6 курс / Неонатология / Пороки_развития_и_наследственные_заболевания_нервной_системы_у_детей

тела при рождении в кг) X (гематокритное число венозной крови —

65)]/гематокритное число венозной крови.

При введении пентакрахмала происходит частичная обменная трансфузия. Если гематокритное число венозной крови составляет 65—70%, но отсутствуют клинические признаки полицитемии, то определение гематокритного числа венозной крови проводят каждые 6 ч, а количество вводимой жидкости увеличивают на 20—40

мл/сут.

Оценка эффективности лечения Критерии эффективности терапии: нормализация уровня глюкозы и кальция в крови,

гематокритного числа венозной крови, ЧСС, АД и исчезновение клинических признаков полицитемии, гипогликемии, гипокальциемии.

Осложнения и побочные эффекты лечения Введение избыточного количества глюкозы сопровождается развитием

гипергликемии, кальция глюконата — гиперкальциемии.

Ошибки и необоснованные назначения

¦Быстрое в/в введение кальция глюконата (приводит к развитию брадикардии или сердечной аритмии, спазму сосудов, некрозу кожи, некротизирующему энтероколиту или некрозу сосудистой стенки).

¦Частичная обменная трансфузия при гематокритном числе венозной крови 65—70%

без клинических признаков полицитемии.

¦ Отсутствие контроля уровня глюкозы в крови через 30 мин после первого введения раствора глюкозы.

Церебральный гигантизм

МКБ. Е22 О Акромегалия и гипофизарный гигантиз

Этиология : Недавно появились сообщения о возможной локализации гена синдрома Сотоса на коротком плече хромосомы 3, в регионе р21

Клиника : Заболевание манифестирует с рождения. Обращают на себя внимание крупные размеры новорожденного ребенка. Средняя длина тела составляет 55 см,

191

масса - 3900 г. В первые 3-4 года жизни отмечается интенсивное увеличение роста.

Типичны и черепно-лицевые дисморфии: макродолихоцефалия, выступающие лобные бугры, грубые черты лица с гипертелоризмом, страбизм, антимонголоидный разрез глаз, выступающая нижняя челюсть (прогнатизм), макроглоссия и высокое небо.

Костные изменения проявляются следующими особенностями: большие кисти и стопы, кифосколиоз, синдактилия стоп. Со стороны внутренних органов иногда выявляется висцеромегалия. Возможны пороки развития - сердца, почек, центральной нервной системы. В отдельных случаях наблюдаются судороги и нарушение координации. Степень умственной отсталости варьирует, но, как правило, бывает умеренно выраженной.

Критериями диагноза синдрома Сотоса являются:

- высокие показатели массы (в среднем 3900 г) и длины (в среднем 55 см) тел при рождении;

- ускоренный рост;

- макродолихоцефалия; большая голова, долихоцефалической формы, нижняя челюсть выступает вперед, глаза широко расставлены;

- большие кисти и стопы с утолщенным слоем подкожно-жировой клетчатки;

192

Рекомендовано к покупке и прочтению разделом по неврологии сайта https://meduniver.com/

- нарушение координации;

больной неловок,

походка его неуклюжа,

- умеренная умственная отсталость ,

варьирующее по степени, но не прогрессирующее.

Церебральный гигантизм или синдром Сотоса характеризуется быстрым ростом, но при этом уровень СТГ в сыворотке крови остается в пределах нормы, а комплекс данных свидетельствует о том, что в основе патологии лежат мозговые нарушения. В большинстве случаев рост и масса больного превышают самый высокий предел нормы, возможно увеличение мозговой части черепа.

Ускоренный рост продолжается до 4–5-летнего возраста, а затем ребенок растет с нормальной скоростью.

Пубертатный период наступает в обычные сроки или несколько раньше.

Минимальными диагностическими признаками: заболевания являются акромегалия,

усиленный рост, умственная отсталость, нарушение координации.

193

Течение, Прогноз : Частота патологии не установлена. Среди больных преобладают мальчики. Прогноз для жизни в основном благоприятный. Продолжительность жизни не изменена. Тип наследования аутосомно;доминантный, но большинство описанных случаев спорадические.

Диагностика : Рентгенофункциональные методы исследования выявляют опережение костного возраста, неспецифические изменения на ЭКГ, расширение желудочков мозга. Ядерно-магнитно-резонансная томография нередко способствует диагностике гипоплазии мозолистого тела. На рентгенограмме определяются большой череп,

высокая крыша глазниц, не измененное, но несколько наклоненное кзади турецкое седло и увеличенное расстояние между глазницами. Нередко выявляются изменения на электроэнцефалограмме и расширение желудочков мозга.

Дифференциальный диагноз : гомоцистинурии - нарушения обмена одной из серосодержащих аминокислот - метионина. Однако данное заболевание исключено на основании отсутствия у ребенка подвывиха хрусталиков, марфаноидного фенотипа и наличия нормальных показателей аминокислотного спектра сыворотки крови и мочи.

Синдрому Марфана также свойствен высокий рост и арахнодактилия. Отсутствие у больного подвывиха хрусталиков, аневризмы аорты, гиперподвижности крупных суставов и нормального интеллекта опровергали этот диагноз.

Синдром Бекуита - Видемана был исключен на основании отсутствия у ребенка макроглоссии, грыжи пупочного канатика (омфалоцеле), насечек на мочках ушей,

гипогликемии.

Ускоренный рост, задержка психомоторного развития и аномалии поведения характерны для синдрома Вивера. Однако у больного не было таких специфических признаков, как камптодактилия, хриплый голос, широкое лицо, спастические параличи и парезы, что свидетельствовало против этого диагноза.

Для синдрома Клайнфельтера (синдром XXY), встречающегося у мальчиков, типичны высокий рост, непропорционально длинные конечности и, как правило, сниженный интеллект. Эта патология была исключена на основании отсутствия у ребенка

194

Рекомендовано к покупке и прочтению разделом по неврологии сайта https://meduniver.com/

гипогенитализма, гипогонадизма и наличия нормального кариотипа (46,XY).

Высокий рост характерен для синдрома XYY. Однако при этом заболевании не всегда наблюдается отставание нервно-психического развития, характерны аномалии поведения, а при цитогенетическом исследовании обнаруживается лишняя хромосома

Y. Но, как уже отмечалось, кариотип больного соответствовал норме - 46,XY.

При лечении синдрома Сотоса рекомендуется применение сосудистых средств,

ноотропов, витаминов.

Рис. 4. Мальчик с синдромом Сотоса.

а - в возрасте 1 года 8 мес: высокий рост, макроцефалия, большие кисти и стопы; б - в

возрасте 14 лет: очень высокие показатели физического развития, макроцефалия,

страбизм, нарушение осанки, большие кисти и стопы; в - в возрасте 22 лет:

макроцефалия, грубые черты лица, большие кисти, камптодактилия мизинцев.

Семейная, изолированная макроцефалия (МКБ-10: макроцефалия

(Q75.3))встречается среди членов семьи при отсутствии каких-либо неврологических расстройств. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Увеличенный размер головы обнаруживается у ребенка сразу же при рождении. При аутосомно-

рецессивной форме наследования макроцефалия может сопровождаться задержкой умственного развития в постнатальном периоде. иногда макроцефалия отмечается при синдроме Клайнфельтера.

Истинная макроцефалия (МКБ-10: макроцефалия (Q75.3))встречается крайне редко, значительно чаще она является спутником целого ряда прогрессирующих заболеваний нервной системы, особенно болезней накопления (мукополисахаридов,

липидозов и др.) Масса мозга у таких детей бывает увеличенной в 1,5-2 раза за счет накопления в нем мукополисахаридов, липидов и др. веществ. При морфологическом исследовании могут обнаруживаться заметные изменения в расположении извилин конечного мозга, цитоархитектоники его коры, гетеротопии клеток коры в белое вещество. Иногда могут выявляться дефекты ликворной системы головного мозга

(сильвиева водопровода, отверстий IV желудочка, субарахноидальных пространств).

195

Тесты:

1)Найдите соответствие между заболеваниями и его признаками:

1.Семейная изолированная макроцефалия

2.Истинная микроцефалия

3.Истинная макроцефалия

a)Или болезнь Джакомини -Пенро - Уза – Бека, выделили 4типа клинического проявления изолированной микроцефалии,характеризуется уменьшением размеров черепа вследствие недоразвития мозга, клинически сопровождающееся умственной отсталостью и неврологическими нарушениями, генетического происхождения

b)Чаще она является спутником целого ряда прогрессирующих заболеваний нервной системы, особенно болезней накопления (мукополисахаридов,

липидозов и др.) Масса мозга у таких детей бывает увеличенной в 1,5-2 раза за счет накопления в нем мукополисахаридов, липидов и др. веществ.

c) Увеличенный размер головы обнаруживается у ребенка сразу же при рождении. Макроцефалия может сопровождаться задержкой умственного развития в постнатальном периоде.

2)Найдите соответствие между заболеваниями и его признаками:

1.Церебральный гигантизм

2.Синдром Видемана-Беквит

3.Ахондроплазия

a) высокие показатели массы (в среднем 3900 г) и длины (в среднем 55 см) тел при рождении; ускоренный рост; макродолихоцефалия; большая голова,

долихоцефалической формы, нижняя челюсть выступает вперед, глаза широко расставлены; большие кисти и стопы с утолщенным слоем подкожно-жировой клетчатки; - нарушение координации; больной неловок, походка его неуклюжа, -

196

Рекомендовано к покупке и прочтению разделом по неврологии сайта https://meduniver.com/

умеренная умственная отсталость , варьирующее по степени, но не

прогрессирующее.

b)макроглоссия, грыжа пупочного канатика, макросомия, насечки на мочках ушей, гипогликемия.

c)Характерными признаками заболевания являются низкий рост (120—130 см у взрослых) при сохранении нормальной длины туловища, большой череп с выступающим затылком, запавшая переносица. Конечности укорочены, в

основном за счет проксимальных отделов бедренной и плечевой костей, кисти широкие и короткие. Дети отстают в моторном развитии, интеллект, как правило, не страдает.

3) Выберете правильные ответы: Укажите минимальные диагностические

признаки синдрома Сотоса:

a)Акромегалия, усиленный рост

b)Умственная отсталость

c)Нарушение координации

d)Судороги

e)Нарушение глотания

Ситуационная задача: Ребёнок 1е сутки (новорожденный) Длина 52 см, вес 4500.

Объективно: макроглоссия, грыжа пупочного канатика, насечки на мочках ушей.

Впал в коматозное состояние. В анализах крови: гипогликемия, полицитемия,

гематокрит повышен, гипокальцемия, гиперлипидемия,

гиперхолестеринемия.Укажите ваш диагноз:

197

ГЛАВА 12

Нейрокожные синдромы: гемангиоматоз множественный (макроцефалия,

псевдопапилидема – синдром Райли-Смита), туберозный склероз, синдром Штурге-Вебера, односторонняя макроэнцефалия

Учебная цель: В процессе обучения магистрант должен изучать клинику,

диагностику, терапию и прогноз нейрокожных синдромов: гемангиоматоз множественный (макроцефалия, псевдопапилидема – синдром Райли-Смита),

туберозный склероз, синдром Штурге-Вебера, односторонняя макроэнцефалия).

Магистрант должен знать:

1.Уметь дифференцировать гемангиоматоз множественный (макроцефалия,

псевдопапилидема – синдром Райли-Смита), туберозный склероз, синдром

Штурге-Вебера, односторонняя макроэнцефалия).

2.Характерные признаки гемангиоматоза множественног (макроцефалия,

псевдопапилидема – синдром Райли-Смита), туберозного склероза, синдрома

Штурге-Вебера, односторонней макроэнцефалии).

3.Клинические проявления гемангиоматоза множественног (макроцефалия,

псевдопапилидема – синдром Райли-Смита), туберозного склероза, синдрома

Штурге-Вебера, односторонней макроэнцефалии).

4.Диагностику, лечение и прогноз гемангиоматоза множественног

(макроцефалия, псевдопапилидема – синдром Райли-Смита), туберозного склероза, синдрома Штурге-Вебера, односторонней макроэнцефалии).

Односторонняя макроэнцефалия или частичная макроэнцефалия выражается в увеличении только одного полушария головного мозга. асимметрия черепа,

выявляемая с момента рождения, сопровождается в клинической практике судорожными состояниями.

При морфологических исследованиях обнаруживают измененные извилины мозга,

необычайно толстую кору мозга и аномальные нейроны.

198

Рекомендовано к покупке и прочтению разделом по неврологии сайта https://meduniver.com/

Продолжительность жизни снижена, так как летальный исход наступает при

присоединении инфекционных осложнений. Истинный генез заболевания неизвестен.

Гемангиоматоз множественный, макроцефалия, псевдопапиледема (синдром

Райли-Смита).

У новорожденных детей обнаруживается увеличенный размер черепа без признаков внутричерепной гипертензии и какой-либо неврологической симптоматики.

На глазном дне находят отек соска зрительного нерва, однако без зрительных нарушений и гипертензионного симптомокомплекса (псевдопапиледема).

С рождения или спустя 1-3 года на коже и в подкожной клетчатке появляются гемангиомы.

Тип наследования аутосомно-доминантный.

Дифференциальный диагноз следует проводить с : болезнью Гиппеля-Линдау,,

болезнью Штурге-Вебера, болезнью Луи-Бар, нейрофиброматозом Реклингаузена, с

мезодермальной дисплазией.

199

Энцефалотригеминальный ангиоматоз- является наследственным заболеванием,

характеризующимся ангиоматозом лица, сосудистой оболочки глаз и твердой мозговой оболочки.

МКБ. Q85.8 Другие факоматозы, не классифицированные в других рубриках.

Синонимы: менингофациальный ангиоматоз

Этиология : Причиной заболевания принято считать нарушение трансцеребральной венозной канализации, происходящей между листками эктодермы на 4-8й неделе внутриутробного развития. Заболевания обусловлено нарушением нормального эмбрионального развития на 6-9 неделе. Ангиомы формируются из остатков сосудистого сплетения, которое остается в области головной части нервной трубки.

Возможную причину связывают с 4q

Клиника : Комплекс синдрома Штурге-Вебера состоит из церебральных, глазных и фациальных симптомов.Выделяют 3 типа синдрома Штурге-Вебера:

1.Ангиомы лица и мягкой мозговой оболочки, может быть глаукома.

2.Только ангиомы лица, без поражения ЦНС, может быть глаукомой.

3.Только ангиомы мягкой мозговой оболочки, как правило без глаукомы.

Поражение кожи в виде ангиом и невусов на лице, чаще в области глазной и верхнечелюстной ветвей тройничного нерва и по всему телу, иногда разрастания могут достигать значительных размеров, меняя внешний облик больного.Поражение глаз отмечаются когда ангиомы поражают кожу век. Развитие глаукомы и гидрофтальма происходит вследствие механического перекрытия путей оттока водянистой влаги, гемангиомы хориоидеи или цилиарного тела. Может быть при рождении или развиться в любом возрасте. Могут быть гемангиомы эписклеры и хориоидеи. Гемангиома хориоидеи, со временем приводит к дегенерации эпителия сетчатки, кистозной дегенерации, отслойке сетчатки и потере зрения.Неврологические проявления различаются в зависимости от расположения ангиом мягкой мозговой оболочки, которые чаще всего находятся в теменной и затылочной долях. В

зависимости от поражения, синдром Штурге-Вебере сопровождается гемипарезом,

200

Рекомендовано к покупке и прочтению разделом по неврологии сайта https://meduniver.com/