Закономерности наследственности и изменчивости. Генетика как наука. Наследственность. Изменчивость.

Генетика - наука о закономерностях наследственности и изменчивости.

Наследственность - это свойство живых организмов передавать из поколения в поколение сходные признаки и особенности индивидуального развития.

Процесс передачи наследственной информации в ряду поколений называется наследованием. В основе наследования лежит способность ДНК к репликации.

Изменчивость - это свойство живых организмов, противоположное наследственности, которое заключается в способности дочерних организмов приобретать признаки и свойства, которых не было у родителей.

Единицами наследственности и изменчивости являются гены. Ген - это участок молекулы ДНК, кодирующий первичную структуру белка (полипептида), тРНК или рРНК.

Этапы развития генетики:

1) изучение наследственности на организменном уровне (Г. Мендель - открытие законов наследования, разработка гибридологического метода; Э.Чермак, К.Корренс, Г.де Фриз - переоткрытие законов Менделя).

2) изучение наследственности на клеточном уровне (Т.Морган - разработка хромосомной теории наследственности).

3) изучение наследственности на молекулярном уровне (Ф.Крик и Дж.Уотсон - модель строения ДНК; развитие молекулярной биологии и генной инженерии).

К общим задачам генетики относится изучение:

-способов хранения и передачи генетической информации у разных организмов;

-материальных носителей и механизмов реализации генетической информации;

-закономерностей изменчивости и роли изменчивости в эволюционном процессе;

-способов репарации (восстановления) генетического материала.

Генетика - комплексная наука. Она включает в себя: генетику человека, растений, животных, грибов, микроорганизмов; молекулярную генетику; популяционную генетику; медицинскую генетику и др. Каждая из этих наук решает свои частные задачи. Например: задачами медицинской генетики будут диагностика, лечение и профилактика наследственных болезней человека. Для решения этих задач используются различные методы исследования.

Гибридологический метод разработал Мендель. Он включает гибридизацию отличающихся по одному или нескольким признакам организмов, с последующим анализом полученного потомства. Позволяет установить закономерности наследования отдельных признаков. Основные положения метода:

а) изучается наследование по отдельным альтернативным признакам;

б) проводится точный количественный учет и анализ наследования каждого признака на протяжении нескольких поколений.

Генеалогический метод. Метод основан на составлении и анализе родословных. Позволяет установить:

а) передается данный признак по наследству или нет;

б) тип наследования (сцепленный с полом или аутосомный, доминантный или рецессивный);

в) вероятность проявления признака в последующих поколениях.

a) Аутосомно-доминантный тип наследования.

b) Х- сцепленный доминантный тип наследования.

d) Х- сцепленный рецессивный тип наследования.

e) Аутосомно-рецессивный тип наследования.

Благодаря генеалогическому методу было доказано, что многие заболевания передаются по наследству. Например, установлено, что гены гемофилии (несвертываемости крови) и дальтонизма (цветовой слепоты) расположены в Х-хромосоме.

Цитогенетический метод - это метод микроскопического изучения кариотипа организмов. Позволяет:

а) изучать кариотип;

б) выявлять хромосомные и геномные мутации.

Данный метод позволил установить, что кариотип нормального человека включает 46 хромосом. При наследственных болезнях, обусловленных геномными мутациями (синдром Дауна, синдром Шерешевского-Тернера), изменяется число хромосом; а при болезнях, обусловленных хромосомными мутациями (синдром "кошачьего крика"), изменяется структура хромосом. Материалом для цитогенетического исследования служат клетки периферической крови (лимфоциты).

Метод дерматоглифики основан на изучении узоров пальцев, ладоней и стоп. Рисунки на пальцах строго индивидуальны (за исключением однояйцевых близнецов) и неизменны до конца жизни. Это позволяет использовать данные дерматоглифического анализа в медицинской генетике, судебной медицине и криминалистике. Разделы дерматоглифики:

а) дактилоскопия (изучение узоров на подушечках пальцев);

б) пальмоскопия (изучение ладоней);

в) плантоскопия (изучение стоп).

В генетике этот метод используется для определения зиготности близнецов, диагностики некоторых наследственных болезней.

Близнецовый метод основан на изучении проявления признаков у однояйцевых (развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки и имеют одинаковые генотипы) и двуяйцевых (развиваются из двух оплодотворенных яйцеклеток, имеют различные генотипы) близнецов. Позволяет установить роль генотипа и факторов среды в формировании фенотипа.

Биохимические методы основаны на изучении активности ферментов и химического состава клеток, что позволяет выявлять обусловленные генными мутациями заболевания, в основе которых лежит нарушение обмена веществ (альбинизм, фенилкетонурия, серповидноклеточная анемия и др.). С помощью этих методов можно выявлять:

а) генные мутации;

б) устанавливать гетерозиготных носителей рецессивных генов.

Попупяционно-статистический метод дает возможность, используя закон Харди-Вайнберга, рассчитать частоту встречаемости в популяции нормальных и патологических генов и генотипов.

Методы дородовой диагностики. Включают в себя исследования, позволяющие обнаружить заболевание до рождения ребенка (ультразвуковое исследование, хорионпексия - получение и исследование кусочка хориона, амниоцентез - получение и исследование амниотической жидкости).

Метод моделирования. В его основе лежит закон гомологичных рядов в наследственной изменчивости Вавилова. Позволяет изучать болезни человека на животных, которые могут болеть этими заболеваниями. Например, гемофилию можно изучать на собаках; сахарный диабет - на крысах.

Основные понятия генетики: аллельные гены, доминантность и рецессивность, гомозигота и гетерозигота, генотип и фенотип.

Генотип — совокупность всех генов организма (совокупность всей наследственной информации).

Фенотип - совокупность всех внешних и внутренних признаков организма. Фенотип развивается в результате взаимодействия генотипа с факторами внешней среды. Поэтому даже организмы, имеющие одинаковый генотип, могут отличаться друг от друга фенотипически в зависимости от условий их развития и существования. Фенотип - это частный случай реализации генотипа в конкретных условиях среды.

Ген - наследственный фактор, ответственный за формирование признака. Каждый ген существует в нескольких альтернативных формах. Эти формы называются аллельными генами или аллелями. Аллель - одна из нескольких альтернативных форм гена. Ген может быть представлен двумя (аллели желтой и зеленой окраски семян гороха) или более аллелями (ген I, определяющий формирование групп крови по системе АВ0, представлен тремя аллелями: I^А; I^В; I⁰).

Аллельные гены - это гены, которые расположены в одинаковых локусах гомологичных хромосом и определяют развитие альтернативных признаков. Альтернативные (взаимоисключающие) признаки - например, желтая и зеленая окраска, гладкая и морщинистая форма семян гороха. Гомологичные хромосомы - это хромосомы одной пары, одинаковые по размерам, по форме, по составу генов, но разные по происхождению: одна - от матери, другая - от отца. Аллельные гены обозначают одинаковыми буквами латинского алфавита.

Если в одинаковых локусах (участках) гомологичных хромосом находятся одинаковые аллели (например: А и А, а и а), то такой организм называют гомозиготным. Этот организм образует один тип гамет.

А если в гомологичных хромосомах находятся различные аллели (А и а), то такой организм называется гетерозиготным. Он образует два сорта гамет.

Признак и соответствующий ему ген, который проявляется у гибридов первого поколения, называется доминантным, а который не проявляется - рецессивным.

Доминантный ген - подавляет проявление других аллелей и проявляется в гетеро- и гомозиготном состоянии; его обозначают прописной буквой латинского алфавита (А).

Рецессивный ген - проявляется только в гомозиготном состоянии; его обозначают строчной буквой латинского алфавита (а).

Генетические эксперименты Г. Менделя по наследованию при моногибридном скрещивании. Закономерности наследования при моногибридном скрещивании: закон единообразия гибридов первого поколения и закон расщепления.

Закономерности наследования признаков были открыты чешским ученым Грегором Менделем. Для этого он применил гибридологический метод.

Организмы отличаются друг от друга по многим признакам. Если при скрещивании родительские формы анализируются по одной паре альтернативных признаков, то такое скрещивание называется моногибридным. Скрещивание, при котором учитывают две пары альтернативных признаков, называют дигибридным, если много признаков - полигибридным.

Прежде чем проводить эксперименты, Мендель путем самоопыления получил чистые линии гороха (гомозиготные организмы). В опытах при скрещивании сортов гороха, которые имели желтые и зеленые семена, все потомство (гибриды первого поколения) оказалось с желтыми семенами. Обнаруженная закономерность получила название первого закона Менделя, или закона единообразия гибридов первого поколения.

Аллель желтой окраски семян гороха (А) полностью подавляет аллель зеленой окраски (а), доми­нирует, поэтому все потомки одинаковы. При записи скрещиваний образующиеся гаметы берут в кружок.

_{желтые зеленые цитологические основы}

P₁: ♀ AA  ♂ aa Р₁: ♀ ^A† † ^A  ♂ ^a† † ^a

G: G:

_желтые

F₁: Aa F₁: ^A† † ^a

Первый закон Менделя: при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся по одной паре альтернативных признаков, наблюдается единообразие гибридов первого поколения как по фенотипу, так и по генотипу.

При скрещивании гибридов первого поколения между собой было получено расщепление:

_{желтые желтые цитологические основы}

P₁: ♀ Aa  ♂ Aa Р₁: ♀ ^A† † ^a  ♂ ^A† † ^a

G: G:

_{желтые желтые желтые зеленые}

F₂: AA Aa Aa aa F₂: ^A† † ^{A A}† † ^{a A}† † ^{a a}† † ^a

Второй закон Менделя (закон расщепления): при скрещивании гибридов первого поколения между собой в потомстве наблюдается расщепление по фенотипу 3:1 (3 части желтых и 1 часть зеленых), а по генотипу 1:2:1.

Для объяснения 1-го и 2-го законов Бэтсоном было предложено правило чистоты гамет, согласно которому в каждую гамету попадает один из пары аллельных генов, т.е. гаметы «чисты» по аллельным генам. Аллельные гены в гетерозиготном состоянии не изменяют друг друга и не сливаются.

Цитологически гипотеза чистоты гамет и первые два закона Менделя объясняются расхождением гомологичных хромосом к полюсам клетки в анафазе 1 мейоза, в результате чего каждая гамета получает по одной из пары гомологичных хромосом, которая несет только один из пары аллельных генов.

При изучении биологических закономерностей исследователи имеют дело не с отдельными единичными событиями, а с их совокупностью. Каждое событие подвержено разнообразным влияниям окружающей среды. Однако все вместе взятые события обнаруживают определенные статистические закономерности, которые устанавливаются при изучении большого числа объектов. Таким образом: расщепление, наблюдаемое у гибридов второго поколения, носит статистический характер. Поэтому, в потомстве гибридов при малом числе потомков фактическое расщепление, получаемое при скрещивании, может не соответствовать ожидаемому (3:1), но с увеличением числа потомков возрастает вероятность ожидаемого соотношения.

Закономерности наследования при дигибридном скрещивании: закон независимого наследования.

Проводя дигибридное скрещивание, Г. Мендель скрещивал растения гороха, отличающиеся по двум парам альтернативных признаков (скрещивались растения с желтыми гладкими семенами и растения с зелеными морщинистыми семенами). В F₁ получено единообразие гибридов, так как желтый цвет (А) доминировал над зеленым (а), а гладкая форма (В) - над морщинистой (в).

При скрещивании гетерозиготных гибридов первого поколения между собой во втором поколении появились не только такие сочетания признаков, как у исходных форм, но и новые комбинации (желтые морщинистые, зеленые гладкие), поскольку гены цвета и формы семян гороха и определяемые ими признаки свободно комбинировались - цвет не зависел от формы и наоборот.

_{желтые гладкие зеленые морщинистые}

P₁: ♀ AABB  ♂ aabb

G:

_{желтые гладкие}

F₁: AaBb

_{желтые гладкие желтые гладкие}

P₂: ♀ AaBb  ♂ AaBb

G:♀ G:♂	AB	Ab	aB	ab
AB	желтые гладкие AABB	желтые гладкие AABb	желтые гладкие AaBB	желтые гладкие AaBb
Ab	желтые гладкие AABb	желтые морщинистые AAbb	желтые гладкие AaBb	желтые морщинистые Aabb
aB	желтые гладкие AaBB	желтые гладкие AaBb	зеленые гладкие aaBB	зеленые гладкие aaBb
ab	желтые гладкие AaBb	желтые морщинистые Aabb	зеленые гладкие aaBb	зеленые морщинистые aabb

Произошло расщепление по фенотипу в отношении

9ж.г. : 3 ж.м. : 3 з.г. : 1з.м.

Причем по каждой паре признаков в отдельности в отношении 3:1 (как при моногибридном скрещивании).

Закон независимого наследования (третий закон Менделя): При скрещивании гомозиготных особей, отличающихся по двум (или более) парам альтернативных признаков, во втором поколении, при скрещивании гибридов первого поколения между собой, наблюдается независимое наследование по каждой паре признаков, если гены, определяющие их, расположены в разных парах гомологичных хромосом.

Цитологические основы. Цитологически этот закон объясняется метафазой 1 мейоза, когда пары гомологичных хромосом располагаются в плоскости экватора, свободно комбинируясь, а вместе с ними комбинируются и расположенные в них гены.

Взаимодействие аллельных генов: типы доминирования - полное и неполное. Неаллельные гены и формы их взаимодействия (комплементарность, эпистаз, полимерия).

Признаки проявляются в результате взаимодействия генотипа с окружающей средой. Генотип - это совокупность генов организма. Но генотип это не просто сумма генов, а результат их сложного взаимодействия. Взаимодействуют между собой не гены, а продукты, которые кодируются этими генами.

Взаимодействовать могут аллельные и неаллельные гены.

Различают следующие типы взаимодействия аллельных генов:

1) Полное доминирование - взаимодействие аллельных генов при котором один аллель полностью подавляет проявление другого. Пример - наследование окраски семян гороха.

2) Неполное доминирование (промежуточный характер наследования) - когда один аллель не полностью, подавляет другой и появляется промежуточный признак. В опытах Менделя наблюдалось явление полного доминирования, поэтому фенотипически гетерозиготы ничем не отличались от доминантных гомозигот. Но в природе чаще наблюдается явление неполного доминирования (промежуточное наследование), когда гетерозиготы имеют собственный фенотип. Например, при скрещивании гомозиготных растений ночная красавица с красными (АА) и белыми (аа) цветами в первом поколении наблюдается единообразие гибридов, но все растения имеют розовые цветки. Во втором поколении расщепление по фенотипу и по генотипу одинаково: 1 часть растений с красными цветками, 2 - с розовыми, 1- с белыми.

_{красные белые}

P₁: ♀ AA  ♂ aa

G:

_{розовые}

F₁: Aa

_{розовые розовые}

P₁: ♀ Aa  ♂ Aa

G:

_{красные розовые розовые белые}

F₂: AA Aa Aa aa

3) Сверхдоминирование - взаимодействие аллельных генов при котором доминантный аллель в гетерозиготном состоянии проявляется сильнее, чем в гомозиготном. Это взаимодействие рассмотрим на примере продолжительности жизни у мушки дрозофилы. А- аллель нормальной продолжительности жизни, а - летальный аллель.

P: ♀ Aa  ♂ Aa

G:

F: AA Aa Aa aa

АА - нормальная продолжительность жизни;

Аа - увеличенная продолжительность жизни;

аа - летальный исход.

4) Кодоминирование - взаимодействие аллельных генов, при котором в гетерозиготном состоянии проявляются признаки, определяемые обоими аллелями. Рассмотрим данное взаимодействие на примере наследования четвертой (АВ) группы крови человека.

_{группа крови А группа крови В}

P₁: ♀ I^АI^А  ♂ I^ВI^В

G:

_{группа крови АВ}

F₁: I^АI^В

Эритроциты лиц с четвертой группой несут антигены А и В.