- •1.Характеристика основных событий митоза и мейоза.
- •2.Закономерности гаметогенеза. Отличия ово- и сперматогенеза.
- •3.Влияние алкоголя, никотина и наркотиков на наследственность человека.
- •Третий закон Менделя
- •6.Взаимодействие аллельных генов: полное доминирование, неполное доминирование, кодоминирование, сверхдоминирование, аллельное исключение.
- •7.Наследование групп крови по система ав0, Rh, mn.
- •8.Связь групп крови с некоторыми заболеваниями человека.
- •9.Взаимодействие неаллельных генов: полимерия, эпистаз, комплементарность, модифицирующее действие.
- •10.Показатели фенотипического проявления генотипа: пенетрантность и экспрессивность.
- •11.Роль наследственности и среды в развитии заболеваний.
- •12.Строение, свойства и функции днк и рнк. Виды рнк.
- •13.Понятие о коде днк. Свойства генетического кода.
- •14.Этапы реализации наследственной информации у прокариот и эукариот.
- •15.Регуляция генной активности у про- и эукариот. Теория оперона. Регуляция экспрессии генов на геномном уровне организации наследственного материала
- •3.6.6.1. Общие принципы генетического контроля экспрессии генов
- •3.6.6.2. Роль негенетических факторов в регуляции генной активности
- •3.6.6.3. Регуляция экспрессии генов у прокариот
- •3.6.6.4. Регуляция экспрессии генов у эукариот
- •16.Генная инженерия: этапы синтеза, достижения и перспективы.
- •17.Методы анализа днк. Днк-диагностика наследственных заболеваний.
13.Понятие о коде днк. Свойства генетического кода.
Генетический код – способ записи в молекуле ДНК информации о количестве и порядке расположения аминокислот в белке.
Свойства:
Триплетность — одна аминокислота кодируется тремя нуклеотидами
Неперекрываемость — один и тот же нуклеотидне может входить одновременно в состав двух или более триплетов
Однозначность (специфичность) — определённый кодон соответствует только одной
Универсальность — генетический код работает одинаково в организмах разного уровня сложности — от вирусовдочеловека
Вырожденность (избыточность) — одной и той же аминокислоте может соответствовать несколько кодонов.
14.Этапы реализации наследственной информации у прокариот и эукариот.
Репликация (синтез) ДНК
Синтез ДНК всегда начинается в строго определенных точках. Фермент топоизомераза раскручивает спираль. Геликаза разрушает водородные связи между цепями ДНК и образует вилку репликаций. SSB-белки препятствуют повторному формированию водородных связей.
РНК-праймаза синтезирует короткие фрагменты РНК (праймеры),которые присоединяются к 3'-концу.
ДНК-полимераза начинают от праймера и синтезирует дочернюю цепь(5' 3')-
Направление синтеза одной цепи ДНК совпадает с направлением движения вилки репликаций, поэтому данная цепь синтезируется непрерывно. Здесь синтез идет быстро. Направление синтеза второй цепи противоположно напралению вилки репликаций. Поэтому синтез данной цепи происходит в виде отдельных участков и идет медленно (фрагменты Оказаки).
Созревание ДНК: отщепляется РНК-праймеры, достраиваются недостающие нуклеотиды, фрагменты ДНК соединяются с помощью лигазы. Топоизомераза раскручивает спираль.
Этапы реализации наследственной информации (у эукариот)
1.Транскрипция
2.Процессинг
3.Трансялция
4.Посттрансляционные изменения
Трансляция – синтез молекулы РНК на основе молекулы ДНК. Ключевой фермент – РНК-полимераза.
РНК-полимераза должна распознать промотер и взаимодействовать с ним. Промотер –особый участок ДНК, который располагается перед информативной частью гена. Взаимодействие с промотором необходимо для активации РНК-полимеразы. После активации РНК-полимераза обеспечивает разрыв водородных связей между цепями ДНК.
!Синтез РНК всегда происходит по определенной кодогенной цепи ДНК.На этой цепи промотер располагается ближе к 3'-концу.
Синтез РНК происходит по принципам комплементарности и антипараллельности.
РНК-полимераза достигает стоп-кодона (терминатор или терминирующей кодон).Это является сигналом для прекращения синтеза. Фермент инактивируется, отделяется от ДНК при этом освобождается вновь синтезированная молекула ДНК – первичный трансткрипт – про-РНК. Восстанавливается исходная структура ДНК.
Особенности строения гена эукариот:
У эукариотов гены включают в себя различные по функции участки
А) Интроны- фрагменты ДНК (гена), которые не кодируют аминокислоты в белке
Б)Экзоны – участки ДНК, которые кодируют аминокислоты в белке.
Прирывистая природа гена была обнаружена Роберцом и Шарпом ( Ноб. Премия 1903г).
Количество интронов и экзонов в разных генах сильно отличается.
Процессинг(созревание)
Происходит созревание первичного транскрипта и образуется зрелая молекула матричной РНК, которая может участвовать в синтезе белка на рибосомах.
Этапы:
На 5'- конце РНК формируется особый участок (структура) – КЭП или шапочка. КЭП обеспечивает взаимодействие с малой субъединицей рибосомы.
На 3'-конце РНК присоединяется от 100 до 200 молекул нуклеотидов, несущих аденин (полиА). При синтезе белка эти нуклеотиды постепенно отщепляется, разрушение полиА является сигналом для разрушения молекул РНК.
К некоторым нуклеотидам РНК присоединяется группа CH3– метилирование. Это увеличивает устойчивость ДНК к действию ферментов цитоплазмы.
Сплайсинг – происходит вырезание интронов и сшивание между собой экзонов. Фермент рестриктаза удаляет, лигаза- сшивает)
Зрелая матричная РНК включает в себя:
Лидер обеспечивает связывание матричной РНК с субъединицей рибосомы.
СК – стартовый кодон – одинаковый у всех матричных РНК, кодирует аминокислоту
Кодирующий участок – кодирует аминокислоты в белке.
Стоп-кодон – сигнал о прекращаемся синтезе белка.
Во время процессинга происходит жесткий отбор в цитоплазму из ядра выходит около 10% молекул от числа первичных транскриптов.
Альтернативный сплайсинг
У человека имеется 25-30 тысяч генов.
Однако у человека выделено около 100 тысяч белков.
Альтернативный сплайсинг – это ситуация, при которой в клетках разных тканей один и тот же ген обеспечивает синтез одинаковых молекул проРНК. В разных клетках по разному определяется количество и границы между экзонами и интронами. В результате из одинаковых первичных транскриптов получаются различные мРНК и синтезируются разные белки.
Альтернативный сплайсинг доказан примерно для 50% генов человека.
Трансляция – это процесс сборки пептидной цепи на рибосомах согласно информации, заложенной в иРНК.
Этапы:
1.Инициация (начало)
2.Элонгация (удлинение молекулы)
3.Терминация (конец)
Инициация.
Молекула матрРНК с помощью КЭПа контактирует с малой субъединицей рибосомы. С помощью лидера РНК связывается с субъединицей рибосомы. К стартовому кодону присоединяется транспРНК, которая несет транспортную кислоту метионин. Затем присоединяется большая субъединица рибосомы. В целой рибосоме формируется два активных центра: аминоацильный и пептидильный. Аминоакцильный свободен, а пептидильный занят тРНК с метионином.
Элонгация.
В аминоакцильный цент входит мРНК, антикодон которой соответствует кодируещему.
После этого рибосома сдвигается относительно мРНК на 1 кодон.При этом аминоакцильный центр освобождается. В пептидильном центре находится мРНК, соединяется с второй аминокислотой. Процесс циклически повторяется.
3.Терминация
В аминоацильный центр поступает стоп-кодон, который распознается специальным белком, это является сигналом для прекращения синтеза белка. Субъединицы рибосомы разъединяются, освобождая при этом мРНК и вновь синтезируется полипептид.
4.Пострансляционные изменения.
При трансляции образуется первичная структура полипептида.Этого недостаточно для выполнения функций белка, поэтому белок изменяется, что обеспечивает его активность.
Образуется:
А) вторичная структура (водородные связи)
Б)глобула – третичная структура (дисульфидные связи)
В) четвертичная структура – гемоглобин
Г)Гликозилирование – присоединение к белку остатков сахаров (антитела)
Д) расщепление большого полипептида на несколько фрагментов.
Различия в реализации наследственной информации прокариот и эукариот:
1.У прокариот отстутсвуют экзоны и интроны, поэтому отсутствуют этапы процессинга и сплайсинга.
2.У прокариот транскрипция и трансляция происходит одновременно, т.е. идет синтез РНК и уже начинается синтез ДНК.
3.У эукариот синтез различных видов РНК контролируется различными ферментами. У прокариот все типы РНК синтезируются одним ферментом
4.У эукариот каждый ген имеет свой собственный уникальный промотер, у прокариот один промотер может контролировать работу несколькихгенов.
5. Только у прокариот имеется система Оперона