Лабораторные работы № 1, 2 (4часа)

Тема: Материальные основы наследственности

Задачи

1. Изучить основной теоретический материал по проблеме - материальные основы наследственности человека.

2. Изучить цитологические основы размножения и наследственности: уровни организации наследственного материала, генетические механизмы преемственности наследственных свойств – деление клеток.

3. С помощью графических методов (таблиц, схем) закрепить полученные знания по данной теме.

4. Получить навыки решения типовых задач по изучаемой теме.

Основные понятия: хромосомы, хромосомные аберрации, гены, аллели, митоз, мейоз, наследственность, наследование, наследуемость, кариотип, гомозиготность, гетерозиготность, генетический полиморфизм, генотип, фенотип, генетический код, мутации, плейотропия, фенокопия, генокопия, транскрипция, трансляция, пенетрантность, экспрессивность, популяции, изоляты, демы, миграции, отбор, дрейф генов, ассортативность, инбридинг, качественный полиморфизм.

Материалы и оборудование

1. Раздаточный материал приложений к занятию: атласы, рисунки, схемы,микрофотографии и электроннограммы клетки.

2. Микропрепараты.

3. Микроскоп, бинокулярная лупа.

4. Таблицы.

5. Слайды.

6. Мультимедийное сопровождение лабораторного занятия.

Рекомендуемая литература

Теоретические вопросы к теме

1. Что такое наследственность и изменчивость? Что входит в наследственный аппарат человека?

2. Что такое хромосомы, гены, аллели, локусы, генотип и фенотип?

3. Как происходит реализация наследственной информации на молекулярном уровне? К чему может привести замена одного основания в цепи ДНК?

4. В чем разница между ядерной и цитоплазматической наследственностью? Что такое генетический код?

5. Что такое репликация? Редуплицированные хромосомы?

6. В чем заключается принцип комплементарности строения молекулы ДНК

7. Что значит «сдвиг рамки считывания»?

Основные теоретические положения

Мутации – основной источник генетического полиморфизма, т.е. наличия в популяции нескольких аллелей одного локуса. Полиморфная природа ДНК позволила разработать системы методов генетического и психогенетического анализа, которые позволяют определить и картировать целый ряд генов, вовлеченных в формирование индивидуальных различий по исследуемым поведенческим признакам.

Особенность мутаций состоит в том, что их действие может быть различным в разных организмах и фенотипические проявления одной и той же мутации у разных особей могут быть очень разнообразными. Так, обладание мутантным аллелем у одной особи может фенотипически проявиться в форме тяжелого заболевания, а у другой – в форме легкой симптоматики или даже полною ее отсутствия.

Общие закономерности действия генов.

Два ключевых понятия, описывающих изменчивость проявления одной и той же мутации в популяции как совокупности организмов понятия пенетрантности и экспрессивности.

Пенетрантность - частота проявления аллеля определенного гена у особей данной популяции. Различают пенетрантность полную -аллель проявляется у всех особей и неполную -аллель не проявляется у части особей.

Экспрессивность – степень фенотипической выраженности одного и того же аллеля определенного гена у разных особей.

Изменение молекулы ДНК при мутациях.

Существует такой вид мутаций ДНК, как точковые мутации, т.е. мутации, вовлекающие отдельно взятые нуклеотиды. Точковые мутации представляют собой вставки или выпадения, а также изменения (разные типы замен одного азотистого основания на другое) пары нуклеотидов ДНК (или нуклеотида РНК). В результате мутирования возникают альтернативные формы генов (аллели) – ген становится полиморфным. Одни из этих мутаций являются вредоносными, т.е. вызывающими развитие наследуемых заболеваний, а другие – нейтральными, не вызывающими никаких существенных изменений в синтезируемых белках.

Точковые мутации можно разделить на два больших класса. К первому классу относятся те, которые связаны с заменой основания. Мутации второго класса обусловлены так называемым сдвигом рамки считывания.

Замена основания

Замена одного основания в цепи ДНК может привести к тому, что в синтезируемый белок будет встроена «неправильная» аминокислота. В результате функция белка может быть нарушена. Например, если первый кодон мРНК скопирован неправильно и вместо A UG в последовательности мРНК записана последовательность A GG, то вместо метионина будет синтезирован аргинин. Подобная замена единственной аминокислоты в цепочке сотен аминокислот, составляющих белок, может проявиться по-разному. Спектр этих проявлений – от нулевых до летальных – зависит от структуры и функции синтезируемого белка.

Сдвиг рамки считывания.

Мутации, которые приводят к выпадению или вставке одного и более нуклеотидов, вызывают так называемый сдвиг рамки считывания. В среднем они более вредоносны, чем мутации замены нуклеотида. Сдвигом рамки этот тип мутаций называется потому, что в результате выпадения (или случайного добавления) одного нуклеотида изменяется считывание (трансляция) кодонов в молекуле мРНК и, начиная с точки, соответствующей положению мутации, синтезируется искаженная последовательность аминокислот.

Особенность мутаций состоит в том, что их действие может быть различным в разных организмах и фенотипические проявления одной и той же мутации у разных особей могут быть очень разнообразными. Так, обладание мутантным аллелем у одной особи может фенотипически проявиться в форме тяжелого заболевания, а у другой – в форме легкой симптоматики или даже полною ее отсутствия.

Мутации – основной источник генетического полиморфизма, т.е. наличия в популяции нескольких аллелей одного локуса. Полиморфная природа ДНК позволила разработать системы методов генетического и психогенетического анализа, которые позволяют определить и картировать целый ряд генов, вовлеченных в формирование индивидуальных различий по исследуемым поведенческим признакам.