Біологія з основами генетики. Паламарчук О.В

Б. Тести для перевірки вхідного рівня знань

1.У людини перший етап гаструляції ембріонального розвитку здійснюється переважно за типом:

а) інвагінації;

б) імміграції;

в) епіболії; г) деламінації;

д) проліферації.

2.Дробіння зиготи людини: а) повне;

б) нерівномірне;

в) асинхронне.

3.На якому етапі ембріонального розвитку при мітотичному полілі клітин пресинтетичний період в і відсутній повністю, а синтетичний Б - період дуже короткий і починається ще в телофазі?

а) дробіння;

б) гістогенезу; в) органогенезу; г) гаструли; д)нейрули.

4.Явище, коли відокремлені бластомери можуть розвиватися в повноцінні організми, отримало назву:

а) ембріональної індукції; б) тотіпотентності; в) епіболії;

г) партеногенезу;

д) гістогенезу.

5.Зародкові клітини втрачають тотіпотентність після утворення: а) зиготи; б) бластули; в) гаструли;

г) нейрули; д) осьових органів.

№ пп	IV.	Зміст навчання
		Інформаційні блоки			Головні елементи блоків
1.	Онтогенез			1) періоди; 2)типи
2.	Етапи ембріонального розвитку			1) запліднення; 2) зигота; 3) дроблення;
				4) гаструляція; 5) гістота органогенез
3.	Експериментальне		вивчення	1) тотіпотентність; 2) ембріональна
	ембріонального розвитку			індукція; 3)диференціювання;
				4)	експериментальні мутації;
				5)	пуфи хромосом; 6) клонування;
				7)	генна інженерія

4. ■	Критичні періоди			1) прогенез (стадія мейозу);
				2)	запліднення; 3) імплантація;
				4)	закладка осьових органів;
				5) плацентація; 6) органогенез; 7) пологи
5.	Тератогенні фактори середовища			1)	фізичні; 2) хімічні; 3) біологічні
6.	Природжені	вади	розвитку,	1)	спадкові, 2) екзогенні;
	класифікація			3)	мультифакторіальні; 4) гаметопатії,
				5)	ембріопатії; 6) фетопатії; 6) первинні;
				7)	вторинні, 8) філогенетично зумовлені;
				9)	нефілогенетичні

V.Орієнтовна основа дії а) Теоретичні питання для позаурочного самостійного вивчення та обговорена на

занятті.

1. Онтогенез і його періодизація, типи онтогенезу.

2. Ембріональний (антенатальний) період розвитку, його етапи. 3. Механізми росту і-морфогенезу. Ембріональна індукція.

4. Диференціальна експресія генів в ембріогенезі. Критичні періоди розвитку. 5. Постембріональний (постнатальний) період онтогенезу, його етапи.

6.Природжені вади розвитку та їх класифікація: спадкові, екзогенні, ембріота фетопатаї, філогенетичні.

7.Механізми гомеостазу людини, значення регенерації і трансплантації. Старіння і смерть як завершальний етап онтогенезу.

б) Алгоритм самостійної навчально-дослідницької роботи:

1.Виконати індивідуальне завдання

2.Оформити протокол заняття

в) Інструкції до практичної роботи:

1.Використовуючи таблиці і мікропрепаратів проаналізувати стадії ембріонального

розвитку

2.Розглянути під лупою препарат зародка людини, виготовленого з абортивного матеріалу після викидню та зробити висновок про дію тератогенних факторів.

3.Заповнити таблицю “Дія тератогенних факторів на організм людини”.

VI. Система навчаючих завдань

Зразок індивідуального завдання та еталон його виконання

1. Назвіть сгадію ембріогенезу, якою завершується процес дробіння

A.Зигота

B.Нейрула

C.Бластула О. Гаструла

Еталон відповіді: С.

2.Природжені вади розвитку, що за своїм виглядом нагадують певні органи тварин з підтипу хребетних називають:

A.Рудименти

B.Філогенетично зумовлені

C.Мультифакторіальні

О. Фетопатії

Еталон відповіді: В

31

3. В експерименті в одного зародка тритона на стадії ранньої гаструли вирізали ділянку дорсальної губи бластопора і пересадили під ектодерму другого зародка тієї ж стадії на вентральний бік. Які зміни в розвитку другого тритона відбудуться внаслідок експерименту?

Еталон відповіді: на вентральному боці другого зародка утвориться нервова трубка, хорда, сомітй.

VII. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті А. Методика проведення заняття (див. передмову)

Б. Організаційна структура заняття (див. передмову)

В) Зразки завдань для перевірки кінцевого рівня знань

1.В основі тотіпотентності лежить:

А, накопичення клітиною достатньої для розвитку цілого організму кількості поживних речовин і енергії;

Вампфлікація генів;

С. здатність до клітинної індукції; О. збереження клітиною повноцінної генетичної інформації; Е. висока специфічність клітини.

2. У патології людини значна роль належить, так званим фенокопіям, що нагадують за своїм проявом генетично зумовлені зміни і викликані несприятливим впливом будь яких факторів. На якому етапі виникають фенокопії?

A.під час сперматогенезу у батька;

B.під час овогенезу у матері;

C.під час запліднення;

Б. під час пологів; Е. на етапі реалізації генетичної інформації.

3. У дитини відсутні потові залози (ангідрія). Ця вада - наслідок порушення закладки в ембріогенезі:

A.ектодерми;

B.ентодерми;

C.склеротому; О. дерматому;

Е. спланхнотому.

4. Визначте фазу в онтогенезі людини, коли утворюється хорда:

A.гаструляція;

B.гістогенез;

C.нейруляція;

Б. диференціація; Е. органогенез

5.В онтогенезі людини в результаті дроблення утворюється три різні за величиною бластомери. Визначте тип дроблення зиготи:

A.повне, рівномірне, асихронне;

B. повне, рівномірне, синхронне;

Снеповне, асинхронне;

Оповне, нерівномірне, асинхронне.

32

Тема № S

Прояв основних закономірностей успадкування на прикладі менделшючих ознак (монота подігібпидне схрещування!

I. Актуальність теми. Вивчення досягнень генетики другої половини XX століття дають можливість ідентифікувати спадкові хвороби і пояснювати, щ патогенез. Наприкінці XX століття в структурі захворюваності населення на перший план вийшли спадкові хвороби і хвороби зі спадковою схильністю. Немає жодної клінічної спеціальності, для якої не була б відома більша або менша кількість спадкових хвороб. Доказ генетичної обумовленості протікання деяких соматичних і паразитарних хвороб, фармакогенетичних реакцій та реакцій на екологічні чинники спричинило зростання ролі генетичних знань в професійній освіті і практичній діяльності провізорів.

II.Цілі навчання

Загальна ціль - уміти: уміти визначати роль генетичних чинників, пояснювати сутність та механізми успадкування нормальні« і паталогічних менделюючих ознак людини.

Конкретні цілі - у м і т и :

1) формулювати основні поняття та терміни генетики, принципи гібридологічного методу, закони Г. Менделя, розщеплення, чистоти гамет, а також цитологічні основи цих законів;

2)застосовувати основні генетичні поняття і закони для розв’язку ситуаційних задач з менделюючими ознаками людини;

3)прогнозувати ймовірність прояву нормальних і патологічних ознак у нащадків.

III.Забезпечення вхідного рівня знань-умінь А. Література:

Основна:

1. Медична біологія \ За ред. проф. В.П. Пішака, Ю.І. Бажори. Підручник/ Видання 2- ге, перероблене і доповнене. -Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. - С . 150-157

2.Слюсарєв А О., Жукова C.B. Біологія. - К.: Вища школа, 1992. - С. 60-72.

3. Биология. В 2-х кн : Учебник для мед вузов/ Ярыгин В.Н., Васильєва В И. и др./ под редакцией В.Н. Ярыгина/--М: Высшая школа, 2004 (1997). Кн. I. С. 222225, 228-230.

Додаткова:

1.Конспекти лекцій

2.Фогель Ф., Мотульська А. Генетика человека. В Зт., - М.: Мир, 1990.

3.В.П. Пішак, О.І. Захарчук Навчальний посібник з медичної біології, паразитології та генетики. Чернівці. Медакадемія, 2004.

Б. Тести для перевірки вхідного рівня знань

1.Генетика - це наука, яка вивчає:

A . Співвідношення генотипів в популяції;

B. Закономірності спадковості та мінливості на всіх рівнях організації життя; C . Закономірності стадій розвитку;

D . Закономірності диференціювання зародкових листків;

E. Закономірності філогенезу органічного світу.

2.Спадковість — це:

A.Властивість організмів реалізовувати генетичну інформацію в процесі онтогенезу.

B.Властивість організмів відтворювати собі подібних.

СВластивість організмів передавати особинам наступного покоління особливості

своєї організації, а також характерні риси становлення цих особливостей в процесі онтогенезу.

33

О Способи передачі генетичної інформації наступним поколінням.

Е. Властивість організмів змінювати особливості своєї організації, а також характерні риси становлення цих особливостей в процесі онтогенезу.

3. Мінливість — це:

А. Властивість організмів відтворювати собі подібних:

В Властивість організмів змінювати особливості своєї організації, а також характерні риси становлення цих особливостей в процесі онтогенезу.

С. Способи передачі генетичної інформації наступним поколінням.

О. Властивість організмів передавати особинам наступного покоління особливості своєї організації, а також характерні риси становлення цих особливостей в процесі онтогенезу.

Е. Властивість організмів реалізовувати генетичну інформацію в процесі онтогенезу

4.Ген - це ділянка молекули ДНК, яка:

A.Входить до складу інтрону і не несе генетичної інформації

B.Входить до складу екзону і несе інформацію про молекулу поліпептиду

C.Немає постійної локалізації

Б. Детермінує синтез певного поліпептиду або нуклеїнової кислоти (рРНК і тРНК) Е. Успадковується незалежно від інших ділянок

5.Алель - це:

А Елементарна одиниця мутації.

B.Конкретна форма існування гена.

C.Елементарна одиниця рекомбінації. О. Альтернативний варіант ознаки.

Е. Жоден з варіантів не вірний

№ пп	IV.	Зміст навчання
	Інформаційні блоки		Г оловні елементи блоків
1.	Генетика		1) предмет; 2) етапи розвитку; 3) завдання
2.	Менделюючі ознаки		1) визначення поняття „менделюючі ознаки”;
	людини і закономірності		2)	закони Менделя;
	їх успадкування		3)	аутосомно-домінантний тип успадкування;
			4)	аутосомно-рецесивний тип успадкування;
3.	Поняття алелі		5)	незалежне комбінування.
			1)	летальні алелі;

2)відхилення від законів Менделя

4.Аналізуюче схрещування 1) визначення поняття; 2) значення для аналізу

5.	Цитологічні основи		1) хромосоми в мейозі; 2) закон чистоти гамет.
	успадкування
	V. Орієнтовна основа дії
	а)	Теоретичні питання для позаурочного самостійного вивчення та обговорення на

занятті.

1.Предмет генетики і антропогенетики, задачі та методи.

2.Основні поняття і терміни сучасної генетики: спадковість, мінливість, успадкування, ген, генотип, геном, фенотип, алельні гени, множинні алелі, . гомота гетерозиготи, моно-, дита полігібридне схрещування.

3.Основні закономірності успадкування при моногібридному схрещуванні

:4. Основні закономірності успадкування при полігібридному схрещуванні

34

б) Алгоритм самостійної навчально-дослідницької роботи:

1.Виконати індивідуальне завдання

2. Оформити протокол заняття

в) Інструкції до самостійної навчально-дослідницької роботи:

1.Навчитись розрізняти організми, які відрізняються альтернативними ознаками.

3.Навчитись записувати генетичні формули генотипів, гамет та схеми шлюбів.

4.Визначити: а) алельні і неалельні гени; б) тип успадкування;

6.Визначати та формулювати закони, які діють в конкретних генетичних ситуаціях.

VI. Система навчаючих завдань

Зразок індивідуального завдання Та еталон його виконання

І. Пряме волосся у людини — рецесивна ознака, кучеряве — не повністю домінує над прямим, у гетерозигот воно хвилясте. Які діти і у якому співвідношенні можуть бути у батьків з хвилястим волоссям.

Еталон розв ’язку:

Дано:	Розв’язання:
А — кучеряве	Схема шлюбу: Р Ç Аа
а — пряме	хвилясте
Аа — хвилясте	/ \
Знайти:

х $ Аа

хвилясте

/ \

G:	А	а	А
	F і	Решітка Пеннета
		А	А
	А	АА	Аа
		кучеряве	хвилясте
	А	Аа	аа
		хвилясте	Пряме

Таким чином, у потомстві отримано розщеплення: за генотипом 1АА:2Аа:1аа; а за фенотипом: 25% (1/4) дітей з кучерявим волоссям : 50Уо (1/2) дітей з хвилястим волоссям : 25% (1/4) дітей з прямим волоссям, що співпадає з розщепленням за генотипом (1:2:1).

Відповідь: ймовірність народження дітей у цієї пари становить 25% дітей з кучерявим : 50% з хвилястим : 25% з прямим волоссям.

2. Карі очі — домінантна ознака, блакитні — рецесивна. Темноволоса, дигетерозиготна жінка з карими очима одружилася із світловолосим чоловіком з блакитними очима, якщо темне волосся домінує над світлим. Які очі можливі у дітей і волосся якого кольору.

Еталон р о зв ’язку:

Дано:

А - темне волосся а - світле волосся В - карі очі

b - блакитні_____

Знайти:

Fi — ?

Розв’язання:

Схема шлюбу: Р $ AaBb х S ааЬЬ темноволоса світловолосий

кароока . блакитноокий

АВ АЬ

аВ ab аЬ

35

і*;:______ Решітка Пеннета

( Г	АВ '	АЬ	- аВ	АЬ
	\	АаЬЬ
аЬ	АаВЬ		ааВЬ	ааЬЬ
	темноволосі	темноволосі	світловолосі	світловолосі
	кароокі	блакитноокі	кароокі	блакитноокі

Таким чином, у потомстві отримано розщеплення: як за генотипом так і за фенотипом 1:1:1:1.

Відповідь: У даному шлюбі ймовірність народження дітей становить: 50% темноволосих, з них 25% карооких, 25% блакитнооких та 50% світловолосих, з них 25% карооких, 25% блакитнооких. В даному випадку діє IIIзакон Менделя - закон незалежного успадкування ознак: при дигібридному схрещуванні ознаки успадковуються незалежно одна від одної (якщо гени, що їх кодують не входять до однієї групи зчеплення)

VII. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному зан ятті А. М етодика проведення заняття (див. передмову)

Б. О рганізаційна структура заняття (див. передмову)

В) Зразки завдань для перевірки кінцевого рівня знань

1.Альтернативними ознаками є:

A.Висока форма короткозорості і нормальний зір

B.Висока форма короткозорості і низька форма близького зору

C.Низька форма короткозорості і нормальний зір

2.Чоловік, який є гомозиготою за домінантним геном полідактилії (багатопалості), одружений з гомозиготною за рецесивним алелем цього гена жінкою. Який закон щодо успадкування їх дітьми полідактилії діє в даній ситуації?

A. Розщеплення;

B.Незалежного успадкування;

C.Одноманітності гібридів першого покоління;

О. Зчепленого успадкування; Е. Зчепленого зі статтю успадкування.

3.Ген далекозорості домінує над геном нормального зору. Від шлюбу далекозорої жінки і чоловіка з нормальним зором народилось п’ятеро далекозорих дітей. Який генетичний закон діє в даній ситуації?

A. Одноманітності гібридів першого покоління; B. Розщеплення;

C. Чистоти гамет;

О. Незалежного комбінування;

Е. Неменделівське успадкування.

4. Один із типів синдрому Альперта (порушення функцій видільної системи) успадковується як аутосомна рецесивна ознака. В сім’ї, де один з батьків хворий, а інший здоровий, є восьмеро здорових дітей. Які найбільш вірогідні генотипи членів цієї сім’ї?

A.Жінка Аа, чоловік аа, Рі Аа, аа;

B.Жінка Аа, чоловік аа, Егаа;

C.Жінка АА, чоловік аа, Р] Аа;

О. Жінка аа, чоловік АА, Рі аа.

36

іІ

Тема №6 "

Взаємодія алельних та неалельних генів. Множинний алелізм. Плейотропія.

I. Актуальність теми. Нормальні і патологічні менделюючі ознаки і властивості людини становлять незначну частину притаманних людині ознак і властивостей. Переважна більшість їх має інші механізми формування фенотипу, які спричинені геномним рівнем організації спадкового матеріалу. Кількісні фенотипні відхилення від менделівських законів спричинюють множинні алелі, плейотропія, фенокопІЇ, генокопії, летальні гени, генимодифікатори, взаємодія алельних і неалельних генів, пенетрантність, експресивність тощо.

II.Цілі навчання

Загальна ц і л ь - у м іт и : аналізувати генотип людини як цілісну систему, що характеризується структурною дискретністю і функціональною цілісністю.

Конкретні цілі - у м і т и :

1) розуміти сутність, механізми виникнення, успадкування, особливості формування фенотипу при множинному алелізмі;

2)інтерпретувати залежність успадкування кількох ознак чи властивостей (в тому числі патологічних) від одного ген;

3)прогнозувати вірогідність фенотипного прояву ознак і властивостей у нащадків в залежності від наявності певних алельних та неальних генів і форм взаємодії між ними;

4)інтерпретувати та прогнозувати успадкування груп крові еритроцитарних систем

ABO, MN, резус.

III. Забезпечення вхідного рівня знань-умінь А. Література:

Основна:

1.Медична біологія \ За ред. проф. В.ГІ. Пішака, Ю.І. Бажори. Підручник/ Видання 2- ге, перероблене і доповнене. - Вінниця: НОВА КНИГА, 2009. - С. 157-162.

2.Медична біологіяЛЗа ред. проф. В.П. Пішака та проф. Ю.І. Бажори - Вінниця: Нова книга, 2004,-С. 157-163, 172-175

3.Слюсарєв А О , Жукова С.В. Біологія. - К .В ищ а школа, 1992. - С. 69-70, 72-76

Додаткова:

1.Конспекти лекцій

2.Бердышев Г.Д., Криворучко И.Ф, Медицинская генетика. - К .: Высшая школа, 1990

3.Фогель Ф„ Мотульська А Генетика человека. В Зт , - М : Мир, 1990

Б. Тести для перевірки вхідного рівня знань

1. Відомо, що система крові АВ0 детермінується трьома алелями гена 1 - Iа, 1в,і°. Я к називається наявність кількох алелей одного гена:

A.Ізоалелі

B.Генокопії

C.Множинні алелі

DПлейотропія Е. Полімерія

2. Множинні алелі є наслідком:	!
A. Гібридизації
B. Комбінування
C. Мутацій
D. Модифікацій

37

3.Здатність гена детермінувати прояв кількох ознак отримала назву:

A.Пенетрантність

B.Експресивність

C.Плейотропія Б. Генокопія

Е. Фенокопія

4. Генотип є дискретною системою, оскільки його складовими є дискретні одиниці спадковості:

A.Молекули ДНК

B.Нуклеотиди

C.Колони

О. Гени Е. Хромосоми

5. Генотип є цілісною системою тому що:

А. Структурно дискретний
В	Структурно інтегрований
С. Функціонально інтегрований
О. Залежний від середовища
Е. Функціонально дискретний
IV.		Зміст навчання
JV» пп	Інформаційні блоки		Головні елементи блоків
1.	Множинні алелі		1) визначення; 2) механізм виникнення;
			3) особливості формування фенотипу;
			4 ) значення
2.	Плейотропія		1) визначення; 2) види

3.Взаємодія алельних генів 1) повне домінування; 2) неповне домінування; 3)

наддомінування; 4) кодомінування

4.Взаємодія неалельних генів 1) комплементарність; 2) епістаз; 3) полімерія

5.	Генетика груп крові	1) системи крові ABO, MN, резус; 2) гени систем
		крові ABO, MN, резус, 3) види взаємодії	генів в
		межах кожної системи крові
	V. Орієнтовна основа дії
	а) Теоретичні питання для позаурочного самостійного вивчення та обговорення на
занятті,
	1. Структурна дискретність генотипу та його функціональна інтегрованість.
	2. Мультифакторіальний принцип формування фенотипу.		»

3.Взаємодія алельних генів: повне домінування, неповне домінування, кодомінування, над домінування.

4.Взаємодія неалельних генів: комплементарність, полімерія, епістаз, гіпостаз.

5.Множинні алелі Успадкування груп крові системи АВО та резус-фактор.

6.Кількісна та якісна характеристика прояву генів: пенентрантність та експресивність.

7.Плейотропія і її форми.

б) Алгоритм самостійної навчально-дослідницької роботи:

1.Виконати індивідуальне програмоване завдання.

2.Визначати, пояснювати та застосовувати генетичні поняття та терміни.

3.Оформити протокол.

38

в) Інструкції до самостійної навчально-дослідницької роботи:

1.Виконати індивідуальне програмоване завдання на картках.

2.Скласти таблицю форм взаємодії алель них та неалельних генів і їх розщеплень.

3.Відповісти на наступні запитання:

1). У чому полягає дискретність генотипу і його функціональна інтегрованість. 2). Які молекулярні основи взаємодії генів.

3). У чому полягає відносність домінування.

4). Яка імуногенетична природа груп крові і яке це має значення при переливання крові.

5). Який механізм полігенного успадкування кількісних ознак у людини.

6). Яке значення мають явища пенентрантності та експресивності на прояв спадкових хвороб людини. Приведіть приклади.

7). Приведіть приклади явища плейотропії з генетики людини.

VIII. Система навчаючих завдань

Зразок індивідуального завдання та еталон його виконання

1. У людини групові антигени ' крові системи АВО (міжнародна літерна номенклатура) спричинені трьома алелями одного гена.

а) Яку назву має явище існування більше двох станів (варіантів) одного гена? б) Скільки алельних генів може мати одна людина?

в) Скільки груп крові (фенотипів) має система АВО і чим вони відрізняються?

г) Напишіть ймовірні генотипи кожної групи крові і у кожному випадку вкажіть форми взаємодії алельних генів.

д) У батьків з II та III групами крові є дві дитини з IV та І групами крові. Батьки вважають, що дитина з І групою крові їм не рідна, її переплутали у пологовому будинку. Чи досить знання груп крові членів сім’ї, щоб підтвердити чи заперечити припущення батьків? Відповідь обірунтуйте за допомогою генетичної схеми шлюбу.

Еталони розв 'язку:

а) Наявність трьох і більше варіантів одного гена отримала назву множинного алелізму;

б) Кожна людина в нормі мас два алельних гени, з яких один отримує від матері, а другий від батька.

в) Система АВО включає чотири фенатини (групи крові), які відрізняються наборами аглютинінів та аглютиногенів і позначаються як I, II, III та IV групи.

Улюдей з І групою крові є а і ft аглютиніни (антитіла) в плазмі та відсутні аглютиногени(антигени) в еритроцитах.

Улюдей з II групою є ft аглютинін в плазмі і А аглютиноген в еритроцитах.

Улюдей з III групою є а аглютинін в плазмі і В аглютиноген в еритроцитах.

У людей з IV групою аглютинінів у плазмі немає, а в еритроцитах є аглютиногени А і

В.

г) І група	генотип Р Р однакові аіелі.
II група	генотип І 4!4 або Р Р. Оскільки ген Ґ проявляється як у гомозиготному, так

і у гетерозиготному стані наявністю в еритроцитах антигенів А, то він є домінантним по відношенню до гена Р.

III група генотип Р Iе або РР’. Оскільки ген Р проявляється я к у гомозиготному, так і у гетерозиготному стані наявністю в еритроцитах антигенів В, то він є домінантним по відношенню до гена Р.

IV група генотип PP. Наявність в еритроцитах людей з IV групою крові антигенів А і В свідчить про кодомінантну взаємодію генів Р та Р незаіежниіі прояв кожного а іеля.