10. Тяжелое поражение сердца развивается при II тип гликогеноза (болезнь Помпе / гликогенная кардиомегалия) – распространенное отлежение гликогена в печени, почках, сердце, неврной системе, мышцах.

11. Принципы лечения:

• Диетотерапия – увеличение числа приемов пищи для предупреждения гипогликемии, ↑ углеводов в диете, ограничение жиров, белки по возрасту, грудным – наполовину обезжиренное молоко, кашу вводят на месяц ранее срока, творог – только обезжиренный, ночью при перерывах между кормлениями – сладкий чай.

• При задержке ФР – анаболические гормоны под контролем темпов костеобразования, попытки введения недостающих ферментов, глюкагона и малых доз тиреоидина до 6 мес.

• Липотропные ср-ва – липокаин, цетамифен.

12. Причина смерти при отсутствии лечения: интеркуррентные инфекции (резко снижена сопротивляемость), возможен СД на фоне гликогеноза.

Ребенок 8 месяцев.

Анамнез жизни: ребенок от молодых, здоровых родителей. Беременность первая, протекала физиологически, первые срочные роды. Масса тела при рождении 3100 г, длина 50 см, закричал сразу, оценка по шкале Апгар 8/9 баллов, к груди приложен в родильном зале, из родильного дома выписан на 5-е сутки. В первом полугодии жизни изменений в развитии ребенка не наблюдалось, на учете у специалистов не состоял, прививки по плану. Находится на грудном вскармливании, прикорм по возрасту.

С 7-8-месячного возраста у ребенка нарушилась двигательная активность, возникли периодические бесцельные движения, ритмические покачивания туловища, появился гипертонус конечностей. Ребенок начал отставать в нервно-психическом развитии. Временами отмечались приступы неукротимой рвоты.

Объективно: ребенок правильного телосложения, удовлетворительного питания. Обращает на себя внимание очень светлая кожа, белокурые волосы, яркие голубые глаза и своеобразный «мышиный» запах. В легких дыхание пуэрильное, проводится во все отделы, ЧД 32 в 1 мин. Тоны сердца ясные, ритмичные, ЧСС 124 уд. в мин. Живот мягкий, доступен глубокой пальпации во всех отделах, безболезненный. Печень выступает на 2 см из-под края реберной дуги, эластичной консистенции, безболезненная. Неврологический статус: ребенок сидит только с поддержкой, не стоит, эмоционально вял, издает редкие монотонные звуки, не узнает мать; отмечается выраженный гипертонус, усиление глубоких сухожильных рефлексов.

1. Фенилкетонурия, позднее выявление (выраженное отставание ПМР)

2. Этиология: ФКУ I – мутации гена РАН (длинное плечо 12 хромосомы) – дефицит фермента фенилаланингидроксилазы – нет превращения фенилаланина в тирозин → накопление в тканях и жидкостях организма ФА и его производных → прямое токсическое действие на ЦНС. Нарушение всех видов обмена, метаболизма гормонов, поражение внутренних органов (печень и др.)

3. Дополнительные методы исследования

• Реакция Феллинга – качественное определение фенилпировиноградной к-ты в моче (с FeCl₃ и хлористоводородной кислотой – зеленое окрашивание при наличии кислоты),

• молекулярно-генетические исследования (генный дефект в лимфоцитах)

• тест Гатри – используется культура B. Subtilis + кровь больного. Фенилаланин тормозит рост культуры, что возникает при его концентрации > 40 мг/л

• определение уровня фенилаланина в крови (в динамике)

• нагрузочные пробы с L-фенилалнином (у больных высокий подъем и медленное снижение уровня фенилаланина)

• возможно определение уровня ФА в спинно-мозговой жидкости.

Лабораторные критерии диагноза – ФА в плазме > 20мкг/л, нормальный уровень тирозина в плазме (до 2 мкг/л), в моче увеличено содержание фенил-пировиноградной и -уксусной кислот, непереносимость пероральной нагрузки ФА (после 14 лет).

4. Необычно светлая кожа и волосы обусловлены недостаточным образованием пигмента меланина

5. Причины отставания ПМР: накопление ФА и его токсичных продуктов → прямое токсическое действие на ЦНС, нарушение всех видов обмена. Следствие поражения ЦНС – задержка ПМР

6. Манифестация заболевания в 2-6 месяцев

7. Прогноз: чем раньше поставлен диагноз и соответственно начата терапия, тем лучше прогноз. При ранней диагностике в род. доме и терапии – дети не отстают в НПР и ФР

8. Цвет и запах мочи изменяются при болезни кленового сиропа (лейциноз) – нарушение метаболизма валина, лейцина, изолейцина.

9. Лечение:

• диета с первых дней жизни как минимум на 10 лет – исключение ФА в пище – продукты с высоким содержанием белка (мясо, рыба, колбасы, творог, бобовые, орех).

• Молоко, овощи, фрукты вводят в диету на основании подсчета содержащегося в них ФА (1г белка – 50 мг ФА).

• Специализированные продукты – гидролизаты белка или смеси аминокислот (без ФА): Афенилак, Лофенилак - до года, Тетрафен, Фенил-фри – после года. Их вводят сначала 1/3-1/5 от суточного объема за неделю доводя до полного объема. Одновременно в рационе уменьшают долю белка естественных продуктов. Детям 1 года гидролизат дают в каждый прием пищи, после года 1 года – утром и в полдник. Жиры – растительное, сливочное масло, углеводы – овощи, фрукты, сахар.

• Диета под строгим контролем ФА крови.

• Для оптимального развития детей с ФКУ – препараты Са, Р, железа, витамины, особенно группы В, ноотропил, энцефабол, рибоксин, трентал; ЛФК, массаж.

• У женщин диета во время беременности.

10. Консультации специалистов: невролог, психоневролог, генетик

11. Профилактика: ранняя диагностика и специфическое лечение с первых дней жизни, если мама больна ФКУ – диетотерапия во время беременности

Девочка З., 1 года, поступила в клинику по направлению участкового педиатра с диагнозом «Анемия тяжелой степени неясного генеза».

Анамнез: ребенок от I нормально протекавшей беременности и родов. При рождении масса тела 3300 г, длина 51 см. С 2-недельного возраста переведен на искусственное вскармливание смесью «Агуша». С 4 до 11 месяцев девочка находилась у бабушки в деревне, где вскармливалась кашами на козьем молоке, собственными овощами, ягодами и соками, мясо не ела («отказывалась», со слов бабушки). В деревне врачами не наблюдалась, профилактические прививки не проводились. В последнее время стала вялой и капризной, снизился аппетит, периодически ела землю. Бабушка вызвала мать, которая увезла ребенка в Москву для обследования. При обследовании было обнаружено снижение уровня Hb (72 г/л) и цветового показателя (0,58). Мать госпитализировала ребенка через 2 недели после рекомендации педиатра.

При поступлении: состояние девочки тяжелое, вялая, раздражительная. Обращает на себя внимание выраженная бледность кожи и видимых слизистых. Склеры светлые. В углах рта «заеды». Периферические лимфатические узлы до 0,2-0,3 см в диаметре, безболезненные. В легких дыхание пуэрильное, хрипов нет. Тоны сердца приглушены, ритмичные, на верхушке сердца выслушивается систолический шум мягкого тембра. Живот мягкий, безболезненный. Печень +2,0 см ниже реберного края. Селезенка у края подреберья. Моча и стул обычной окраски. Психомоторное развитие соответствует возрасту 9-10 мес.

1. Железодефицитная анемия тяжелой (III) степени (Hb < 70 г/л)

2. Дополнительное обследование:

• латентная железосвязывающая способность сыворотки, коэффициент насыщения трансферрина железом

• анализ кала на яйца гельминтов

• По показаниям: ФГДС, выявление мальабсорбции, исследование тромбоцитарного и коагуляционного звеньев гемостаза (ЖДА может быть при тромбоцитопениях, тромбоцитопатиях, коагулопатиях, телеангиэктазиях)

3. Б\х критерии ЖДА (ВОЗ): определение «железо-комплекса» крови

• сывороточное железо < 12 мкмоль/л,

• общая железосвязывающая способность > 69 мкмоль/л

• коэффициент насыщения трансферрина железом < 17 %

• Hb < 110 или 120 г/л (до 6 лет и после 6 лет соответственно)