- •1.Понятие о кариотипе и идиограмме. Денверская и Парижская классификация хромосом
- •4. Ступени формирования пола.
- •6. Наследование признаков зависимых от пола.
- •Характеристика модификационной изменчивости
- •8. Комбинативная изменчивость.
- •9. Сравнительная характеристика мутаций и модификаций.
- •Характеристика модификационной изменчивости
- •10. Классификация мутаций
- •Физические мутагены
- •Химические мутагены
- •Биологические мутагены
- •12. Тератогенез. Канцерогенез
- •Химические факторы
- •Физические факторы
- •Биологические факторы
- •Наследственная предрасположенность
- •13. Биологические антимутационные механизмы
- •14.Геномные мутации
- •15. Хромосомные мутации
- •16. Генные мутации
- •17. Методы изучения генетики человека.
- •18. Типы наследования признаков человека.
- •19. Медикогенетические аспекты брака.
- •20. Этапы Медико-генетического консультирования
- •21. Пренатальная диагностика
6. Наследование признаков зависимых от пола.
Гомологичные учатки Хи У хромосом содержат аллели одних и тех же генов, здесь может происходить кроссинговер. Негомологичные участки содержат разные гены, кроссинговер не происходит.
Наследование признаков, сцепленных с полом, это наследование признаков гены которых находятся в негомологичных участках Х и У хромосом.
Х-сцепленное
А) доминантные – рахит, резистентный к витамину Д, дефект зубной эмали, очаговая гипоплазия кожи (недоразвитие) кожа тонкая, слои слабо выражены. У мальчиков этот ген проявляет себя как лтальный, вызывает гибель организма. Ангидротическая эктодермальная дисплазия (отсутствие потовых желез, отсутствие зубов)
Б) Рецессивные: Гемофилия Аи Б – нарушение выработки факторов свертывания крови.
Нарушение красно зеленого зрения – дальтонизм.
А- гаммаглобулинемия (отсутствие гамма глобулинов в плазме крови.) в этой фракции белков находится антитела, т.е. у больных не формируется гуморальный и имунный ответ.
Мышечная атрофия дюшена – у больных постепенно нарастает мышечная слабость, погибают в раннем возрасте от дыхательной недостаточности.
У-сцепленные признаки: - ген SRY, перепонки между пальцами, гипертрехоз ушных раковин, общий гипертрехоз.
Гены расположенные в гомологичных участках Хи У хромосом их называют- частично сцепленные с полом, :
Пигментная ксеродерма (повышенная чувствительность к ультрафиолету, на открытых участках кожи возникают сухость, покраснение, пузыри.)
Геморогический диатез – склонность к кровоизлияниям
Болезнь огути – нарушение развития сетчатки.
Эпидермальный буллез – образование десмосом между клетками эпидермиса, у больных в местах механическсого воздействия образуются пузыри.
Общая цветная слепота – невозможность различать 2 и более цветов.
7- МОДИФИКАЦИОННАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ В ПОПУЛЯЦИЯХ ЧЕЛОВЕКА.
Модификационная (фенотипическая) изменчивость — изменения в организме, связанные с изменением фенотипа вследствие влияния окружающей среды и носящие, в большинстве случаев, адаптивный характер.
Благодаря влиянию факторов среды на формирование фенотипа даже генетически идентичные организмы в различных условиях развития и существования в большей или меньшей степени различаются по своим признакам. Фенотипические изменения, возникающие на основе одного и того же генотипа в
разных условиях его реализации, называют модификациями.
Так как фенотипическое проявление наследственной информации может модифицироваться условиями среды, в генотипе организма запрограммировано не конкретное значение отдельных его характеристик, а лишь возможность их формирования в определенных пределах, называемых нормой реакции. Таким
образом, норма реакции представляет собой пределы модификационной изменчивости признака, допустимой при данном генотипе.
Условная классификация модификационной изменчивости:
По изменяющимся признакам организма:
морфологические изменения
физиологические и биохимические адаптации — гомеостаз (повышение уровня эритроцитов в горах и т. д.)
По размаху нормы реакции
узкая (более характерна для качественных признаков)
широкая (более характерна для количественных признаков)
По значению:
модификации (полезные для организма — проявляются как приспособительная реакция на условия окружающей среды)
морфозы (ненаследственные изменения фенотипа под влиянием экстремальных факторов окружающей среды или модификации, возникающие как выражение вновь возникших мутаций, не имеющие приспособительного характера)
фенокопии (различные ненаследственные изменения, копирующие проявление различных мутаций)— разновидность морфозов
По длительности:
есть лишь у особи или группы особей, которые подверглись влиянию окружающей среды (не наследуются)
длительные модификации — сохраняются на два-три поколения