15.3. Планирование семьи

Термином «планирование семьи» называют­ся «...те виды деятельности, которые имеют целью помочь отдельным людям или супружес­ким парам достичь определенных результатов: избежать нежелательной беременности; произ­вести на свет желанных детей; регулировать интервал между беременностями; контролиро­вать выбор времени деторождения в зависи­мости от возраста родителей и определять

количество детей в семье».

ВОЗ (1970)

За последние десятилетия исследования в об­ласти медицинской генетики выявили еще одно не­обходимое условие для здоровья детей— плани­рование семьи. Большинство женщин, которые ро­жают детей слишком рано, слишком поздно или с небольшим промежутком между родами, рискуют своим здоровьем и здоровьем потомства. Развитие организма женщины протекает так, что она становится фертильной за несколько лет до наступления самого безопасного периода для родов и сохраня­ет фертильность еще 10-15 лет после окончания это­го периода. С биологической точки зрения, наибо­лее благоприятным возрастом женщин для рож­дения ребенка считается 20 лет. Период макси­мальной безопасности длится около 10 лет. Только 10-15% родов падает на возраст до 20 лет. Многие из этих женщин слишком молоды для идеального материнства, как по биологическим, так и по соци­альным причинам. Они не достигли еще полного физического развития, рискуют родить слабого ре­бенка, психологические травмы во время беремен­ности серьезнее. После 30 лет возрастает опасность осложнений после родов, возможность рождения недоношенного ребенка или ребенка с недостаточ­ным весом, повышается смертность таких детей. У пожилых матерей чаще появляются дети с врожден­ными и наследственными пороками. Наиболее пока­зательна в этом отношении частота синдрома Да­уна. Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна отчетливо повышается с возрастом матери. Механизм возникновения патологии в данном слу­чае связан с увеличением вероятности нерасхож­дения хромосом (47, +21) в мейозе при оогенезе.

Консультирование по проблемам планирова­ния семьи помогает пациентам выбрать и пра­вильно пользоваться различными способами кон­трацепции.

Роль МГК в настоящее время особенно акту­альна в связи с глобальным экологическим кризи­сом, когда мы живем в среде с повышенной мута­генной активностью, употребляем в пищу не всег-

да чистые продукты, дышим, как правило, загряз­ненным воздухом. Более двух тысяч наследствен­но обусловленных патологий существует в насто­ящее время. Под угрозой самое большое богатст­во — генофонд, хранящий все многообразие на­следства, доставшееся от предшествующих поколе­ний, который должен обеспечить потомков наслед­ственностью, необходимой для нормальной жиз

ни в будущем.

В связи с этим важнейшими задачами на со­временном этапе являются борьба против возник­новения и накопления отрицательных мутаций, снижающих жизнеспособность людей, устранение мутагенов, поиски антимутагенов и главное — всестороннее изучение генетического действия фак­торов цивилизации и среды на человека.

15.4. Дополнение. Дерматоглифика

как метод лабораторно-клинической

диагностики

Дерматоглифика позволяет диагностировать многие наследственные болезни, среди которых все хромосомные синдромы, большинство пороков развития, многие болезни обмена веществ. И хотя недостаточно разработаны генетические аспекты дерматоглифики, при хромосомных болезнях и врожденных пороках развития дерматоглифика позволяет проводить дифференциальную диагнос­тику с фенокопиями и уточнять клинический диаг­ноз. Кроме того, она позволяет дифференцировать различные нозологические формы. Так было пока­зано, что «взрослая» и «детская» формы диабета представляют собой разные заболевания. Недав­но обнаружено, что в ряде случаев изменения дер­матоглифики однотипны у пробанда и родителей. Следовательно, можно выявить носительство му-тантных генов по их фенотипическому (дерматог-лифическому) проявлению у здоровых индивиду­умов. Дерматоглифический подход относится к экспресс-методам, так как получение и расшиф­ровка занимает не более 20 мин. Этот метод ши­роко используется в работе МГК при диагности­ке целого ряда патологий. Выявляемость некото­рых синдромов при МГК имеет высокую степень достоверности — 90-98%:

трисомия-13 (синдром Патау), при пальмос-копии (анализ ладонных узоров) наблюдаются дис-тальные осевые трирадиусы (угол — atd = 180°), радиальные петли на 4-м и 5-м пальцах рук, увели­чение удельного веса дуг в узорах пальцев рук и ног, окончание главной линии А у радиального края ладони, наличие дополнительных узоров на гипотенаре, дуговые или Т-образные узоры на поле большого пальца стопы;

трисомия-18 (с. Эдвадрса) — дуги не менее, чем на 6 пальцах, а в 80% случаев — на всех паль­цах рук и ног. На пятом пальце, а иногда и на всех пальцах отсутствует дистальная сгибательная склад­ка, на поле большого пальца стопы — дуговой узор;

трисомия-21 (с. Дауна) — дистальное сме­щение осевого трирадиуса (L atd = 8Г), ульнар-ная петля на втором пальце и радиальная на чет­вертом и пятом пальцах, увеличение удельного веса ульнарных петель на пальцах, отсутствие дисталь-ной сгибательной складки на мизинце, учащение

узоров на гипотенаре, снижение общего гребневого счета TRC, непрерывистость папиллярных линий; синдром «кошачьего крика» (46,—5р) — уве­личение удельного веса завитков и дуг, уменьше­ние радиальных петель, наличие промежуточно-, го осевого трирадиуса, горизонтальное направле­ние папиллярных линий, уменьшение общего чис­ла гребневого счета TRC;

синдром Клайнфельтера (46, XXY) — наи­более часты увеличение удельного веса дуг, сниже­ние гребневого счета, проксимальное смещение осевого трирадиуса, повышение частоты узора на

гипотенаре;

синдром Шерешевского — Тернера (45, ХО) — отмечаются увеличение удельного веса завит­ков и уменьшение удельного веса дуг, учащение узора на гипотенаре, вертикальная направлен­ность линий ладоней, снижение частоты узоров

на тенаре;

трисомия X (47, XXX) — характеризуется увеличением удельного веса завитков и дуг, сни­жением общего гребневого счета TRC.

Изменения дерматоглифики обнаружены при множественных врожденных пороках развития: по­роках развития ЦНС, сердечно-сосудистой систе­мы, желудочно-кишечного тракта и др.

Олигофрения — имеются четкие половые раз­личия в дерматоглифах: у мужчин — увеличение частоты радикальных петель при уменьшении встречаемых завитков, увеличение TRC; у женщин — уменьшение частоты на гипотенаре и второй межпальцевой подушечки, уменьшение TRC.

Шизофрения — отмечается снижение частоты завитков, увеличение дисплазии папиллярных ли­ний, расщелины губы и неба, наличие дистального осевого трирадиуса, мелкобороздчатость.

Пороки сердца — при различных типах поро­ков — повышение удельного веса ульнарных пе­тель, снижение числа дуг и завитков. Дистальное положение осевого трирадиуса, специфика узоров на стопах и ладонях.