4_lukts_ya__MKh
.pdfФатальна міопатія новонародженних.
Спадковість:аутосомно рецесивне захворювання.
Вік маніфестації: перші дні і тижні життя.
Критерії діагнозу:
загальна слабкість,в’ялість,респіраторні порушення,які потребують ШВЛ, кардіопатія, ураження нирок, тубулярні порушення.
Лікування МХ.
1.Дієта:
при захворенях транспорту та окислення жирних кислот дієта основний спосіб лікування дітей і профілактики загострення хвороби внаслідок розвитку метаболічних кризів:
режим харчування має виключати тривалі проміжки між прийомами їжі, не потрібно голодування
знизити в харчовому раціоні кількість жирів до 1520% (по калорійності) та підвищити квоту вуглеводів до >60% (по калорійності)
в гострому періоді багато пиття з додатковим, у т.ч. парантеральним введенням глюкози
При захворюваннях, які обумовлені порушенням обміну піровиноградної кислоти
Для поновлення дефіцмту ацетил KoA ,який розвиваеться , рекомендована кетогенна діета.
Добовий обє’м складається до 75% за рахунок жирів, 15% за рахунок білків, 10%-вуглеводів.
При ензимопатіях циклу Кребса
Часте, дробне харчування для боротьби з енергетичним дефіцитом.
При захворюванях,які обумовлені дефіцитом ензимних комплексів
дихального ланцюга та окислювального фосфорилювання
зменьшення вуглеводів до 10г/кг (дієта №9)
2.Медикаментозне лікування :
Коензим Q10(убіхінон) -забезпечує транспорт електронів від дихального комплексу 1 і 2 до 3. Доза 30-300мг/кг на добу, на протязі min3 місяців.
Вітаміни К1 і К3 (філлохінон; менадіон) - переносять електрони на рівні комплексу 3 дихального ланцюга. Доза 20-75 мг на добу , обережно, в зв’язку з розвитком гемолітичної анемії, підвищенням згортання крові.
Препаратом янтарної кислоти (сукцинати, лимонтар) транспортують електрони безпосередньо до 2 комплексу дихального ланцюга, обходячи комплекс 1 . Вони активують окислювальну функцію мітохондрій, мають антиоксидантний ефект. Доза 10 мг/кг на добу, протягом 2 тижнів з повторним курсом через 2 тижні. Загальна тривалість 3-4 місяця.
Цитохром С (цито-Мак)- приймає участь в переносі електронів від комплексу 3 до комплексу 4. Доза 4мл в/м або в/в , курс 10 ін’єкцій.
Кофактори ензимних реакцій енергетичного обміну:
Нікотинамід-для підвищення активності комплексу 1 -500мг/добу, курс декілька місяців.
Рібофлавін- сприяє покращенню переносимості фізичного навантаження, тонусу м’язів.Доза 20-150
мг/добу ,протягом декількох місяців.
Тіамін та ліпоєва кислота- приймають участь в обміні вуглеводів,амінокислот та функціоннувані цикла Кребса.
Тіамін 50-200 мг/добу.
Ліпоєва кислота 100-500мг/добу.
Біотин-кофермент ряда карбоксилаз.
Доза 10мг/добу,протягом декількох місяців.
Карнитин- забезпечує перенос довголанцюгових жирних кислот, впливає на інтенсивність енергетичного
метаболізму. Краще використовувати L- форми карнитину( L-карнитин, елькар). Доза 50-100мг/кг на добу. Тривалість може бути до 12 міс.
Препарати,які зменьшують ступінь лактат-ацидозу
Дихлорацетат: 35-50 мг/кг на добу.
Димефосфан: 30мг/кг разова.Курс 1місяць.