testy_modul_2_biologia
.doc+ Липидов.
- Аминокислот.
- Углеводов.
- Энзимопатии.
- Соединительной ткани.
У здоровых родителей родился ребенок с синдромом Дауна с кариотипом 46 хромосом. Однако, одна из хромосом группы D имела продленное короткое плечо. Была обнаружена несбалансированная транслокация по 21 хромосомы. К какой форме изменчивости относится этот случай?
+ Хромосомная мутация.
- Геномная мутация.
- Модификация.
- Генная мутация.
- Рекомбинация.
Изучая заболеваемость в крымской популяции, врачи генетики пришли к выводу, что в последние годы увеличилось количество больных с фенилкетонурией в гетерозиготной форме. Какой закон был использован для определения генетической структуры популяции?
+ Харди–Вайнберга
- Г. Менделя
- Т. Моргана
- Н. Вавилова
- Геккеля-Мюллера
Известно, что в интерфазных ядрах мужских соматических клеток в норме содержится не более 0–5% глыбок полового хроматина, а в женских 60–70%. С какой целью в практической медицине используют определение глыбок полового хроматина?
+ для экспресс-диагностики пола человека.
- для изучения структуры Х–половой хромосомы.
- для изучения структуры Y–половой хромосомы.
- для определения хроматина.
- для изучения структуры аутосом.
При медико-генетическом консультировании было выявлено, что гемофилия проявляется через поколение и встречается только у лиц мужского пола. Какой метод в медицинской генетике был для этого использован?
+ Генеалогический.
- Близнецовый.
- Дерматоглифики.
- Цитогенетический.
- Амниоцентеза.
В медико-генетическую консультацию обратились родители новорожденного, у которого подозревают синдром Дауна. Какой метод генетики следует применить врачу для установления диагноза?
+ Цитогенетический.
- Биохимический.
- Клинико-генеалогический.
- Дерматоглифический.
- Иммуногенетический.
В медико-генетическую консультацию обратился мужчина по поводу бесплодия. В ядрах большинства клеток эпителия его слизистой оболочки щеки было обнаружено одно тельце Барра. Это указывает, что у пациента:
+ Синдром Клайнфельтера.
- Синдром Шерешевского-Тернера.
- Синдром Патау.
- Синдром Дауна.
- Синдром Эдвардса.
У пациента развилась серповидно-клеточная анемия в результате замены глутаминовой кислоты валином в молекуле гемоглобина. Результатом какой мутации является данная болезнь?
+ Генной.
- Хромосомной.
- Геномной.
- Делеции.
- Дупликации.
В медико-генетическую консультацию обратилась женщина по поводу заболевания гемофилией у своего сына. Ее муж страдает этим заболеванием с рождения. Женщина и ее родители не страдали этим заболеванием. Определите вероятность рождения мальчика с гемофилией в данной семье.
+ равна 0%.
- равна 100%.
- 50% мальчиков будут больными.
- 25% мальчиков будут больными.
- 75% мальчиков будут больными.
Мужчина, страдающий наследственной болезнью, женился на здоровой женщине. У них было 5 детей: три девочки и два мальчика. Все девочки наследовали болезнь отца. Какой тип наследования этого заболевания?
+ Доминантный, сцепленный с Х-хромосомой.
- Аутосомно-доминантный.
- Сцепленный с Y-хромосомой.
- Рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой.
К врачу-генетику обратился юноша 18-ти лет астенического телосложения: узкие плечи, широкий таз, высокий рост, скудная растительность на лице. Выражена умственная отсталость. Был поставлен предварительный диагноз: синдром Клайнфельтера. Какой метод медицинской генетики позволит подтвердить данный диагноз?
+ Цитогенетический.
- Генеалогический.
- Близнецовый.
- Дерматоглифики.
- Популяционно-статистический.
В следствие нарушения расхождения хромосом при мейозе образовались: яйцеклетка только с 22 аутосомами и полярное тельце с 24 хромосомами. Какой синдром возможен у ребенка при оплодотворении такой яйцеклетки нормальным сперматозооном (22+Х)?
+ Синдром Шерешевского-Тернера.
- Синдром Клайнфельтера.
- Трисомия Х.
- Синдром Эдвардса.
В букальных мазках эпителия женщины в ядре клетки обнаружены 2 тельца Барра. Для какого синдрома это характерно?
+ Трисомия половых хромосом.
- Трисомия 21-й хромосомы.
- Трисомия 13-й хромосомы.
- Трисомия по Y-хромосомы.
- Моносомия половых хромосом.
В большинстве клеток эпителия слизистой оболочки щеки мужчины обнаружено глыбку полового Х-хроматина. Это характерно для синдрома:
+ Клайнфельтера.
- Шерешевского–Тернера.
- Трисомия Х.
- Синдром Дауна.
- Трисомия Х.
У человека один и тот же генотип может повлечь за собой развитие заболевания с разными степенями проявления фенотипов. Степень проявления признака при реализации генотипа в разных условиях среды – это:
+ Экспрессивность.
- Пенетрантность.
- Наследственность.
- Мутация.
- Полимерия.
У человека диагностирована галактоземия – болезнь накопления. Эту болезнь возможно диагностировать при помощи следующего метода:
+ Биохимического.
- Цитогенетического.
- Популяционно-статистического.
- Близнецового.
- Генеалогического.
Одна из форм рахита наследуется по доминантному типу. Болеют и мужчины и женщины. Это заболевание является следствием:
+ Генной мутации.
- Геномной мутации.
- Хромосомной мутации.
- Полиплоидии.
- Анеуплоидии.
Человек с кариотипом 46,ХУ имеет женский фенотип с развитыми внешними вторичными половыми признаками. Благодаря этой информации врач установил предварительный диагноз:
+ Синдром Морриса.
- Синдром Дауна.
- Синдром супермужчины.
- Синдром Клайнфельтера.
- Синдром Шерешевского-Тернера.
Мать и отец были фенотипично здоровыми и гетерозиготними по генотипу. У них родился больной ребенок, в моче и крови которого найдена фенилпировиноградная кислота. Благодаря этому был установлен предварительный диагноз – фенилкетонурия. Укажите тип наследования этой болезни:
+ Аутосомно-рецессивный.
- Сцепленный с Х-хромосомой рецессивный.
- Аутосомно-доминантный.
- Сцепленный с Y-хромосомой.
- Сцепленный с Х-хромосомой доминантный.
В роддоме родился ребенок с многочисленными нарушениями как внешних, так и внутренних органов – сердца, почек, пищеварительной системы. Был установлен предварительный диагноз – синдром Дауна. Каким методом возможно подтвердить этот диагноз?
+ Цитогенетическим
- Близнецовым
- Генеалогическим
- Биохимическим
Альбинизм наблюдается у всех классов позвоночных животных. Эта наследственная патология встречается также у человека и обусловленная геном, который имеет аутосомное рецессивное наследование. Проявлением какого закона является наличие альбинизма у человека и у представителей классов позвоночных животных:
+ Гомологических рядов наследственной изменчивости Вавилова;
- Биогенетического Геккеля-Мюллера;
- Однообразие гибридов 1 поколение Менделя;
- Независимого наследования признаков Менделя;
- Сцепленного наследования Моргана.
Первым этапом диагностирования болезней, предопределенных нарушением обмена веществ, является скрининг-метод, после которого используют точные хроматографические методы исследования ферментов, аминокислот. Какое название имеет описанный метод:
+ биохимический
- иммунологический;
- цитогенетический;
- гибридизации соматических клеток.
При обследовании букального эпителия мужчины с евнухоидными признаками во многих клетках был обнаружен половой Х-хроматин. Для какой хромосомной болезни это характерно?
+ Синдром Клайнфельтера
- Синдром Дауна
- Трисомия с Х-хромосомой
- Синдром Шерешевского-Тернера
- Синдром Марфана.
После анализа родословной, врач - генетик установил: признак проявляется в каждом поколении, женщины и мужчины наследуют признак одинаково часто, родители в одинаковой мере передают признаки своим детям. Определите, какой тип наследования имеет исследуемый признак?
+ Аутосомно-доминантный
- Аутосомно-рецессивный
- Х-сцеплено доминантное наследование
- Х-сцеплено рецессивное наследование
- Y-сцеплено наследование.
Обследование больного с нормальным кариотипом обнаружило аномалии пальцев (арахнодактилия), скелета, сердечно-сосудистой системы, нарушение развития соединительной ткани, дефект хрусталика глаза. Какой предварительный диагноз можно поставить:
+ Синдром Марфана
- Синдром Дауна
- Синдром Шерешевского-Тернера
- Синдром Патау
- Синдром Едвардса.
У новорожденного мальчика наблюдается деформация мозгового и лицевого черепа, микрофтальмия, деформация ушной раковины, волчья пасть, и т.п. Кариотип ребенка оказался 47,ХУ,13+. О какой болезни идет речь:
+ Синдром Патау
- Синдром Клайнфельтера
- Синдром Едвардса
- Синдром Дауна
- Синдром Шерешевского-Тернера
В медико-генетическом центре проведено кариотипирование ребенка со следующими признаками: укораченные конечности, маленький череп, аномалии строения лица, узкие глазные щели эпикант, умственная отсталость, нарушение строения внутренних органов. Укажите наиболее достоверный кариотип:
+ 47, 21+
- 47, 13+
- 47, 18+
- 47, ХХУ
- 47, ХХХ
девушки обнаружена диспропорция тела, крыловидные складки кожи на шее. При цитогенетическом исследовании в ядрах лейкоцитов не обнаружены “барабанные палочки”, а в ядрах букального эпителия отсутствуют тельца Барра. Предварительный диагноз:
+ Синдром Шерешевского-Тернера
- Синдром Клайнфельтера
- Синдром Дауна
- Синдром Патау
- Синдром Едвардса
Известны трисомная, транслокационная и мозаичная формы синдрома Дауна. С помощью какого метода генетики человека можно дифференцировать названные формы синдрома Дауна?
+ Цитогенетичного.
- Близнецового.
- Генеалогического.
- Биохимического.
- Популяционно-статистического.
У человека с серповидно- клеточной анемией биохимический анализ показал, что в химическом составе белка гемоглобина произошло изменение глютаминовой кислоты на валиновую. Определите вид
+ Генная
- Геномная.
- Анеуплоидия
- Делеция.
- Хромосомная
В районах Южной Африки у людей распространена серповидно- клеточная анемия, при которой эритроциты имеют форму серпа в результате изменения в молекуле гемоглобина аминокислоты глутамина на валин. Чем вызвана эта болезнь?
+ Генной мутацией.
- Нарушением механизмов реализации генетической информации.
- Кроссинговером.
- Геномными мутациями.
- Трансдукцией.
У здоровых родителей родился сын с фенилкетонурией, но благодаря специальной диете развивался нормально. С какими формами изменчивость связана его болезнь и выздоровление?
+ Болезнь - с рецессивной аутосомной мутацией, выздоровление - с модификационной изменчивостью.
- Болезнь - с рецессивной мутацией, выздоровление - с комбинативной изменчивостью.
- Болезнь - с хромосомной мутацией, выздоровление - с фенотипичной изменчивостью.
- Болезнь - с доминантной мутацией, выздоровление - с модификационной изменчивостью.
- Болезнь - с комбинативной изменчивостью, выздоровление – с фенокопией.
При обследовании девушки 18 лет найдены признаки: недоразвитие яичников, широкие плечи, узкий таз, укорачивания нижних конечностей, “шея сфинкса”, умственное развитие не нарушено. Установлен диагноз – синдром Шерешевского-Тернера. Какие нарушения хромосом у больной?
+ моносомия Х
- трисомия Х
- трисомия 13
- трисомия 18
- нульосомия Х
Анализ клеток амниотической жидкости на половой хроматин показал, что клетки плода содержат по 2 тельца полового хроматина (тельца Барра). Какое заболевание было диагностировано у плода беременной женщины?
+ Трисомия Х.
- Болезнь Дауна.
- Синдром Шершевского-Тернера.
- Синдром Кляйнфельтера.
У пробанда сросшиеся пальцы на ногах. У трех его сыновей также сросшиеся пальцы, а у двух дочерей пальцы нормальные. У сестер пробанда пальцы нормальные. У брата и отца пальцы также сросшиеся. Как называется наследуемый признак ?
+ Голандрический.
- Доминантный.
- Рецессивный.
- Аллельный.
- Экспрессивный.
У генетически здоровой женщины,которая во время беременности перенесла вирусную краснуху, родился глухой ребенок с розщеленной верхней губы и неба. Это является проявлением:
+ Фенокопии;
- Генных мутаций;
- Генокопии;
- Комбинативная изменчивость;
- Хромосомной аберрации;
И мать и отец здоровые. Методом амниоцентеза определенно кариотип плода: 45 ХО. Диагноз
+ Синдром Шершевского-Тернера
- Синдром Едвардса
- Синдром Патау
- Синдром кошачьего крика
- Синдром "суперженщина"
И мать и отец здоровые. Методом амниоцентеза определенно кариотип плода: 47, XX + 21. Диагноз:
+ Синдром Дауна
- Синдром Шерешевского-Тернера
- Синдром Едвардса
- Синдром кошачьего крика
- Синдром "суперженщина"
Юноша был обследован в медико-генетической консультации. Обнаружен кариотип 47 ХYY. Укажите наиболее вероятный диагноз.
+ Синдром "супермужчина"
- Синдром Патау
- Синдром Кляйнфельтера
- Синдром Шерешевского-Тернера
- Синдром Едвардса
В медико-генетическую консультацию обратилась больная девушка с предварительным диагнозом “синдром Шерешевского-Тернера”. Каким генетическим методом можно уточнить диагноз?
+ Определение полового хроматина
- Генеалогический
- Гибридологический
- Биохимический
- Дерматоглифика
После воздействия колхицина в метафазной пластинке человека обнаружено на сорок шесть хромосом больше нормы. Указанная мутация относится к:
+ Полиплоидия
- Анеуплоидия
- Политения
- Инверсия
- Транслокация
В популяциях людей частота сердечно-сосудистых заболеваний постоянно растет, потому что эти болезни есть:
+ Полифакториальными
- Аутосомно-доминантными
- Сцепленные с Х-хромосомой
- Аутосомно-рецессивными
- Хромосомные
В медико-генетическую консультацию обратилась пациентка. При обследовании оказались следующие симптомы: трапециевидная шейная складка (шея “сфинкса”); широкая грудная клетка, широко расставленные слабо развитые соски молочных желез. Какой наиболее вероятный диагноз пациентки?
+ Синдром Шерешевского-Тернера.
- Синдром Патау.
- Синдром Мориса
- Синдром Клайнфельтера
- Синдром “крика кошки”
В медико-генетическую консультацию обратились родители больной девочки 5 лет. После исследования кариотипа обнаружили 46 хромосом. Одна из хромосом 15-й пары была длиннее от обычной, потому что к ней присоединилась хромосома из 21-й пары. Какой вид мутации имеет место у этой девочки?
+ Транслокация
- Делеция
- Инверсия
- Недостаток
- Дупликация
При исследовании кариотипа у пациента были обнаружены два типа клеток в равной части с хромосомными наборами 46XY и 47XХY. Какой диагноз поставит врач?
+ Синдром Клайнфельтера
- Моносомия-Х
- Синдром Патау
- Синдром Дауна
- Нормальный кариотип
После воздействия мутагена в метафазной пластинке человека обнаружено на три хромосомы меньше нормы. Указанная мутация относится к:
+ Анеуплоидия
- Полиплоидия
- Политения
- Инверсия
- Транслокация
В семье растет дочь 14 лет, у которой наблюдаются некоторые отклонения от нормы: рост ее ниже, чем у одногодок, отсутствуют признаков половозрелости, короткая шея , широкие плечи. Интеллект в норме. Какое заболевание можно допустить?
+ Синдром Шерешевского-Тернера
- Синдром Дауна
- Синдром Едвардса
- Синдром Патау
- Синдром Клайнфельтера
При медицинском обследовании в военкомате был обнаружен мальчик 15 лет, высокого роста, с евнухоидными пропорциями тела, гинекомастией, рост волос на лобке по женскому типу. Отмечается откладывание жира на бедрах, отсутствие роста волос на лице, высокий голос, коэффициент интеллекта – снижен. Выберите кариотип, который отвечает данному заболеванию:
+ 47, ХХУ
- 45, ХО
- 46, ХУ
У ребенка с белокурыми волосами, бледной кожей отмечается увеличенный тонус мышц, судорги и умственная отсталость. Какой из перечисленных методов необходимо применить для установления диагноза этого наследственного заболевания:
+ Биохимический
- Цитогенетический
- Популяционно-статистический
- Электрофизиологический
- Генеалогический
В медико-генетическую консультацию обратилась женщина-альбинос (наследуется по аутосомно-рецессивному типу), с нормальным свертыванием и (О) группой крови. Какой из перечисленных генотипов более вероятный для этой женщины
+ aa І0І0 XАXа
- Aa IAІ0 XАXа
- aa IAIA XаXа
- AA І0І0 XаXа
У женщины при обследовании клеток слизистой оболочки щеки не найден половой хроматин. Какое из приведенных заболеваний можно допустить?
+ Болезнь Шерешевского-Тернера
- Трисомия Х
- Болезнь Дауна
- Синдром Леша-Найяна
- Болезнь Коновалова-Вильсона
Во время эксперимента над бластулой лягушки на стадии 16 бластомеров был удален 1 бластомер. Отделенная клетка продолжала нормально развиваться и положила начало новому зародышу. Какое важное свойство бластомеров было продемонстрировано?
+ тотипотентность
- способность к эмбрионной индукции
- способность к дифференциации
- образование полюсов эмбриона
- образование зародышевых листков
У больного в анамнезе отмечен длительный рост конечностей, удлиненные "паучьи" пальцы, дефекты хрусталика глаза, аномалии сердечно-сосудистой системы. Интеллект в норме. Какие фенотипические признаки еще могут быть у этого
+ Нарушение развития соединительной ткани
- Расщепление мягкого и твердого неба
- Недоразвитие гонад
- Плоское лицо и широкое переносье
- Недоразвитие нижней челюсти
У ребенка с наследственно обусловленными изъянами сразу же после рождения наблюдался характерный синдром, который называют "крик кошки". При этом в раннем детстве малыши имеют "мяукающий" тембр голоса. Во время исследования кариотипа этого ребенка было обнаружено:
+ Делецию короткого плеча 5-й хромосомы
- Дополнительную 21-ю хромосому
- Дополнительную Х-хромосому
- Недостаток Х-хромосомы
- Дополнительную Y-хромосому
У больного имеет место умственная отсталость, низкий рост, короткопалые руки и ноги, монголоидный разрез глаз. Изучение кариотипа показало наличие трисомии по 21-й паре хромосом. Как называется эта хромосомная аномалия?
+ Болезнь Дауна
- Синдром Клайнфельтера
- Синдром Тернера
- Трисомия за Х-хромосомой
- Специфическая фетопатия
При изучении родословной семьи, в которой наблюдается гипертрихоз (избыточное оволосение ушных раковин) обнаруженный признак случается во всех поколениях только у мужчин и наследуется от отца к сыну. Определите тип наследования
+ Сцепленный с Y-хромосомой
- Аутосомно-рецессивный.
- Аутосомно-доминантный
При цитогенетическом исследовании в клетках абортировавшего эмбриону обнаружены 44 хромосомы, отсутствие обеих хромосом третьей пары. Какая мутация состоялась
+ Нулесомия
- Хромосомная аберрация
- Генная (точечная)
- Полисомия
- Моносомия
С помощью метода кариотипирования у новорожденного ребенка с множественными дефектами черепа, конечностей и внутренних органов обнаружены три хромосомы 13-й пары. Был установлен диагноз:
+ Синдром Патау
- Синдром Едварда
- Синдром Клайнфельтера
- Синдром Дауна
- Синдром Шерешевского-Тернера
В изолированной человеческой популяции зарегестрировано свыше 90% близкородственных браков Как изменяется генетическая структура популяции?
+ Увеличивается рецессивная гомозиготность
- Увеличивается гетерозиготность
- Уменьшается рецессивная гомозиготность
- Увеличивается гетерозиготность и доминантная гомозиготность
В медико-генетическую консультацию обратилась женщина по поводу оценки риска заболевания гемофилией у ее детей. Ее муж страдает гемофилией. Во время сбора анамнеза оказалось, что семье женщины не было случаев гемофилии. Укажите риск рождения больного ребенка:
+ отсутствует
- 25%
- 50%
- 75%
- 100%
У новорожденного ребенка обнаруженаследующая патология: аномалия развития нижней челюсти и гортани, которая сопровождается характерными изменениями голоса, а также микроцефалия, порок сердца, четырехпалость. Наиболее вероятной причиной таких аномалий является делеция:
+ короткого плеча 5-й хромосомы
- короткого плеча 7-й хромосомы
- короткого плеча 9-й хромосомы
- короткого плеча 11-й хромосомы
- 21-й хромосомы
При некоторых наследственных болезнях, которые раньше считались неизлечимыми, с развитием медицинской генетики возникла возможность выздоровления с помощью заместительной диетотерапии. В настоящее время это больше всего касается:
+ Фенилкетонурии
- Анемии
- Муковисцидоза
- Цистинурии
- Ахондроплазии
При обследовании 7-летнего ребенка обнаружены следующие признаки: низкий рост, широкое округлое лицо, близко размещеннмые глаза с узкими глазными щелями, полуоткрытый рот, порок сердца. Эти клинические признаки наиболее характерные для болезни Дауна. Укажите причину данной патологии.
+ Трисомия 21-й хромосомы
- Трисомия 13-й хромосомы
- Трисомия с Х-хромосомой
- Частичная моносомия
- Нерасхождение половых хромосом
Вследствии действия излучения на последовательность нуклеотидов ДНК потеряны 2 нуклеотида. Какой из перечисленных видов мутаций произошел в цепи ДНК:
+ Делеция
- Дупликация
- Инверсия
- Транслокация
- Репликация
В результате влияния излучения участок цепи ДНК повернулся на 180 градусов. Какой из перечисленных видов мутаций произошел в цепи ДНК:
+ Инверсия
- Делеция
- Дупликация
- Транслокация
- Репликация
При исследовании хромосомного набора девочки с заметными психическими пороеами обнаружено укорачение плеча 20-й хромосомы. Как называется этот вид мутации
+ Делеция
- Дупликация
- Инверсия
- Транслокация
- Моносомия
Женщине был установлен диагноз – болезнь Тея-Сакса, которая связана с нарушением обмена веществ. Какое нарушение обмена веществ вызывает эта болезнь?
+ липидного
- минерального
- углеводного
- аминокислотного
- белкового
У одного из родителей заподозрили носительство рецессивного гена фенилкетонурии. Какой риск рождения в этой семье ребенка больного фенилкетонурией?
+ 0%
- 25%
- 50\%
- 75\%
- 100\%
Для диагностики болезней обмена веществ, причиной которых являются изменения активности отдельных ферментов, изучают аминокислотный состав белков и их первичную структуру. Какой метод при этом используют?
+ биохимический
- цитогенетический
- дерматоглифика
- электронной микроскопии
- генеалогический
Проводится кариотипирование клеток здорового человека. В кариотипе найдена мелкая акроцентрическая непарная хромосома. Это может быть:
+ Y-хромосома.
- Х-хромосома.
- Хромосома группы А.
- Хромосома группы В.
- Хромосома группы С.
В клетке состоялась мутация первого экзона структурного гена. В нем уменьшились количество пар нуклеотидов - вместо 290 пар стало 250. Определите тип мутации:
+ Делеция.
- Инверсия.
- Дупликация.
- Транслокация.
- Нонсенс-мутация
Известно, что ген, ответственный за развитие групп крови по системе АВО, имеет три аллельных состояния. Появление у человека IV группы крови можно объяснить такой формой изменчивость:
+ Комбинативна.
- Мутационная.
- Фенотипическая.
- Генокопия.
- Фенокопия.
У здоровых родителей родился ребенок с синдромом Дауна с кариотипом 46 хромосом. Однако, одна из хромосом группы D имела продленное короткое плечо. В чем причина заболевания
+ Несбалансированная транслокация лишней 21 хромосомы.
- Сбалансирована транслокация.
- Трисомия за 18-ю парой хромосом.
- Трисомия за 15-ю парой хромосом.
- Моносомия с Х-хромосомой.
У больного отмечено нарушение липидного обмена, который проявляется увеличением концентрации липидов в сыворотке крови и отложением этих веществ в нервных клетках. Оказываются изменения психики. Какое наследственное заболевание можно заподозрить?
+ Синдром Тея–Сакса
- Синдром Едвардса
- Фенилкетонурия
- Синдром Марфана
- Гемофилия
При анализе родословной врач-генетик установил, что болезнь встречается у особей мужской и женской статей, не во всех поколениях и что больные дети могут рождаться у здоровых родителей. Какой тип наследования болезни?
+ Аутосомно-рецесивный
- Аутосомно-доминантный
- Х-сцепленный доминантный
- Х-сцепленный рецессивный
- Y-сцепленный
Анализ родословной семьи со случаями аномалии зубов [темная эмаль] показал, что болезнь передается от матери одинаково дочерям и сыновьям, а от отца только дочерям. Какой тип
- Х-сцепленый доминантный
- Аутосомно-рецессивный
- Х-сцепленый рецессивный.
- Аутосомно-доминантный
- Кодоминантный
Анализ идиограммы кариотипа женщины позволил установить, что в Х-хромосоме центромера расположенная почти посередине. Такая хромосома имеет название:
+ Субметацентрическая
- Субакроцентрическая
- Телоцентрическая
- Акроцентрическая
- Спутниковая
У ребенка с наследственно обусловленными пороками развития после рождения наблюдался характерный синдром, который называют "крик кошки". При этом в раннем детстве малыши имеют "мяукающий" тембр голоса. Во время исследования кариотипа этого ребенка было обнаружено:
+ Делецию короткого плеча 5-ой хромосомы
- Дополнительную 21-ю хромосому
- Дополнительную Х-хромосому
- Недостаток Х-хромосомы
- Дополнительную Y-хромосому
Во время исследования клеток букального эпителия слизистой оболочки щеки у
пациента мужского пола обнаружены 2 тельца Барра. Возможен диагноз:
+ Синдром Клайнфельтера
- Синдром Шерешевского-Тернера
- Синдром Патау
- Синдром "трисомия Х"
- Синдром "полисомия В"
Кариотип мужчины 47 хромосом, в ядре соматической клетки обнаружено тельце Барра. Наблюдается эндокринная недостаточность: недоразвитие семянников, отсутствие сперматогенеза. О каком заболевании это свидетельствует?
+ Синдром Клайнфельтера
- Синдром Патау
- Синдром Едвардса
- Синдром Шерешевского-Тернера
- Синдром Дауна
У супругов родился сын, больной, гемофилией. Родители здоровы, а дедушка по материнской линии также больной гемофилией. Определите тип наследования признака.
+ Рецессивный, сцепленный с полом
- Аутосомно-рецесивний
- Доминантный, сцепленный с полом
- Неполное доминирование
- Аутосомно-доминантный
У пробанда сросшиеся пальцы на ногах. У трех его сыновей также сросшиеся пальцы, а у двух дочерей пальцы нормальные. У сестер пробанда пальцы нормальные. У брата и отца пальцы также сросшиеся. Как называется наследуемый признак?