4_lukts_ya__MKh

МХ

характеризуються клінічним поліморфізмом, який пояснюється гетерогенною природою генетичних мутацій ( ядерного або мітохондріального походження), а також тканинною специфічністю мітохондріальних білків і різним ступенем залежності тканин від рівня окисного фосфорилюваня .

МХ з біохімічної точки зору

неоднорідна група в залежності від первинних ферментних дефектів:

 - порушення транспорту і b-окислення

жирних кислот

	-	порушення обміну пировиноградної
	кислоти
	-	дефекти циклу трикарбонових
	кислот Кребса
	-	дефекри ланцюга транспорта
	електролітів



Строки маніфестації:

початкові симптоми МХ можуть проявитися у різному віці: з перших днів життя до дорослого віку.

Перебіг:

Прогресуючий.

Повний прояв специфічного симптомокомплексу МХ може з’явитися через певний час після маніфестації початкових проявів

Виділяють основні клінічні ознаки:

 Міопатичний синдром : слабкість і атрофія м’язів, зниження м’язевого тонуса, м’язевий біль (крампі),

непереносимість фізичного навантаження

( посилення слабкості м’язів і болю, появи блювоти та головного болю);

Ураження нервової системи:

респіраторний та нейродистрессиндроми, порушення психічного та статико-моторного розвитку, регрес набутих навичок , судоми, у т.ч. тонікоклонічні, міоклонічні , атаксія ,спастичність,птоз, зовнішня офтальмоплегія, у старшому віціінсультоподібні епізоди, головний біль,головокружіння, геміанопсія, периферична нейропатія.

Ураження серця: гіпертрофічна або дилятаційна кардіоміопатія, блокада провідної системи серця.

Зниження слуху: сенсоневрального походження.

Порушення зору: атрофія зорових нервів, пігментна дегенерація сітківки,

катаракта, помутніння рогівки

Ураження печінки:

прогресуюче збільшення печінки з порушенням функції і розвитком печінкової недостатності.

Ураження нирок:

по типу Де Тоні-Дебре-Фанконі( фосфатурія, глюкозурія, аміноацидурія)

Ендокринні порушення:

затримка росту і кісткового віку, порушення статевого розвитку, гіпоглікемія, цукровий та нецукровий діабет, гіпоталамо-гіпофізарна недостатність, дефіцит гормону роста, гіпотиреоз,гіпопаратиреоз,

гіперальдостеронізм.

Шлунково-кишкові розлади: повторні блювоти(особливо після фізичного навантаження), проноси з ознаками екзокринної недостатності підшлункової залози.

Основні біохімічні прояви МХ:

ацидоз

підвищення рівня молочної та пировиноградної кислоти у крові (лікворі);

підвищення співвідношення лактат/піруват у крові >15 ;

 підвищення рівня кетонових тіл в крові та сечі;

збільшення співвідношення 3-гідромасляної та ацетооцитової кислоти у крові;

гіпоглікемія;

підвищення рівня аміака в крові;

збільшення рівня амінокислот(аланіну, глютаміну, глютамінової кислоти, лейцину, валіну, ізолейцину) в крові та сечі;