- •Глава 3.
- •3.1. Наследственная и врожденная патология
- •Глава 3. Основы медицинской генетики
- •Глава 3. Основы медицинской генетики
- •Глава 4. Специальные вопросы медицинской генетики
- •Глава 4. Специальные вопросы медицинской генетики
- •Глава 4. Специальные вопросы медицинской генетики
- •Глава 4. Специальные вопросы медицинской генетики
Глава 4. Специальные вопросы медицинской генетики
виду эти люди походили на больных с синдромом Шерешевского- Тернера, однако среди них были и лица мужского пола. Поскольку кариотип этих больных соответствует норме, синдром Нунан получил название «тернеровский фенотип с нормальным кариотипом». Дети отстают в росте, психомоторном и особенно речевом развитии, характерна задержка полового развития. Особенности поведения напоминают психопатические проявления при раннем детском аутизме. Умственная отсталость наблюдается в 60% случаев, нередки дефекты зрения: миопия, кератоконус, косоглазие.
Синдром Рубинштейна - Тейби. Предположительно аутосомно- доминантный тип наследования с неполной пенетрантностью.
Синдром Дубовица. Впервые описан в 1965 году. Характеризуется врожденной гипотрофией, отставанием физического развития в по- стнатальном онтогенезе. Аутосомно-рецессивный тип наследования.
Синдром Барде - Бидля. Одно из нервно-психических заболеваний, сочетающихся с ожирением. Наблюдается прогрессирова- ние интеллектуального дефекта. Тип наследования аутосомно-ре- цессивный.
Синдром Гольтца. Наследуется по Х-сцепленному доминантному типу с летальностью для плодов мужского пола. Все девочки умственно отсталые с нарушениями зрения, а в некоторых случаях и слуха.
Синдром Опица - Каведжиа. Впервые описан в 1974 году. Тип наследования Х-сцепленный рецессивный. У всех больных мальчиков диагностируется умственная отсталость, нередки нарушения зрения (косоглазие, птоз) и слуха (нейросенсорная тугоухость).
Синдром Беквита - Видемана. Описан в 1963 году. Частота среди новорожденных 1:1200. Тип наследования аутосомно-доминан- тный. Умственная отсталость отмечается у 12% больных. Уже при рождении отмечается гипогликемия, сочетающаяся с рядом соматических изменений. Гигантизм отмечается либо с рождения, либо развивается постнатально. Возможна микро- и гидроцефалия, мак- роглоссия, врожденные пороки сердца, диафрагмальные грыжи, незавершенный поворот кишечника, висцеромегалия (увеличение печени, селезенки и др.).
Две рассмотренные группы олигофрений, обусловленные хромосомными аберрациями и моногенно наследуемые со специфическим синдромом поражения, составляют небольшую долю среди всехЛ. А. Попова, Т. П. Степанова. Основы генетики в коррекционной педагогике
случаев олигофрении. Более важную и сложную проблему представляет генетика клинически недифференцированных форм, которые составляют большинство среди больных олигофренией.
Клинически недифференцированные формы олигофрении
Недифференцированная олигофрения — олигофрения, не сопровождающаяся явными соматическими или неврологическими изменениями, либо определенными ферментными дефектами, или хромосомными аберрациями. Такие формы представляют наиболее острую проблему генетики олигофрении, что связано с их широкой распространенностью и малой изученностью этиологических факторов при этих формах. Трудность изучения этой группы олигофре- ний усугубляется тем, что одну и ту же клиническую картину могут вызывать различные факторы, как наследственные, так и экзогенные. Все зарубежные исследователи основную этиологическую роль в возникновении недифференцированной олигофрении отводят эндогенным, т. е. генетическим, факторам. Тому есть целый ряд доказательств.
Установлена высокая (80-100%) конкордантность по олигофрении однояйцевых близнецов.
Отмечается повышенная частота кровнородственных браков среди родителей больных.
Описаны факты отчетливого семейного накопления олигофрении.
Исследователи выделяют две группы клинически недифференцированной олигофрении. Первую группу составляют более тяжелые случаи олигофрении у детей интеллектуально полноценных родителей, вторую, более многочисленную — случаи олигофрении с меньшей степенью дефекта и со значительным семейным отягощением. Роль генетических факторов в этиологии олигофрении у больных первой группы сводится, по-видимому, к действию редких рецессивных аллелей. Среди родителей этой группы больных наблюдается повышенная частота кровного родства. Эти тяжелые моногенно наследуемые формы клинически недифференцированной олигофрении относительно редки.
Семейная недифференцированная олигофрения. Различные исследования показали, что 30-50% пробандов с недифференцированной