- •Введение
- •Тема 1 Цитологические основы наследственности
- •1.1 Основные виды наследственности
- •1.2 Основные носители наследственности
- •Понятие о кариотипе человека
- •Правила хромосом
- •Классификация хромосом человека
- •1.3 Формы размножения на клеточном уровне
- •Клеточный и митотический циклы
- •1.4 Размножение на организменном уровне
- •1.5 Особенности репродукции человека
- •Молекулярные основы наследственности
- •2.1 Нуклеиновые кислоты
- •2.2 Генетический код и его свойства
- •Основные свойства генетического кода.
- •2.3 Биологический синтез белка
- •2.4 Свойства и классификация генов
- •Классификация генов
- •2.5 Уровни организации наследственного материала
- •4.1 Ненаследственная изменчивость
- •4.2 Наследственная изменчивость
- •4.3 Мутационная изменчивость
- •4.4 Классификация мутаций
- •4.5 Действие хромосомных мутаций на различные системы организма
- •4.6 Последствия мутации в половых и соматических клетках
- •4.7 Устойчивость и репарация генетического материала
- •4.8 Антимутагены
4.2 Наследственная изменчивость
Генотипическая (наследственная) изменчивость – это наследственные изменения признаков организма, определяемые генотипом и сохраняемые в ряду поколений. Она представлена двумя видами - комбинативной и мутационной. Генотипическая изменчивость имеет следующие свойства:
передаётся по наследству;
носит индивидуальный характер, т.е. наблюдается у отдельных особей;
неадекватна условиям среды, т.е. может быть нейтральной, вредной или полезной.
возникает скачкообразно и может привести к образованию новых особей, популяций, видов или гибели отдельных особей.
Изменчивость, обусловленная только за счет образования новых комбинаций аллей вследствие кроссинговера в мейозе и рекомбинации генов, называется комбинативной. Комбинация генов при наличии взаимодействия между ними может привести к появлению новых признаков или к новому их сочетанию. Комбинативная изменчивость наследуется согласно правилам Менделя. Комбинативная изменчивость – важнейший источник бесконечно большого наследственного разнообразия, которое наблюдается у живых организмов. В основе комбинативной изменчивости лежит половое размножение живых организмов, вследствие которого возникает огромное разнообразие генотипов. Число генов у каждого организма исчисляется тысячами, поэтому комбинирование генов при половом размножении приводит к формированию нового уникального генотипа и фенотипа. У любого ребенка можно обнаружить признаки, типичные для его матери и отца. Тем не менее даже среди близких родственников не найти двух абсолютно одинаковых людей. Исключение составляют однояйцевые близнецы, степень идентичности которых очень велика. Причина такого разнообразия – комбинативная изменчивость. Основные ее источники:
независимое расхождение хромосом в мейозе при созревании половых клеток;
рекомбинация генов при кроссинговере в первом делении мейоза, т.е. образование кроссоверных хромосом;
случайное сочетание генов материнской и отцовской гамет при оплодотворении.
Мутационная изменчивость обусловливается не перекомбинацией генов, а нарушением их структуры. О возможности мутаций говорил еще Ч. Дарвин, называя их неопределенной изменчивостью. Он обратил внимание на внезапность их появления. Сам термин «мутация» был предложен в 1889 г. Г. де Фризом. Ш. Ауэрбах (1978 г.) в развитии теории мутаций различает несколько периодов:
Первый период длился с 1900 по 1927 г. Была сформулирована теория мутаций, сложились основные представления о их природе и частоте возникновения. В 1927 г. Г. Меллер ввел методы количественной оценки скорости мутационного процесса.
Второй период начался, когда ряд исследователей обнаружили мутагенное действие рентгеновских лучей (1925-1927 гг.) и для объяснения его механизма была создана общая теория мутаций – «теория мишени».
Незадолго до второй мировой войны наступил третий период развития мутационной теории. Он ознаменовался открытием химического мутагенеза. В этот период для экспериментального анализа мутационного процесса в качестве объектов исследования стали использовать микроорганизмы.
Четвертый период развития мутационной теории связывают с открытием Уотсоном и Криком структурной модели ДНК (1953 г.). В это время преобладали исследования, посвященные химической характеристике нуклеиновых кислот, что позволило разрешить главную проблему мутагенеза – вскрыть молекулярный механизм мутаций.
С 1965 г. начался пятый период в изучении мутагенеза. Существенной чертой его явилась оценка мутации как общебиологического процесса. Центральной задачей исследований в области мутационной теории является проблема репарации – восстановления мутационных повреждений.