Изменчивость.

Изменчивость – это способн. приобр. новые признаки в ходе онтогенеза.

Различ-ют насл-ю и не… Первая связ-на с измен-ем ф/т, вторая – г/т. Ненасл-ная = опред-ная = модифик-ная = ф/типич-кая. Наслед-я = неопред-ная = г/типич-кая = насл-ная.

Ф/типич-кая (модиф-ная). Модиф-я – это ф/т-кие изм-ния под вл-ем усл-вий среды. Её размах огран-чен нормой р-ции. Она не влечёт изм-я г/т. Норма р-ции – это св-во данного г/т обесп-ть в опред-х пределах изм-ть призн-ов в завис-ти от меняющихся усл-вий среды. Выр-ся в размахе (границах) мод-ной изм-ти. Она м.б широкой и узкой. Изуч-е н. р-ции и хар-ра д-вия фак-ров среды раскр-ет возм-ть влияния на проц-с формир-я призн-ов в онтогенезе. Мод-ной изм-ти подверж-ны такие приз-ки как рост, масса, окраска и др. Возникн-е м-ной изм-ти связ-но с влиянием среды на ферм-ные р-ции в развив-щемся орг-ме. Примером модиф-ной изм-ти у чел-ка м.б изменение пигм-ции кожи под действием УФ-лучей, развитие мыш-ной и костн-й систем в рез-те физ-х нагрузок. Сюда же относ-ся фенокопии – это явл-е копир-я приз-ов, хар-ных для др г/т под вл-ем внешних факторов (климат-х, физич-х, хим-ких, биологич-х). Нек-е инфекц-ные бол-ни могут явл-ся причиной фенокопий ряда насл-х бол-ней и пороков разв-я.Особая группа – длительные мод-ции. Например, при постоянной повыш-й или пониж-й темпер-ре на куколок колор-го жука, изм-ся окраска будущих взрослых насек-х. Этот признак сохр-ся неск-ко покол-ний, а потом снова возр-ся в первонач-е сост-е. Такие модиф-ции наслед-ся по типу цитопл-кой насл-ти.

Генотип-кая = насл-ная. Её делят на комбин-ю и мутац-ю. Комб-ная связ-на с получ-ем новых соч-ний генов в г/т. Это достиг-ся в рез-те 3-х проц-ов: независ-го расх-ния хр-сом при мейозе, случ-го их соч-ния при оплод-нии, рекомбин-ции генов при кроссинг-ре, сами гены при этом не измен-ся, но возникают их новые соч-я, что приводит к обр-ю нового г/т и ф/т. Она шир-ко распр-на в прир-де. У микроорг-ов, размн-щихся б/п путём появились трансф-ция и трансдукция, привод-щие к появл-ю комбин-ной изм-ти. Для комб-ной изм-ти хар-рен эф-кт гетерозиса – это явл-е, кот-е может набл-ся в первом покол-нии при гибр-ции м.д представит-ми разл-х видов и сортов. Проявл-ся в повыш-нии жизнеспос-ти, увелич-нии роста и др-х особ-тей. Ярко выр-ен у кукурузы.

Мутац-я изм-ть. Мутация – это изм-е, обусл-ное реорганиз-ей воспроиз-щих структур, измен-ем её генетич-го аппарата. Они возникают внезапно, скачкообр-но. Мут-ми обусл-лен полиморфизм чел-ких попул-ций. В рез-те мут-ций появл-ся аномалии в строении тела и насл-ные забол-я чел-ка. Виды м-ций: генные, хр-мные, геномные. Знач-е: приспособл-е к изм-ся усл-ям среды и т.д.

Методы пренатальной диагностики.

Пренат-я диаг-ка – это комплекс мет-дов для выясн-я возм-ной патол-гии до рожд-я ребёнка на ранних стадиях беременности. Прим-ся УЗИ, выявл-щее нек-е пороки разв-я орг-нов (сердца, пищеварит-го канала и грубые аномалии скелета), амниоцентез, дающий возм-ть исслед-я кариотипа плода, а так же нек-х наследственных болезней обм-на в-в. Амниоцентез делается по мед-м показ-ям в случае высокого ген-го риска рожд-я больного реб-ка.

Методы: 1. Непрямые: акуш-генекологические, медико-генетич-е (генеалогич-е, цитоген-кие, молекулярно-биологич-е), бактериологич-е, серологич-е, биохим-е (скринирующие тесты на α-фетопротеин, эстриол, хорионический гонадотропин).

Прямые методы: неинвазивные, инвазивные.

Неинвазивные – исп-ся для массового скрининга всех беременных женщин. УЗИ, электрокардиография, рентгенография. Инвазивные – при их провед-нии обяз-но прис-ет врач-лаборант-генетик, кот-й будет исслед-ть в дальнейшем получ-й материал. Биопрепарат подверг-ся цитоген-ким, биохим-м и молек-ным исслед-ям. Хорионбиопсия (трансвагинальная, трансабдоминальная), плацентоцентез, амниоцентез, кордоцентез, фетоскопия, биопсия тканей плода (печени, селезёнки, кожи, мышц).

Опред-е сод-ния α-фетопротеина (АФП) в сыв-ке крови матери. Пров-ся на 14-20 нед-ле бер-ти, оптим-ный срок – 15-16 нед-ля бер-ти. Открыт Г.И.Абелевым и Ю.С.Татариновым в 1964 году. АФП – это осн-й компон-т фетальной сыв-ки, белок с мол-ной массой 70000 Да. Синтезир-ся в энтодерме желточного мешка и печени плода. АФП в крови берем-ной может отлич-ся от нормы: повыш-ся при спин-мозг грыже, врожд-м неврозе, деф-тах н-й трубки и брюшн-й стенки, при заб-ях печени у матери: опухоль, хронич-й гепатит, цирроз; пониж-ся: если жен-на вынаш-ет плод с хр-ными аномалиями (с. Дауна, Эдвардса и др.). ХГ – хорионич-й гонадотропин, гликопротеин с М=46000 Да, секретир-ся кл-ми трофобласта. Начинет выраб-ся с 3-5 дня после имплантации (10-12 день после оплод-я). Уровень ХГ резко повыш-ся при с. Дауна, а при с. Эд-са наоборот. Эстриол прод-ся фето-плацентарным компл-сом. Он проник-ет в кровоток матери, где можно опред-ть его неконъюгир-е формы. Именно этот компон-т имеет фетальную прир-ду и по его конц-ции в сыв-ке можно судить о сост-и плода.

Амниоцентез – это прокол плодного пузыря для взятия и анализа амниотич-й жидк-ти (околопл-х вод) с наход-ся в ней слущ-ми кл-ми амниона и плода. Его проводят после УЗИ на 15-18 нед-ле бер-ти. С пом-щью хир-кого шприца берётся проба амниотич-й жидк-ти: для опред-я пола – 2-5 мл, для опред-я кариотипа – 15-20 мл. Амниоц-з пров-ят трансабдоминально под контролем УЗИ, чтобы не повредить плаценту. После взятия, амниотич-ю ж-ть подвергают центрафугир-ю, получ-ют надосадочную жидкость для микробиол-х и биохим-х исслед-ний и кл-ки плода. Кл-ки выращ-ют в пит-ной среде 2 нед-ли, затем изгот-ют метаф-ные пластинки и проводят цитоген-кий анализ. Этот метод позвол-т опред-ть пол плода с точн-тью 97%, детально изучить кариотип плода, выявить хр-ные и геномные мут-ции, провести биохим-ю диагн-ку и ДНК-диагн-ку.