- •Раздел 1
- •Репликация днк(редупликация).
- •Постулаты кода нуклеиновых кислот.
- •3.Код однозначен. Каждый кодон шифрует только одну аминокислоту.
- •Код универсален. Генетический код един для всех живущих на Земле существ.
- •Генетический код в кодонах днк и и- рнк.
- •Классификация генов эукариот ( с учетом их функций и степени повторности в геноме человека).
- •I. Структурные гены.
- •II. Регуляторные гены.
- •Строение гена эукариот.
- •Задачи по молекулярной биологии.
- •Раздел 2 Предмет и задачи генетики.
- •Этапы развития генетики
- •I этап. Классицизм (менделизм 1900-1910гг)
- •II этап. Неоклассицизм (1911-1953гг).
- •III этап. Синтетическая генетика (с 1953- до нашего времени).
- •Генетическая терминология.
- •Доминирование- способность одного из аллелей проявлять себя фенотипически при наличии в гетерозиготе и другого аллеля данного гена.
- •Генетическая символика.
- •Задачи по генетике. Пример оформления задачи. Моногибридное скрещивание.
- •Раздел 2
- •Зад.60Определите родителей Веры(имеет 1 группу крови) и Оли ( имеет 4 гр крови ), если известно , что пара родителей имеет « ; группы крови ,а вторая – 1 и 2 гр крови?
- •Зад.65 у женщины с 3гр крови родился ребёнок с 1гр крови. Женщина утверждает, что отец ребёнка д.И.(с 4гр крови) Что ответят в суде?
- •Раздел 3.
- •Раздел 4.
- •Раздел 5.
- •Раздел 6
- •Медицинских терминов, используемых в задачах.
- •Определите вероятность появления карликов в семье пробанда, если его жена будет иметь такой же генотип , как он сам.
- •Какова вероятность появления карликов в семье в семье сестры пробанда, если она вступает в брак со здоровым мужчиной. Составьте родословную.
- •Раздел 7
- •АаСсвв-3 аассвв-35
- •АаВвСс-7 АаввСс-148
- •Раздел 8
- •Зад183 в одной из половых клеток родительского организма возникла генная мутация .Какая из указанных ниже генных мутаций с наибольшей вероятностью проявится в этом случае у потомства?
- •Зад189 При каких нарушениях гаметогенеза возможно рождение ребенка с трисомией –47,хху ( синдром Клайнфельтера )?
- •Раздел 9
Задачник Генетика
Раздел 1
НУКЛЕИНОВЫЕ КИСЛОТЫ.
Нуклеиновые кислоты были впервые обнаружены швейцарским биохимиком Фридрихом Мишером в 1869г. в ядрах клеток содержащихся в гное.
НК- природные высокомолекулярные органические соединения, обеспечивающие хранение и передачу наследственной (генетической) информации в живых организмах.
В природе известно два вида НК, различающихся по составу, строению и функциям :
НУКЛЕИНОВЫЕ КИСЛОТЫ
ДНК РНК
Дезоксирибонуклеиновая кислота. |
Рибонуклеиновая кислота. |
Ширина спирали-2нм; длина нуклеотида- 0,34нм. |
|
Определение размеров молекул ДНК стало возможно только после разработки специальных методов
электронной микроскопии;
ультрацентрифугирования;
электрофореза
Мономерами ДНК являются нуклеотиды
: С
Азотистое Основание
(А,
Т,Г, Ц)
.
Азотистые основания 4-х типов: А- аденин, Г- гуанин, Т- тимин, Ц- цитозин.
По азотистым основаниям называют Определение размеров молекул ДНК стало возможно только после разработки специальных методов
электронной микроскопии;
ультрацентрифугирования;
электрофореза
Мономерами ДНК являются нуклеотиды
: С
Азотистое Основание
(А,
Т,Г, Ц)
.
Азотистые основания 4-х типов: А- аденин, Г- гуанин, Т- тимин, Ц- цитозин.
По азотистым основаниям называют нуклеотиды:
А- Адениновый нуклеотид, Г- гуаниновый, Т- тиминовый нуклеотид, Ц- цитозиновый нуклеотид. Азотистые основания бывают 2-х типов :
ПУРИНОВЫЕ ОСНОВАНИЯ- это А , Г, их молекулы имеют двойное углеродно-азотное кольцо:
N H2
C N
C
N CH
C
H C
N N
АДЕНИН H ГУАНИН
ПИРИМИДИНОВЫЕ ОСНОВАНИЯ:
ТИМИН ЦИТОЗИН
О
С
H N C CH3
C CH
N
O
H
Пиримидиновые основания Т и Ц - имеют одно углеродно- азотное кольцо. Соединения дезоксирибозы с азотистым основанием посредством атома азота , называют НУКЛЕОЗИДАМИ , а они соединяясь с одной молекулой фосфорной кислоты , образуют нуклеотиды.
Нуклеотидный состав ДНК впервые установил американский биохимик Эдвин Чаргафф, в 1951г. он доказал, что в составе ДНК имеются 4 нуклеотидных основания: А,Т,Г,Ц. Правило ЧАРГАФФА: Число пуриновых оснований в ДНК равно числу пиримидиновых, количество аденина равно количеству тимина, а количество гуанина равно количеству цитозина.
Правило ЧАРГАФФА: ( А+Г)= (Т+Ц ); А+Г 1
Т+Ц
Причиной равенства пуриновых и пиримидиновых оснований в молекуле ДНК является ПРИНЦИП КОМПЛЕМЕНТАРНОСТИ ( от лат. «комплементум», что означает дополнение, соответствие). Причем, это соответствие двоякое:
ХИМИЧЕСКОЕ, т. е. Между азотистыми основаниями образуется водородные связи, а именно, между А и Т – двойная водородная связь, между Г и Ц – тройная водородная связь.
ГЕОМЕТРИЧЕСКОЕ СООТВЕТСТВИЕ, т. е азотистые основания соответствуют друг другу, как половинки разбитого стекла.
В соответствии с принципом комплементарности А в молекуле ДНК всегда комплементарен Т, а Г - Ц.
. В 1953г. американский биохимик Джеймс Уотсон и английский физик Френсис Крик разработали модель пространственной структуры ДНК. В молекуле ДНК цепи соединяются др. с др. водородными связями. Эти связи возникают между азотистыми основаниями нуклеотидов паралельно расположенных цепей. Соединяются нуклеотиды между собой по принципу комплементарности.
Рис.1 рис.2
Данные рентгеноструктурного анализа показали, что молекула ДНК, состоящая из 2-х цепей, образует спираль, закрученную вокруг собственной оси. Диаметр спирали = 2 нм, длина шага спирали составляет 3,4 нм. В каждый виток входит 10 пар нуклеотидов.
Важной особенностью объединения двух полинуклеотидных цепей в молекуле ДНК является их антипараллельность : 5' – конец одной цепи соединяется с 3'- концом другой и наоборот (см. рис.1 и рис.2). Форма спирали молекулы ДНК очень выгодна в тесноте микромира, так, например, ДНК некоторых растений может достигать 40 метров, но благодаря, плотному закручиванию двойной спирали, где отдельные ветки её сцепляются как зубцы молнии, ДНК размещается в микроскопическом ядре клетки.
Чаще всего двойные спирали ДНК являются правозакрученными – при движении вверх вдоль оси спирали цепи поворачиваются вправо. Большинство молекул ДНК в растворе находится в правозакрученной – В- форме (В-ДНК). Однако встречаются также левозакрученные формы (Z-ДНК). Какое количество этой ДНК присутствует в клетках и каково её биологическое значение, пока не установлено.
Таким образом, в структурной организации молекулы ДНК можно выделить первичную структуру – полинуклеотидную цепь, вторичную структуру – две комплиментарные др. др и антипараллельные полинуклеотидные цепи, соединенные водородными связями, и третичную структуру- трехмерную спираль с приведенными выше пространственными характеристиками.
На основании своей модели Дж. Уотсон и Ф. Крик предположили, что гены отличаются др. от др. чередованием пар нуклеотидов и наследственная информация закодирована в виде последовательности нуклеотидов. В спирале ДНК может происходить изменение в чередовании нуклеотидов (мутации), в структуре ДНК заложена возможность так называемой конвариантной редупликации, т. е способность живых организмов воспроизводить себе подобных.