- •Предмет и задачи медицинской генетики
- •Медицинская генетика изучает:
- •МГ рассматривает вопросы:
- •МГ рассматривает вопросы:
- •Генетический груз
- •Генетический груз
- •Проявления генетического груза в популяции
- •Пренатальный генетический груз
- •Пренатальный генетический груз
- •Постнатальный генетический груз:
- •Постнатальный генетический груз
- •Постнатальный генетический
- •Постнатальный генетический груз
- •Эффекты генетического груза:
- •Классификация наследственной патологии
- •Классификаия наследственной патологии
- •Типы наследования
- •Аутосомно-доминантный тип наследования
- •Характерные признаки
- •Характерные признаки (А-д типа)
- •Аутосомно-рецессивный тип наследования
- •Характерные признаки (А-р тип)
- •Характерные признаки (А-р тип)
- •Характерные признаки (А-р тип)
- •Наследовани, сцепленное с полом
- •Х-сцепленный тип
- •Х-сцепленный доминантный тип
- •рецессивный тип наследования
- •У-сцепленный тип наследования
- •У-сцепленный тип
- •Митохондриальный тип наследования
- •Для митохондриального наследования характерно:
- •наследственной патологии
- •Профилактика 1-го типа
- •Профилактика 1-го типа
- •Планирование деторождения
- •Профилактика 2-го типа
- •Профилактика 3-го типа
- •Профилактика наследственной патологии
- •Задачи медико- генетической консультации
- •Показания для медико-
- •Показания к медико-
- •Популяционная профилактика:
- •Преконцепционная профилактика
- •Пренатальная диагностика (ПД)
- •Определение согласно рекомендациям ВОЗ и европейской ассоциации
- •Пренатальная диагностика
- •Показания для проведения ПД
- •Задачи ПД
- •Задачи ПД
- •Методы оценки состояния плода
- •Непрямые методы
- •Непрямые методы
- •Прямые (обследование плода)
- •Прямые (обследование
- •Лабораторные методы
- •в пренатальной диагностике
- •Рекомендации ВОЗ
- •Требования ВОЗ к
- •Требования ВОЗ к
- •Требования ВОЗ к
- •Основные скринирующие программы в ПД
- •скрининг(УЗС),
- •Ультразвуковой скрининг
- •1-й уровень УЗИ
- •2-й уровень
- •3-й уровень
- •Маркеры хромосомной патологии в 1 триместре
- •Маркеры хромосомной патологии в 1 триместре
- •Маркеры хромосомной патологии в 1 триместре
- •Биохимический скрининг
- •сывороточные белки (МСБ)
- •Биохимический скриниг
- •Alpha-fetoprotein
- •Биохимический скрининг
- •Функция АФП
- •Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ)
- •Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ)
- •Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ)
- •Неконъюгированный эстриол (НЭ)
- •РАРР-А
- •Ингибин А
- •Белок S100
- •Цитогенетический скрининг
- •Цитогенетический скрининг
- •Молекулярный скрининг
- •Иммунологический скрининг
- •Иммунологический скрининг
- •Иммунологический скрининг
- •Инвазивные методы ПД
- •Needle
- •Амниоцентез (АЦ)
- •Амниоцентез
- •Кордоцентез
- •Кордоцентез
- •Fetal Blood
Предмет и задачи медицинской генетики
Генетика –(лат. Geneo- порождаю)- наука о наследственности и изменчивости организмов
Медицинская генетика раскрывает и объясняет механизмы наследственности человека, раскрывает методы диагностики, лечения и профилактики наследственных заболеваний
Медицинская генетика изучает:
Роль наследственных факторов патологии человека
Закономерности передачи из поколения в поколение наследственных болезней
Разрабатывает методы диагностики, лечения и профилактики наследственной патологии
МГ рассматривает вопросы:
Каково значение наследственных факторов (мутации или сочетание определенных аллелей) в этиологии болезни
Каково соотношение наследственности и средовых факторов в патогенезе болезней (как наследственных так и ненаследственных)
МГ рассматривает вопросы:
Какова роль наследственных факторов в определении клинической картины болезней
Влияет ли (если влияет то как) наследственность на выздоровление человека и исход болезни
Как наследственность определяет специфику фармакологических и других видов лечения
Генетический груз
Под генетическим грузом понимают частоту и распространенность среди населения наследственных и отчасти –врожденных хронических болезней
Генетический груз
в пренатальном периоде - проявляется как бесплодие и спонтанные аборты, выкидыши и мертворождения, врожденные пороки, антигенная несовместимость матери и плода.
в постнатальном периоде-уровнем моногенных и мультифакториальных болезней с выраженной наследственной предрасположенностью
Проявления генетического груза в популяции
Пренатальный генетический груз:
Самопроизвольные аборты –
20% всех беременностей (в т. ч.
50% вызвано мутациями хромосом и 50% доминантными генными мутациями)
Пренатальный генетический груз
Мертворождения – 2 на 1000 родившихся. Хромосомные аномалии у 6%, частота генных мутаций неизвестна. Большое значение имеют многофакториальные (полигенные) болезни матери
Гемолитическая болезнь новорожденного- резус-конфликт –2-3 на 1000новорожденных, АВО-конфликт у 5-6 на 1000
Пренатальный генетический груз
Рождение незрелого плода – 7-8% беременностей. Многофакториальные болезни матери, антигенная несовместимость матери и плода
Врожденные пороки – моногенная природа в 10%, в подавляющем большинстве – многофакториальный генез
Постнатальный генетический груз:
Моногенные болезни, всего 10 : 1000, в том числе
Аутосомно-доминантные – 7 : 1000
Аутосомно-рецессивные – 2,5 : 1000