4. Болезни с преимущественным поражением пирамидных путей.

Гепатоцеребральная дистрофия (болезнь Вильсона—Коновалова)

Тип наследования аутосомно-рецессивный. Лица мужского и женского пола поражаются с одинаковой частотой.

Патоморфологически обнаруживается отложение меди в подкорковых узлах (прежде всего чечевицеобразном) и в печени. Вследствие этого заболевание называлось также гепатолентикулярной дегенерацией. Отложения меди выявляются, кроме того, в коре больших полушарий, мозжечке, селезенке, почках, роговице, радужной оболочке, хрусталике глаз. В пораженных органах находят очаги размягчения и склерозирования. Нарушения обмена меди являются вторичными и обусловлены, прежде всего, дефицитом белкового вещества — церулоплазмина, участвующего в транспорте этого элемента.

Клиническая картина. Заболевание начинается в возрасте 10—15 лет и характеризуется нарастающей мышечной ригидностью, разнообразными гиперкинезами хореиформными, атетоидными, торсионными), дрожанием конечностей, головы, туловища, дизартрией, изменениями психики. В отдельных случаях наблюдаются эпилептиформные припадки. Наряду с этим обнаруживают увеличение и болезненность печени, признаки печеночной недостаточности. Весьма специфичным симптомом является золотисто-зеленое или зеленовато-коричневое кольцо на радужной оболочке — кольцо Кайзера — Флейшера (рис. 92). В крови определяется пониженное содержание церулоплазмина, в моче — повышенное количество меди. Обнаруживается также гипераминацидурия.

По преобладанию тех или иных симптомокомплексов различают пять основных форм гепатоцеребральной дистрофии: 1) брюшную; 2) ригидно-аритмогиперкинетическую; 3) дрожательно-ригидную; 4) дрожательную; 5) экстрапирамидно-корковую или пирамидно-гемиплегическую. Последняя форма у детей встречается весьма редко.

Брюшная и ригидно-аритмогиперкинетическая форма возникают преимущественно у детей и отличаются быстрым течением и высокой летальностью.

Дрожательно-ригидная форма начинается в возрасте старше 15 лет, течение ее более медленное. В основном дрожательная форма встречается у взрослых и прогрессирует очень медленно, с ремиссиями.

Деформирующая мышечная дистопия (торсионная дистопия)

Торсионная дистония как синдром наблюдается при гепатоцеребральной дистрофии, эпидемическом энцефалите и других поражениях ядер. Как самостоятельное заболевание она может встречаться в виде семейных случаев, причем выявляется как аутосомно-доминантный, так и аутосомно-рецессивный тип наследования болезни.

Патоморфологически обнаруживаются изменения в чечевицеобразных ядрах, красных ядрах, субталамических ядрах, зубчатом ядре мозжечка.

Клиническая картина. Заболевание начинается обычно в 10—13-летнем возрасте, иногда позднее. Характерными симптомами являются вращательные спазмы мышц туловища, проксимальных отделов конечностей: голова поворачивается в сторону и запрокидывается назад, руки вытягиваются и заводятся за спину, туловище поворачивается вокруг вертикальной оси. Больной может застывать в таких позах, причем частые гиперкинезы могут приводить к деформациям позвоночника. Во сне гиперкинезы значительно уменьшаются или исчезают совсем. Помимо генерализованных гиперкинезов, встречаются формы торсионной дистонии с локальными спазмами: спастическая кривошея, писчий спазм. Интеллект не страдает. Диагностике помогает анализ родословной больного. Заболевание постепенно прогрессирует. Для лечения его назначают средства, понижающие мышечный тонус и уменьшающие гиперкинезы, витамины группы В. Успешно применяются нейрохирургические операции на подкорковых ядрах — стереотактическая деструкции бледного шара, вентролатерального ядра таламуса.

Хорея Гентингтона

Тип наследования хореи Гентингтона аутосомно-доминантный, с высокой пенетрантностью мутантного гена; семейные случаи болезни очень часты. Лица мужского и женского пола поражаются с одинаковой частотой.

Патоморфологически обнаруживаются дегенеративные изменения в подкорковых узлах, коре больших полушарий, расширения мозговых желудочков.

Патогенез заболевания неясен. В области черного вещества находят увеличение содержания железа, в эритроцитах повышен уровень магния. Предполагают, что в основе заболевания лежат грубые нарушения окислительного метаболизма.

Клиническая картина. Заболевание начинается чаще всего в возрасте старше 25 лет, но возможно и более раннее начало. В клинической картине преобладают два важнейших признака: гиперкинетический синдром и изменения психики. Гиперкинезы разнообразны, но в основном они хореиформные. В отличие от ревматической хореи они менее быстрые и больные нередко могут произвольно задержать отдельные насильственные движения.

Изменения психики заключаются в постепенно нарастающем ослаблении внимания, памяти, снижении интеллекта, что дало повод к появлению другого названия болезни — хореическая деменция. Нередко больные становятся раздражительными, возбужденными, но впоследствии психическая активность угнетается.

Гиперкинезы и деменция нарастают постепенно, больные длительное время могут сохранять способность к самообслуживанию и интеллектуальной деятельности. Дифференцировать заболевание от ревматической хореи помогают анализ родословной, отсутствие данных в пользу ревматизма, психические изменения больных, более медленное развитие заболевания.

Семейный эссенциальный тремор Минора

Семейный эссенциальный тремор (синдром Минора) наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Наиболее ранним симптомом является мелкий тремор кистей, не всегда симметричный, проявляющийся только в момент пробуждения и произвольно контролируемый в течение короткого времени. Затем последовательно появляется тремор рук, голосовых связок, головы, ног, туловища. Тремор усиливается при эмоциональном напряжении. В отличие от паркинсонизма тремор более быстрый и с меньшей амплитудой; никогда не наблюдается снижения интеллекта. Прогрессирование заболевания выражается в постепенной генерализации тремора и увеличении его амплитуды.

Заболевание следует дифференцировать от гепатоцеребральной дистрофии, ранних форм хореи Гентингтона, последствий нейроинфекций. Терапевтический эффект может быть получен от применения витамина В₆, седативных средств. В тяжелых случаях показаны адренергические блокаторы.

Генерализованный тик (синдром Туретта)

Генетические аспекты заболевания не уточнены, поскольку большинство описанных в литературе случаев спорадические.

Заболевание проявляется множественными локальными тиками. Начинается обычно в школьном возрасте. Сначала внезапно возникают подергивания в мышцах лица, затем — в мышцах гортани и дыхательных мышцах. Больные внезапно издают необычные звуки, слова (иногда непристойного содержания), кашляют, у них затруднен вдох. Позднее, когда в патологический процесс вовлекаются мышцы туловища и конечностей, можно наблюдать импульсивный подъем плеч, приседания, стереотипные прыжки (рис. 93). У больных могут быть нарушения психики в виде слабоволия, отсутствия самостоятельности, негативного отношения к своему состоянию. Терапевтическое действие оказывает галоперидол в сочетании с циклодолом.