Біологія з основами генетики. Паламарчук О.В

3.Характерними ознаками каріотипу є: Д. Кількість і парність хромосом

B.Розміри і форма хромосом

C.Специфічність інформації

4.Який метод антропогенетики дає можливість визначити каріотип пацієнта?

A.Генеалогічний

B.Близнюковий

C.Дерматогліфічний

Б. Цитогенетичний Е. Біохімічні

5.За якою схемою здійснюється фенотипний прояв генної мутації?

A.Зміна структури ДНК —►зміна структури іРНК —> зміна кількості тРНК B. Зміна структури ДНК —>зміна структури ІРНК —> зміна кількості рибосом C. Зміна структури ДНК —>зміна структури іРНК —»зміна структури білка

О. Зміна структури ДНК —►зміна структури тРНК —»зупинка синтезу поліпептиду

	IV.	Зміст навчання
№ па	Інформаційні блоки		Головні елементи блоків
1.	Хромосомні хвороби		1)класифікація;
			2)механізми	виникнення;
2.	Аутосомні порушення		3)причини	виникнення
			І )хромосомні аберації;
	каріотипу		2)види хромосомних аберацій;
3.	Гетеросомні порушення		3)анеуплоїдії; 4)полшлоїдії, 5Синдроми
			1) види анеуплоідій; 2)синдроми
	каріотипу
4.	Цитогенетичні методи		1)каріотипування; 2)експрес визначення; X-
	діагностики		хроматину (тілець Барра);
5.	Молекулярні хвороби		3)експрес визначення У-хроматину (Р-тілець)
			1)механізми виникнення;
			2)чинники; 3)закономірності успадкування;
6.	Класифікація молекулярних		4)генетична гетерогенність
			1)принципи класифікації; 2) хвороби
	хвороб		вуглеводного обміну; 3) хвороби
			амінокислотного обміну; 4) хвороби
			білкового обміну; 5) хвороби ліпідного
7,	Фенотипний прояв		обміну; 6) хвороби мінерального обміну
			1)плейотропія; 2)пенетрашність;
	Молекулярна діагностика		3)експресивність; 4) генокопії; 5)фенокопії
8.			1)біохімічні методи; 2)молекулярно-
			генетичний; 3)секвенування; 4)пренатальна
			діагностика

60

V.Орієнтовна основа дії а) Теоретичні питання для іютаурочного самостійного вивчення та обговорення на

занятті.

1. Хромосомні хвороби.

2. Цитогенетичний метод.

3. Метод вивчення статевого хроматину.

4. Механізми утворення аномальних гамет - під час гаметогенезу, ембріонального

розвитку, транслокаційний варіант.

5.Принципи діагностики хромосомних хвороб.

6.Спадкові хвороби і їх генетична гетерогенність. Генокопії та фенокопії.

б) Алгоритм самостійної навчально-дослідницької роботи:

1.Виконати індивідуальне програмоване завдання.

2.Оформити протокол.

в) Інструкції до самостійної навчально-дослідницької роботи:

1 При виконанні індивідуального програмованого завдання навчитись визначати і класифікувати молекулярні хвороби, інтерпретувати зміни структури гена, що спричинюють зміну амінокислотного складу поліпептиду і його функції;

2.Визначити типи успадкування молекулярних хвороб і спрогнозувати їх прояв у нащадків при виконанні ситуаційних завдань.

3.Дати письмову відповідь на питання:

1). Охарактеризувати синдроми аутосомних порушень: Патау, Едвардса, Дауна. 2). Охарактеризувати синдроми порушень статевих хромосом: Клайнфельтера,

Шерешевського-Тернера, трисомії, тетрасомії, полісемії.

VI. Система навчаючих завдань

Зразок індивідуального завдання та еталон його виконання

1. У людини групову належність крові за системою АВО визначають три алеля гена І— Iа, Ів, 1°. Генотип кожної людини визначається комбінацією двох із трьох алелей. Система АВО має чотири фенотипи: група І (О), група II (А), група III (В), група IV (АВ). Кожен із цих фенотипів відрізняється специфічними білками-антигенами, які містяться в еритроцитах, і антитілами— зосередженими в сироватці крові. Люди з фенотипом І (О) не мають антигенів

Аі В і мають антитіла а і |3, з фенотипом II (А) мають антигени А і антитіла (3, з фенотипом III (В) мають антигени В і антитіла а, з фенотипом IV (АВ) мають антигени А і В і не мають антитіл а і р.

а) За допомогою якого методу можна встановити нуклеотидні послідовності і

відмінності генів Iа, Ів, 1° ?

б) Чи у всіх носіїв гена Iа нуклеотидні послідовності цього гена ідентичні? Відповідь обгрунтуйте.

в) За допомогою якого методу можна визначити послідовність амінокислот в антитілах а і |3?

г) Чи можна на основі знання амінокислотних послідовностей антигенів секвенувати

ген9 Відповідь обгрунтуйте.
Еталон розв 'язку:	t
а) Послідовності нуклеотидів алелей /* , Is	, /■ , а відтак і відмінності між ними,

можна встановити з допомогою методу секвенування б) Не у всіх, оскільки генетичний код вироджений і у різних людей можуть мати .місце

кодопи-синоніми.

в) Відмінності поліпептидів антитіл а і JS у різних людей мож на визначати за допомогою біохімічних методів (методами хроматографії).

61

2. До лікаря-генетика звернулись наречені з питанням: "Як розрізнятимуть кольори їх майбутні діти”9 Наречений і наречена розрізняють кольори нормально але батько нареченого

ібатько нареченої - дальтоніки.

а) За яким типом успадковується дальтонізм9 б) Напишіть генотипи нареченої і нареченого.

в) Напишіть генетичну формулу шлюбу і ймовірні генотипи і фенотипи дітей у цьому шлюбі, г) Сформулюйте відповідь на питання наречених.

Еталон розв ’язку:

а) Дальтонізм успадковується як зчеплена з Х-хромосомою рецесивна ознака.

б) Батьки наречених мали однакові за геном дальтонізму генотипи Х*У. Наречений не міг від батька отримати Х-хромосоМу, а відтак і ген дальтонізму, тому його генотип Х Г>У. Наречена здорова, але від батька отримаю Х-хромосому, а відтак і ген дальтонізму,

тому її генотип X
в) Генетична формула шлюбу Xе'Xа * Х °У
Гамети	Х ° , X і ;		ХР , У
Ймовірні генотипи дітей	X°XD,	Х °У ,	Х°Х^	, X і У.
Відповідні фенотипи:	$	нормальне		сприйняття кольорів, $ нормальне

сприйняття кольорів, 0 нормальне сприйнятгяя кольорів, $ дальтонік.

г) Отже, всі дочки від цього шлюбу розрізнятимуть кольори нормаїьно, а вірогідність дальтонізму у синів становить 50%.

VII. Короткі методичні вказівки до роботи студентів на практичному занятті. А. Методика проведення заняття (див. передмову)

Б. Організаційна структура заняття (див. передмову)

В) Зразки завдань для перевірки кінцевого рівня знань

1.Які зміни нуклеотидів в кодоні переважно не впливають на структуру, а відтак і функцію, білка - ферменту ?

A. Першого нуклеотиду B. Другого нуклеотиду C. Третього нуклеотиду

D. Першого і другого нуклеотидів E . Другого і третього нуклеотидів

2.Які зміни нуклеотидів в кодонІ впливають на структуру, а відтак і функцію білка?

A.Першого нуклеотиду

B.Другого нуклеотиду

C.Третього нуклеотиду

D.Першого і другого нуклеотидів

E.Другого і третього нуклеотидів

3.Які зміни в поліпептидному ланцюгу може спричинити заміна одного нуклеотиду в кодоні ДНК?

A.Заміну однієї амінокислоти на іншу

B.Змінити функцію білка

C.Змінити просторову конфігурацію білка

4. В медико-генетичній консультації в клітинах з амніотичної рідини знайдено по дві грудочки Х-хроматину, Яким методом визначають грудочки Х-хроматину та яку особливість має каріотип плоду9

A.Каріотипування; 47, трисомія поДІ-й хромосомі

B.Статевого Х-хроматину; 47, трисомія за Х-хромосомою

C.Біохімічного; 47, пентасомія 20

О. Генеалогічного; 47, трисомія 13

Е. ДНК-діагностикн; 47, моносомія X

5. У новонародженого підозрюють синдром Патау. За допомогою якого методу такий діагноз можна підтвердити чи спростувати?

А. Генеалогічного

ВБлизнюкового

С. Цитогенетичного О. Біохімічного Е. ДНК-діагностики

■ Тема JVHl
Практичні навички змістовного модуля 2	-

«Оргаиізмовий рівень організації життя. Основи генетики людини»

I.Ціль заняття: Перевірити1практичні навички змістовних модулів 2 і З

II. Забезпечення вхідного рівня знань

A. Література Основна:

1.Медична біологія \ За ред. проф. В.П Пішака, Ю.І. Бажори. Підручник/ Видання 2-ге, перероблене і доповнене. - Вінниця: НОВА КНИГ А, 2009. - С.

2.Медична біологія: \ За ред. проф. В.П. Пішака та проф. Ю.І. Бажори - Вінниця: Нова книга, 2004,-С. 150-231.

3.Слюсарєв А О., Жукова C.B. Біологія. - К.: Вища школа, 1992. - С. 60-139

Додаткова:

1.Конспект лекцій

2.Дьякова Т.Е., Пішак В.П., Черновська Н.В. Збірник задач з загальної та медичної генетики. - Чернівці, 1996

3.П.Пішак, О.І. Захарчук Навчальний посібник з медичної біології, паразитології та генетики. Чернівці, Медакадемія, 2004.

Б. Орієнтовний перелік практичних навичок:

-застосування основних генетичних понять, термінів, символічних записів генів, генотипів, схем шлюбів;

-застосування знань законів Г. Менделя, Т. Моргана, М.І. Вавілова, Харді-Вайнберга,

-розпізнавання множинних алелей, плейотропії, взаємодії алельних та неалельних

генів,

-визначення типів успадкування ознак та властивостей;

-визначення та класифікація форм мінливості;

-розпізнавання спадкових хвороб, їх класифікація;

-визначення сутності, діагностичні можливостей та застосування методів антропогенетики;

-прогнозування патологічних ознак у нащадків;

-інтерпретація біологічних основ МГК.

B. Зразки тестів для перевірки практичних навичок:

див, зразки тестів для перевірки кінцевого рівня знань, зразки індивідуальних програмованих завдань для науково-дослідницької роботи, зразки виконання індивідуальних програмованих завдань з занять № 10-17.

Ш. Орієнтовна основа дії:

А.Алгоритм індивідуальної роботи студента

1)Виконання індивідуального програмованого завдання

2)Письмове оформлення відповіді

Б. Інструкція до виконання індивідуальної роботи

1)Обрати правильну відповідь у тесті;

2)Переписати задачу і виконати її письмово.

64

В. Зразок індивідуального програмованого тестового завдання:

1.Перша дитина в сім’ї здорових батьків померла внаслідок дитячої форми амавротичної ідіотії (хвороба Тея-Сакса). У сім’ї чекають другу дитину. Як успадковується дана хвороба та яка ймовірність того, що очікувана дитина буде страждати на амавротичну ідіотію? (Хвороба спадкова і зустрічається у хлопчиків та дівчаток з однаковою ймовірністю).

A. Аутосомно-домінантна, 1 (100%)

B.Аутосомно-рецесивна, 'А (25%)

C.Зчеплено з Х-хромосомою, 3А (7.5%) О. Зчеплено з У-хромосомою, 'А (50%) Е. Залежно від статі, 0 (0%)

2.У людини здатність володіти правою рукою домінує над ліворукістю, а здатність до синтезу меланіну - над його порушенням (альбінізмом). Гєни обох ознак розміщені в різних хромосомах. Які діти стосовно зазначених ознак могли б народитись від шлюбу гомозиготної за двома домінантними генами дівчини і ліворукого альбіноса і який закон Г. Менделя діє в

такому’ шлюбі?

3.Донька батьків, які страждають мігренню, але мають нормальний слух, не страждає мігренню, але глуха. Мігрень і глухота спадкові хвороби. Які найбільш вірогідні генотипи у членів цієї родини?

4.У якому з наведених шлюбів може народитись дитина з першою групою крові? Відповідь обгрунтувати

A. І°І° х іА Iа

B. 1° 1° х Ів 1в

C. І°І° х іА ів

О. Iа 1° х і в іл

Е, ІАІ° х ів і °

5. В сім’ї гомозиготних за групою крові батьків з Бомбею, які мали II та III групи крові народилась дитина з І групою крові. Який найбільш вірогідний генотип дитини?

Г. Оцінки і бали, які виставляються студентам

1.Повна відповідь на кожне завдання оцінюється в 10 балів.

2.Всього за виконання завдання 50 балів (10 * 5).

Оцінки і бали, які виставляють студентам:

Оцінка	Бали
“5”(відмінно)	40-50
“4” (добре)	30-39
“3”(задовільно)	20-29
“2” (незадовільно)	менше 20

»

	IV. Організаційна структура заняття
№ пп	Основні етапи заняття				Час у	Матеріали
					хвилинах	методичного
1.	Представлення		рефератів	(самостійна	20	забезпечення
						Реферат
	позааудиторна робота студентів)				50
2.	Виконання	індивідуальних		програмованих		Індивідувальні
	завдань та оформлення відповідей					програмовані тестові
3.	Контроль виконання завдань				15	завдання
4.	Аналіз	індивідуальної		роботи,	5
	підведення		підсумків.	Домашнє
	завдання

66

Тема №12 Вступ д о медичної паразитолог». Медична п р о т о з о о л о г ія .

Біологічні особливості одноклітинних паразитів і їх медичне значення. Тип: Sarcomatieophora. Клас: Lobosea. Клас: Zoomastisophora

I. Актуальність теми. Тваринний світ є компонентом екологічного середовища людини і тому треба приділити значну увагу вивченню життєвих циклів паразитів, різних форм взаємовідношень між ними й організмом людини, шляхів зараження, методів діагностики, профілактики інвазій. Вивчення різних питань паразитології важливо ще й тому, що велика кількість паразитарних захворювань значно поширена серед населення.

II.Цілі навчання

Загальна ціль - уміти: оволодіти теоретичними знаннями з медичної паразитології для подальшого використання їх у клінічній практиці з метою розпізнання та інтерпретації різних видів паразитарних захворювань людини.

Конкретні цілі - уміти:

1)діагностувати протозоонози в людини.

2)знати особливості найпростіших, що паразитують в організмі людини

ІП. Забезпечення вхідного рівня знань-умінь А. Література:

Основна:

1.Біологія: Підручник для студентів медичних спеціальностей ВУЗів III-IV рівнів акредитації / Кол. авт.; За ред. проф. В П.Пішака та проф. Ю.І Бажори. - Вінниця: Нова книга, 2004. - 656 с.; іл.

2.Биология: Учебник для студентов медицинских специальностей ВУЗов. В 2-х

книгах / Кол. авт.; Под ред. проф. Ярыгина В. Н. - М.: Высшая школа, 2001 - 432 с.

3. Слюсарєв А.О., Жукова С.В. Біологія: Підручник для студентів медичних спеціальностей Вузів (Переклад з російської мови к.біол.н. В.О.Мотузного). - К.: Вища школа, Головне видавництво, 1992. - 422 с.

Додаткова:

1.Конспект лекцій

2.Паразитология человека (под ред. Г.С. Первомайского)- Л. : Медицина, 1984.

3.Гоженко В О., Корж О.П., Воронова Н.В., Титова Л.М. Паразитизм як біологічне явище. Запоріжжя 2001.

Б. Тести для перевірки вхідного рівня знань

1.До лікаря звернулися пацієнти з аналогічними скаргами: слабість, болі в кишечнику, розлад ШКТ. Після дослідження фекалій вияснилось, що терміновій госпіталізації підлягає один з пацієнтів, у якого були виявлені цисти з чотирма ядрами. Для якого найпростішого характерні такі цисти?

A. Дизентерійної амеби Б. Кишкової амеби

B. Балантидія Г. Трихомонади Д. Лямблії

2.Хворий звернувся до стоматолога з симптомами запалення в ротовій порожнині. У мазках, взятих з нальоту зубів і ясен, виявлені найпростіші округлої форми з розділеною

цитоплазмою, розміром тіла від 6 до 30 мкм	Який вид найпростішого можна передбачити?
A. Кишкова амеба	*
Б. Ротова амеба	в
B. Дизентерійна амеба
Г. Ротова трихомонада

67

3. Хворий спочатку спостерігав випорожнення киш ківнщ адо 3-4 разів на добу, тупий біль у животі Через 2 місяці почав помічати слиз з кров'ю у калі. Температура не,підвищувалась. При мікроскопічному дослідженні виявлені цисти одягнені щільною оболонкою розміром 300 нм, мають овальну рідше округлу форму. Довжиною - 10-14 мкм, шириною - 6-10 мкм. На передньому полюсі видно 2 ядра, які тісно прилягають один до одного, серповидно вигнуті фібрили. Поставте діагноз хворому :

A. Амебіаз,

Б. Балантидіаз; B. Лямбліоз;

Г, Трихомонадоз;

4. Амебна дизентерія — це:

A.Антропоноз; Б. Зооноз,

B.Антропозооноз;

Г. Протозооноз

5.Біопротисти - це найпростіші, які: A. Не утворюють цист;

Б. Мають проміжних хазяїв; B. Утворюють цисти;

Г. Одну з стадій розвитку проводять у зовнішньому середовищі,

		IV.	Зміст навчання
	№ пп	Інформаційні блоки		Головні елементи блоків
	1.	Медична паразитологія		1)протозоологія; 2) гельмінтологія;
	2.	Паразитизм		3)арахноентомологія
				1)облігатний; 2)факультативний
	3.	Класифікація паразитів		1)в залежності від кількості хазяїнів;
				2)залежно від терміну паразитування;
				3)залежно від місця локалізації
	4.	Локалізація паразитів		в 1) мозок; 2) легені; 3) печінка; 4) тонкий кишечник; 5)
		організмі людини		товстий кишечник; 6) м’язи;
	5.	Амеба дизентерійна		7) кров; 8) шкіра
				1) назва паразита (українською та латинською
	6. .	Лямблія кишкова		мовами);
				2)систематична належність;
	7.	Балантидій		3)захворювання, яке викликає; 4)епідеміологічна
				класифікація: біо—або геопаразит;
	8.	Трихомонада		5)морфофізіологічні особливості;
		урогенітальна		6)шляхи	зараження та локалізація в організмі;

7)стадії життєвого циклу: а) інвазивна стадія для людини; б) кінцевий господар; 8)лабораторна діагностика та досліджуваний матеріал; 9)географічне розповсюдження; 10)ирофілактика

68

V.Орієнтовна основа дії а) Теоретичні питання для позаурочного самостійного вивчення та обговорення на

занятті.

1.Медична паразитологія як наука. Основні поняття паразитології. ,

2.Загальна характеристика підцарства найпростіших, класифікація. Характерні риси організації, медичне значення основних типів, класів.

3.Біологічний (життєвий) цикл, лабораторна діагностика одноклітинних паразитів, які потрапляють в організм людини.

4.Методи профілактики протозойних захворювань людини: амебіазу, балантидіазу, лямбліозу, трихоманозу, лейшманіозу, трипаносомозу.

б) Алгоритм самостійної навчально-дослідницької роботи:

1.Виконати індивідуальне програмоване завдання.

2. Оформити протокол.

в) Інструкції до самостійної навчально-дослідницької роботи:

1.Вивчити при малому збільшенні мікроскопу прісноводну амебу на постійному

мікропрепараті та замалювати і позначити: ектоплазму, ендоплазму, псевдоподії, ядро, вакуолі.

2.Вивчити на слайдах і замалювати велику вегетативну форму дизентерійної амеби та позначити: ядро, травні вакуолі з фагоцитованими еритроцитами, екто- і ендоплазму.

3.Вивчити на слайдах цисту дизентерійної амеби та кишкової, замалювати та підписати кількість ядер і розміри: дизентерійна амеба - 8-15 мкм, має 4 ядра, а кишкова - 18-25 мкм, має 8 ядер.

4.Вивчити на слайдах будову лямблії та сечостатевої трихомонади, визначити діагностичні ознаки і замалювати їх та позначити: джгутики, ундулюючу мембрану, аксостиль, цитоплазму, ядро, парабазальні тільця, присмокту вальні диски.

5.На постійному препараті вивчити будову інфузорії-туфельки, замалювати і позначити: війки, макро- і мікронуклеус, перистом, цитофаринкс, травні вакуолі, скоротливі вакуолі.

6.Вивчити на слайдах вегетативну форму та цисту балантидія, замалювати і позначити структурні компоненти.

7.Відповісти на наступні запитання:

1)Які діагностичні ознаки відрізняють амебіаз від балантидіазу?

2)Чому дрібна вегетативна форма - minuta переходить у велику вегетативну форму - magna?

3)Чи є кишкова та ротова амеби патогенними?

4)Чому для діагностики лямбліозу використовують зондування?

5)Яке значення для передачі трихоманозу має те, що паразит не утворює цист?

6)На якій стадії захворювання знаходиться людина, якщо в її фекаліях знайдена циста?

7)Написати латинські назви паразитів типу найпростіші і вказати: які з них є біопротистами, а які - геопротистами.

VI.	Система навчаючих завдань
Зразок індивідуального завдання та еталон його виконання
1. Амебна дизентерія — це:		ê.

A. Антропоноз; Б. Зооноз;

B. Антропозооноз, Г. Протозооноз,

Еталон відповіді: А, Т

69