- •Предмет и задачи медицинской генетики
- •Медицинская генетика изучает:
- •МГ рассматривает вопросы:
- •МГ рассматривает вопросы:
- •Генетический груз
- •Генетический груз
- •Проявления генетического груза в популяции
- •Пренатальный генетический груз
- •Пренатальный генетический груз
- •Постнатальный генетический груз:
- •Постнатальный генетический груз
- •Постнатальный генетический
- •Постнатальный генетический груз
- •Эффекты генетического груза:
- •Классификация наследственной патологии
- •Классификаия наследственной патологии
- •Типы наследования
- •Аутосомно-доминантный тип наследования
- •Характерные признаки
- •Характерные признаки (А-д типа)
- •Аутосомно-рецессивный тип наследования
- •Характерные признаки (А-р тип)
- •Характерные признаки (А-р тип)
- •Характерные признаки (А-р тип)
- •Наследовани, сцепленное с полом
- •Х-сцепленный тип
- •Х-сцепленный доминантный тип
- •рецессивный тип наследования
- •У-сцепленный тип наследования
- •У-сцепленный тип
- •Митохондриальный тип наследования
- •Для митохондриального наследования характерно:
- •наследственной патологии
- •Профилактика 1-го типа
- •Профилактика 1-го типа
- •Планирование деторождения
- •Профилактика 2-го типа
- •Профилактика 3-го типа
- •Профилактика наследственной патологии
- •Задачи медико- генетической консультации
- •Показания для медико-
- •Показания к медико-
- •Популяционная профилактика:
- •Преконцепционная профилактика
- •Пренатальная диагностика (ПД)
- •Определение согласно рекомендациям ВОЗ и европейской ассоциации
- •Пренатальная диагностика
- •Показания для проведения ПД
- •Задачи ПД
- •Задачи ПД
- •Методы оценки состояния плода
- •Непрямые методы
- •Непрямые методы
- •Прямые (обследование плода)
- •Прямые (обследование
- •Лабораторные методы
- •в пренатальной диагностике
- •Рекомендации ВОЗ
- •Требования ВОЗ к
- •Требования ВОЗ к
- •Требования ВОЗ к
- •Основные скринирующие программы в ПД
- •скрининг(УЗС),
- •Ультразвуковой скрининг
- •1-й уровень УЗИ
- •2-й уровень
- •3-й уровень
- •Маркеры хромосомной патологии в 1 триместре
- •Маркеры хромосомной патологии в 1 триместре
- •Маркеры хромосомной патологии в 1 триместре
- •Биохимический скрининг
- •сывороточные белки (МСБ)
- •Биохимический скриниг
- •Alpha-fetoprotein
- •Биохимический скрининг
- •Функция АФП
- •Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ)
- •Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ)
- •Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ)
- •Неконъюгированный эстриол (НЭ)
- •РАРР-А
- •Ингибин А
- •Белок S100
- •Цитогенетический скрининг
- •Цитогенетический скрининг
- •Молекулярный скрининг
- •Иммунологический скрининг
- •Иммунологический скрининг
- •Иммунологический скрининг
- •Инвазивные методы ПД
- •Needle
- •Амниоцентез (АЦ)
- •Амниоцентез
- •Кордоцентез
- •Кордоцентез
- •Fetal Blood
Задачи ПД
Обеспечение оптимального ведения беременности и ранней диагностики внутриутробной патологии
Определение прогноза здоровья будущего потомства
Методы оценки состояния плода
Непрямые (объектом исследования является беременная женщина)
Прямые (исследуется сам плод):
- инвазивные (когда производится забор плодного материала)
- неинвазивные (методы ультрасонографии)
Непрямые методы
- главная цель- отбор женщин групп высокого риска по рождению детей с ВНЗ, которые требуют углубленных дополнительных исследований, включая специальные лабораторные (цитогенетические, биохимические, молекулярные) исследования плодного материала
Непрямые методы
(обследование беременной)
Клиническое (акушерско- гинекологическое)
Бактерио- и серологическое
Медико-генетическое консультирование. Клинико-генеалогическое
Анализ эмбриоспецифических белков:
- А-фетопротеин
- Хорионический гонадотропин
- Эстриол и др.
Прямые (обследование плода)
Неинвазивные:
ультразвуковое сканирование
Электрокардиография
Прямые (обследование
плода). Инвазивные методы.
Хорионбиопсия (1 триместр)
Плацентобиопсия(11 триместр)
Амниоцентез: ранний (13-14 нед), обычный ( 15-22 нед беременности)
Кордоцентез (11-111 триместр)
Биопсия тканей плода (кожа, мышцы, печень, селезенка) (11-111 триместр)
Фетоскопия (11-111 триместр)
Лабораторные методы
Цитогенетические
Молекулярно-генетические
Биохимические
Иммуноцитохимические
в пренатальной диагностике
Скрининг не является диагностическим тестом, а служит только для отбора части населения с повышенным риском определенной патологии
Скрининг является массовым если им охвачено не менее 80% из обследуемой части населения
Если количество участвующих в скрининге меньше- селективный (выборочный) скрининг
Рекомендации ВОЗ
Генетический скрининг, т.е скрининг, направленный на раннее выявление и профилактику наследственных болезней, должен удовлетворять следующим требованиям:
Генетическое скринирование является добровольным
Требования ВОЗ к
скринирующим
программам
Пациент должен получить всю информацию о целях и возможных результатах скрининга до начала исследования
Результаты скрининга являются конфиденциальной информацией,т.е., не обсуждаются с работодателями,представителями страховых компаний и т.д.