развитии, каковы характерные риски для здоровья, как их лучше предотвратить;

—уточнить, есть ли риск повторения ситуации при рождении следующих детей, передачи мутации самим ребенком его детям, как этот риск минимизировать;

—исключить болезни, для которых разработано специальное лечение;

—если выявлена прогрессирующая болезнь, понять, почему состояние ребенка ухудшается, несмотря на проводимое лечение, не гнаться за недостижимыми целями, сосредоточиться на жизненно важных.

Выявление генетической причины заболевания может дать

ипсихологическое облегчение, понимание «осязаемой» причины болезни и того, что виноватых нет, есть неудачное стечение обстоятельств.

31. Если нашли мутацию, то это теперь не ДЦП?

Зависит от того, что выявлено. Если это хорошо известное отдельное заболевание или синдром с описанными симптомами и лечением, то выставляют соответствующий диагноз вместо ДЦП и корректируют лечение (например, синдром Дауна). Если выявлена новая мутация и/или ее точная роль еще не известна, то нередко диагноз оставляют прежним (ДЦП), уточняя его результатами генетического обследования. Несмотря на описание все новых потенциальных генетических причин ДЦП, важно помнить, что у классической формулировки диагноза есть и социальная роль: инвалидность, пособия,

специализированная медицинская помощь. Поэтому во многих случаях даже при выявленной генетической мутации основным диагнозом оставляют ДЦП.

32. Что такое электромиография и обязательна ли она при ДЦП?

Миография — электромиография (ЭМГ) — электронейромиография (ЭНМГ) — часто под разными названиями подразумевают один метод — исследование электрической активности мышц и проведения импульсов по нерву к мышце. В неврологии это основа диагностики нервномышечных заболеваний и повреждений нервов. Есть три варианта исследования:

— накожная миография: на одну или несколько мышц наклеивают электроды и записывают идущие от них электрические сигналы. Мышца расслаблена — сигнала нет. Напрягается — на экране виден ответ, пропорциональный напряжению. Это не больно, но обычно требует хорошего контакта и выполнения инструкций пациентом. Можно записывать сигналы одновременно с нескольких мышц. Так делают в спортивной медицине, при анализе походки или других движений для оценки того, правильно ли и насколько синхронно сокращаются или расслабляются интересующие мышцы. С этой целью накожная ЭМГ может быть использована и у пациентов с ДЦП. Но для диагностики большинства неврологических заболеваний одной накожной ЭМГ недостаточно;

—стимуляционная миография: электроды также размещают на интересующей мышце, но записывают не спонтанные мышечные сокращения, а ответ мышцы на стимуляцию идущего к ней нерва. Посчитав скорость, амплитуду и другие параметры ответа, можно сказать, на каком уровне нарушено проведение сигнала, насколько сильно и иногда даже

— из-за чего. Исследование неприятное и даже болезненное, так как нервы стимулируют электрическим током. Но оно весьма объективно, так как не зависит от поведения пациента. Это обязательное исследование при подозрении на повреждение нерва. Если необходимо исследовать функцию мышц, то используют игольчатую миографию;

— игольчатая миография — исследование, при котором ответ регистрируют электродом-иглой, находящейся в самой мышце. К сожалению, в некоторых случаях только этим исследованием можно узнать, что происходит с мышечными волокнами, изменена ли их сократимость, гибнут ли они, как давно продолжается процесс. Это болезненно и технически сложно у детей.

Миография — это метод исключения нервно-мышечных заболеваний, но не подтверждения ДЦП или прогнозирования двигательных возможностей ребенка. Диагноз ДЦП ставят по другим исследованиям и признакам. ДЦП — повреждение головного мозга, а ЭМГ никак это повреждение не оценивает. Это также не метод диагностики «надсегментарных нарушений», «повышения тонуса», «пирамидной недостаточности». То есть для абсолютного большинства пациентов с классическим ДЦП нет никакого смысла в проведении данного болезненного

исследования. Миография при ДЦП может потребоваться в редких случаях: для исключения повреждений нервов из-за травмы или тяжелой контрактуры. Еще одна область применения миографии при ДЦП — во время нейрохирургических операций, в частности при селективной дорзальной ризотомии (СДР — см. вопрос 120). В этом случае используют сочетание стимуляционной и игольчатой миографии: электроды-иголочки устанавливают в мышцы ног и записывают с них ответы, возникающие при стимуляции корешков спинного мозга током. По форме этих ответов определяют, к какой мышце идет сигнал по корешку от спинного мозга и какую часть корешка следует пересечь для снижения тонуса в выбранной мышце. Такой интраоперационный мониторинг позволяет проводить операцию очень избирательно и избегать осложнений.

33. Какие еще исследования могут потребоваться ребенку с ДЦП?

Каких-то специфических исследований и анализов «на ДЦП» не существует. Необходимые обследования и их частота выбираются врачом индивидуально, в зависимости от сопутствующих проблем конкретного ребенка. Учитывая нередкое сочетание двигательных нарушений с нарушениями в работе других органов (зрения, слуха, дыхания, пищеварения), ребенку с ДЦП может потребоваться наблюдение большого числа разных специалистов, каждый из которых может назначать свой перечень исследований. Бесконечные и неоправданные обследования и анализы не обладают лечебным

эффектом, а лишь нарушают ритм жизни ребенка и семьи, усугубляют психологические проблемы. Важно, чтобы каждое из планируемых исследований имело конкретную цель и влияло на выбор дальнейшего лечения. Трактовать результаты обследований должен врач, наблюдающий ребенка, так как при ДЦП допустимы определенные отклонения от стандартных норм в результатах анализов или обследований. Так, например, рентген тазобедренных суставов у большинства людей с ДЦП отличается от результата здоровых сверстников и должен оцениваться с поправкой на диагноз. То же касается результатов ЭЭГ-мониторинга: у многих детей с ДЦП могут встречаться те или иные изменения, в том числе эпилептические разряды, которые не требуют активного вмешательства и назначения препаратов.