Добавил:
Upload Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:
Методички био.doc
Скачиваний:
280
Добавлен:
18.05.2015
Размер:
4.5 Mб
Скачать

7.2.3. Новые термины по теме:

Мультифакториальные болезни –

Главный ген –

Гены-кандидаты –

Генетические маркеры –

Дискордантность –

Конкордантность –

Монозиготные близнецы –

Дизиготные близнецы –

Полиморфизм единичных нуклеотидов –

8. Контрольные вопросы:

8.1. Сущность полигенного наследования признаков (болезней).

8.2. Отличительные клинические проявления мультифакториальных болезней.

8.3. Роль генов-кандидатов в развитии полигенных болезней.

8.4. Генетические маркеры и их значение в выявлении полигенного наследования заболеваний.

8.5. Роль и значение внешних факторов среды в развитии полигенных болезней.

8.6. Медико-социальное значение полигенных болезней.

Ключевые слова темы на трех языках:

На русском языке

На казахском языке

На английском языке

Генетический полиморфизм– наличие в генотипе генов, имеющих два и более аллелест (различных форм гена)

Генетикалық полиморфизм– генотипте геннің бір немесе бірнеше аллелінің болуы (геннің әр түлі формалары)

Genetic polymorphis– presence in genotype genes, having two or more alles (variable forms gene)

Гены-кандидаты– гены, предрасполагающие к развитию полигенных (мультифакториальных) болезней

Кандидат гендер – полигенді (мультифакторлық) аурулардың дамуына бейм гендер

Candidate gens– genes predisposing to development of polygenic (multifactorial) diseases

Маркерные гены– гены, имеющие определенные значение в развитии полигенных (мультифакториальных) болезней

Маркерлі гендер– полигенді (мультифакторлық) аурулардың дамуына әсер ететін гендер

Marker gens– certal genes, playing role in development of polygenic (multifactorial) diseases

Полиморфизм единичных нуклеотидов – замены единичных нуклеотидов в молекуле

ДНК, играющих определенное значение в развитии полигенных (мультифакториальных) болезней

Жекеленген нуклеотидтердің полиморфизмы – полигенді (мультифакторлық) аурулардың дамуындағы маңызды орын алатын ДНҚ молекуласындағы жекеленген нуклеотидтердің алмасуы

Single nucleotide polypnorphism (SNP)– changes (substitutions) single nucleotides of DNA, playing certain role in development of polygenic (multifactorial) diseases

Разработчик: Куандыков Е.У

Занятие № 12

1. Тема: Молекулярно-генетические методы диагностики наследственных болезней

2. Цель: Сформировать у студентов знания о молекулярно-генетических методах диагностики наследственных болезней, применяемых в практической медицине.

3. Задачи обучения:

- ознакомить студентов с основными методами диагностики наследственных болезней;

-раскрыть сущность принципов и механизмов выявления генных (точковых) мутаций при наследственных заболеваниях;

- раскрыть сущность молекулярно-генетических методов анализа ДНК и их значение в диагностике наследственных болезней;

- привить навыки врачебного мышления в процессе распознавания и диагностики наследственных болезней.

  1. Основные вопросы темы:

    1. Принципы и механизмы выявления генных (точковых) мутаций при наследственных заболеваниях.

    2. Молекулярно-генетические методы диагностики наследственных болезней, определение, основные этапы.

    3. Прямые методы ДНК-диагностики.

    4. Косвенные методы ДНК-диагностики.

4.5.Значение молекулярно-генетических методов для диагностики наследственных болезней.

5. Методы обучения: устный опрос, направленный на выяснение понимания студентами сущности цели и задач занятия, умения кратко, ясно, логически излагать материал и умения изображать усвоенный материал в виде схем; тестирование.