Генетические факторы

(определяют около 30% пороков)

Доказано, что эмбрионы человека, спонтанно абортированные на ранних этапах развития, имеют хромосомные дефекты. Известно около 60 типов хромосомных и генных синдромов, ведущих к многочисленным ВП или гибели плода. И лишь на 15–20% первопричины этих нарушений более или менее успешно могут быть объяснены токсическими воздействиями, контрацептивными препаратами, инфекциями или радиационным фоном. Нарушения в геноме могут быть разделены на две группы:

1. Хромосомные дефекты, возникающие на стадии формирования гамет.

Примеры: а) синдром Дауна (лишняя хромосома в 21-й паре). Проявления: умственная отсталость, характерная внешность, пороки сердца. С возрастом матери вероятность развития даунизма возрастает.

б) синдром Клайнфельтера (лишняя Х-хромосома (ХХУ). Основные проявления – недоразвитие семенников, стерильность, небольшая задержка умственного развития.

2. Наследственные дефекты развития и чисто генетические аномалии (10 – 15%) от общего числа врожденных патологий.

Примеры: а) ахондропластическая карликовость (нормальное туловище при укороченных конечностях);

б) синдром Роберта (редукция конечностей, расщепленное небо, сильное отставание в умственном развитии).

Экзогенные факторы

1. Агенты, вызывающие генные мутации:

• Ионизирующая радиация;

• Искусственные лекарственные препараты.

2. Факторы, нарушающие гаметогенез.

В «цивилизованных» странах резко возросла роль техногенных факторов, которые вызывают бесплодие супружеских пар. Так, на сперматогенез влияют не только

• Алкоголизм (страдают клетки Лейдига, снижается продукция тестостерона, нарушается сперматогенез);

• Курение (снижается количество и подвижность спермиев); но и

• Бесконтрольное использование мобильных телефонов (постоянное их ношение на поясе даже без учета разговоров через один год снижает показатели спермы на 20 –30%).

Следующая группа на первый взгляд безобидных факторов связана с нарушением температурного режима в гонадах:

• Посещение сауны (при t⁰ =85⁰ резко падает количество и качество спермиев. К норме эти показатели возвращаются только через 5 недель.)

• Инфекционные заболевания (при t⁰=38⁰ и выше происходит ухудшение качества семенной жидкости. Возвращение к норме происходит через 5 месяцев).

• Длительное сидение за компьютером (4-5 часов подряд без перерыва также приводит к перегреванию с соответствующими последствиями).

• Длительное вождение автомобиля, особенно с подогревом сиденья.

• Плотно облегающее белье.

• Заболевание паротитом (если сопровождается воспалением яичка – орхитом может привести к полному бесплодию).

• Поднятие тяжестей (при предрасположенности может привести к варикоцеле – расширению вен семенных канатиков).

Специфика влияния внешних факторов на оогенез состоит в том, что к началу репродуктивного периода у женщины яйцеклетки находятся в состоянии первого блока мейоза, который снимается гормонально, а далее наступает второй блок мейоза, который снимается оплодотворением после овуляции. Поэтому основными факторами, влияющими на созревание яйцеклетки, являются нарушения овуляции и гормональные нарушения. Они же, в свою очередь, могут быть вызваны воспалительными заболеваниями; ранней половой жизнью, абортами, медикаментами, диетами и пр. Большую роль играют алкоголизм и курение (см. файл «Влияние курения и алкоголя»).