- •Экзаменационные вопросы по медицинской биологии и генетике
- •Биология: определение, современный этап развития биологии, место и задачи биологии в системе подготовки врача.
- •Создание клеточной теории и ее основные положения.
- •Цитоплазма. Химический состав, физико-химические свойства, структурная организация. Цитоскелет.
- •Строение и функции ядра.
- •Состав, строение, свойства и функции клеточных мембран.
- •Виды пассивного и активного мембранного транспорта. Осмос, осмотические свойства клеток, диализ.
- •Понятие о жизненном, клеточном и митотическом цикле клетки. Интерфаза, виды интерфаз. Периоды аутосинтетической интерфазы.
- •Митоз. Его сущность, фазы, биологическое значение. Амитоз.
- •Мейоз. Стадии, биологическое значение.
- •Гаметогенез: ово - и сперматогенез.
- •Хромосомы. Их химический состав, надмолекулярная организация (уровни упаковки днк).
- •Особенности строения интерфазных хромосом. Их функция. Понятие о хроматине, виды хроматина. Половой хроматин.
- •Политенные хромосомы. Эндомитоз.
- •Особенности строения метафазных хромосом. Типы хромосом. Хромосомный набор. Правила хромосом.
- •Кариотип человека. Его определение. Кариограмма, принцип составления. Идиограмма, ее содержание.
- •Денверская классификация хромосом и их Парижская номенклатура.
- •Биосинтез белка. Транскрипция, процессинг, трансляция.
- •Днк. Строение, свойства, кодовая система.
- •Общая характеристика предзиготного периода, стадии эмбрионального развития. Критические периоды. Тератогенные факторы.
- •Морфологическая характеристика процессов старения. Теории старения. Понятие о геронтологии и гериатрии.
- •Генетика человека. Определение. Раздел медицинской генетики. Человек как специфический объект генетического анализа.
- •Медико-генетическое консультирование. Основные этапы медико-генетического консультирования.
- •Методы генетики человека: генеалогический, близнецовый, цитогенетический, популяционно-статистический, биохимический, дерматоглифика, ультразвуковая диагностика и амниоцентез.
- •Наследственные болезни, их классификация. Хромосомные болезни. Причины, классификация.
- •Наследственные болезни, связанные с изменением числа аутосом: болезнь Дауна, синдром Эдвардса, Патау. Причины, клиника, диагностика.
- •Болезни, обусловленные хромосомными аберрациями: синдром "крика кошки", "филадельфийской" хромосомы, транслокационная форма болезни Дауна, синдром Мартина-Белла. Причины, клиника, диагностика.
- •Понятие о молекулярных болезнях, их причинах, методах диагностики и скрининге.
- •Элементарные эволюционные факторы: мутационный процесс, популяционные волны, дрейф генов, изоляция, естественный отбор.
- •Концепция вида. Популяционная структура вида. Экологическая и генетическая характеристики популяций. Понятие о генофонде популяций. Полиморфизм природных популяций.
- •Популяция - элементарная единица микроэволюции. Генетические процессы в популяциях. Закон Харди-Вайнберга.
- •Способы видообразования.
- •Популяционная структура человечества. Человек как объект действия эволюционных факторов.
- •Генетический полиморфизм человечества. Генетический груз в популяциях людей.
- •Соотношение между индивидуальным и историческим развитием. Биогенетический закон. Палингенезы и ценогенезы, гетерохронии и гетеротопии. Учение а.Н. Северцова о филэмбриогенезах.
- •Главные направления эволюционного процесса. Морфо-физиологический и биологический прогресс и регресс.
- •Макроэволюция, ее особенности. Формы, типы и правила эволюции групп.
- •Происхождение жизни на Земле. Гипотезы формирования эукариотических клеток и многоклеточных организмов.
- •Место человека в системе классификации животного мира. Доказательства животного происхождения человека. Сходство человека с приматами. Морфофизиологические отличия человека от животных.
- •Качественные особенности процесса эволюции человека, как биосоциального существа.
- •Человеческие расы. Критика расизма.
- •Формы симбиоза. Паразитизм как биологический феномен. Классификация паразитов. Пути происхождения паразитизма. Морфологическая адаптация паразитов.
- •Взаимодействие паразита и хозяина на уровне особей и популяций. Жизненные циклы паразитов, био- и геогельминты (примеры).
- •Классификация паразитарных болезней. Учение е.Н. Павловского о природно-очаговых заболеваниях.
- •Концепция биогеоценоза: экотоп, биоценоз, цепи питания.
- •Предмет экологии человека. Ее разделы. Человек как творческий экологический фактор.
- •Экологическая дифференцировка человечества. Понятие об экологических типах людей и их формирование.
- •Современные концепции биосферы.
- •Живое вещество. Его роль в природе. Миграция химических элементов. Биотический -круговорот вещества и энергии.
- •Эволюция биосферы. Учение академика в.И. Вернадского. Ноосфера.
Концепция вида. Популяционная структура вида. Экологическая и генетическая характеристики популяций. Понятие о генофонде популяций. Полиморфизм природных популяций.
Вид рассматривается как своеобразный индивидуум. Он переживает рождение, существование и гибель. Предковый вид рассматривается как «родитель» и сохраняет свой видовой статус после видообразования. Индивидуальность вида сохраняется благодаря токогенетическим связям.
Эволюционное определение вида по Э. О. Вили и Р. Мейдену:Вид — это биологический объект, состоящий из организмов, сохраняющий свою индивидуальность во времени и пространстве, и имеющий свою собственную эволюционную судьбу и исторические тенденции. Популяция - совокупность особей того или иного вида, в течение большого числа поколений населяющих определенное пространство, внутри которого особи могут относительно свободно скрещиваться друг с другом, в то время как обмен особями с соседними популяциями в значительной мере затруднен.
Популяционная структура видов зачастую бывает довольно сложной, и локальные поселения можно объединить в более крупные группировки. Популяции высокого ранга, объединяющие несколько более мелких единиц, стабильны во времени, и могут обладать собственной эволюционной судьбой.
Полиморфизм - это сосуществование в популяции двух или более резко различающихся (прерывистых) форм, при котором частота более редкой формы выше частоты повторных мутаций.
Реальные организмы живут в переменной среде, поэтому строго моно оморфный организм или популяция не может быть эффективной. Следовательно нормой в природе является полиморфностъ.
Полиморфизм в природе распространен весьма широко. Наиболее типичным его примером является половой диморфизм, обеспечивающий важную функцию обмена генетической информацией. Широко также распространен полиморфизм по фетотическим признакам, например, окраске особей. Полиморфизм в годовом цикле уже давно рассматривается как адаптация к регулярным изменениям среды.
Популяция - элементарная единица микроэволюции. Генетические процессы в популяциях. Закон Харди-Вайнберга.
Микроэволюция - часть современной синтетической теории эволюции (современный дарвинизм), согласно которой видообразование начинается с элементарного эволюционного явления, которое заключается в изменении генетического состава (генетической конституции или генофонда) популяции.
Популяция является наименьшей эволюционной единицей.
Изменения в популяции происходят под действием элементарных эволюционных факторов. Материалом для эволюции служит совокупность аллелей, возникающих в результате мутаций. Мутационная изменчивость носит случайный и ненаправленный характер. Основным движущим фактором эволюции является естественный отбор, возникающий на основе борьбы за существование.
В реальных естественных популяциях их генетическая структура из поколения в поколение изменяется под действием следующих факторов: отсутствие или ограничение свободы скрещивания — нарушение панмиксии, дрейфа генов; мутационного процесса; миграций; отбора, изоляции.
Закон Харди — Вайнберга — это закон популяционной генетики — в популяции бесконечно большого размера, в которой не действует отбор, не идет мутационный процесс, отсутствует обмен особями с другими популяциями, не происходит дрейф генов, все скрещивания случайны — частоты генотипов по какому-либо гену (в случае если в популяции есть два аллеля этого гена) будут поддерживаться постоянными из поколения в поколение и соответствовать уравнению:
p² + 2pq + q² = 1
Где p² — доля гомозигот по одному из аллелей; p — частота этого аллеля; q² — доля гомозигот по альтернативному аллелю; q — частота соответствующего аллеля; 2pq — доля гетерозигот.