Вопрос 3. Диф. Диагностика паротита и его осложнения
Диф. Диагноз
Осложнения
Задача (сама решала):
Гемолитическая болезнь новорожденных. Желтушная форма
Тактика –либо наблюдение. либо Лечение – в тяжелых случаях заменное переливание крови, гемосорбция, плазмафорез. Инфузия белковых препаратов, глюкозы, преднизолон, фототерапия, фенобарбитал, вит. Е, В1, В2, В6, С, кокарбоксилаза, очистительные клизмы, активированный уголь в первые 12 ч жизни, желчегонные средства.
Билет 37.
Гемолитические анемии
Гемолитические анемии (D55-D59)
D55 – связанные с ферментными нарушениями
D56 – талассемия
D57 – серповидно-клеточная
D58 – другие наследственные гемолитические анемии
D59 – острые (приобретенные) гемолитические анемии.
А. связанные с ферментными нарушениями (D55)
Группа наследственных несфероцитарных гемолитических анемий, обусловленныхдефицитом эритроцитарных ферментов
Клиническое значение отводится недостаточности трех ферментов:
Глюкоз-6-фосфатдегидрогеназы (Г-6-ФДГ)
Пируваткиназы (ПК)
Глюкозофосфат-изомеразы (ГФИ)
Дефицит (Г-6-ФДГ) (D55.0)
Связана с Х-хромосомой
Самая частая из ферментопатий гликолитического цикла
В эритроцитах образуется избыток перекиси водорода и свободных радикалов, что ведет к денатурации в/к белка и гемолизу
Есть две формы: А – легкая и В - тяжелая
Клиника
Кризовое течение – анемия, желтуха, незначительное увеличение печени и селезенки
Ретикулоцитоз, клетки содержат тельца Гейнца (спец. окраска)
«Обкусанные» клетки
Нормальная осмотическая устойчивость
Диагностика
Тесты подтверждающие гемолиз
Гемограмма: снижение Hb, Эр, Ht
Морфология Эр: тельца Гейнца, сфероциты при тяжелом течении
Скрининг: метод флюоресцентных пятен
Биохимическое определение ферментов
Терапия криза (симптоматическая)
Отмена провоцирующего фактора
Фолиевая кислота по 0,001 в сутки
Инфузионная терапия при дегидратации
Переливание Эр массы по показаниям
Вне криза терапия не нужна, спленэктомия и терапия ГКС не эффективна
Наследственный сфероцитоз
Аутосомно-доминантный тип в 75%
Нестабильность мембраны эритроцита из-за дефектов белков цитоскелета (спектрин и анкирин)
Эритроциты = микросфероциты
Снижение осмотической устойчивости
Анемия и желтуха (во время кризов Hb до 30 мг/л)
Спленомегалия
Ретикулоцитоз
Полихромазия и микросфероцитоз
Снижение осомтической устойчивости
Повышение билирубина (непрямая фракция
Гемолитический криз (инфекции, инсоляция, лекарства, отравления)
Апалстический криз (инфекция)
Мегалобластная анемия (дефицит фолатов)
Желчно-каменная болезнь (50% больных)
Перегрузка железом (вторичная)
Терапия
Фолиевая кислота – 1 мг/сут при гемолизе
Спленэктомия при среднетяжелом (5 лет) и тяжелом течении (3 года)
Холецистэктомия при ЖКБ
Наблюдение
Гематолог, ОАК (ret) – 1 раз/мес
Биохимический анализ крови (билирубин, АЛТ, АСТ, ЩФ, ЛДГ, Fe, ферритин) – 1 раз в квартал
УЗИ органов брюшной полости – 1 раз в пол года
Талассемии (D56)
Группа генетически обусловленных заболеваний, характеризующихся нарушением синтеза гемоглобина в результате уменьшения или отсутствия одной или нескольких глобиновых цепей.
Большая форма (А. Кули) – самая тяжелая
Промежуточная форма
Малая форма – чаще бессимптомна с легкой анемией
Имеется недостаточно синтезируемая цепь Hb (α, β, γ, δ или их сочетание) и количество взрослого нормального HbA
Клиника
Анемия с первых месяцев жизни с прогрессией (трансфузионная зависимость на первом году)
Экстрамедуллярные очаги гемопоэза
Гемохроматоз: гепато – спленомегали, пигментация кожи, задержка физического и полового развития, костные изменения, снижение иммунитета
Желтушность кожи и слизистых
Лабораторные данные
Гемограмма:
снижение Hb, объема Эр
Эритроцитоз, ретикулоцитоз, лейкоцитоз
Повышение осмотической резистентности эритроцитов
Повышение Fe и ферритина сыворотки, снижение ОЖСС
Изменение спектра гамоглобинов при электрофорезе
Десфераловый тест выявляет повышеное выведение Fe (введение 500 мг десферала в/м)
Терапия
Трансфузии эритромассы
Хелатропная терапия Десфералом
У детей старше 2 лет при ферритине сыворотки более 1500 нг/мл или 200 трансфузий, аритмии, сердечной недостаточности
25-40 мг/кг/сут за 8-12 часов 5-7 дней
Спленэктомия при повышении потребности в трансфузиях Эр массе более 200-220 мл/кг/год, спленомегалии с угрозой разрыва
Наблюдение
ОАК – 1 раз в месяц
БАК – 1 раз в месяц (глюкоза, мочевая кислота, мочевина, ЩФ, креатинин, АЛТ,АСТ, ЛДГ, Fe, ферритин)
ЭКГ, ЭхоКГ – 1 раз в пол года
Маркеры гепатитов, ВИЧ, Т4, ТТГ, паратгормон, ФСГ, ЛГ, тестостерон, эстрадиол, кортизол, глюкозотолерантный тест) – 1 раз в год
Серповидноклеточная анемия (D 57)
Аутосомно-наследуемое заболевание, вызываемое аномальной структурой b-глобина и гомозиготным носительством
Анемия + желтуха
Ретикулоцитоз и тромбоцитоз
Нейтрофилез
Серповидные клетки
Снижение СОЭ
Клиника
Боли в костях, животе
Спленомегалия и гепатомегалия
Частые инфекции
Обструкции ВДП
Ретинопатии
Желчно-каменная болезнь
Поражения мозга
Лечение
Гемотрансвузии (Ht не более 25-30%)
Стимуляция синтеза фетального Hb:
Гидреа (гидроксимочевина) – 20-30 мг/кг сут
ТКМ