- •Модуль №2 по Биологии
- •1. Гонадогенез. Генная регуляция гонадогенеза у человека.
- •Гонадогенез у человека
- •Генная регуляция гонадогенеза у человека
- •2. Гаметогенез. Генная регуляция гаметогенеза у человека.
- •Характеристика фаз гаметогенеза
- •Генная регуляция гаметогенеза
- •3. Особенности сперматогенеза и овогенеза у человека.
- •Характеристика спермато- и овогенеза
- •4. Мейоз – основной этап гаметогенеза у человека. Биологический смысл мейоза. Место мейоза в гаметогенезе.
- •Характеристика периодов и фаз мейоза
- •5. Отличия гамет от соматических клеток. Строение яйцеклетки и сперматозоида человека. Отличия гамет от соматических клеток человека
- •С троение и функция
- •Продолжительность жизни сперматозоидов человека
- •6. Хараткеристика моногенных и полигенных признаков.
- •7 . Моногенное наследование. Характеристика типов моногенного наследования: а-д, а-р, х-д, х-р, у-сцепленный.
- •8. Наследование групп крови системы Rh. Риск развития резус-конфликта при несовместимости по резус-фактору матери и плода.
- •9. Виды взаимодействия аллельных генов. Кодоминирование. Наследование групп крови системы ав0 и mn. Основные типы взаимодействия аллельных генов представлены в таблице.
- •10. Влияние гетерохроматизации одной из х-хромосом на проявление рецессивных признаков у гетерозиготных женщин хаХа.
- •12. Закономерности сцепленного наследования признаков. Группы сцепления. Генетические карты хромосом человека.
- •13. Влияние разных комбинаций неаллельных генов систмы ав0 и Rh на риск развития Rh-конфликта.
- •14. Взаимодействие неаллельных генов – комплементарность. Формирование нормального слуха у человека.
- •15. Взаимодействие неаллельных генов – эпистаз. Формирование «бомбейского» фенотипа.
- •Бомбейский феномен
- •16. Взаимодействие неаллельных генов – модифицирующее влияние. Понятие секретор/несекретор.
- •17. Взаимодействие неаллельных генов – эффект положения гена. Влияние генов cde на развитие Rh-конфликта.
- •18. Полигенное наследование. Особенности прогнозирования мфб. Понятие маркерных признаков. Hla-зависимые болезни.
- •19. Классификация форм изменчивости. Фенотипическая изменчивость (модификации, морфозы, фенокопии).
- •Сравнительная характеристика форм изменчивости
- •20. Комбинативная изменчивость, ее механизмы и значение.
- •21. Генные мутации, механизмы возникновения. Генные болезни, примеры.
- •Типы генных мутаций
- •22. Хромосомные мутации. Хромосомные болезни, примеры. Кариотипы больных с с. «Кошачьего крика», с. Дауна, транслокационные варианты.
- •Хромосомные мутации
- •Хромосомные болезни человека, их популяционная частота (эмпирический риск)
- •23. Геномные мутации. Хромосомные болезни, примеры. Кариотипы больных с. Дауна, с. Патау, с. Эдвардса и др.
- •24. Человек как объект генетического анализа.
- •25. Генеалогический метод. Этапы, задачи, показания к применению.
- •Типы наследования ряда моногенных нормальных признаков и болезней человека
- •26. Цитогенетический метод, показания к применению. Методы исследования интерфазных и метафазных хромосом.
- •27. Близнецовый, биохимический, популяционный методы, их основные задачи.
1. Гонадогенез. Генная регуляция гонадогенеза у человека.
Для участия в половом размножении у родительских организмов образуются гаметы – клетки, специализированные для выполнения генеративной функции.
Соматические (от греч. soma - тело) клетки – это все клетки тела, кроме половых.
Гамета (от греч. gamete – жена, gametes – муж) – половая (репродуктивная) клетка животных и растений. Гаметы обеспечивают передачу наследственной информации от родителей потомкам.
Гонадогенез – это процесс формирования гонад (половых желез – семенников или яичников).
Направление развития гонад в семенники определяется наличием в хромосомном наборе зиготы Y-хромосомы.
Гонадогенез у человека
Период эмбриогенеза |
Основная характеристика этапа гонадогенеза |
20-й день |
Появляются вне гонад первичные недифференцированные половые клетки, обладающие высокой пролиферативной активностью и способностью к миграции |
5-6 неделя |
Появляются зачатки гонад, недифференцированные в половом отношении |
7-я неделя |
Дифференцировка (сексуализация) гонад: если 46,XY – происходит миграция первичных половых клеток в мозговой слой гонад, их размножение митозом и образование сперматогониев (2n2с), атрофия коркового слоя, формирование семенников; если 46,ХХ – происходит миграция первичных половых клеток в корковый слой гонад, их размножение митозом и образование овогониев (2n2с), атрофия мозгового слоя, формирование яичников |
Генная регуляция гонадогенеза у человека
Направление развития гонад в семенники определяется наличием в хромосомном наборе зиготы Y-хромосомы. Это объясняется тем, что в Y-хромосоме имеется ген-индуктор (активатор) основного структурного гена HYAS (локализован в 6 аутосоме), продукт которого HY-антиген и определяет развитие семенников . В женском кариотипе в норме нет гена-индуктора, но есть ген, тормозящий работу структурного гена, и HY-антиген не вырабатывается, а поэтому формируются яичники.
Норма:
• при кариотипе 46,XY из первичных гонад формируются семенники, т.к. ген-индуктор Y-хромосомы активирует структурный ген, продуцирующий HY-антиген;
• при кариотипе 46,XX из первичных гонад формируются яичники, т.к. нет гена-индуктора, но есть ген-супрессор в Х-хромосоме, который тормозит работу структурного гена.
Каждый пол человека генетически бисексуален (имеет гены, участвующие в детерминации и дифференциации как мужского, так и женского пола.). Гонадный пол определяется только генотипом (группой взаимодействующих генов, расположенных как в половых хромосомах, так и в аутосомах) и не зависит от гормонов и факторов среды.
Ген-символ |
Локализация |
Продукт гена |
Функция продукта гена |
Структурный ген HYAS |
6 p |
HY-антиген |
Дифференцировка гонад в семенники |
Индуктор структурного гена HYAI |
Yp |
Белок - индуктор |
Активирует структурный ген HYAS |
Супрессор структурного гена HYARS |
Xp |
Белок – супрессор |
Подавляет активность структурного гена HYAS |
Ген рецептора HY -антигена HYARC |
P |
Белок - Рецептор |
Соединяется с HY-антигеном |
Ген рецептора тестостерона DHTR |
X |
Белок - рецептор |
Соединяется с тестостероном |