6 курс / Неонатология / Пороки_развития_и_наследственные_заболевания_нервной_системы_у_детей

матери менее выражена, чем в случаях трисомии хромосомы 21 и 13. Для женщин старше 45 лет риск родить больного ребенка составляет 0,7 %.

Клиника .

Основные клинические проявления синдрома Эдвардса Внешний вид:

дети рождаются со средним весом 2, 2 кг, хотя сроки беременности нормальные или даже превышают норму;

в процессе развития организма наиболее часты аномалии мозгового и лицевого черепа, мозговой череп чрезмерно длинной формы;

нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие;

глазные щели узкие и короткие;

ушные раковины деформированы и в подавляющем большинстве случаев расположены низко, несколько вытянуты в горизонтальной плоскости, мочка, а

часто и козелок отсутствуют;

наружный слуховой проход сужен, иногда отсутствует;

грудина короткая, из-за чего межреберные промежутки уменьшены и грудная клетка шире и короче нормальной;

в 80 % случаев наблюдается аномальное развитие стопы: пятка резко выступает, свод провисает (стопа-качалка), большой палец утолщен и укорочен.

Дефекты внутренних органов:

наиболее часты пороки сердца и крупных сосудов: дефект межжелудочковой перегородки, врожденное отсутствие одной створки клапанов аорты и легочной артерии;

недоразвитие мозжечка и мозолистого тела, изменения структур олив;

выраженная умственная отсталость;

снижение мышечного тонуса, переходящее в повышение со спастикой.

131

Это болезнь характеризуется недоразвитием многих органов и систем, а также многочисленными пороками внутриутробного развития. Наиболее часто патология встречается со стороны опорно-двигательного аппарата, половых органов, строения костей черепа, сердечно-сосудистой системы, а также пищеварительной системы.

Нарушения опорно-двигательного аппарата проявляются неправильным развитием первого пальца кисти, а первый палец стопы короткий и широкий, за счет чего второй палец стопы кажется длиннее. Выявляется неправильное анатомическое строение стопы, косолапость, пятка выступает, а свод стопы провисает. Пальцы на стопе и на кистях могут быть сращены за счет кожных складок.

При внешнем осмотре обращает на себя внимание короткая грудная клетка.

Изменения со стороны мочеполовой сферы проявляются пузырьками с жидкостью в почках, сращением, удвоением почек и/или мочеточников, увеличением клитора у девочек, неопущением яичек в мошонку у мальчиков.

Изменения со стороны мозгового и лицевого черепа проявляются вытянутой формой черепа, ушные раковины низко посажены и деформированы, маленькая нижняя челюсть, высокое небо, в 5-7% случаев выявляется расщелина неба. Нарушается нормальное развитие основных мозговых структур, за счет чего появляется неврологическая симптоматика.

132

Рекомендовано к покупке и прочтению разделом по неврологии сайта https://meduniver.com/

Со стороны органов пищеварения может встречаться заращение просвета пищевода,

заращение выводных протоков желчного пузыря и желчных ходов, грыжеподобные выпячивания кишечника, может быть незавершенный поворот петель кишечника,

аномальное расположение ткани поджелу дочной железы.

Минимальные диагностические признаки : резкое отставание психического развития,

микроцефалия, спинномозговая грыжа, врожденный порок сердца, расщепление верхней губы и неба.

Течение: Частота встречаемости синдрома Эдвардса составляет 1 к 5000-8000.

Соотношение между рожденными мальчиками и девочками составляет 1:3.

Прогноз: Продолжительность жизни детей с синдромом Эдвардса невелика: 60 %

детей умирают в возрасте до 3 мес, до года доживает лишь 5-10 %. Основной причиной смерти служат остановка дыхания и нарушения работы сердца. Оставшиеся в живых — глубокие олигофрены.

Диагностика : В периоде внутриутробного развития синдрома Эдвардса может быть выявлен при проведении биохимического скрининга беременных во II-м триместре по резкому снижению в сыворотке крови уровня хорионического гонадотропина, что является косвенным признаком наличия синдрома Эдвардса у плода. В этом случае беременная женщина должна быть направлена на ультразвуковое сканирование 2-го уровня, так как при данной патологии почти в 100% наблюдений выявляются УЗИ-

маркеры хромосомных синдромов.

Для подтверждения диагноза синдрома Эдвардса и дальнейшего медико-

генетического прогнозирования состояния здоровья будущего потомства родителей показано пренатальное кариотипирование плода.

Для своевременной диагностики заболевания применяется цитогенетическое исследование.

Дифференциальная диагностика проводится с врождённым гипотиреозом, другими формами хромосомных аномалий. Цитогенетическое исследование у детей показано и при подозрении на синдром Дауна, и при клинически установленном диагнозе,

поскольку цитогенетическая характеристика пациента необходима для прогноза

133

здоровья будущих детей у родителей и их родственников.

Синдром трисомии 22

МКБ: Q92.0 Полная хромосомная трисомия, мейотическое нерасхождение Синдром трисомии 22 характерен рядом фенотипических особенностей:

микроцефалия, «клювовидный» нос, низко расположенные ушные раковины,

расщепление мягкого и твердого неба, пороки развития глаз (колобома радужки,

персистирующая зрачковая мембрана и др.), крипторхизм. При специальном исследовании обнаруживаются пороки сердца и почек.

Характеристика наиболее частых трисомий

	Характеристика		Трисомия 21		Трисомия 18
	Болезнь		Синдром Дауна		Синдром Эдварда
	Частота		1 : 800		1 : 8000
	возникновения
	Тонус мышц		Гипотония		Гипертония
	Череп / головной		Умеренное уменьшение, плоский		Уменьшение, выступающий
		134

Рекомендовано к покупке и прочтению разделом по неврологии сайта https://meduniver.com/

	мозг		затылок, три родничка		затылок
			Раскосые, вертикальные кожные
	Глаза		складки, прикрывающие медиальный		Узкая глазная щель,
			угол глазной щели, пятнистая		помутнение роговицы
			радужная оболочка
	Уши		Низко посажены, дополнительные		Низко посажены, пороки
			складки на верхнем завитке		развития
	Лицо		Выпадающий язык, большие щеки,		Маленький рот, одна из
			плоское переносье		челюстей меньшего размера
			Искривленное развитие мизинца,		Сжатие кистей рук в кулак,
			большое расстояние между первым и		отсутствие дальней складки
	Скелет		вторым пальцем ноги, избыточное		на мизинце, недоразвитые
			количество кожи на задней		ногти, малый рост, тонкие
			поверхности шеи, малый рост		ребра
	Пороки сердца		40 %		60 %
	Выживаемость		Высокая		90 % погибают на 1-м году
					жизни
	Другие признаки				Изогнутая стопа,
					поликистоз почек

Тесты:

1) Найдите правильные ответы: Перечислите варианты аномалии

кариотипа у больных с синдромом Дауна:

a)Несбалансированная транслокация

b)Регулярная трисомия

c)Частичная делеция

d)Мозаицизм

135

2) Найдите правильные ответы. Что наблюдается при

паталогоанатомической картине при синдроме Эдвардса:

a)Микрогирия или агирия

b)Мелкоточечные кровоизлияния

c)Недоразвитие нервных клеток в головном мозге

d)Атрофия клеток мозжечка и красного ядра

e)Демиелинизация, периваскулярная инфильтрация

3)Найдите соответствие между:

1.Синдром Дауна

2.Синдром Эдвардса

a)Синдром трисомии 18

b)Синдром трисомии 21

c)Различают три варианта аномалий кариотипа у больных

d)Дети рождаются с низкой массой тела при переношенной беременности

e)Определяется косой разрез глаз, эпикант, увеличенный язык, короткий,

искривленный мизинец на руках, поперечная кожная складка на руках f)Определяется микроцефалия, гипертелоризм, скошенный лоб, нос, флексорные

контрактуры конечностей

Ситуационная задача: Ребенку 1,5 года. Родился 2950 гр. на 38 неделе. Жалобы: не ходит, у него всегда высунутый язык. Из акушерского анамнеза: беременность протекала без патологий. Объективно: у ребенка косой разрез глаз, эпикант, маленькие оттопыренные уши, деформация черепа, увеличенный «изборожденный» язык,

короткие пальцы, искривленный ,укороченный мизинец на руках, «сандалевидная щель» на стопах, поперечная кожная складка на ладонях. В невростатусе: мышечная гипотония, наблюдается с рождения, отставание психомотрном развитии. Осмотр кардиолога: ОАП, ДМЖП. Ваш предварительный диагноз:

ГЛАВА 8

136

Рекомендовано к покупке и прочтению разделом по неврологии сайта https://meduniver.com/

Синдром триплоидии, синдром частичной трисомии 4p и 4q, синдром частичной трисомии 10q и 11q, синдром «кошачьего глаза», синдром Вольфа-Хиршхорна

(4p-), синдром 5p-,9p-,11q, синдром 13q (Орбели), синдром частичной моносомии по хромосоме 18p, синдром частичной моносомии по 18q: фенотипические признаки, диагностика

Учебная цель: В процессе обучения магистрант должен изучить этиологию,

патогенез, клинику, диагностику, дифференциальную диагностику, тактику лечения синдромов триплоидии, синдрома частичной трисомии 4p и 4q, синдрома частичной трисомии 10q и 11q, синдрома «кошачьего глаза», синдрома Вольфа-Хиршхорна (4p-),

синдрома 5p-,9p-,11q, синдрома 13q (Орбели), синдрома частичной моносомии по хромосоме 18p, синдрома частичной моносомии по 18q.

Магистрант должен знать:

1. Клинические проявления данной патологии синдромов триплоидии, синдрома частичной трисомии 4p и 4q, синдрома частичной трисомии 10q и 11q,

синдрома «кошачьего глаза», синдрома Вольфа-Хиршхорна (4p-), синдрома 5p- ,9p-,11q, синдрома 13q (Орбели), синдрома частичной моносомии по хромосоме

18p, синдрома частичной моносомии по 18q.

2.Методы диагностики синдромов триплоидии, синдрома частичной трисомии

4p и 4q, синдрома частичной трисомии 10q и 11q, синдрома «кошачьего глаза»,

синдрома Вольфа-Хиршхорна (4p-), синдрома 5p-,9p-,11q, синдрома 13q (Орбели), синдрома частичной моносомии по хромосоме 18p, синдрома частичной моносомии по 18q.

3. Дифференциальная диагностика синдромов триплоидии, синдрома частичной трисомии 4p и 4q, синдрома частичной трисомии 10q и 11q, синдрома

«кошачьего глаза», синдрома Вольфа-Хиршхорна (4p-), синдрома 5p-,9p-,11q,

синдрома 13q (Орбели), синдрома частичной моносомии по хромосоме 18p,

синдрома частичной моносомии по 18q.

4.Прогноз синдромов триплоидии, синдрома частичной трисомии 4p и 4q,

синдрома частичной трисомии 10q и 11q, синдрома «кошачьего глаза»,

137

синдрома Вольфа-Хиршхорна (4p-), синдрома 5p-,9p-,11q, синдрома 13q (Орбели), синдрома частичной моносомии по хромосоме 18p, синдрома частичной моносомии по 18q.

Синдром 4p+

МКБ-10: Q92 Другие трисомии и частичные трисомии аутосом, не классифицированные в других рубриках

Клиническая характеристика: Типичны микроцефалия, выступающая переносица,

узкие глазные щели, гипертелоризм, микрофтальмия, колобома радужки ( в некоторых случаях), округлый кончик носа, длинный фильтр, прогения, заострённый подбородок,

ротированные назад ушные раковины, низкий рост волос на затылке. Отмечаются короткая шея, сосковый гипертелоризм, сколиоз, деформация костей таза с вывихом бёдер, длинные пальцы со сгибательными контрактурами, деформация стоп.

Наблюдаются пороки сердца, крипторхизм, гипоплазия полового члена,

гипоспадия,атрезия ануса. Характерны гипотония, судороги, тяжёлое отставание физического и умственного развития. Вес при рождении низкий.Дерматоглифические изменения включают избыток завитков на пальцах рук, дистальный аксиальный трирадиус, высокий гребневой счёт.

Минимальные диагностические пизнаки: олигофрения, комплекс врождённых пороков лица и скелета, частичная трисомия по короткому плечу 4 хромосомы.

Течение, Прогноз : Популяционная частота неизвестна.

Соотношение полов неизвестно.

Синдром частичной трисомии 4 q проявляется в виде характерного симптомокомплекса: микроцефалия, гипертелоризм, микрофтальмия, утолщённая спинка носа, короткая шея, косолапость, пупочная грыжа идр.

МКБ-10: Q92 Другие трисомии и частичные трисомии аутосом, не классифицированные в других рубриках

Синдром частичной трисомии 10q+

МКБ-10: Q92 Другие трисомии и частичные трисомии аутосом, не

138

Рекомендовано к покупке и прочтению разделом по неврологии сайта https://meduniver.com/

классифицированные в других рубриках Клиническая характеристика: Типичные симпетомы: микроцефалия, большой лоб,

плоское круглое лицо, арковидные, широко расставленные брови, гипертелоризм,

антимонголоидный разрез глаз, птоз, микрофтальмия, блефарофимоз, маленький нос с запавшей переносицей, дугообразный рот с выступающей верхней губой,

микрогнатия, большие, низко расположенные, деформированные, ротированные назад ушные раковины. Отмечаются короткая шея, сколиоз, проксимальное расположение первых пальцев, камптодактилия, клинодактилия II-V, синдактилия кистей и стоп, сандалевидная щель. Характерны выраженная гипотрофия, грыжи.

Из попроков внутренних органов чаще встречаются пороки сердца и почек (обычно поликистоз). Половина больных погибают в возрасте до 1 года. Дерматоглифические изменения: поперечная складка, избыток ульнарных петель и глубокие бороздки на стопах. Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов - М1:Ж1.

Минимальные диагностические признаки: отставание в физическом и психомоторном развитии, черепно-лицевые аномалии, изменения кариотипа.

Синдром частичной трисомии 11q

МКБ-10: Q92 Другие трисомии и частичные трисомии аутосом, не классифицированные в других рубриках

Минимальные диагностические признаки: выраженная внутриутробная гипоплазия;

отставание в психомоторном развитии; короткий нос и длинный фильтр;

микроретрогнатия; дефект ключицы; гипоплазия полового члена; врожденный порок сердца; удвоение дистального отдела 11q хромосомы.

Клиническая характеристика. Дети с частичной трисомией 11q рождаются с резко выраженной гипоплазией (средняя масса тела – 2300г). Для синдрома характерны микроцефалия, микроретрогнатия, короткий нос и длинный фильтр, втянутая нижняя губа, низко расположенные уши с неразвитым завитком и выступающим противозавитком, расщелина нёба (в половине случаев). У новорожденных отмечаются гипотония мышц туловища в сочетании с гипертонусом конечностей,

вялая кожа. Скелетные аномалии включают вывих бедра, косолапость, дефект

139

ключицы. У мальчиков наблюдается гипоплазия полового члена. Из пороков внутренних органов чаще всего обнаруживаются пороки сердца (дефекты перегородок и открытый артериальный проток), агенезия почек, а также дефекты невральной трубки, агенезия мозолистого тела. В ряде наблюдений отмечены диафрагмальные,

пупочные и паховые грыжи. Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов

- М1:Ж1.

Кошачьего глаза синдром

МКБ-10: Q92 Другие трисомии и частичные трисомии аутосом, не классифицированные в других рубриках

Минимальные диагностические признаки: Уменьшение размеров уха, колобома радужки и вертикальный зрачок (подобный зрачку кошки), микроофтальмия, ВПС,

атрезия ануса, меккелев дивертикул, атрезия жёлчных путей, мальформации почек,

возможна умственная отсталость.

Синонимы: частичная тетрасомия хр. 22, колобома глаза и атрезия ануса; синдром Шмида-Фраккаро.

Клинические признаки. Колобома радужки обычно двусторонняя, колобома сосудистой оболочки иногда сочетается с микрофтальмией. Характерно лицо:

запавшая переносица, гипертелоризм, эпикант, антимонголоидный разрез глаз и микрогнатия. Деформации ушных раковин часто сочетаются с преаурикулярными кожными выростами, ямочками или фистулами. Атрезия ануса и прямой кишки обычно сочетается с ректовагинальной или ректоперитонеальной фистулой.

Отмечаются аномалии почек и мочевых путей: агенезия, гидронефроз,

подковообразная почка, пузырно-мочеточниковый рефлюкс. Описаны аномалии ребер, полупозвонки и вывих бедра. Сердечно-сосудистые аномалии включают дефекты перегородки и легочных вен, тетраду Фалло. У 2/3 больных отмечается умственная отсталость.

Тип наследования неизвестен. Встречается спорадически. В некоторых случаях обнаружены микроструктурные перестройки 22 хромосомы, маленькая

140

Рекомендовано к покупке и прочтению разделом по неврологии сайта https://meduniver.com/