Синдром Бругада
Синдром Бругада - вариант ионной каналопатии, описанный братьями Brugada в 1992 г., относящийся к первичным генетически обусловленным кардиомиопатиям («электрические болезни миокарда»), при которых существует высокая вероятность внезапной сердечной смерти.
В основе заболевания лежит мутация, приводящая к нарушению функции а-субъединицы №+-каналов кардиомиоцитов, кодируемых геном SCN5 (этот же ген ответствен за возникновение синдрома LQTS3). Сообщается также и о мутации в хромосоме 3, однако конкретный ген пока еще не идентифицирован.
Семейные формы синдрома Бругада передаются по аутосомно-доминантному типу наследования.
Клиническая картина
Клинически синдром Бругада характеризуется возникновением синкопальных и пресинкопальных состояний, также развитием внезапной сердечной смерти. Наиболее часто последняя наблюдается у молодых мужчин возрасте 30-40 лет, проживающих в Юго-Восточной Азии (Япония, Тайланд, Филиппины, Камбоджа). Частота остановки кровообращения в течение 3 лет составляет 30% как у лиц с клиническими проявлениями заболевания, так и без них. Причиной внезапной сердечной смерти у больных с синдромом Бругада являются полиморфные желудочковые тахикардии с высокой частотой возбуждения желудочков сердца, возникающие в покое либо во время сна (рис. 2-5).
Диагностика
Диагностика синдрома Бругада основана на характерных изменениях ЭКГ, проявляющихся возникновением преходящей блокады правой ножки пучка Гиса и подъемом сегмента S-T на ЭКГ в отведениях V1-V3(рис. 2-6).
Лечение
Лечение больных с синдромом Бругада сводится к профилактике внезапной сердечной смерти. К сожалению, ни один из лекарственных препаратов не оказался эффективным для предупреждения внезапной сердечной смерти у больных с синдромом Бругада. Наилучшим методом профилактики внезапной смерти у больных с синдромом Бругада, имевших в анамнезе обморочные состояния либо остановку кровообращения, а также больных без клинических проявлений заболевания, служит имплантация кардиовертера-дефибриллятора.
Профилактика
Профилактики возникновения синдрома Бругада не существует.
Рис. 2-5. Фрагмент холтеровского мониторирования ЭКГ во время возникновения эпизода полиморфной (а) и мономорфной (б) желудочковой тахикардии у больного с синдромом Бругада
Рис. 2-6. ЭКГ больного с синдромом Бругада
Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия
Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия (КПЖТ) - одна из форм ионных каналопатий, относящихся к первичными генетически обусловленным кардиомиопатиям («электрические болезни миокарда).
Причиной возникновения КПЖТ считают возникновение мутации в гене рианодиновых рецепторов сердца человека (hRyR2), расположенном на хромосоме lq42-q43. Рианодиновые рецепторы hRyR2 - ключевой белок, регулирующий высвобождение Са2+из саркоплазматического ретикулума и сопряжение процессов возбуждения и сокращения в кардиомиоцитах. Заболевание передается по аутосомно-доминантному принципу наследования.
Клиническая картина
Клиническая картина КПЖТ проявляется возникновением обмороков либо предобморочных состояний, выраженных головокружений на фоне приступов сердцебиений. Однако наиболее серьезным клиническим проявлением КПЖТ служит развитие внезапной сердечной смерти. Для больных с КПЖТ характерно возникновение желудочковой аритмии под влиянием адренергической стимуляции при отсутствии каких-либо структурных изменений сердца. Пациенты, страдающие КПЖТ, чаще всего оказываются на приеме у кардиолога в связи с развитием у них синкопальных состояний, при этом примерно у 30% пациентов в семейном анамнезе отмечаются случаи обмороков и внезапной сердечной смерти.
Диагностика
ЭКГ в 12 отведениях, зарегистрированная в покое, может быть неизмененной, за исключением синусовой брадикардии и выраженной волны U у некоторых больных. Во время приступа аритмии на ЭКГ регистрируется картина, свойственная полиморфной желудочковой тахикардии, для которой характерно наличие тахикардии с широкими комплексамиQRS и высокой частотой возбуждений желудочков, а также чередование направленности комплексовQRS (рис. 2-7).
Рис. 2-7. Полиморфная желудочковая тахикардия