6 курс / Неонатология / Пороки_развития_и_наследственные_заболевания_нервной_системы_у_детей
.pdfдополнительная акроцентрическая хромосома.
Синдром Вольфа-Хиршхона
МКБ-10. Q93.3 Делеция короткого плеча хр. 4.
Синонимы: синдром делеции короткого плеча хр. 4, синдром 4р-.
:цитологическую основу данного синдрома составляет делеция короткого плеча 4-й
хромосомы. Размеры делеции колеблются от небольших терминальных до занимающих около половины дистальной части короткого плеча. Отмечается, что большинство делеций возникает заново, около 13 % происходит в результате транслокаций у родителей. Реже в геноме больных, помимо транслокации, имеются и кольцевые хромосомы. Наряду с делениями хромосом, патология у новорождённых может быть обусловлена инверсиями, дубликациями, изохромасомами.
Клиническая характеристика.
Дети с синдромом Вольфа – Хиршхорна обычно рождаются у молодых родителей,
доношенные, но со значительно сниженным весом (около 2 кг). В неонатальном периоде включают внутриутробную задержку роста, краниофациальный дисморфизм.
Постоянные признаки-микроцефалия, асимметрия черепа, гипертелоризм, эпикант,
выступающая переносица, клювовидный нос, микрогнатия, короткий фильтр и маленький рот с опущенными углами.
Уши крупные, низко расположенные деформированные ушные раковины ,
оттопыренные, мочка и завиток, как правило, не выражены, противокозелок гипоплазирован, впереди ушной раковины имеются вертикальные складки кожи.
Часто встречаются расщелины губы и неба, небольшие гемангиомы, кожи лица.
Отмечаются гипотония мышц, косолапость, деформация стоп, флексорное положение кистей, сакральный синус.
Аномалии лаз включают косоглазие, экзофтальм, колобому радужки, катаракту,
микрофтальмия.
У мальчиков описаны гипоспадия, крипторхизм.
Из внутренних органов чаще всего поражаются сердце (обычно атриальный или вентрикулярный септальные дефекты) и почки (гипоплазия почки, изолированная или
141
в сочетании с поликистозом).
Ведущий клинический симптом – резкая задержка психомоторного развития.
Выжившие дети имеют грубую задержку в развитии и труднообучаемы. Часто наблюдаются судороги.
Из дерматоглифических изменений описывают наличие четырехпальцевой ладонной складки, проксимальную локализацию осевого трирадиуса и увеличение количества дуг на пальцах.
Минимальные диагностические признаки: гипертелоризм, широкий клювовидный нос,
микроцефалия, асимметрия черепа, низко расположенные деформированные ушные раковины с периаурикулярными складками, задержка психомоторногоразвития,
делеция короткого плеча 4й хромосомы.
Частота: 1 случай на 100 000 новорождённых. Большинство детей умирает на 1-м году жизни. Максимальный известный возраст пациента 25 лет. Синдром встречается с одинаковой частотой у мальчиков и девочек.
Диагностика : Диагноз основан на прямом определении кариотипа плода после проведения кордоцентеза или амниоцентеза.
Обычно проводится хромосомный анализ лимфоцитов периферической крови.
Из дерматоглифических изменений возможны четырёхпальцевая ладонная складка,
проксимальная локализация осевого трирадиуса и увеличение количества дуг на пальцах.
Дифференциальный диагноз: синдром хромосомы 5p-, синдром трисомии хромосомы
13.
142
Рекомендовано к покупке и прочтению разделом по неврологии сайта https://meduniver.com/
Синдром 5p-, Синдром « кошачьего крика»
МКБ-10. Q93.4 Делеция короткого плеча хр. 5.
Синонимы: синдром делеции короткого плеча хр. 5, синдром cri du chat.
Патогенез, Патоморфология. Часто имеется простая делеция короткого плеча 5й
хромосомы. Характерный фенотип, по-видимому, обусловлен делецией участка p14p15. Иногда наблюдается мозаицизм или кольцевая 5-я хромосома. Примерно в 10-
15% случаев синдром связан с транслокацией.
Клинические признаки:
Наиболее типичные - специфический плач, напоминающий кошачье мяуканье; (98%), Характерна аномалия гортани, обусловливающая необычно высокий тембр крика в период новорождённости: сужением, мягкостью хрящей,
отечностью или необычной складчатостью слизистой оболочки, уменьшением надгортанника.
низкая масса тела при рождении (72%),
отставание в росте (85%),
микроцефалия (98%),
умственная осталость (100%),
мышечная гипотония (60-80%),
143
лунообразное лицо (70%),
асимметрия лица (25%),
широкая переносица (84%),
микрогнатия (75-85%),
низко расположенные и деформированные ушные раковины (85%),
аномалии прикуса (70-80%),
высокое нёбо (50-75%),
аурикулярные выросты (40%),
аномалии гортани (55-65%),
гипертелоризм (90-95%) или гипотелоризм,
эпикант (85-90%),
антимонголоидный (75-85%) или монголоидный разрез глаз,
косоглазие, обычно расходящееся (6070%),
вертикальные кожные складки у глаз,
иногда атрофия зрительного нерва и очаги депигментации сетчатки;
врождённые пороки сердца (15-30%),
короткие метакрпальные и метатарзальные кости ( у 65-75% взрослых больных),
поперечная ладонная складка (80-90%),
дистальный аксиальный трирадиус (80-90%),
плоскостопие (65-75%),
частичная синдактилия (25-30%),
клинодактилия,
уменьшение крыльев подвздошной кости или увеличение подвздошного угла
(70-80%),
сколиоз (55-65%),
144
Рекомендовано к покупке и прочтению разделом по неврологии сайта https://meduniver.com/
паховые грыжи (25-30%),
расхождение прямых мышц живота (30-35%),
короткая шея (45-55%).
Иногда встречаются крипторхизм и аномалии почек. больные склонны к инфекционным заболеваниям верхних дыхательных путей. Следует отметить, что такие признаки, как , кошачьий крик, мышечная гипотония, лунообразное лицо, в
большинстве случаев полностью исчезаеют с возрастом.
Минимальные диагностические признаки: необычный крик, напоминающий кошачье мяуканье, микроцефалия, антимонголоилный разрез глаз, умственная отсталость,
делеция короткого плеча 5й хромосомы.
Течение, Прогноз . Популяционная частота – 1:50 000 новорждённых. Многие больные доживают до взрослого возраста. Продолжительность жизни у больных с этим синдромом значительно снижена, только около 14 % переживают возраст 10 лет.
Дифференциальный диагноз: синдром хромосомы 4p-.
Синдром r (9) хромосомы. Синдром трисомий по короткому плечу 9-й хромосомы .
МКБ-10: Q92 Другие трисомии и частичные трисомии аутосом, не классифицированные в других рубриках Для больных с этим синдромом характерны:
умственная отсталость;
задержка роста;
микроцефалия, тригоноцефалия;
антимонголоидный разрез глазных щелей, глубоко посаженные глаза;
эпикант, небольшой экзофтальм;
дугообразные брови;
ретрогнатия;
опущенные уголки рта;
нос с характерным округлым кончиком;
145
низко расположенные оттопыренные ушные раковины;
короткая шея;
недоразвитие ногтей и дальних фаланг пальцев рук.
Часто наблюдаются выступающие лобные кости, повышенная обволошенность, пятна цвета кофе с молоком на коже, вертикальные кожные складки у глаз, косоглазие,
высокое дугообразное небо, короткая шея, сколиоз, частичное соединение пальцев стоп.
Примерно в четверти случаев обнаруживаются врожденные пороки сердца.
Минимальные диагностические признаки: характерное лицо, умственная отсталость,
кольцевая 9я хромосома.
Прогноз для жизни сравнительно благоприятный – описаны больные, достигшие преклонного возраста. Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов неизвестно.
Дифференциальный диагноз: синдром Орбели (13q-).
Синдром частичной трисомии по короткому плечу хромосомы 9 (9р+)
МКБ-10: Q92 Другие трисомии и частичные трисомии аутосом, не классифицированные в других рубриках
Этиология. Патогенез. Цитогенетика синдрома 9р+ многообразна. Значительная часть случаев - результат несбалансированных транслокаций (семейных или спорадических). Описаны и простые дупликации, изохромосомы 9р.
Клиническая характеристика: Клиническая картина многообразна и проявляется в виде внутриутробных и постнатальных нарушений развития. Больные с синдромом
9р+ рождаются в срок. Пренатальная гипоплазия выражена умеренно (средняя масса тела новорождённых 2900-3000 г). Наиболее характерны следующие признаки
(симптомы):
задержка роста,
умственная отсталость,
146
Рекомендовано к покупке и прочтению разделом по неврологии сайта https://meduniver.com/
микробрахицефалия,
антимонголоидный разрез глаз,
энофтальм (глубоко посаженные глаза),
умеренный гипертелоризм,
широкий округлый кончик носа, сглаженный назофронтальный угол,
короткий фильтр,
опущенные углы рта,
выступающая верхняя губа и верхняя челюсть
большие, низко расположенные оттопыренные ушные раковины с уплощенным рисунком, с аномальным противозавитком и противокозелком, узкий слуховой канал.
гипоплазия (иногда дисплазия) ногтей.
короткая шея с низким ростом волос,
кифоз и\или поясничный лордоз, сколиоз,
гипоплазия и\или аплазия терминальных фаланг II и V пальцев и ногтей,
умеренная контрактура пальцев, клинодактилия V, синдактилия II-III стоп и III-
IV кистей, вальгусная деформация I пальца стопы, локтевых и коленных суставов.
Врождённые пороки сердца обнаружены у 25% больных.
К другим признакам синдрома относятся гиперпигментация сосков, задержка полового созревания. Реже встречаются другие врождённые аномалии, свойственные всем хромосомным болезням, - эпикант, косоглазие, микрогнатия, высокое арковидное нёбо, сакральный синус, синдактилии.
Минимальные диагностические признаки: олигофрения; отставание в физическом развитии; характерное лицо; частичная трисомия 9р
Прогноз. Течение. Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов - М<Ж.
Жизненный прогноз сравнительно благоприятный. Больные доживают до пожилого и преклонного возраста.
Диагностика: Рентгенологически выявляется отставание костного возраста. Аномалии
147
дерматоглифики включают поперечную ладонную складку, единственную сгибательную складку на V пальце. У 25% больных обнаруживают пороки сердца и почек.
Синдром 9р- (хромосомы г (9) синдром).
МКБ-10: Q92 Другие трисомии и частичные трисомии аутосом, не классифицированные в других рубриках
Цитогенетическая характеристика: утрата части коротких плеч хромосомы 9,
кольцевая форма этой хромосомы с утратой материала коротких плеч.
Основные внешние проявления: тригоноцефалия, косой разрез глаз, эпикант, плоская спинка носа, длинный фильтр, низко расположенные ушные раковины с гипоплазией мочек или полным их отсутствием, микрогения, дугообразные брови, низкий рост волос, короткая складчатая шея, длинные пальцы рук с квадратной формой ногтей.
Основные ВПР внутренних органов: аномалии сердца, гидронефроз, диафрагмальная грыжа, омфалоцеле.
Трисомии синдром 11q
МКБ-10: Q92 Другие трисомии и частичные трисомии аутосом, не классифицированные в других рубриках
Минимальные диагностические признаки: выраженная внутриутробная гипоплазия;
отставание в психомоторном развитии; короткий нос и длинный фильтр;
микроретрогнатия; дефект ключицы; гипоплазия полового члена; врожденный порок сердца; удвоение дистального отдела 11q хромосомы.
Клиническая характеристика. Дети с частичной трисомией 11q рождаются с резко выраженной гипоплазией (средняя масса тела -2300г). Для синдрома характерны микроцефалия, микроретрогнатия, короткий нос и длинный фильтр, втянутая нижняя губа, низко расположенные уши с неразвитым завитком и выступающим
148
Рекомендовано к покупке и прочтению разделом по неврологии сайта https://meduniver.com/
противозавитком, расщелина неба (в половине случаев). У новорожденных отмечаются гипотония мышц туловища в сочетании с гипертонусом конечностей,
вялая кожа. Скелетные аномалии включают вывих бедра, косолапость, дефект ключицы. У мальчиков наблюдается гипоплазия полового члена. Из пороков внутренних органов чаще всего обнаруживаются пороки сердца (дефекты перегородок и открытый артериальный проток), агенезия почек, а также дефекты невральной трубки, агенезия мозолистого тела. В ряде наблюдений отмечены диафрагмальные,
пупочные и паховые грыжи.
Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов – М1:Ж1.
Хромосомы 11qсиндром.
Минимальные диагностические признаки: задержка роста и психомоторного развития;
тригоноцефалия; аплазия дистальных фаланг пальцев рук; моносомия дистальной части 11q.
Клиническая характеристика. Типичными признаками синдрома являются пре- и
постнатальная задержка роста, тригоноцефалия, гипертелоризм, эпикант, широкий короткий нос с вывернутыми ноздрями, отсутствие фильтра, тонкая верхняя губа,
микроретрогения, низко расположенные ушные раковины, птоз , колобома радужки,
бороздка на верхнем веке, клинодактилия. Важным диагностическим признаком является аплазия дистальных фаланг пальцев кистей. В большинстве случаев отмечаются врожденные пороки сердца (дефект межжелудочковой перегородки), а
иногда удвоение почки, гидронефроз, пилоростеноз, паховая грыжа, скрытая spina bifida. Отмечаются отставание в психомоторном развитии и грубые дефекты речи.
Популяционная частота неизвестны. Соотношение полов – М1:Ж1.
Синдром 13q (Орбели) (Orbeli).
МКБ-10: Q92 Другие трисомии и частичные трисомии аутосом, не классифицированные в других рубриках
Синоним: синдром 13q хромосомы.
Этиология, Патогенез: Цитогенетические варианты могут быть различны. Наиболее
149
часто встречаются кольцевая хромосома 13, реже - простые делеции, но во всех случаях наблюдается утрата сегмента 13q14.
Клиника : Дети с синдромом Орбели рождаются с низким весом (2,2 кг). Выраженная пренатальная гипотрофия и дальнейшая задержка роста и психомоторного развития.
Клинически синдром проявляется аномалиями развития всех систем организма.
Характерны:
Черепно-лицевые дисформии: микроцефалия (маленький череп и мозг),
тригоноцефалия, краниостеноз, широкая выступающая переносица («греческий профиль»), выступающая челюсть и микроретрогнатия, высокое небо, низко расположенные и деформированные ушные раковины, гипертелоризм, эпикант,
птоз.
При этом синдроме часто обнаруживается патология глаз: микрофтальм,
колобомы, косоглазие, катаракта. Гистологические исследования глаз:
структурные нарушения сетчатки и сосудистой оболочки, хрящ в сосудистой оболочке вблизи колобомы, ретинобластома (10 %). Вертикальные кожные складки у глаз, антимонголоидный разрез глаз.
Отсутствие носовой вырезки (лоб непосредственно переходит в нос), широкая спинка носа;
Наблюдаются пороки сердца, пороки развития желудочно-кишечного тракта,
мочеполовой системы. А также заращение естественных каналов прямой кишки и заднепроходного отверстия;
Описаны пороки развития мозга (прозэнцефалия, голопрозэнцефалия,
аринэнцефалия, аплазия или гипоплазия мозолистого тела, гидроцефалия,
структурные нарушения коры головного мозга и мозжечка).
отмечаются поражения опорно-двигательного аппарата (короткая шея, гипо-
или аплазия первого пальца кисти и пяточной кости, синдактилии кистей и стоп);
для всех характерна глубокая олигофрения, возможны потеря сознания,
судороги.
150
Рекомендовано к покупке и прочтению разделом по неврологии сайта https://meduniver.com/