Критерії діагнозу:

• материнський тип успадкування;

• початок захворювання у віці 3—65 років;

• ЦНС — міоклонус, атаксія, деменція у поєднанні з нейросенсорною глухотою, атрофією зорових нервів, порушенням глибокої чутливості;

• помірне підвищення рівня білка в лікворі;

• недостатність 1, 3, 4-го комплексів дихального ланцюга;

• ЕЕГ — генералізовані комплекси "спайк-хвиль";

• ЕМГ — первинно-м'язовий тип ураження;

• КТ — атрофія мозку, лейкоенцефалопатія, кальцифікація базальних гангліїв (іноді);

— "рвані червоні волокна" в біоптатах скелетних м'язів; __ прогресивний перебіг.

Диференціальну діагностику проводять з іншими прогресивними міокло-

нус-епілепсіями ( хворобою Ґоше, синдромом міоклонуса з нирковою недостатністю та ін.), хворобами накопичення ( хвороба Краббе), з іншими дисгенезіями мозку.

Синдром MELAS (мітохондріальна енцефалопатія, лактат-ацидоз, інсуль-топодібні епізоди). Уперше його виділив у нозологічно самостійну форму S.G. Pavlakis зі співавт. у 1984 р. В основі патогенезу синдрому MELAS ле­жать точкові мутації мтДНК (у нуклеотидах 3243, 3271), причому існує кореля­ція між ступенем мутації і характером перебігу захворювання. Імовірно, що для прояву захворювання необхідне накопичення певної кількості мутантної мтДНК (56—95 %), однак в одній родині рідко народжуються 2 дитини з кла­сичним варіантом хвороби.

Перші ознаки захворювання з'являються, як пра­вило, у 6—10 років (імовірні варіанти від 2 до 40 років). До прояву хвороби 90—100 % хворих розвиваються нормально. Частими початковими клінічни­ми симптомами є судоми, рецидивний головний біль, блювання, анорексія. Одним із важливих симптомів мітохондріальної патології є непереносимість фізичних навантажень (різке погіршення самопочуття, поява м'язової слаб­кості, міалгії). Інсультоподібні епізоди проявляються рецидивними нападами головного болю, запамороченням, розвитком вогнищевої неврологічної сим­птоматики, коматозними станами. Причиною таких метаболічних інсультів є гостра недостатність енергетичних субстратів у клітинах, а також висока чут­ливість судин мозку до токсичних впливів. Провокаційними чинниками є ли­хоманка, інтеркурентні інфекції.

Судоми — також один із головних маніфестних симптомів синдрому MELAS, однак вони дуже варіабельні: фокальні пароксизми, генералізовані тоніко-клонічні напади, міоклонії. Такі епілептичні напади резистентні до ан-тиконвульсантної терапії.

З перебігом хвороби розвивається деменція. Можливе ураження ендо­кринної (цукровий діабет, гіпопаратиреоз) і серцево-судинної (передсердно-шлуночкова блокада) систем.

Також відзначають низькорослість, порушення зору, атрофію зорових нервів, лихоманку, мозочковий синдром, синдром Вольфа—Паркінсона—Вайта, порушення серцевої провідності, прогресивну зовнішню офтальмоплегію, цукровий діабет.

У хворих із синдромом MELAS відзначають додаткове ураження 1 і 4; 3 і 4; 1, 3 і 4; 1, 2, 3, 4 комплексів дихального ланцюга. Перебіг хвороби прогресив­ний. За раннього початку хвороби перебіг більш злоякісний.