- •1. Разделы генетики человека и связь генетики человека с другими науками.
- •2. Зарождение и развитие исследований по генетике человека.
- •3. Евгеника.
- •4. Человек – объект генетического анализа.
- •5. Генеалогический метод
- •6. Близнецовый метод в генетике человека.
- •7. Популяционно-статистический метод в генетике человека.
- •8. Закон Харди-Вайнберга и факторы, нарушающие генетическое равновесие в популяциях.
- •9. Генетический груз в популяциях человека.
- •10. Цитогенетический метод в генетике человека.
- •11. Молекулярно-цитогенетические методы.
- •12. Метод генетики соматических клеток.
- •13. Биохимические методы в генетике человека.
- •14. Молекулярно-генетические методы: полимеразная цепная реакция.
- •Молекулярно-генетические методы: рестрикция и электрофорез днк.
- •16. Молекулярно-генетические методы: блот-гибридизация.
- •17. Молекулярно-генетические методы: секвенирование днк.
- •18. Распространенность наследственной патологии. Задачи медицинской генетики.
- •20. Вклад наследственных и средовых факторов в патологию человека.
- •21. Заболевания с нетрадиционным типом наследования: нарушение сплайсинга, экспансия тринуклеотидных повторов, геномный импринтинг.
- •22. Клинический полиморфизм и манифестация наследственных заболеваний.
- •23. Тератогенез и врожденные пороки развития.
- •24. Классификация моногенных синдромов: аутосомно-доминантные болезни.
- •25. Классификация моногенных синдромов: аутосомно-рецессивные болезни.
- •26. Синдромы хромосомной нестабильности и преждевременного старения.
- •27. Классификация моногенных синдромов: х-сцепленные болезни.
- •28. Общая характеристика хромосомных болезней.
- •29. Синдромы анеуплоидий по аутосомам
- •30. Аномалии числа и сочетания половых хромосом у человека.
- •Синдром Шерешевского- Тернера
- •Синдром Клайнфельтера
- •31. Синдромы частичных трисомий и моносомий.
- •32. Болезни с наследственной предрасположенностью.
- •33. Изучение ассоциаций мультифакториальных заболеваний с генами – кандидатами: примеры.
- •34. Фармакогенетика и фармакогеномика.
- •36. Цель и задачи медико-генетического консультирования. Проспективное и ретроспективное генетическое консультирование.
- •37. Составление генетического прогноза.
- •38. Показания для направления семьи в медико-генетическую консультацию. Структура обращений в медико-генетическую консультацию.
- •39. Пренатальная диагностика наследственных заболеваний: непрямые методы.
- •40. Пренатальная диагностика наследственных заболеваний: прямые неинвазивные и инвазивные методы.
3. Евгеника.
форма социальной философии, учение о наследственном здоровье человека, а также о путях улучшения его наследственных свойств. Евгеникой также называют социальную практику, связанную с данной философией. В современной науке многие проблемы евгеники, особенно борьба с наследственными заболеваниями, решаются в рамках генетики человека.
Сторонники негативной евгеники хотели улучшить человеческий вид через обязательную стерилизацию преступников и лиц с асоциальным поведением: бродяг, алкоголиков, насильников, «половых извращенцев». Подобные программы осуществлялись в 1920—1930 гг. в ряде штатов США, в 1930—1970 гг. в Швеции и др.
Негативная евгеника по Гитлеру
В нацистской Германии (1933—1945) использовалась стерилизация и умерщвление по отношению к «неполноценным лицам»: психическим больным, гомосексуалистам, цыганам. Затем последовало их уничтожение, а также тотальное уничтожение евреев.
Нацистские евгенические программы, проводившихся в рамках предотвращения вырождения немецкого народа, как представителя «арийской расы»:
1) Программа эвтаназии Т-4 — уничтожение психических больных, и вообще больных более 5 лет, как нетрудоспособных.
2) Уничтожение гомосексуалистов
3) Лебенсборн — Зачатие и воспитание в детских домах детей от служащих СС, прошедших расовый отбор, то есть не содержащих «примесей» еврейской и вообще не арийской крови у их предков.
4) «Окончательное решение еврейского вопроса».
4. Человек – объект генетического анализа.
Известно, что основной для решения большинства генетических задач является гибридологический метод. «Удобный» с этой точки зрения объект должен обладать следующими свойствами: 1) легко скрещиваться в условиях эксперимента; 2) давать большое число потомков; 3) иметь короткий жизненный цикл; 4) обладать малым числом хромосом в генотипе; 5) наследственные признаки не должны сильно модифицировать у такого объекта под влиянием факторов среды. Человек не подходит по этим параметрам.
5. Генеалогический метод
Был предложен в 1883г. Ф. Гальтоном. Он основан на построении родословных и прослеживании в ряду поколений передачи определенного признака.
6. Близнецовый метод в генетике человека.
Метод изучения генетических закономерностей на близнецах. Впервые он был предложен Ф. Гальтоном (1875). Метод дает возможность определить вклад (соотносительную роль) генетических (наследственных) и средовых факторов (климат, питание, обучение, воспитание и др.) в развитии конкретных признаков или заболеваний у человека.
7. Популяционно-статистический метод в генетике человека.
Популяционная генетика изучает генетическую структуру популяций, их генофонд, взаимодействие факторов, обусловливающих постоянство и изменение генетической структуры популяций.
Под популяцией в генетике понимается совокупность свободно скрещивающихся особей одного вида, занимающих определенный ареал и обладающих общим генофондом в ряду поколений. (Генофонд - это вся совокупность генов, встречающихся у особей данной популяции).
Популяционно-статистический метод используется для изучения:
а) частоты генов в популяции, включая частоту наследственных болезней;
б) закономерности мутационного процесса;
в) роли наследственности и среды в возникновении болезней с наследственной предрасположенностью;
г) влияния наследственных и средовых факторов в создании фенотипического полиморфизма человека по многим признакам и др.
Использование популяционно-статистического метода включает
-правильный выбор популяции,
- сбор материала,
- статистический анализ полученных результатов.
В основе метода лежит закономерность, установленная в 1908 г. английским математиком Годфри Харди и немецким врачом Вильгельмом Вайнбергом для идеальной популяции. Обнаруженная ими закономерность получила название закона Харди - Вайнберга.
Идеальная популяция
Для идеальной популяции характерны следующие черты: большая численность, свободное скрещивание (панмиксия) организмов, отсутствие отбора и мутационного процесса, отсутствие миграций в популяцию и из нее.