Дані клінико - морфологічного дослідження пробанда

Маса (з точністю до 10 грамів):

-	нормальна (для новонароджених хлопчиків 3530 г., дівчаток - 3330 г.);
-	надмірна (для новонароджених хлопчиків більше 4440 г., дівчаток - понад 4210 г.);
-	недостатня (для новонароджених хлопчиків менше 2620г., дівчаток - 2450 г.);

Зріст (в сантиметрах):

-	нормальний (для новонароджених хлопчиків 50,4 см., дівчаток - 49,5 см.);
-	збільшений (для новонароджених хлопчиків більше 54,2 см., дівчаток - понад 52,8 см.);
-	зменшений (для новонароджених хлопчиків менше 46,6 см., дівчаток - нижче 46,2 см.);

Шкіра:

-	без змін;
-	що лущиться;
-	іхтіоз - важке (в 50% летальне) ураження шкіри, що виявляється гіперкератозом, мацерацією і надмірним лущенням, може бути локальним і генералізованим; у виражених випадках шкіра покрита роговим панцирем з глибокими тріщинами; зернистий шар атрофічний або відсутній;
-	гіперкератоз - надмірне ороговіння окремих частин тіла: долонь, підошов, розгинальної поверхні суглобів і т. д.; зернистий шар потовщений, за винятком гіперкератозу при іхтіозі;
-	осередкова аплазія - неправильної або овальної форми дефекти шкіри у вигляді відсутності волосся, звичайно, близько 1,5 см. в діаметрі; частіше локалізуються в тім'яно- потиличній області голови;
-	бульозний епідермоліз - виявляється формуванням крупних міхурів між епідермісом і дермою або в мальпігієвому шарі; вміст - серозна, серозно-гнійна або кров'яна рідина; локалізація різна, частіше - на кінцівках;
-	вітиліго - осередкова відсутність пігменту в епідермісі;
-	альбінізм - генералізована відсутність або зменшення пігменту в шкірі, волоссі і райдужній оболонці;
-	невус (родимка) - вживається в двох значеннях: по-перше, їм позначаються доброякісні розростання, що складаються з невоїдних клітин з різною кількістю бурого пігменту; по-друге, так називають розростання ембріональних клітин якого-небудь органу (гамартії);
-	телеангіектазія – ділянка різко розширених капілярів дерми;
-	ангіоми;
-	ліпоми;
-	фіброми;
-	Птеригіум - крилоподібні складки шкіри різного походження; птеригіум в області крупних суглобів (колінного, плечового) звичайно пов'язаний з порушенням кріплення м'язів, шийний - іноді званий дерматолізом, обумовлений порушенням будови лімфатичних судин;
-	складчаста гіперплазія волосистої частини голови - різко потовщена шкіра (звичайно в тім'яно-потиличній області) на вигляд схожа з мозковою звилиною; гістологічно визначаються розростання невусного характеру;
-	ектодермальна дисплазія - група вад похідних ектодерми, що супроводиться недорозвиненням епідермісу, додатків шкіри, а іноді й зубів; характеризується гладкою, блискучою і стоншеною шкірою, відсутністю або дистрофією нігтів і зубів, відсутністю (ангідротична форма) або гіперфункцією пітних залоз (гідротична форма);
-	склеродермія - генералізоване або осередкове ущільнення шкіри, частіше вражається шкіра кінцівок і тіла; при залученні в процес належних структур рухливість шкіри обмежена; вражені ділянки тістоподібної консистенції, залишають ямку при натисканні;
-	природжені рубці;
-	жирові грижі - пухлинні випинання при осередковій атрофії шкіри і слабкості еластичного каркасу (диференціювати з ліпомою, фібромою).

Нігті:

-	без змін;
-	ламкі;
-	що розщеплюються на пластинки;
-	типу годинних стекол;
-	осередкова аплазія;
-	осередкова гіперплазія;
-	аноніхія - відсутність нігтьових пластинок (на одному або декількох пальцях);
-	пахіоніхія.

Волосся:

-	без змін;
-	ламке;
-	тонке;
-	алопеція - вогнищева або тотальна відсутність волосся, звичайно, в області волосистої частини голови;
-	гіпертрихоз - надмірна “густина“ волосся;
-	гіпотрихоз - зменшена “густина” волосся;
-	альбінізм.

Підшкірна клітковина визначається по товщині шкірної складки на рівні ребрової дуги по середньоключичній лінії:

-	без змін;
-	надлишок;
-	недолік;
-	лімфоїдний набряк - збільшення об'єму стоп та гомілок за рахунок скупчення рідини в розширених лімфатичних судинах; на відмінність від набряків ямка після натиснення пальцем не залишається;
-	склеродерма.

М'язи:

-	без змін;
-	аплазія великого грудного м'яза;
-	аплазія прямих м'язів живота;
-	розходження прямих м'язів живота;
-	гіпотонія - зниження м'язового тонусу (млявість, розслаблення) з гіпермобільністю; у суглобах може бути дифузною (при хворобі Дауна) або локальним при парезах і паралічах периферичного типу;
-	гіпертонія - підвищення тонусу спостерігають при парезах і паралічах центрального типу, ригідність м'язів при екстрапірамідних порушеннях з малорухомістю в суглобах; стан тонусу визначають пасивними рухами до можливо повного об'єму;
-	атетоз - повільні несильні рухи “гіперкінези” в дрібних суглобах (частіше на кисті) з химерною позою; має місце при екстрапірамідних ураженнях;
-	аплазія будь-якого м'яза, окрім перерахованих.

Череп:

-	подовжній діаметр - між точками глабели і потиличною у новонароджених хлопчиків середній діаметр рівний 11,7 см. =0,46 див., у дівчаток - 11,4 см. =0,43см.;
-	поперечний діаметр - між тім'яними точками у новонароджених хлопчиків середній діаметр рівний 9,4 см. =0,34 см.; у дівчаток - 9,2 см. =0,37 см.;
-	коло голови - через глабелу і потиличну точку у новонароджених хлопчиків коло рівне 36,7 см. =0,98 см.; у дівчаток - 36,1 см. =0,94 см.;
-	висота мозкового черепа - відстань від назіона до площини верхівкової крапки;
-	фронтотемпоральний розмір - відстань між фронтотемпоральними точками;
-	без морфологічних відхилень;
-	брахіцефалія - збільшення поперечного розміру при відносному зменшенні подовжнього розміру;
-	доліхоцефалія - витягнутий череп в передньо-задньому напрямі; брахі- та доліхоцефалія визначаються обчисленням головного показника: поперечний діаметр х 100 подовжній діаметр у новонароджених величина цього показника до 78 оцінюється як доліхоцефалія, 83 і більш як брахіцефалія; у дорослих відповідні величини - 76 і 81;
-	скафоцефалія - череп довгий, вузький, низький з виступаючим лобом і потилицею, внаслід передчасного заростання стрілоподібного шва і зростання черепа в області вінцевого і лямбдовидного швів; кількісний показник: висота мозкового черепа х 100 коло голови
-	акроцефалія - башнеподібний високий череп через передчасне заростання вінцевого і лямбдовидного швів і зростання в області стрілоподібного шва; числовий показник визначається так само, як для скафоцефалії;
-	тригоноцефалія - розширення черепа в потиличній і звуження в лобовій частині; числовий показник: фронтотемпоральний розмір х 100 поперечний розмір
-	сфеноцефалія - розширення черепа в лобовій і звуження в потиличній частині; числовий показник визначається як для тригоноцефалії;
-	клиноцефалія - форма “трилисника” - сідлоподібне поглиблення в області тім’ячка;
-	плагіоцефалія - асиметрія мозкового черепа, пов'язана з нерівномірним розвитком;
-	макроцефалія - збільшення мозкового черепа; числовий показник: коло голови х висота мозкового черепа довжина тулуба
-	мікроцефалія - зменшення маси і розмірів головного мозку;
-	виступаючий лоб - площина лоба нахилена наперед від вертикальної площини при встановленні голови для визначення верхівкової точки (можна зміряти кут нахилу з вершиною в точці глабели);
-	скошений лоб - нахил площини лоба назад від вказаної вище вертикальної площини (теж можна зміряти кут нахилу від цієї площини);
-	низький лоб - низька лінія зростання волосся; кількісно визначається показником: відстань назіон - волосяна точка х 100 фронтотемпоральний розмір
-	V-образне зростання волосся на лобі - клиновидне зростання волосся донизу по середній лінії; кількісно можна визначити показником: відстань від волосяної точки до назіона х 100 відстань від горизонталі назіона до лінії зростання волосся в області лобових горбів
-	платицефалія - сплощення склепіння черепа; кількісний показник такий же як для скафоцефалії;
-	виступаюча потилиця - варіант доліхоцефалії, коли в передньо-задньому напрямку витягнутий не весь мозковий череп, а тільки потилична частина в основі черепа.

Вушні раковини:

-	без змін;
-	подовжній розмір - відстань від верхнього краю завитка до нижнього краю мочки;
-	поперечний розмір - перпендикулярний подовжньому найбільший розмір між козелковою точкою (або переднім краєм завитка) і крайньою задньою точкою вушної раковини;
-	зменшені;
-	збільшені;
	визначаються показником: довжина вушної раковини х 100 висота голови (підборіддя - верхівкова точка)
-	низько розташовані - розташування нижньої стінки зовнішнього слухового проходу нижче лінії, що з’єднує вільний край основи крила носа з основою соскоподібного відростка;
-	відкопилені - задня (медіальна) поверхня вушної раковини розташовується щодо поверхні голови під кутом, близьким до прямого;
-	горизонтально витягнуті;
-	вертикально витягнуті; визначаються показником: поперечний розмір раковини х 100 подовжній розмір раковини
-	деформовані - аплазія, гіпо- або гіперплазія окремих структур раковини, зміна їх форми; при описі вказувати стан змін частин вушної раковини;
-	згладжений малюнок - відсутність або зменшення рельєфу завитка і протизавитка;
-	передушні фістули - покриті шкірою ходи, що починаються в основі висхідної частини завитка і сліпо закінчуються; можуть бути у вигляді насічок на шкірі;
-	передушні папіломи (додаткові вушні раковини) - виступаючі над поверхнею шкіри надмірні розростання тканини (фрагменти вушної раковини), покриті епітелієм, розташовані частіше біля основи висхідної частини завитку;
-	насічки вушних раковин – щілиновидні втяжіння шкіри, розташовані частіше на завитку;
-	атрезія слухового проходу;
-	стеноз слухового проходу - звуження слухового проходу в хрящовому або кістковому відділі; діаметр зовнішнього слухового проходу у новонароджених = 4 мм;
-	подвоєння слухового проходу;
-	мочки вух, що приросли.

Область очей, очне яблуко:

-	відстань між орбітами - відстань між внутрішніми стінками очних ямок на рівні внутрішніх кутів очної щілини;
-	без змін;
-	гіпоплазія надбрівних дуг – сплощення надбрівних дуг;
-	синофриз - зрощені брови;
-	високі дугоподібні брови;
-	дистихіаз - подвійний ряд вій;
-	незвичайно довгі вії (виміряти в мм);
-	колобоми верхньої повіки - дефект у вигляді щілини на краю повіки;
-	колобоми нижньої повіки ;
-	епікант - напівмісячна вертикальна складка у внутрішнього краю очної щілини, прикриваюча слізне м'ясце;
-	антикілоблефарон - зрощення країв вік спайками;
-	телекант - зміщення внутрішніх кутів очних щілин латерально при нормально розташованих орбітах; кількісно: відстань між орбітами х 100 відстань між внутрішніми кутами очних щілин;
-	страбізм - косоокість;
-	розріз очей монголоїдний - опущені внутрішні кути очних щілин;
-	розріз очей антимонголоїдний - опущені зовнішні кути очних щілин;
-	гіпертелоризм - міжорбітальний індекс (МІ) більше 6,8; МІ= відстань між орбітами х 100 коло голови;
-	гіпотелоризм - міжорбітальний індекс менш 3,8;
-	коротка очна щілина - відстань між внутрішнім і зовнішнім кутом очної щілини у новонароджених менше 18,5;
-	птоз - опущення повік;
-	мікрофтальм - зменшення розмірів очного яблука, у новонароджених розмір очного яблука: подовжній розмір - 17,3 мм, поперечний - 16,7 мм;
-	анофтальм - відсутність очного яблука;
-	криптофтальм - відсутність очної щілини, повік, рогівки та кришталику;
-	екзофтальм - випинання очних яблук;
-	меланоз склер - осередкове фарбування склер в жовтий колір;
-	помутніння рогівки - білясті непрозорі ділянки рогівки;
-	анірідія - відсутність райдужної оболонки;
-	колобоми райдужки – щелеподібний дефект райдужної оболонки;
-	плями Брушфільда - білясті плями на межі зовнішньої і середньої 1/3 райдужки;
-	макрокорнеа;
-	мікрокорнеа - збільшення або зменшення діаметра рогівки (по межі райдужки і білкової оболонки, норма у новонародженого 10 мм, у дорослих - 11 - 13 мм);
-	гетерохромія райдужки - неоднакове фарбування різних ділянок райдужки;
-	природжена катаракта - помутніння кришталика;
-	вивих, підвивих (ектопія) кришталику – зміщення кришталика;
-	колобома кришталика - виїмка на краю кришталика;
-	афакія - відсутність кришталика;
-	пігментна дегенерація сітківки (пігментна дистрофія) - відкладення темнокоричневого пігменту на очному дні по ходу ретинальних судин; офтальмологічно уловлюється у віці 3 років;
-	циклопія - наявність єдиного (синофтальмія) або здвоєного ока в одній орбіті;
-	ністагм - маятникоподібний рух очних яблук;
-	стеноз носо-сльозного каналу - звуження носо-сльозного каналу, що виявляється сльозоточивістю;
-	епібульбарний дермоїд – ліподермоїдні розростання на поверхні, частіше на межі райдужної і білкової оболонок.

Ніс:

-	довжина носа визначається відстанню між назіоном і нижньоносовою точкою;
-	“глибина“ носа - висота кінчика носа над площиною обличчя;
-	морфологічна довжина - відстань між назіоном і точкою підборіддя; у новонароджених в середньому - 49 мм =3,8 мм;
-	без змін;
-	короткий або довгий ніс можна визначити показником: довжина носа х 100 морфологічна довжина обличчя;
-	клювоподібний – опущений донизу кінчик носа, коли основа носової перетинки (від нижньоносової точки до кінчика носа) утворює з поверхнею щоки і верхньої губи кут менше 90;
-	“м'ясистий ніс” - масивний широкий ніс; кількісно може характеризуватися носовим показником (НП): НП=ширина носа (по крилах) х 100 довжина носа;
-	сплощення крил носа - крила носа розташовані не сагітально, а навпаки, їх площина наближається до площини обличчя; кількісно також виражається НП;
-	виступаюче перенісся - форма носа, коли перенісся знаходиться на одній лінії, проведеній між точкою надперенісся і точкою спинки носа або попереду неї;
-	спинка носа увігнута;
-	спинка носа опукла;
-	спинка носа пряма; визначається по відношенню до прямої, проведеної від точки селіон до нижньої частини спинки носу;
-	відкриті вгору ніздрі – перетинка носа значно нижче за крила, осі носових отворів наближаються до поперечного напряму;
-	розщілина носа - повний або покритий шкірою дефект спинки носа, іноді перехідний на альвеолярний відросток і лоб;
-	колобома крила носа - щілина вільного крила носа;
-	викривлення перетинки - відхилення її середньої частини від серединної площини;
-	атрезія хоан - відсутність задніх носових отворів.

Губи і порожнина рота:

-	висота фільтру - відстань від нижньоносової точки до червоної облямівки верхньої губи;
-	розмір поперечної щілини рота (ширина рота) - відстань між кутами рота при горизонтальному положенні зімкнутих губ або довжина по лінії стулення губ при зігнутій їх формі;
-	без зміни;
-	коротка;
-	довга верхня губа, визначається по висоті (довжині) фільтру; кількісний показник: довжина фільтру х 100 морфологічна довжина обличчя;
-	макростомія;
-	мікростомія; збільшена або зменшена щілина рота (ротовий отвір); кількісний показник: розмір щілини рота х 100 морфологічна довжина обличчя;
-	“риб'ячий рот” - зігнута лінія стулення губ у вигляді сегменту кола з центром нижче ротової щілини;
-	опущені кути рота - зігнута лінія стулення губ з опущеними, але на відміну від “риб'ячого рота” горизонтально розташованими кутами;
-	розщілина верхньої губи серединна - щілина в м'яких тканинах губи, що проходить по середній лінії;
-	розщілина верхньої губи одностороння - розташована збоку від фільтру;
-	розщілина верхньої губи двостороння (“заяча губа”) - щілина із залишком фільтру у верхній частині;
-	горизонтальна верхня губа - йде у строго горизонтальному напрямі, додаючи своєрідну конфігурацію ротової щілини;
-	виступаюча верхня губа - верхня губа нависає над нижньою;
-	вуздечка верхньої губи – низьке прикріплення вуздечки верхньої губи, що досягає підстави міжзубного сосочка центральних різців;
-	тонкі губи;
-	товсті губи;
	кількісно можуть бути визначені показником: ширина червоної облямівки обох губ по середній лінії х 100 розмір ротової щілини;
-	розщілина нижньої губи - щілина в тканинах губи по середній лінії;
-	синехії порожнини рота - тонкі тяжі, які сполучають поверхні окремих анатомічних структур;
-	ямки на нижній губі - дрібні поглиблення на шкірі нижньої губи по типу втяжінь;
-	втяжіння під нижньою губою - глибока борозенка у формі букви “Н” між нижньою губою і підборіддям.

Верхня та нижня щелепи:

-	скуловий розмір - відстань між найбільш віддаленими точками скулової дуги (у новонароджених 7,2 см =0,43 см;
-	нижньощелеповий розмір - відстань між зовнішніми поверхнями кутів нижньої щелепи (у новонароджених 5,7 см =0,5 см);
-	верхня висота обличчя - від назіона до ротової точки (у новонароджених 3см =0,33см);
-	нижня висота обличчя - від ротової до точки підборіддя (замість ротової точки точніше брати альвеолярну; у новонароджених 1,8 см =0,37 см);
-	без змін;
-	виступаюча верхня щелепа - виступаюча середня частина лиця за вертикальним профілем з висуненням вперед верхньої альвеолярної дуги (прогнатія);
-	недорозвинення верхньої щелепи - зменшення (скорочення) середньої частини лиця; кількісно може бути виражений показником: верхня висота обличчя х 100 висота обличчя;
-	черезмірний розвиток нижньої щелепи – виступаюче вперед підборіддя і альвеолярна дуга (прогенія);
-	недорозвинення нижньої щелепи - зменшення щелепи в одному або у всіх трьох розмірах; ретрогенія - відхилення назад підборіддя і альвеолярної дуги (супроводиться прогнатією); вертикальне і бічні зменшення можуть бути кількісно виражені індексами: 1. нижня висота обличчя х 100 висота лиця; 2. нижньощелеповий розмір х 100 напівсума скуластого і фронтотемпорального розмірів;
-	аплазія нижньої щелепи;
-	розщілина нижньої щелепи - щілина в м'яких і кістковій тканинах щелепи та\або роз'єднання половин нижньощелепової кістки (рухомі один щодо одного);
-	наскрізна розщілина верхньої губи і піднебіння - щілина верхньої губи, альвеолярного відростка і піднебіння; може бути серединною, одно- та двосторонньою;
-	розширення альвеолярних відростків - потовщення кісткових та\або м'яких тканин в області закладки зубів;
-	діастема верхня і нижня - щілина між центральними різцями верхньої або нижньої щелепи; може бути зміряна в мм; звичайно супроводиться низькою локалізацією вуздечки.

Зуби:

-	без змін;
-	адонтія
-	надкомплексні зуби;
-	рідкі зуби;
-	аномалії форми і розміру;
-	аномалії локалізації;
-	сповільнене прорізування;
-	прискорене прорізування;
-	множинний карієс.
-	прикус змінений.

Язик:

-	без змін;
-	розміри язика (у новонародженого - довжина 40 мм, ширина 27 мм, товщина 18-20 мм, заповнює всю порожнину рота і злегка заходить за краї ясен);
-	аглосія;
-	мікроглосія;
-	макроглосія;
-	анкілоглосія – прирощення язика, що обумовлює його нерухомість;
-	“вуздечка язика” - прикріплення вуздечки язика в області кінчика або її укорочення, що приводить до обмеження рухливості язика;
-	“пухлини” язика - вузлики і додаткові часточки на язику;
-	лобуляція язика – наявність на ньому борозен, що розділяють його на часточки.

Піднебіння:

-	без змін;
-	плоске – позбавлений угнутості дах ротової порожнини з одночасним зменшенням відстані між альвеолярним краєм верхньої щелепи і її піднебінним відростком;
-	високе - збільшення відстані між альвеолярним краєм верхньої щелепи і її піднебінним відростком;
-	готичне - високе і вузьке піднебіння з незвичайно високим розташуванням серединного піднебінного шва в результаті зрощення піднебінних відростків під кутом менше звичайного;
-	розщілина твердого піднебіння;
-	розщілина м’якого піднебіння.

Шия:

-	довжина шиї - відстань між верхньогрудинною і нижньоносовою точками (при стандартному положенні голови);
-	без змін;
-	коротка шия; кількісний показник: довжина шиї х 100; довжина тулуба довжина тулуба - між грудинною і лобковою точками (у новонароджених 18,7 см =0,78);
-	довга шия; кількісний показник той же;
-	низька лінія зросту волосся; показник: відстань від шийної точки до лінії волосся х 100 довжина шиї;
-	м'язова кривошия - скорочення груднино-ключично-соскоподібного м'яза, внаслідок чого голова дитини нахилена в уражену сторону;
-	серединні кісти і свищі - порожнини із залишків щитовидно-язичної протоки, розташовані під шкірою в області середньої лінії шиї, між щитовидним хрящем і під'язиковою кісткою;
-	бокові кісти - порожнини з нередукованих залишків другої зябрової щілини, розташовані упродовж краю заднього черевця двобрюшного м'яза або по передньому краю груднино-ключично-соскоподібного м'яза.

Грудна клітка:

-	без змін;
-	передньозадній діаметр грудної клітини вимірюється в горизонтальній площині на рівні средньогруднинної точки (у новонароджених хлопчиків - 8,3 см =7,1 мм, у дівчаток - 8 см =6,6 мм);
-	поперечний діаметр - найбільша відстань між пахвовими западинами на рівні средньоключичної точки у новонароджених - 9,2 см =7,0 мм;
-	коло грудей вимірюється по вищезгаданих точках; у новонароджених хлопчиків - 34,4 см =1,72 мм, у дівчаток - 33,5 см =1,35 мм;
-	довжина грудей - відстань між верхньо- і нижньогруднинними крапками; у новонароджених хлопчиків - 5,6 см =5,4 мм, у дівчаток - 5,3 см =4,5мм;
-	широка;
-	вузька грудна клітка; визначається показником: поперечний діаметр грудної клітки х 100 довжина тулуба;
-	воронкоподібна (що втиснута);
-	килоподібна (витягнута наперед грудна клітка); кількісний показник: передньо-задній діаметр х 100 поперечний діаметр;
-	коротка грудина; кількісний показник: довжина грудей х 100 довжина тулуба;
-	широке стояння сосків - розташування сосків молочних залоз назовні від середньої ключичної лінії; кількісний показник: відстань між сосками х 100 довжина тулуба;
-	політелія – надмірна кількість сосків;
-	ателія – відсутність сосків;
-	гінекомастія;
-	додаткові ребра;
-	бракуючі ребра;
-	аномалії лопатки; гіпоплазію і асиметрію лопаток можна виразити показником: довжина лопатки (між нижнім її кутом і плечовою точкою) х 100 довжина тулуба;
-	асиметрія грудної клітини - відставання в розвитку однієї з її половин;
-	широкий кут між ребровими дугами; вимірюється величиною кута з вершиною в нижньогруднинній точці;
-	аномалії ключиці.

Хребет:

-	без змін;
-	прихована розщілина хребта (spina bifida осulta) - дефект дужок хребців, закритий незміненими м'язами і шкірою;
-	сакральний синус - западання шкіри в пояснично-кресцовій області по середній лінії; іноді таке западання може переходити у вузький хід, проникаючий в глибінь тканин до хребетного каналу;
-	гіпертрихоз попереково-крижової області хребта - місцеве посилене зросту волосся: зовнішній прояв прихованої щілини хребта;
-	спинномозкова грижа (кістозна щілини хребта);
-	лордоз;
-	кіфоз;
-	сколіоз.
-	сколіотична осанка.

Живіт, таз:

-	довжина живота - відстань від нижньогруднинної до лобкової точки;
-	верхній розмір живота - від нижньогруднинної до пупкової точки (у новонароджених 8,8 см =0,69 см);
-	нижній розмір - від пупкової до лобкової точки (у новонароджених - 4,5 см =0,5см);
-	ширина тазу - відстань між клубово-гребінцевими точками (у новонароджених хлопчиків 7,9 см =0,49 см, у дівчаток - 7,6 см =0,56 см);
-	без змін;
-	низьке розташування пупка; кількісно визначається показником: нижній розмір живота х 100 верхній розмір;
-	гіпоплазія тазу; кількісний показник: ширина тазу х 100 довжина тулуба.

Верхні кінцівки:

-	без змін;
-	довжина вимірюється між плечовою і пальцевою точками (у новонароджених хлопчиків середня довжина 29,5 см =0,9 см, у дівчаток - 29,0 см =1,0 см);
-	довжина плеча - між променевою і плечовою точками (у новонароджених 8,0 см =0,42см);
-	довжина передпліччя - між променевою і шилоподібною точками (у новонароджених 7,1 см =0,35 см);
-	довжина кисті - між проекцією шилоподібної кістки на продовження лінії 3ї п'ясткової кістки і пальцевою точкою (у новонароджених 6,2 см =0,5см);
-	ширина кисті – відстань між крайньою точкою головок другої і четвертої п'ясткових кісток (у новонароджених 3,2 см =2,2 );
-	довжина пальців вимірюється по тильній стороні від вершини кута, утвореного при згинанні в п’ястково-фаланговому суглобі до кінчика нігтьової фаланги; проби - обхват променевоп’ясткового суглоба 1 і 5 п;
-	довжина фаланги вимірюється на розігнутих пальцях в місцях вигину при їх згинанні;
-	подовження;
-	укорочення верхніх кінцівок; показник: довжина в/кінціки х 100 довжина тіла;
-	гіпоплазія плечової кістки; визначити її укорочення: довжина плечової кістки довжина верхньої кінцівки і зміряти відстань між бічними точками надвиростків плечової кістки (у новонароджені 2,7 см =2,5);
-	укорочення передпліччя; кількісний показник: довжина передпліччя х 100 довжина верхньої кінцівки;
-	аплазія променевої кістки;
-	аплазія ліктьової кістки;
-	трифаланговий великий палець - наявність сформованих трьох фаланг великого пальця і відповідних суглобів;
-	променева косорукість - стійке відхилення кисті різного ступеню вираженості (від тупого до гострого кута) в променеву сторону (радіальна меромелія);
-	ліктьова косорукість (постаксіальна гемімелія) - стійке відхилення кисті різного ступеню вираженості (від тупого до гострого кута) в ліктьову сторону;
-	передня косорукість - стійке згинання (контрактура) кисті в променевозап’ястковому суглобі;
-	аплазія плечової кістки (повна або часткова);
-	фокомелія - повна відсутність проксимальної та\або середньої частини ВК, за наявності відносно сформованих кистей;
-	неромелія - варіант фокомелії з обов'язковим недорозвиненням кісток;
-	абрахія - повна відсутність двох ВК;
-	монобрахія - повна відсутність однієї ВК;
-	ектродактилія - розщеплювання кисті, клешнеподібна кисть;
-	поперечні дефекти верхніх кінцівок - відсутність кінцівок на різному рівні: плеча, передпліччя, кисті, пальців (адактилія), фаланг (афалангія);
-	олігодактилія - аплазія одного і більше пальців (доцільно замість збірного терміну “олігодактилія” застосовувати термін “аплазія пальців (пальця)”) з вказівкою відсутнього пальця;
-	монодактилія - наявність лише одного пальця (практично відноситься до олігодактилії; вказати відсутні пальці);
-	аплазія кісток зап’ястя (вказати відсутню кістку);
-	синостоз (нерозділення) кісток зап’ястя (вказати на них);
-	променеволіктьовий синостоз (проксимальный та\або дистальний): фіброзне або кісткове зрощення (нерозділення) проксимального та\або дистального епіфізів променевої і ліктьової кісток; cubitus valgus;
-	плечепроменеволіктьовий синостоз: фіброзне або кісткове зрощення (нерозділення) дистального епифизу плечової кістки і проксимального епіфізу променевої кістки;
-	вивих головки променевої кістки: передній, задній і латеральний (відповідно зсуву головки кістки);
-	камптодактилія – згинальна контрактура пальців (пальця) в проксимальному межфаланговому суглобі;
-	клінодактилія - латеральне або медіальне викривлення пальця;
-	полідактилія постаксіальна (полідактилія мізинця);
-	полідактилія преаксіальна (полідактилія 1-4 пальців), включає трифаланговый великий палець (див. вище), подвоєння, повне або часткове нігтьової фаланги великого пальця (великий палець у вигляді “дзьоба качки”), полідактилія вказівного пальця, полісиндактилія;
-	синдактилія (“зрощення” нерозділення пальців): м’якотканинне, кісткове, повне і часткове ;
­	широкі кістки;
-	вузькі кисті; показник: ширина кисті х 100 довжина кисті;
-	короткі кисті: показник довжина кисті х 100 довжина верхньої кінцівки;
-	брахідактилія - укорочення фаланг пальців; кількісний показник: довжина 3 пальця х 100; довжина кисті при укороченні окремих пальців або за рахунок окремих анатомічних структур виміряти і реєструвати всі перераховані параметри верхньої кінцівки, кисті та змінених елементів;
-	макродактилія (мегалодактилія, “гігантські пальці”, локальний гігантизм): надмірний розмір пальців; визначити довжину пальців по вищенаведеному показнику;
-	арахнодактилія - довгі тонкі пальці з нерізко вираженою розгинальною контрактурою в п’ястково-фаланговых суглобах і згинальної в міжфалангових суглобах; визначати подовження пальців по вищенаведеному показнику;
-	синдактилія часткова - нерозділення пальців в межах основної фаланги; показник: відстань від п’ястково-фалангового суглоба 3-го пальця до міжпальцевої складки х 100 довжина основної фаланги 3го пальця;
-	гіпоплазія тенара - зменшення об'єму м'язів тенара та\або укорочення першої п'ясткової кістки; показник: довжина 1-ї п'ясткової кістки х 100 довжина кисті;
-	гіпоплазія першого пальця; показник: довжина 1-го пальця довжина кисті;
-	розширення першого пальця - потовщення в межах нігтьової фаланги; показник: ширина 1го пальця в основі нігтя х 100 довжина пальця;
-	особливості згинання пальців - стійке перекриття при згинанні першим і п'ятим пальцями трьох середніх, перший палець притиснувши до інших;
-	розгинальна контрактура в дистальних міжфалангових суглобах 2-5 пальців;
-	гіпермобільність 1-х пальців (при згинанні та розгинанні).

Нижні кінцівки.

-	довжина верхніх кінцівок - відстань від пахової точки до підошви у новонароджених хлопчиків в середньому 20,9 см =1,61; у дівчаток 20,4 см =1,3;
-	довжина стегна - між паховою і верхньогомілковою внутрішньою точками; у новонароджених 9,6 см =0,61);
-	ширина стопи - між бічними точками в області головок 1 і 5 плюсневих кісток; у новонароджених 3,1 см =2,4);
-	без змін;
-	подовження кінцівки; показник: довжина нижньої кінцівки х 100 зріст;
-	гіпоплазія (укорочення) стегнової кістки; показник: довжина стегна х 100 довжина нижньої кінціки;
-	гіпоплазія великогомілкової кістки; кількісний показник: довжина гомілки х 100 довжина нижньої кінцівки;
-	коротка стопа; показник: довжина стопи х 100 довжина нижньої кінцівки;
-	широка стопа; показник: ширина стопи х 100 довжина стопи;
-	плоска стопа – сплощений підйом; вимірюється величиною кута: виступ човноподібної кістки - головка першої плюсневой кістки - горизонталь (у дорослих норма 20-22);
-	порожниста стопа - надмірне збільшення подовжнього підйому стопи, вказаний вище кут збільшується;
-	розширення першого пальця; показник: ширина першого пальця на рівні основи нігтя х 100 довжина стопи;
-	подовження першого пальця;
-	укорочення першого пальця; показник: довжина 1 пальця (від міжпальцевої складки) довжина стопи;
-	неправильне розташування пальців - розташування окремих пальців з тильної поверхні плюснофалангових сполучень;
-	аплазія великогомілкової кістки (повна або часткова);
-	фокомелія (см.ВК): повна відсутність проксимальної (з тазостегновим суглобом) та\або середньої частини НК, за наявності відносно сформованої стопи (стоп);
-	поперечні дефекти НК на рівні стегна, гомілки, предплюсни, стопи (аподія, ектроподія), пальців (адактилія), фаланг (афалангія);
-	апус - повна відсутність обох НК;
-	моноапус - повна відсутність однієї НК;
-	олігодактилія - див.ВК;
-	монодактилія - див. ВК;
-	аплазія малогомілкової кістки (повна або часткова);
-	аплазія надколінника;
-	брахідактилія - див. ВК;
-	полідактилія - див. ВК;
-	ектродактилія - див. ВК;
-	гіперфалангізм - див. ВК;
-	синдактилія - див. ВК;
-	молоткоподібний перший палець - фіксоване розгинання (контрактура) проксимальних та дистальних фаланг;
-	відхилення (фіксоване) першого пальця назовні (вальгусний великий палець) з утворенням сандалеподібної щілини; найбільшу її ширину зміряти у мм.;
-	відхилення першого пальця всередину (варусний великий палець);
-	макродактилія - див. ВК;
-	сиріномелія (симподія, симмелія, синдром каудальної регресії): злиття (нерозділення) НК;
-	природжений вивих стегна (дисплазія стегна, вивих стегна);
-	варусна деформація шийки стегна (“кокса віра”): зменшення шийно-діафізарного кута;
-	аплазія стегнової кістки;
-	гіпоплазія стегнової кістки;
-	плоска стопа - сплощення підйому різного ступеню;
-	плоско-вальгусна стопа - подовжня плоскостопість із затвердінням дистального відділу стопи і пронацією п'яти;
-	кінська стопа - контрактура гомілковостопного суглоба з надмірним підошовним згинанням стопи;
-	порожниста стопа - надмірне збільшення подовжнього зведення;
-	стопа - гойдалка (стопа у вигляді прес-пап'є) - стопа з провисаючим підйомом та виступаючою назад п'ятою;
-	природжена клишоногість (варусна стопа) - стійка згинальна контрактура стопи з пронацією її;
-	аплазія кісток передплюсни;
-	синостоз (нерозділення) кісток передплюсни;
-	контрактура суглобів;
-	деформація суглобів;
-	полімелія - збільшення числа кінцівок;
-	кампомелія (зігнуті кінцівки) - викривлення кістки (кісток) під різним кутом;
-	симфалангія - кістковий або фіброзний анкілоз міжфалангових суглобів;
-	хондродисплазія (вказати форму).

Центральна нервова система.

-	без змін;
-	аненцефалія - відсутність великого мозку, кісток у підставі черепа і м'яких тканин;
-	гідроцефалія - надмірне накопичення у вентрикулярній системі або субарахноїдальному просторі спинномозкової рідини, що супроводиться атрофією мозкової речовини;
-	екзенцефалія - відсутність кісток основи черепа і м'яких тканин голови, кінцевий мозок збережений;
-	ініоненцефалія - відсутність частини або всієї потиличної кістки з розширенням великого потиличного отвору, внаслідок чого значна частина головного мозку розташовується в задній черепній ямці й у верхньому відділі хребетного каналу;
-	черепно-мозкова грижа (потилична) - грижове випинання в області дефекту потиличної кістки або малого родничка;
-	черепно-мозкова грижа - грижове випинання в області дефекту кісток черепа;
-	розумова відсталість - коефіцієнт інтелектуальності нижче за вікову норму;
-	затримка психомоторного розвитку - невідповідність психічного і фізичного розвитку віковій нормі;
-	пароксизми - напади церебрального походження, наступаючі раптово і що виявляються патологічними феноменами: моторними, сенсорними, вегетативними або психічними;
-	судоми - мимовільні м'язові скорочення, що виникають раптово і що виявляються у вигляді нападів різної тривалості та інтенсивності;
-	атаксія - розлад координації руху;
-	природжена глухота;
-	природжена сліпота;
-	гідраненцефалія - повна або майже повна відсутність великих півкуль при збереженні кісток зведення черепа і м'яких покривів голови; довгастий мозок і мозочок збережені; порожнину черепа заповнено прозорою спинно-мозковою рідиною.

Головний і спинний мозок:

-	маса в грамах, відносна маса – маса мозку х 100 маса тіла;
-	без змін;
-	аплазія мозолястого тіла - відсутність основної комісуральної спайки;
-	гіпоплазія мозолястого тіла - укорочення мозолястого тіла - укорочення мозолястого тіла внаслідок відсутності його валу;
-	поренцефалія - наявність в тканині кінцевого мозку порожнин, що вистилаються епендімою і сполучаються з ретикулярною системою і субарахноїдальним простором; необхідно диференціювати від фальшивої поренцефалії, при якій епендімарне вистилання відсутнє;
-	прозенцефалія - недостатнє розділення переднього мозку на великі півкулі, обидві півкулі пов'язані одна з одною пластинкою сірої і білої речовини;
-	голопрозенцефалія - кінцевий мозок не розділений і представлений півсферою з єдиною вентрикулярною системою, що сполучається із субарахноїдальним простором;
-	ателенцефалія - відсутність великих півкуль і підкіркових ядер при збереженні черепа;
-	гетеротопії - зміщення острівців кліток або ділянок тканини мозку в зоні, де їх не повинно бути;
-	мікрогірія - велика кількість дрібних і аномально розташованих звилин кінцевого мозку;
-	макрогірія (пахігірія) - потовщення основної звивини з повною відсутністю вторинних і третинних звивин;
-	агірія - відсутність у великих півкулях борозен і звивин;
-	мікроцефалія - зменшення маси мозку і розмірів головного мозку нижче за вікову норму, що супроводиться дисплазією мозкової звивини і структурними порушеннями цитоархітектоніки кори; у дітей визначається зменшенням кола мозкового черепа більше, ніж на 5 см від вікової норми;
-	макроцефалія (мегалоцефалія) - незвичайне збільшення маси і розмірів головного мозку з помітним порушенням розташування звивин кінцевого мозку;
-	аріненцефалія - аплазія нюхових цибулин, борозен, трактів і пластинок;
-	гіпоплазія мозочку - маса мозочка складає менше 5,8% маси мозку;
-	аплазія черв'яка мозочка;
-	діастематомієлія - розділення спинного мозку вздовж на дві частини кістковою, хрящовою або фіброзною перемичкою;
-	амієлія - повна відсутність спинного мозку із збереженням твердої мозкової оболонки і спинальних гангліїв;
-	гідромієлія – стоншений спинний мозок з розширеним і заповненим спинномозковою рідиною центральним каналом;
-	сирингомієлія – наявність в товщі речовини спинного мозку порожнин різного розміру, стінки яких утворені гліальною тканиною;
-	дипломієлія – подвоєння спинного мозку в області шийного або поперекового потовщення.

Серцево-судинна система:

-	без змін;
-	вади серця неуточнені;
-	ДМШП (дефект міжшлуночкової перетинки) - зустрічається в двох варіантах: дефект мембранозної частини (високий дефект) і невеликий дефект в м'язовій частині (хвороба Толочинова-Роже);
-	ДМПП (дефект міжпередсердної перетинки) - розрізняють дефекти первинної і вторинної міжпередсердних перетинок, а також повну їх відсутність; дефект первинної міжпередсердної перетинки, низький дефект, розташований безпосередньо над атріовентрикулярними клапанами; дефект вторинної міжпередсердної перетинки, високий дефект, при якому замість овального вікна є отвір діаметром 1-6 см.; відсутність міжпередсердної перетинки (трикамерне серце з одним загальним передсердям) - рідкісна вада, що поєднується з іншими вадами серця і крупних судин;
-	персистенція овального вікна - (відкрите овальне вікно) - відкрите овальне вікно на 1/2 або більш після 1 місяця життя;
-	стеноз аорти - звуження аорти може бути на рівні клапанів (клапанний стеноз), при якому напівмісячний клапан представлений діафрагмою з отвором різної величини, на рівні вихідного відділу лівого шлуночка (інфундибулярний або підклапанний стеноз) і рідко вище за клапани (надклапанний стеноз);
-	коарктація аорти – звуження перешийка аорти, тобто місця, де в процесі ембріонального розвитку зустрічаються три судини: ліва дуга аорти, ліва велика дуга аорти і дорсальна аорта;
-	атрезія гирла аорти;
-	стеноз легеневої артерії - звуження на рівні клапанів, рідше – інфундибулярний;
-	атрезія легеневої артерії;
-	транспозиція судин (транспозиція крупних артерій) – відходження аорти від правого шлуночка, легеневої артерії - від лівого;
-	трункус (загальний артеріальний стовбур) - збереження первинного артеріального стовбура, внаслідок чого з серця виходить одна судина, розташована над дефектом в міжшлуночковій перетинці;
-	аорто-пульмональний свищ (аорто-пульмональний дефект) - сполучення між аортою і стовбуром легеневої артерії у вигляді округлого або овального отвору діаметром 1-3 см, розташованого над напівмісячними клапанами;
-	персистенція боталового протоку (відкрита артеріальна протока, функціонуюча артеріальна протока) - незакриття артеріальної протоки, функціональне закриття наступає в перші доби життя, повна облітерація – впродовж місяця; ознаки функціонування артеріальної протоки: широкий просвіт, блискуча гладка інтима, гіпертрофія лівого шлуночка серця, а пізніше і правого;
-	аплазія напівмісячних клапанів - відсутність однієї (рідше декількох) стулок напівмісячних клапанів аорти і легеневої артерії;
-	атріовентрикулярна комунікація (загальний передсердно-шлуночковий отвір) - відносно великий дефект у верхній частині міжшлуночкової і нижньої частини міжпередсердної перетинок (повна форма) або дефект первинної міжпередсердної перетинки (неповна форма), обидві форми часто супроводяться розщеплюванням або деформацією передньої стулки клапана, який у всіх випадках розташовується нижче, ніж в нормі;
-	мікрокардія – зменшення маси серця, як самостійна вада невідома, звичайно поєднується з гіпоплазією інших вісцеральних органів;
-	декстрокардія - розташування серця справа, частіше спостерігається при зворотньому розташуванні всіх внутрішніх органів і значно рідше, як ізольована вада;
-	ектопія серця - розташування його зовні грудної клітини; розрізняють шийну, абдомінальну, екстрастернальну ектопію;
-	тетрада Фалло - поєднання стенозу легеневої артерії (стовбурного або інфундибулярного), високого дефекту міжшлуночкової перетинки, правозміщеного гирла аорти, придбаної гіпертрофії правого шлуночка;
-	трикамерне серце з одним загальним шлуночком - повна відсутність міжшлуночкової перетинки;
-	фіброеластоз серця (ендокарду) - розростання і гіаліноз сполучної тканини в ендокарді, частіше спостерігається в лівому шлуночку із зменшенням його порожнини;
-	правостороння дуга аорти - розташування дуги аорти позаду стравоходу, у напрямі зліва направо, розвивається з ембріональної правої дуги при редукції лівої, в ізольованому виді порушень гемодинаміки не викликає, але може призводити до порушення ковтання і дихання внаслідок здавлення стравоходу і трахеї.

Органи дихання:

-	без змін;
-	природжений стридор (стридор гортані) - клінічний термін, що визначає утруднене дихання, яке супроводиться своєрідним свистом і призводить до задухи; морфологічним субстратом не може бути гіпоплазія і аплазія хрящів гортані і трахеї, діафрагма гортані, важка мікрогенія, кісти гортані, западання язика;
-	гіпоплазія (первинна) - недостатній розвиток респіраторного відділу легенів в поєднанні або без зменшення галуження бронхів; нерідко поєднується із бронхогенними кістами; разом з недостатньою масою легенів, супроводиться дефіцитом альвеолярного рахунку; альвеолярний рахунок визначають в гістологічних зрізах кількістю альвеолярних перегородок, розкладених по прямій лінії, що сполучає стінку термінальної бронхіоли з плеврою або лобулярною перетинкою (норма 6,20,1);
-	бронхолегеневі кісти - множинні (природжена кістозна легеня), рідше солітарні округлі порожнини різних розмірів, обмежені від навколишньої тканини легенів стінкою бронха;
-	природжені бронхоектази - сегментарні або генералізовані розширення бронхів на грунті гіпоплазії або аплазії складових компонентів стінки бронхів;
-	діафрагмальні грижі.

Шлунково-кишковий тракт:

-	без змін;
-	атрезія стравоходу - відсутність просвіту в стравоході внаслідок заміщення ділянки стравоходу тяжем або наявності в ньому мембрани, або без утворення трахеостравоходного співустя;
-	стеноз стравоходу - звуження стравоходу внаслідок гіпоплазії його ділянки, наявність в просвіті перфорованої мембрани або гетеротипії інших тканин в стінці стравоходу;
-	дивертикул стравоходу - випинання стінки стравоходу;
-	пілоростеноз - звуження просвіту пілоричного каналу внаслідок гіпертрофії м'язових волокон пілоруса;
-	атрезія 12-палої кишки - відсутність просвіту кишки, пов'язане з наявністю мембрани, заміщенням ділянки кишки тяжем або наявністю двох ізольованих фрагментів кишки, що сліпо закінчуються;
-	стеноз12-палої кишки або наявність в її просвіті перфорованої мембрани;
-	кільцеподібна підшлункова залоза (кістозний фіброз) - кістозне розширення проток підшлункової залози з накопиченням в них в'язкого секрету і надмірним розвитком між- та внутрішньодолькової сполучної тканини;
-	атрезія тонкої кишки - відсутність просвіту в тонкому кишечнику; види: мембранозна, ізольовані сліпі кінці - вільні або сполучені тяжем;
-	стеноз тонкої кишки;
-	подвоєння тонкої кишки (дуплікація) - наявність додаткового просвіту кишкової трубки, розташованого паралельно основному (трубчасті або тубулярні подвоєння) або має вигляд дивертикула (дивентрикулярні форми) або кісти (кістозні);
-	дивертикул Меккеля - випинання клубової кишки на відстані 10-25 см від ілеоцекального кута внаслідок незарощування проксимальної частини жовчної протоки;
-	атрезія товстої кишки - див. атрезія тонкої кишки;
-	неповний (незавершений) поворот кишечника - порушення розташування петель кишечника внаслідок збереження ембріонального (фетального) розташування з наявністю загальної брижі і відсутністю фіксації сліпої кишки в нормальному місці (частіше всього);
-	мегаколон - розширення товстої кишки, може бути результатом хвороби Гіршпрунга;
-	атрезія анусу;
-	стеноз анусу;
-	гепатомегалія;
-	кісти печінки;
-	цироз печінки;
-	атрезія жовчних ходів;
-	персистенція клоаки - порушення розділення клоаки на сечовий міхур і пряму кишку.

Сечова система:

-	без змін;
-	атрезія двостороння - повна відсутність обох нирок, нерідко сечоводів і сечового міхура;
-	атрезія одностороння, супроводиться агенезією або атрезією сечоводу, агенезією на стороні ураження трикутника Ллєте;
-	гіпоплазія нирки - зменшення маси нирки при збереженні нормальної будови і кількості нефронів в одиниці площі, рідше зустрічається олігомеганефротична гіпоплазія, коли кількість нефронів зменшена, а розміри їх збільшені;
-	ектопія нирок - розташування в незвичайному місці; при простій ектопіі наголошується зміщення нирки на тій же стороні, при перехресній - на протилежній;
-	зрощені нирки; нирки частіше за все зростаються своїми нижніми кінцями (підковообразні нирки), можуть бути зрощення медіальними поверхнями (галетообразна);
-	дисплазія нирок - наявність в нирках персистуючих ембріональних структур; може бути кістозною (поєднання кістозних змін з персистируванням структур мезонефроса) і простій (безкістозної);
-	неуточнені множинні кісти нирок;
	інфантильний полікистоз нирок (дрібнокістозна нирка) - двостороннє ураження нирок, що характеризується дифузним розширенням нефрона на всьому протязі (гігантський нефрон); нирки різко збільшені, поверхня їх гладка, кісти маленькі, з радиарною орієнтацією, тісно розташовані; завжди поєднується з проліферацією або кістами жовчних проток;
-	полікістоз “дорослого типу” (крупнокістозна нирка) - нирки збільшені, поверхня їх горбиста, кісти різної величини, переважно крупні, розташовуються на різних рівнях нефрона, процес двосторонній;
-	одиночні кісти нирок - кіста, розташована в області лоханок або чашок;
-	кістозна дисплазія мозкового шару (нефронефроз Фанконі) наявність кіст і диспластичних структур в мозковому шарі з вторинними склеротичними процесами в корі;
-	медулярна губчаста нирка (полікістоз пірамід) - наявність невеликих множинних кіст в пірамідах нирки, постійно ускладнюється нефролітіазом;
-	гідроуретер - розширення і водянка сечоводу з атрофією його стінок, виникає внаслідок обструкції нижніх сечових шляхів;
-	мегалоуретер (нервово-м'язова дисплазія сечоводу) - характеризується збільшенням довжини, діаметра (більше 1 см) і звитого сечоводу (“гофрований сечовід”), гирло завжди різко звужено;
-	гідронефроз (водянка нирки) - наголошується розширення балії, чашок і атрофія паренхіми; вторинна вада, як правило, зумовлена обструкцією сечових шляхів;
-	стеноз сечоводів - звуження сечоводу у верхній, середній або нижній третині (у відмінності від гіпоплазії, коли спостерігається рівномірне зменшення діаметра на всьому їх протязі);
-	дивертикул - випинання всіх шарів стінки сечоводу, частіше спостерігається в нижній або середній третині сечоводу; часткове подвоєння - у сечового міхура одне гирло;
-	ектопія гирла сечоводу - гирло розташовується нижче за трикутник Льєто, в шийці сечового міхура, на промежині, в піхві, в насінних пухирцях і др.;
-	уретороцеле - кіста внутрішньоміхура сечоводу - кістовидне розширення і випинання в сечовому міхурі всіх шарів стінки нижнього відрізка сечоводу; часто поєднується з ектопією гирла, що і сприяє його виникненню;
-	ретрокавальний сечовід - розташування сечоводу (звичайно правого) позаду нижньої порожнистої вени;
-	дивертикул сечового міхура - мішковидне випинання стінки сечового міхура, що сліпо закінчується; бувають одиночними і множинними;
-	екстрофія сечового міхура - міжгір'я сечового міхура і передньої черевної стінки, задня стінка випинається через дефект в черевних м'язах назовні;
-	мегалоцистіс - великий сечовий міхур (місткість більше 500 мл) без обструкції, поєднується з мегалоуретером і атрофією м'язів передньої черевної стінки; є компонентом синдрому “сливового живота”, може спостерігатися і зовні синдрому;
-	персистування урахуса - відкрита протока аллантоїса;
-	стеноз уретри;
-	атрезія уретри;
-	подвоєння уретри - може бути повним і частковим (із сліпим закінченням додаткової уретри і із з'єднанням основної і додаткової уретри на різних рівнях статевого члена або мошонки);
-	гіпоспадія - нижнє міжгір'я уретри; залежно від розташування гирла уретри може бути головчатою, статевого члена, мошонкової, проміжної;
-	епіспадія - верхня щілина уретри, супроводиться викривленням статевого члена і підтяганням його вгору.

Статеві органи:

-	без змін;
-	у хлопчиків:
-	гіпоплазія статевого члена (мікрофалос) - різке укорочення статевого члена (у новонароджених менше 2 см), голівка маленька, кавернозні тіла короткі;
-	фімоз - природжене звуження крайньої плоті, що не допускає оголення голівки;
-	парафімоз - утягнення голівки крайньою плоттю, ускладнення фімозу;
-	анорхідія - відсутність обох яєчок; може розглядатися як рідкісна форма чоловічого гермафродитизму;
-	монорхідія - відсутність одного яєчка;
-	поліорхідія - збільшення числа яєчок, звичайно буває триорхидія. Додаткове яєчко може мати свою сім'явивідну протоку і придаток, або загальна протока і придаток з нормальним яєчком;
-	крипторхізм - затримка яєчка на його природному шляху при опусканні в мошонку у недорозвинених дітей не є вадою;
-	істинна ектопія яєчка - розташування яєчка зовні нормального шляху його фізіологічного опущення (в стегновому каналі, позаду мошонки і промежини, між мошонкою і стегном);
-	гіпоплазія яєчок (гіпогонадизм);
-	водянка яєчка (гідроцеле) - скупчення рідини між зовнішнім і внутрішнім листками власної оболонки яєчка; частіше буває придбаною аномалією;
-	у дівчаток:
-	агенезія матки, піхви; труби і яєчники розвинуті нормально або можуть бути відсутній;
-	гіпоплазія піхви, матки;
-	атрезія піхви;
-	атрезія матки - частіше спостерігається атрезія шийки, тіло матки з'єднується з піхвою тонким фіброзним тяжем;
-	подвоєння матки - розрізняють подвійну матку - роздвоєння тіла матки, зрідка може бути дві матки і дві піхви; дворогу матку - роздвоєння дна матки, і сідловидну матку;
-	гіпоплазія яєчника - поєднується з інфантилізмом та гіпоплазією всіх статевих органів;
-	кісти яєчників можуть бути одно- і двосторонніми, одиночними і множинними (полікістоз яєчника).

Залози внутрішньої секреції:

-	аплазія гіпофіза;
-	гіпоплазія гіпофіза;
-	подвоєння гіпофіза - два сформованих аденогіпофіза;
-	кіста гіпофіза - наявність крупних кіст, іноді з вмістом, в проміжній частці гіпофіза;
-	аплазія щитовидної залози;
-	гіперплазія щитовидної залози;
-	аплазія наднирків;
-	гіпоплазія наднирків;
-	додаткові наднирки - наявність вузликів різних розмірів тканини надниркових в принирковій клітковині, не пов'язаних з основним органом;
-	ектопія наднирків - наявність тканини наднирків в інших органах (вказати яких);
-	ектопована щитовидна залоза (криптотиреоїдизм) - наявність тканини щитовидної залози в інших органах (вказати в яких).

Селезінка, вилочкова залоза:

-	без змін;
-	аплазія селезінки;
-	додаткові селезінки;
-	дольчата селезінка - наявність більш глибоких, ніж звичайно, вирізок на гострому краю селезінки, що ділить її частки;
-	аплазія вилочкової залози;
-	гіпоплазія вилочкової залози.

Послід:

-	без змін;
-	багатоводдя - кількість навколоплідних вод, що перевищує 2л;
-	маловоддя - кількість навколоплідних вод, менше 500мл; повна відсутність вод - агідрамніон;
-	вузлуватий амніон - дрібні (2мм) блідо-сірі плоскі пухирці на плодовій поверхні амніона, що складаються з скупчень злущених рогових пластин, розташованих на гомогенному ацидофільному матриксі, звичайно супроводжується маловоддям;
-	псевдокістозна трансформація (дегенерація) ворсин - перетворення ворсин хоріона в дрібні (1-2мм) пухирці овальної форми, наповнені прозорою рідиною, строма ворсин бідна судинами або аваскулярна і набрякла; плазмодіотрофобласт ворсин стоншений, без ознак проліферації;
-	гіпоплазія плаценти - зменшена маса плаценти (ППК - плацентарно-плодовий коефіцієнт менше 0,13 для доношеної дитини);
-	гіперплазія плаценти - ППК більше 0,19 для доношеної дитини;
-	абсолютно коротка пуповина.

Дерматогліфіка:

-	порушення згинальних складок долоні - чотирьохпальцева складка і її перехідні форми;
-	відсутність дистальної межфалангової складки на 2-4-у або 5-у пальцях;
-	дистальний, осьовий трирадіус;
-	радіальні петлі на 1,4-у або 5-у пальцях;
-	надлишок дуг на пальцях;
-	будь-який рисунок, окрім завитка і петлі (вказати в яку сторону відкритий).

За допомогою соматогенетичного дослідження стає можливим запідозрити спадкову патологію та її моногенний, хромосомний або мультифакторіальний характер. Про це свідчать ілюстрації 1-51 (рисунки наведені за дозволом О.П. Романенко, співавтора видання «Аномалии развития».

Рис. 1. Ожиріння у дітей з синдромом Прадера-Віллі

Рис. 2. Ожиріння у дітей з синдромом Барде-Бідля

Рис. 3-4. Іхтіозоподібні зміни шкіри у новонародженого хлопчика з синдромом Ноя-Лаксової

Рис. 5. Гіпереластична (гіперрозтяжима) шкіра у хлопчика 11 років з синдромом Елерса-Данлоса

Рис. 6. Лімфедема стоп із спадковою лімфедемою І типу (Нонне-Мілроя лімфедема)

Рис. 7. Природжена тотальна ліподистрофія (синдром Сейпа, синдром Берардінеллі, тотальна ліподистрофія і акромегалоїдний гігантизм)

Рис. 8. Природжений дефект шкіри скальпа без порушення належної ділянки кістки при синдромі Адамса-Олівера

Р ис. 9. «Папіросні рубці» в області ліктьового і колінного суглобів (синдром Елерса-Данлоса)

Рис. 10. Гіперкератоз стопи (підошовний гіперкератоз) в структурі ектодермальної дисплазії гідротичної (синдром Клоустона)

Рис. 11. Множинні лентіго з синдромом LEOPARD

Рис. 12. Множинні лентіго з синдромом LEOPARD

Рис. 13. Пігментні плями кольору «кави з молоком» і шкірно-підшкірні пухлини при нейрофіброматозі

(Реклінгхаузена хвороба, нейрофіброматоз, І тип)

Рис. 14. Синдром Клоустона

Рис. 15. Синдром Ваарденбурга І типу

Рис. 16. Синдром Шерешевського-Тернера)

Рис. 17. Нігтів-надколінника синдром, оніхоостеодисплазія Синдром Тернера-Кізера

Рис. 18. Синдром Елліса-Ван Кревельда, мезоектодермальна дисплазія

Рис. 19. Пілонідальна ямка

Рис. 20. Чотирьохпальцева складка

Рис. 21. Синдром акроцефалосин дактилії, тип І, хвороба Аперта-Крузона

Рис. 22. Краніофаціальний дизостоз, тип І, хвороба Крузона

Рис. 23. Ахондроплазія

Рис. 24. Дефіцит альфа-L-ідуронідази

синдром Гурлера, синдром Шейє, Гурлера-Шейє фенотип

Рис. 25. Синдром Таунса-Брокса

Рис. 26. Потовщення і деформація вушної раковини при діастрофічній дисплазії

Рис. 27. Диспластична вушна раковина у дівчинки з синдромом

Шерешевського-Тернера

Рис. 28. Гіпоплазія нижньої щелепи при аномаладі Пьєра-Робена

Рис. 29. Синдром Шерешевського-Тернера

Рис. 30. Черепно-ключична дисплазія

Рис. 31. Синдром Марфана

Рис. 32. Синдром Марфана

Рис. 33. Синдром Фрімена-Шелдона

Рис. 34. «Рrue belly syndrome», синдром в'ялості мускулатури живота з аномаліями сечовивідних шляхів і крипторхізмом

Рис. 35. Доліхостеномелія у дівчинки і сестер при синдромі Марфана

Рис. 36. Короткі кисті, брахідактилія, потовщення дистальних фаланг у пацієнтки з синдромом Робінова

Рис. 37. Брахидактілія, ізодактилія, синдром тризубця при ахондроплазії

Рис. 38. Клінодактілія III-V (а) і V пальця (б, в)

Рис. 39. Арахнодактілія при синдромі Марфана

Рис. 40. Арахнодактілія при синдромі Марфана

Рис. 41. Синдактилія

Рис. 42. Повна кісткова синдактилія при синдромі Аперта

Рис. 43. Гіпермобільність в суглобах кисті при синдромі Елерса-Данлоса

Рис. 44. Синдром Ретта

Рис. 45. Синдром Ретта (спостереження О.Я. Гречаніної)

Рис. 46. Синдром Фрімена-Шелдона, синдром «обличчя свистячої людини»

Рис. 47. Діастрофічна дисплазія

Рис. 48. Діастрофічна дисплазія (спостереження О.Я. Гречаніної)

Рис. 49. Камптодактилія в структурі синдрому Тель Хашомера

Рис. 50. Розширення дистальних фаланг перших пальців при синдромі

Рубінштейна-Тейбі

Рис. 51. Сандалеподібна щілина

За останні 15 років серед лікарів і дослідників значно поширився інтерес до спадкових порушень обміну речовин. Цьому сприяли і нові знання з генетики, й антропогенні «досягнення» людства, і нові взаємовідносини між макро- і мікро організмами, й еволюційний процес у Всесвіті, і поширення технологічних можливостей побачити те, що ніколи не бачили, і зростання генетичного вантажу та кількості «нових» хвороб.

Всім цим факторам підкорились й окремі ознаки, які лікар виявляє при обстеженні хворого – вони стали більш діагностично значущими. Розвиток біохімічної генетики, протеоміки дозволяє вже сьогодні клінічні ознаки ідентифікувати як наслідок певної нозологічної одиниці спадкового порушення обміну речовин.

В таблиці 1 ми наводимо можливу причетність окремих ознак до певних метаболічних хвороб.

Таблиця 1

Диференційна діагностика ознак та симптомів за Nyhan W.L., Ozand P.T. (1998), G.Hoffmann et al. (2002)

Ознака	Можливі спадкові хвороби обміну
Алопеція	Природжена ангідротична ектодермальна дисплазія Недостатність біотину Наявність хрящового волосся Синдром Конраді-Гюнерманна Недостатність множинних карбоксилаз (недостатність голокарбоксилази і недостатність біотинідази) Вузлуватий тріхорексіс-Аргінінянтарна ацидурія Порушення вітамін D-залежного рахіту-рецептора
Ангіокератоми	Хвороба Фабрі Фукозидоз Галактосіалідоз Гангліозідоз GM1 Сіалідоз
Артрит	Алкаптонурія Хвороба Фабрі Хвороба Гоше I типу Подагра Недостатність гіпоксанінгуанінфосфорибозілтрансферази (HPRT) (хвороба Леша-Ніхана); підвищена активність фосфорібозілпрофосфатсинтетази (PRPPS) Гомоцистінурія I-клітинна хвороба (муколіпідоз II) Хвороба Леша-Ніхана Муколіпідоз III Мукополісахаридоз (МПС) тип IS (синдром Хурлера) чи тип IIS (синдром Шейе)
Схильність до кровотеч	Абеталіпопротеінемія Недостатність 1-антитрипсина Природжені порушення глікозілірування (CDG) Синдром Чедіака-Хигасі Нестерпність фруктози Хвороба Гоше Глікогенози I і IV типів Синдром Германського-Пудлаяка Тирозінемія I типу
Кардіоміопатія	Природжена м'язова дистрофія Порушення окислювання жирних кислот Порушення ланцюга переносу електронів Глікогеноз III типу Гемохроматоз D-2-Гидроксиглутарова ацидурія 3-Метілглютарова ацидурія (синдром Барта) Мукополісахаридози Хвороба Помпе
Катаракти-захворювання кришталику	Сухожильно-церебральний ксантоматоз Порушення ланцюга переносу електронів Хвороба Фабрі Недостатність галактокінази Галактоземія (недостатність уріділтрансферази) Гомоцистінурія Гіперорнітінемія (недостатність орнітінамінотрансферази) Синдром Лоу Лізінурічна нестерпність білка Маннозидоз Мевалонова ацидурія Множинна недостатність сульфатаз Пероксисомні порушення
Церебральний кальциноз	Порушення метаболізму фолатів Адренолейкодистрофія Синдром Айкарді-Гутьер Порушення метаболізму біоптеринів Синдром Коккейна Гангліозидоз GM2 L-2-Гідроксіглутарова ацидурія Мітохондріальні порушення
Симптом "вишневої кісточки" на очному дні	Галактосіалідоз Гангліозидоз GM1 Муколіпідоз I Множинна недостатність сульфатаз Хвороба Німанна-Піка Хвороба Зандхоффа Сіалідоз Хвороба Тея-Сакса
Фенотипи хондродисплазії	Синдром Конраді-Гюнерманна Пероксисомні порушення Варфаринова ембріопатія
Помутніння рогівки	Цистіноз Хвороба Фабрі Хвороба «риб'ячих очей» Галактосіалідоз Гангліозідоз GM1 Хвороба Гурлера (МШС I) I-клітинна хвороба Маннозидоз Муколіпідоз III Множинна недостатність сульфатаз
Агенезія мозолистого тіла	Недостатність адренокортикотропного гормону (АКТГ) Синдром Айкарді Мітохондріальні порушення (особливо недостатність піруватдегідрогенази) Некетонемічна гіпергліцинемія Пероксисомні порушення
Дерматоз	Ентеропатичний акродерматит Недостатність біотінідази Недостатність голокарбоксилазсинтетази
Дерматоз-іхтіоз	Синдром природженої однобічної дисплазії, іхтіозу і дефектів кінцівок (CHILD) Хвороба Гоше Хвороба Краббе Множинна недостатність сульфатаз Хвороба Рефсума Синдром Шегрена-Ларесона Х-зчеплений іхтіоз (недостатність стероідсульфатази)
Цукровий діабет-помилковий діагноз	Недостатність 3-оксотіолази Природжені порушення глікозілірування (CDG) Ізовалеріанова ацидурія Метілмалонова ацидурія Пропіонова ацидурія
Діарея	Абеталіпопротеінемія Ентеропатичний акродерматит Природжена хлоридна діарея Природжена недостатність лактази Природжена мікроворсинчата атрофія Порушення ланцюга переносу електронів (особливо синдром Пірсона) Недостатність ентерокінази Мальабсорбція глюкози-галактози Синдром Юхансона-Бліззарда Недостатність лактази Лізінурічна нестерпність білка Синдром Швахмана-Даймонда Недостатність сахарози Хвороба Вольмана
Множинний дизостоз	Галактосіалідоз Генералізований гангліозідоз GM1 Хвороба Хантера (МПС II) Хвороба Хурлера, хвороба Хурлера-Шайє (МПС I) Синдром Марото-Ламі (МПС VI) I-клітинна хвороба (муколіпідоз II) Муколіпідоз III Множинна недостатність сульфатаз Хвороба Санфіліппо (МПС III) Хвороба Слая (МПС VII)
Ектопія кришталика	Гомоцистинурія Синдром Марфана Недостатність сульфітоксідаз Синдром Вейлла-Марчезані
Підвищення рівня білка в цереброспинальній рідині	Природжені порушення глікозілірування (CDG) L-2-Гідроксиглютарова ацидурія Синдром Кернса-Сейра Хвороба Краббе Мітохондріальна енцефаломієлопатія, молочна ацидемія і інсультоподібні епізоди (MELAS) Міоклонус- епілепсія з «рваними червоними волокнами» (MERRF) Метахроматична лейкодістрофія Множинна недостатність сульфатаз Неонатальна адренолейкодистрофія Хвороба Рефсума
Енцефалопатія (гостра)	Порушення орнітінового циклу Глутарова ацидурія I типу Метілмалонова ацидурія Мітохондріальні порушення Пропіонова ацидурія
Енцефалопатія (гострий приступ)	Природжені порушення глікозілірування (CDG) Етілмалонова ацидурія Хвороба Фабри Гомоцистинурія MELAS Хвороба Менкеса Недостатність метілентетрагідрофолатредуктази Недостатність пуріннуклеозідфосфорілази
Енцефалопатія (гостра інсультоподібна)	Недостатність карбаміолфосфатсинтетази Синдром Чедіака-Хігасі Природжені порушення глікозілірування (CDG) Глутарова ацидурія I типу Ізовалеріанова ацидурія MELAS Метілмалонова ацидурія Недостатність орнітінтранскарбамілази Пропіонова ацидурія
Енцефалопатія (швидко прогресуюча)	Недостатність аденілосукцинази Атипічна гомоцистинурія Атипічна фенілкетонурія (дефекти птерина) Недостатність сульфітоксідази (кофактора молібдену)
Нестерпність фізичного навантаження	Дефекти гликогенолиза Порушення окислювання жирних кислот Мітохондріальні порушення Недостатність міоаденілатдеамінази Недостатність ліпоаміддегідрогенази
Порушення структури волосся	Аргініноянтарна ацидурія Синдром кучерявого волосся, світлочутливості і розумової відсталості Хвороба Менкеса (незвичайного волосся -pili torti, у сполученні тріхорексіс, монілетрікс) Незвичайною волосся -pili torti: ізольовані, поряд з чи глухотою з гіпоплазією зубної емалі, MIM 261900 Тріхотіодистрофія (порушення росту волосся): вузлуватий трихорексис, іхтіоз і неврологічні порушення (синдром Поллита) MIM 27550
Гемолітична анемія	Дефекти гліколізу 5-Оксопролинурия Порушення пуринів і пірімидінів Хвороба Вільсона
Цироз печінки	Недостатність α1-антитрипсина Хвороба нагромадження холестеролового ефіру Муковісцидоз Порушення ланцюга переносу електронів Нестерпність фруктози Галактоземія Хвороба Гоше Глікогеноз IV типу Гемохроматоз Гепаторенальна тірозинемія Гіперметіонінемія Хвороба Німанна-Піка Недостатність фосфоенолпіруваткарбоксікінази Хвороба Вільсона Хвороба Вольмана
Багатоводдя	Природжені порушення глікозілірування (CDG) Галактосіалідоз Хвороба Гоше Гангліозідоз GM1 Муколіпідоз II (I-клітинна хвороба) Неонатальний гемохроматоз Хвороба Німанна-Піка Хвороба Німанна-Піка типу З Синдром Пірсона (анемія) Сіалідоз Синдром Слая (МПС VII) Хвороба Вольмана
Гіпофосфатемія	Синдром Фанконі (цистіноз) MELAS Синдром Пірсона Х-зчеплений гіпофосфатемічний рахіт
Гіпоурікемія	Синдром Фанконі (цистіноз) Ізольований дефект ниркових канальців Недостатність кофактора молібдену Недостатність пуріннуклеозідфосфорілази Хвороба Вільсона Недостатність ксантіноксідази
Утягнені соски	Порушення синтезу тетрагідробіоптерина (ВН4) Уроджені порушення глікозілірування (CDG) Ізольовано-домінантна ознака (MIM 163610) Хвороба Менкеса Пропіонова ацидурія Синдром Уівера
Ізольований дефект мови в якості маніфестаційного симптому при метаболічних захворюваннях	Етілмалонова ацидурія D-Гліцеринова ацидурія Гістідінемія Дефект 3-Метілглютаконіл-СоА-гідратази
Синдром Лі	Недостатність біотінідази Порушення ланцюга переносу електронів (комплекс I) Недостатність фумарази 3-метілглютаконова ацидурія Недостатність піруваткарбоксилази Недостатність комплексу піруватдегідрогенази Недостатність сульфітоксидази
Лейкопенія при наявності чи відсутності тромбопенії та анемії	Порушення метаболізму фолатів Ізовалеріанова ацидурія Синдром Юхансона-Бліззарда Метілмалонова ацидурія Недостатність 3-оксотиолази Синдром Пірсона Пропіонова ацидурія Синдром Швахмана-Даймонда Недостатність транскобаламіна II
Макроцефалія	Хвороба Канавана Глутарова ацидурія I типу Хвороба Хурлера (МПС I) 4-гідроксімасляна ацидурія D-2-Гідроксіглутарова ацидурія L-2-Гідроксіглутарова ацидурія Недостатність 3-гідроксі-3-метілглутарової (HMG)-CoA-ліази Хвороба Краббе Маннозідоз Множинна недостатність ацил-СоА-дегідрогенази Множинна недостатність сульфатаз Неонатальна адренолейкодистрофія Недостатність піруваткарбоксілази Хвороба Тея-Сакса
Мегалобласна анемія	Порушення метаболізму кобаламінів: метілмалонова ацидурія і гомоцистинурія Порушення метаболізму фолатів Мевалонова ацидурія Оротова ацидурія Синдром Пірсона Недостатність транскобаламіна II
Інфаркт міокарда -церебрально-судинне захворювання	Сімейна гіпохолестерінемія Хвороба Фабри Гомоцистинурія Хвороба Менкеса Недостатність метілентетрагідрофолатредуктази
Дивний чи незвичайний запах	Діметілгліцинурія Глутарова ацидурія II типу Гепаторенальна тирозинемія Ізовалеріанова ацидурія Хвороба «кленового сиропу» (MSUD) Фенілкетонурія Лікування високими дозами карнітина Лікування порушення орнітинового циклу за допомогою фенілацетата Тріметіламінурія
Атрофія зорового нерва	Пероксисомні хвороби
Остеопороз і переломи	Недостатність аденозіндеамінази Хвороба Гоше Глікогеноз I типу Гомоцистінурія I-клітинна хвороба (муколіпідоз II) Дитяча хвороба Рефсума Лізінурічна нестерпність білка Хвороба Менкеса Метілмалонова ацидурія Пропіонова ацидурія
Болі і підвищена реакція осідання еритроцитів (ШОЕ)	Хвороба Фабри Спадква гіперхолестерінемія Хвороба Гоше
Панкреатит	Недостатність цитохром С-оксидази Глікогеноз I типу Спадковий домінантний синдром, з наявністю чи відсутністю лізінурії Гомоцистінурія Недостатність 3-гідрокси-3-метілглутарової (HMG)-CoA-ліази Гіперліпопротеінемія I і IV типів Ізовалеріанова ацидурія Недостатність ліпопротеінліпази Лізінурічна нестерпність білка MELAS Метілмалонова ацидурія Хвороба «кленового сиропу» (MSUD) Синдром Пірсона Пропіонова ацидурія Хвороба Крона Травма
Парез погляду нагору	Синдром Лі і Кернса-Сейра Хвороба Німанна-Піка, тип С
Периферична невропатія	Природжені порушення глікозілірування (CDG) Метахроматична лейкодистрофія Недостатність метілентетрагідрофолатредуктази Мітохондріальні порушення Хвороба Рефсума Недостатність вітаміну Е
Полікістоз нирок	Природжені порушення глікозиліровання (CDG) Глутарова ацидурія II типу Синдром Цельвегера
«Рвані червоні волокна»	Мітохондріальні мутації ДНК Хвороба Менкеса
Синдром Рейно	Хвороба Фабри
Ниркові конкременти	Недостатність аденінфосфорібозілтрансферази (APRT) Цистінурія Недостатність гіпоксантін-гуанінфосфорібозілтрансферази (HPRT) (хвороба Леша-Ніхана) Оксалурія Недостатність фосфорібозілпрофосфатсинтетази (PRPPS) Хвороба Вільсона Недостатність ксантіноксидази
Нирковий синдром Фанконі	Цистіноз Порушення ланцюга переносу електронів Галактоземія Гепаторенальна тирозинемія Лізінурична нестерпність білка Хвороба Вільсона Синдром Лоу Глікогеноз I і III типів Ідіопатичний
Маніфестація синдрому Рейе	Порушення глюконеогенезу Порушення окислювання жирних кислот Порушення орнітинового циклу Порушення ланцюга переносу електронів Нестерпність фруктози Органічні ацидурії
Сколіоз	Природжені порушення глікозілірування (CDG) Гомоцистінурія
Ураження звукосприймаючого апарату	Недостатність біотинідази Хвороба Канавана Синдром Кернса-Сейра й інші порушення ланцюга переносу електронів Пероксисомні хвороби Недостатність фосфорібозілпрофосфатсинтетази (PRPPS) Хвороба Рефсума
Спастичний парапарез	Аргінінемія Недостатність біотінідази Синдром гіперамоніємії, гіперорнітінемії, гомоцитруллінурії (ННН) Метахроматична лейкодистрофія Піроглютамінова ацидурія Синдром Шегрена-Ларсона
Блювота і клініка пілоростеноза	Етілмалоново-адіпінова ацидурія Галактоземія Недостатність HMG-CoA-ліази D-2-Гідроксіглутарова ацидурія Ізовалеріанова ацидурія Метілмалонова ацидурія Недостатність 3-оксотіолази Фенілкетонурія Пропіонова ацидурія
Ксантоми	Сухожильно-церебральний ксантоматоз Сімейна гіперхолестерінемія Недостатність ліпопротеінліпази Хвороба Німанна-Піка Сітостеролемія

Використання наведених даних свідчить про життєву необхідність термінової експансії генетики в медицину задля своєчасної діагностики й ефективного лікування остеопорозу, асоційованого із спадковими захворюваннями.

84