- •I. Організмовий рівень організації генетичної інформації.
- •III. Зчеплене успадкування. Генетика статі.
- •IV. Мінливість, її форми та прояви.
- •V. Генеалогічний та близнюковий методи.
- •VI. Хромосомні хвороби. Цитогенетичний метод.
- •VII. Молекулярні хвороби. Біохімічний метод і днк-діагностика.
- •VIII. Cтатистичний метод.
- •Питання до модуля 2 «Онтогенез»
VI. Хромосомні хвороби. Цитогенетичний метод.
141.Хромосомні хвороби – це хвороби, спричинені:
*Кратною зміною кількості хромосом каріотипу
*Некратною зміною кількості хромосом каріотипу
*Зміною структури хромосом
*Зміною кількості аутосом в каріотипі
*Зміною кількості статевих хромосом в каріотипі
142.Каріотип – це:
Гаплоїдний набір хромосом даного виду
*Диплоїдний набір хромосом даного виду
Поліплоїдний набір хромосом даного виду
Анеуплоїдний набір хромосом даного виду
Метафазна хромосома
143.Характерними ознаками каріотипу є:
*Кількість хромосом
*Розміри хромосом
*Форма хромосом
*Парність хромосом
*Специфічність інформації
144.Аутосоми – це хромосоми:
А. За якими розрізняються каріотипи чоловіків і жінок
В. *Однакові в каріотипах чоловіків і жінок
С. Яйцеклітин
Д. Сперматозоїдів
Е. Соматичних клітин
145. Статеві хромосоми – це хромосоми:
А. *За якими розрізняються каріотипи чоловіків і жінок
В. Однакові в каріотипах чоловіків і жінок
С. Яйцеклітин
Д. Сперматозоїдів
Е. Соматичних клітин
146.Які механізми обумовлюють сталість характеристик каріотипу?
А. Мутації
В. Комбінативна мінливість
С. *Мітоз
Д. *Мійоз
Е. *Запліднення
І. Усі варіанти вірні
147.Зміни каріотипу спричинюють:
А. *Мутації
В. Комбінативна мінливість
С. Мітоз
Д. Мійоз
Е. Запліднення
І. Усі варіанти вірні
148.Розміщені в порядку зменшення їх розмірів хромосоми диплоїдної клітини називають:
Генотипом
Геномом
Каріотипом
*Ідіограмою (каріограмою)
Фенотипом
149.В залежності від характеру змін каріотипу розрізняють такі хромосомні хвороби:
Поліплоїдії
Анеуплоїдії, пов’язані зі змінами аутосом
Анеуплоїдії, пов’язані зі зміною статевих хромосом
Хромосомні аберації
*Вірно А + В + С + Д
150.Причинами певних (класичних) хромосомних хвороб дітей можуть бути:
*Мутації в статевих клітинах батька
*Мутації в статевих клітинах матері
*Мутації в статевих клітинах обох батьків
Мутації в соматичних клітинах батьків
*Мутації в соматичних клітинах ембріона
151. Хромосомні аберації – це:
Кратне збільшення гаплоїдного числа хромосом
Некратне збільшення гаплоїдного числа хромосом
*Зміна структури хромосом
Втрата окремих пар хромосом
Усі варіанти вірні
152.При яких хромосомних абераціях змінюється кількість генів у організмі?
*Дуплікаціях
*Транслокаціях
*Делеціях
Інверсіях
Усі варіанти вірні
153.При яких хромосомних абераціях має місце втрата сегмента хромосоми?
Дуплікації
Транслокації
*Делеції
Інверсії
Усі варіанти вірні
154.При яких хромосомних абераціях має місце подвоєння сегмента хромосоми?
*Дуплікації
Транслокації
Делеції
Інверсії
Усі варіанти вірні
155.При яких хромосомних абераціях має місце поворот хромосомного сегмента на 180°?
Дуплікації
Транслокації
Делеції
*Інверсії
Усі варіанти вірні
156. При яких хромосомних абераціях має місце перенесення сегмента або цілої хромосоми на іншу хромосому?
Дуплікації
*Транслокації
Делеції
Інверсії
Усі варіанти вірні
157.За допомогою якого методу можна ідентифікувати стать за соматичними клітинами?
Генеалогічного
Гібридологічного
Молекулярного аналізу
Біохімічного
*Цитогенетичного
158.При яких хромосомних абераціях змінюється розміщення генів в хромосомах без зміни їх кількості?
Дуплікації
Транслокації
Делеції
*Інверсії
Усі варіанти вірні
159.Яка мутація має місце при класичному синдромі Дауна і за допомогою якого методу її можна ідентифікувати?
Хромосомна аберація, генеалогічного
Поліплоїдія, визначення тілець Барра
Анеуплоїдія, визначення У-хромосоми
*Анеуплоїдія, каріотипування
Вірно А+Д
160.У людини відомі каріотипи з 69 і 92 хромосомами. Які мутації мають місце в таких випадках і за допомогою яких методів їх ідентифікують?
Хромосомні аберації, цитогенетичного
Поліплоїдії, дерматогліфічного
Анеуплоїдії, цитогенетичного
*Поліплоїдії, карітипування
Е. Анеуплоїдії, карітипування
161.За якими хромосомами у людини можливі тетрасомії і пентасомії?
Усіма аутосомами
Лише за певними аутосомами
Х-хромосомами
У-хромосомами
*Вірно А+В+С+Д.
*162.Найбільш частою причиною формування геномних мутацій вважають нерозходження хромосом при мітозі чи мейозі. Якііз варіантів нерозходження хромосом можуть спричинити синдром Клайнфельтера (47, ХХУ)?
46, ХУ – 23, Х, 23У
46, ХУ – 24, ХУ, 22, -
46, ХХ – 24, ХХ, 22,-
46, ХХ – 23, Х
Жоден
*163.Найбільш частою причиною формування геномних мутацій вважають нерозходження хромосом при мітозі чи мейозі. Який із варіантів нерозходження хромосом можутьспричинити синдром Шерешевського-Тернера (45, Х0)?
46, ХУ – 23, Х, 23У
*46, ХУ – 24, ХУ, 22, -
*46, ХХ – 24, ХХ, 22,-
46, ХХ – 23, Х
Е. Усі варіанти можливі
164.Відомі випадки народження дітей у хворих з синдромом Клайнфельтера, трисомією Х у жінок, полісомією У у чоловіків, у жінок з синдромом Дауна. У батьків з трисомією утворюється рівна кількість нормальних і аномальних гамет, тому теоретично вірогідність народження дитини з хромосомною мутацією становить 50 %. Однак така ситуація зустрічається рідко (~ 10 %). Це можна пояснити тим, що:
Хворі не вступають до шлюбу
Аномальні гамети мають низьку здатність до запліднення
Аномальні ембріони мають низьку життєздатність
Вірно А + В
*Вірно В + С
165.Причинами мозаїчних варіантів хромосомних хвороб можуть бути:
Мутації в статевих клітинах батька
Мутації в статевих клітинах матері
Мутації в статевих клітинах обох батьків
Мутації в соматичних клітинах батьків
*Мутації в соматичних клітинах ембріона
166.За допомогою якого методу можна підтвердити чи спростувати делецію короткого плеча 11-ї хромосоми при синдромі хромосоми 11р-?
Імунологічного
Біохімічного
Близнюкового
Секвенування
*Каріотипування
Генеалогічного
167. Хромосомні аномалії не нагромаджуються у популяціях тому, що діти з такими відхиленнями бувають нежиттєздатні (трисомія -13, -18), при збереженні життєздатності вони частіше всього не мають потомства (моносомія –Х у жінок, полісомія –Х у чоловіків). Однак частота хромосомних аномалій в популяціях не зменшується тому, що:
Високий мутагенний тиск середовища
Низькі антимутагенні можливості
Висока мутабільність
*Вірно А + В + С
Жоден з варіантів не вірний
168. Відомо, що зародки з трисоміями хромосоми груп А і В не можуть проходити навіть початкових стадій ембріогенезу, трисомії великих хромосом спричинюють елімінацію ембріонів на ранніх етапах розвитку. Але трисомії деяких хромосом зустрічаються у новонароджених і спричинюють хвороби. Етіологією яких синдромів є трисомії?
*Синдрому Едвардса
*Синдрому Патау
Синдрому Шерешевського-Тернера
*Синдрому Клайнфельтера, 47, ХХУ
*Синдрому Клайнфельтера, 47, ХУУ
169.Який із синдромів можна діагностувати за допомогою статевого хроматину?
Синдром хромосоми 18q-?
Синдром Дауна
Синдром Клайнфельтера ХУУ
*Синдром ХХХ
Синдром хромосоми 10р+
170.Синдром Едварда має кілька цитогенетичних варіантів: проста трисомія 18, мозаїчні форми і рідко – транслокаційні. Клінічно ці цитогенетичні форми не відрізняються. Які формули каріотипів при простій та мозаїчній формах синдрому Едварда?
46, ХУ,+21, 46, ХУ/46,ХУ, +21
*47,ХХ,+18, 46, ХХ/47,ХХ, +18
47,ХХ,+13, 46,ХХ/47, ХХ,+13
Усі варіанти вірні
Жоден варіант не вірний
171.Дерматогліфічний метод антропогенетики-це метод аналізу релефних візерунків на:
Долонях
Пальцях
Підошвах
*Вірно А+В+С
Е. Жоден варіант невірний
172.Строга індивідуальність рельєфних дерматогліфічних візерунків (дерматогліфічний поліморфізм) детермінується:
Унікальністю умов ембріонального розвитку
Унікальністю умов зовнішнього середовища
Унікальністю і взаємодією детермінуючих генів
*Вірно А+В+С
Вірно В+С
173.Дактилоскопія – це розділ дерматогліфіки, який вивчає візерунки на:
Долонях
*Подушечках пальців
Підошвах
Вірно А+В+С
Жоден варіант невірний
174. Пальмоскопія- це розділ дерматогліфіки, який вивчає візерунки на:
*Долонях
Подушечках пальців
Підошвах
Вірно А+В+С
Жоден варіант невірний
175.При яких синдромах на долонях хворих зустрічаються 2-і згинальні складки?
*Патау
*Едвардса
Клайнтфельтера
Шерешевського-Тернера
*Дауна
176.Плантоскопія – це розділ дерматогліфіки, який вивчає візерунки на:
Долонях
Подушечках пальців
*Підошвах
Вірно А+В+С
Жоден варіант невірний
177.Дерматогліфічний метод вважають парадіагностичним тому, що він має:
Самостійне діагностичне значення
Широкий спектр застосування
Вирішальне діагностичне значення
*Обмежене діагностичне значення
Е. Вузький спектр застосування
178.Найбільш інформативними показниками дерматогліфіки для уточнення діагнозу певних хромосомних хвороб слід вважати:
Величину кута аtd
Положення долонного трирадіусу (t)
Великі згинальні складки
*Вірно А+В+С
Жодна з відповідей невірна
179. Відомо, що синдром «котячого нявчання» спричинює делеція короткого плеча 5-ої хромосоми. Яка формула запису цієї патології у дівчини?
*46, ХХ, del 5 р-
46, ХУ, del, 5р-
46, ХХ, del, 5q-
46, ХУ, del, 5q-
45, Х0, del, 5q+