Завдання для самопідготовки і самокорекції вихідного рівня умінь.

Завдання 1.

Виберіть одну правильну відповідь. Синдромологічний аналіз - це:

а) аналіз генотипу з метою постановки діагнозу; б)узагальнений аналіз всіх фенотипічних проявів з метою виявлення стійкого сполучення ознак для постановки діагнозу; в)аналіз результатів параклінічних методів дослідження хворого; г)діагностика захворювання на підставі анамнестичних даних і даних літератури.

Завдання 2.

Виключите одну відповідь. Для спадкової патології характерно всі, крім:

а) рання маніфестація клінічних проявів.

б) втягнення у патологічний процес багатьох органів і систем.

в) прогредієнтний характер перебігу хвороби.

г) гострий початок захворювання.

д) резистентність до терапії.

Завдання 3.

Правильно визначте термін. Антимонголоїдний розріз очей - це:

а) збільшена відстань між внутрішніми кутами очей.

б) опущені зовнішні кути очних щілин.

в) вузька очна щілина.

г) опущені внутрішні кути очних щілин.

д) півмісячна складка біля внутрішнього кута ока.

Завдання 4.

Правильно визначите термін. Прогнатія - це:

а) недорозвинення нижньої щелепи.

б) надмірний розвиток нижньої щелепи.

в) надмірний розвиток верхньої щелепи.

г) недорозвинення щелепно-лицьової області.

д) перехресний прикус.

Завдання 5.

Визначите правильно термін. Клінодактилія - це:

а) викривлення кінцівки.

б) латеральне або медіальне скривлення пальця.

в) контрактура проксимальних міжфалангових суглобів кистей і стоп.

г) відсутність середніх фаланг пальців.

д) проксимальне прикріплення великого пальця кисті.

Відповіді до завдань.

Завдання 1: Б

Завдання 2: Г

Завдання 3: Б

Завдання 4: В

Завдання 5: Б

Інформацію, необхідну для поповнення базисних знань-умінь, можна знайти в таких джерелах:

Бочков Н.П. Клиническая генетика: Учебник – 2-е изд., перераб. И доп. – М.:ГЄОТАР-МЕД, 2001. – 447 с.

Після засвоєння необхідних знань вивчить наступний матеріал:

1. Козлова С.И., Демикова Н.С., Семанова Е., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. Атлас-справочник. Изд. 2-е дополн. – М.: Практика, 1996. – 416 с.

2. Граф логічної структури теми.

Основні теоритичні питання теми:

1. Особливості клінічних проявів спадкових хвороб:

• Час маніфестації захворювання. Уроджений характер спадкової патології. Ранній початок (у перші місяці й роки). Спадкові захворювання з пізнім початком.

• Прогредієнтний характер плину. Ферментопатії. Хромосомні хвороби.

• Залученність багатьох органів і систем. Полісистемність уражень при спадкових хворобах обміну. Полісистемність уражень при хромосомних хворобах.

• Плейотропна дія генів - клінічні аспекти, пов'язані з диференціальною діагностикою синдромальної і несиндромальної патології. Діагностична дилема - захворювання або симптом спадкової патології.

• Генетична гетерогенність і клінічне розмаїття спадкових хвороб. Причини гетерогенності. Клінічний поліморфізм етнологічно єдиних форм спадкових захворювань.

• Резистентність до терапії.

• Симетричність уражень при спадковій патології.

• Погодженість характеру порушень з етапами онтогенезу.

• Ефекти експресивності, що варіює, і неповної пенетрантності.

• Принципи "сімейного" підходу в діагностиці спадкових хвороб.

• Загальні симптоми й ознаки спадкової патології.

2. Зовнішній вигляд і антропометрія в діагностиці спадкової патології.

3. Поняття: морфогенетичні варіанти, мікроаномалії, ознаки дизембріогенезу, мікроознаки, МВПР.

4. Значення морфогенетичних варіантів (ознак) у діагностиці спадкових і вроджених синдромів.

5. Схема обстеження хворого при підозрі на спадкову патологію.

6. Збір і аналіз анамнестичних даних:

• Деталізація анамнезу. Вузлові пункти для постановки діагнозу.

• Загальні симптоми спадкової патології.

• Загальна схема збору анамнезу (короткі приклади).

7. Клінічний огляд хворого (відповідно до прикладеної схеми). Необхідність детального обстеження пробанду та його родичів:

• Значення докладного опису клінічних проявів спадкового захворювання.

• Симптоми спадкових захворювань, що виявляються оглядом і антропометрією.

• Морфогенетичні варіанти в діагностиці синдромів.

• Визначення морфогенетичних варіантів, їх генез, постнатальна модифікація. Якісні й кількісні мікроаномалії. Термінологія.

• Докладне вивчення ознак дизембріогенезу по органах і системам.