ВРОЖДЕННАЯ ГИПОПЛАЗИЯ ПОДЖЕЛУДОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ (СИНДРОМ ШВАХМАНА)
Почти всегда у детей развивается гипотрофия.
В 20-50 % случаев на рентгенограммах костей - метафизарная дисплазия.
Первой обычно поражается головка бедренной кости, что приводит к варусной деформации нижних конечностей.
Яркий признак болезни – короткие ребра со свободными передними
концами.
ВРОЖДЕННАЯ ГИПОПЛАЗИЯ ПОДЖЕЛУДОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ (СИНДРОМ ШВАХМАНА)
Синдром Швахмана может осложняться ксерофтальмией, сахарным диабетом, циррозом печени, а также сочетаться с болезнью Гиршпрунга, дебильностыо, фиброзом эндокарда, синдактилией, не перфорированным анусом и другими пороками развития.
ВРОЖДЕННАЯ ГИПОПЛАЗИЯ ПОДЖЕЛУДОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ (СИНДРОМ ШВАХМАНА)
Диагноз.
устанавливается при наличии у детей грудного возраста хронического жирного поноса, гипотрофии с деформацией костей, частых кожных и респираторных инфекций, обязательным признаком болезни является нейтропения и другие гематологические нарушения
ВРОЖДЕННАЯ ГИПОПЛАЗИЯ ПОДЖЕЛУДОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ (СИНДРОМ ШВАХМАНА)
Лечение. Специфического лечения заболевания нет. Диетотерапия аналогична применяемой при муковисцидозе. Пища должна быть богатой белками, содержание жира ограничивается или жир замещают триглицеридами с короткими и средними углеродными цепями. Детям грудного возраста назначают заместительную терапию, которая дает хороший эффект. Инфекции исчезают. Гематологические показатели нормализуются медленно.
ВРОЖДЕННАЯ ГИПОПЛАЗИЯ ПОДЖЕЛУДОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ (СИНДРОМ ШВАХМАНА)
Большая часть больных умирает в возрасте до 7 лет. Но если ребенок переживает этот возраст, то в дальнейшем болезнь протекает удивительно легко, с минимальными изменениями. Дети отличаются небольшим ростом и нежным телосложением.
Экссудативная
энтеропатияСиндром, характеризующийся повышенной потерей белков плазмы крови в ЖКТ с развитием белкового дефицита и других метаболических расстройств.
Синонимы: идиопатическая кишечная лимфангиэктазия, болезнь Вальдмана,
генерализованная лимфопатия.
Этиология: является следствием врожденной аномалии развития лимфатических сосудов кишки. Предполагают аутосомно- рецессивный тип наследования.
Вторичная (приобретенная) экссудатав ная энтеропатия
Он может развиться при различных патологических процессах, протекающих с нарушением барьерной функции слизистой оболочки кишечника.
Патогенез Больные теряют с калом белки плазмы , ряд пищеварительных ферментов, ингибиторов ферментов, кальций и другие вещества. Потери обусловлены разрывом расширенных лимфатических сосудов, ускоренным отторжением поверхностного эпителия и усилением экссудации плазмы из интактных капиляров. Высоко моллекулярные белки в просвете
кишечника расщепляются
удерживающие воду и обуславливающие диаррею. Лимфа, выходящая в просвет кишки содержит большое количество жиров. Неселективная стеаторея ведет гипопротеинемии, отекам, развитию иммунодефицита, а контаминация бактериальная к развитию кишечного сепсиса.
Диагностика: проба с трихлоруксусным железом,
проба Трибуле,
определение потери альбумина с калом.
В крови: лейкопения, гипопротеинемия, гипохолестеринемия, гипокальциемия.
В кале: жиры
Эндоскопия: лимфоэктазы. Эл.микроскопия –значительное количество хиломикронов.
Лечение
Энтеральное питание смесями, содержащими среднецепочные триглицериды.Назначаются растительные, а не животные жиры, витамины.
Глюкокортикоиды
Заместительная иммунная терапия