- •Генетика человека как наука. Ее предмет и задачи.
- •История развития генетики человека.
- •Особенности генетического анализа у человека.
- •Сущность генеалогического метода и задачи, решаемые с помощью него в генетике человека.
- •Принципы построения родословных и используемая при этом символика.
- •Близнецовый метод, его сущность и задачи, решаемые с помощью него в генетике человека.
- •Типы близнецов и их характеристика. Причины и частота рождения близнецов.
- •Оценка роли генетических и средовых факторов в формировании качественных и количественных признаков по данным близнецовых исследований.
- •Сущность популяционно-статистического метода и задачи, решаемые с помощью него в генетике человека.
- •Закон Хайди-Вайнберга. Условия идеальной популяции.
- •Приведите формулы для расчета частот генов и генотипов по эритроцитарным изоантигенам в популяции человека (системы ав0, резус, mn).
- •Биохимический метод и его использование в генетике человека.
- •Сущность цитогенетического метода и его применение в генетике человека.
- •Дерматоглифический метод и его использование в генетике человека.
- •Молекулярно-генетический метод генетики человека.
- •Методы генетики соматических клеток.
-
Приведите формулы для расчета частот генов и генотипов по эритроцитарным изоантигенам в популяции человека (системы ав0, резус, mn).
Рассмотрим случай, когда один ген 0 рецессивен по отношению к двум другим - А и В, которые кодоминантны по отношению друг к другу. В конкретной популяции наблюдаем следующие соотношения:
|
Фенотип |
Генотип |
Частота генотипа |
0 |
00 |
r2 |
A |
AA, A0 |
p2 + 2pr |
|
|
|
B |
BB, B0 |
q2 + 2pr |
|
|
|
AB |
AB |
2pq |
|
|
|
Оценка частот (p, q, r) генов А, В, 0 проводится по известным формулам Ф. Бернштейна следующим образом.
Находим предварительные оценки частот генов 0, А и В:
r' = (0')1/2;
p' = 1 - (A' + 0')1/2; (6 )
q' = 1 - (B' + 0')1/2;
где 0', A' и B' - частоты фенотипов, т.е. отношение числа лиц с определенным фенотипом к объему выборки.
Когда сумма предварительных частот генов не равна 1, вводим поправку D = 1 - (r" + p" + q").
Далее вычисляем окончательные (уточненные) оценки частот генов:
r = (r" + 1/2D) (1 + 1/2D);
p = p' (1 + 1/2D);
q = q' (1 + 1/2D); (7 )
r + p + q = 1.
Эти формулы справедливы для оценки частот генов групп крови АВ0, а также системы вкусовой чувствительности к РТС при выявлении в группе обследованных гиперсенситивных лиц.
-
Биохимический метод и его использование в генетике человека.
Позволяет обнаружить нарушения в обмене веществ, вызванные изменением генов и, как следствие, изменением активности различных ферментов. Наследственные болезни обмена веществ подразделяются на болезни углеводного обмена (сахарный диабет), обмена аминокислот, липидов, минералов и др.
Фенилкетонурия относится к болезням аминокислотного обмена. Блокируется превращение незаменимой аминокислоты фенилаланин в тирозин, при этом фенилаланин превращается в фенилпировиноградную кислоту, которая выводится с мочой. Заболевание приводит к быстрому развитию слабоумия у детей. Ранняя диагностика и диета позволяют приостановить развитие заболевания.
Причиной многих врожденных нарушений метаболизма являются различные дефекты ферментов, возникающие вследствие изменяющих их структуру мутаций. Биохимичские показатели (первичный продукт гена, накопление патологических метаболитов внутри клетки и во всех клеточных жидкостях больного) более точно отражают сущность болезни по сравнению с показателями клиническими, поэтому их значение в диагностике наследственных болезней постоянно возрастает. Использование современных биохимических методов (электрофореза, хроматографии, спектроскопии и др.) позволяют определять любые метаболиты, специфические для конкретной наследственной болезни.
Предметом современной биохимической диагностики являются специфические метаболиты, энзимопатии, различные белки.
Объектами биохимического анализа могут служить моча, пот, плазма и сыворотка крови, форменные элементы крови, культуры клеток (фибробласты, лимфоциты).
Для биохимической диагностики используются как простые качественные реакции (например, хлорид железа для выявления фенилкетонурии или динитрофенилгидразин для выявления кетокислот), так и более точные методы.