-
Понятие о врожденных дефектах развития (вдр)
Успешное лечение детей с врожденными аномалиями во многом зависит от своевременной диагностики, правильной тактики в выборе сроков и методов оперативного вмешательства.
Врождённые дефекты развития занимают наиболее высокий процент среди всех наследственных заболеваний у детей.
По данным ВОЗ, ВДР встречаются у 11,3% всех родившихся детей что среди общей детской смертности занимает 3-е место.
Классификация:
1. Врождённые пороки развития (ВПР).
2. Дизрупции.
3. Деформации.
4. Дисплазии.
ВПР – анатомический дефект органа в результате первичного, генетически детерминированого нарушения эмбриональной дифференцировки (агенезия или удвоение почки , атрезия пищевода и кишечника, гипоспадия и др.)
Дизрупция - анатомический дефект органа в результате вторичного нарушения эмбриональной дифференцировки при нормальном генотипе (дефекты вызванные внешними воздействиями на эмбрион – радиация, химические препараты, внутриутробные инфекции, заболевания матери).
Деформация – аномальная форма или аномальные положение части тела, вызванное механической причиной в период внутриутробного развития без нарушения эмбриональной дифференцировки (кривошея, косолапость, воронкообразная деформация грудной клетки и др.)
Дисплазия - морфологический дефект ткани в результате первичного генетически детерминированного нарушения дифференцировки этой ткани (гемангиома, пигментные невусы, неоплазии и др.)
Успешное лечение детей с ВДР во многом зависит от своевременной диагностики, правильной тактики в выборе сроков операции.
Выделяют 5 групп ВДР, в зависимости от показаний к операции:
1. Пороки несовместимые с жизнью (отсутствие лёгких, 3-х камерное сердце, анцефалия, рахишизис и т.д.)
2. Не корригируемые (отсутствие одного лёгкого, почки).
3. Пороки несовместимые с жизнью, но могут корригироваться хирургическим путём (атрезия пищевода, кишечника и т.д.).
4. Пороки не приводящие непосредственно к смерти ребёнка, но приводят к стойкому нарушению функций органа или системы (болезнь Гиршспрунга, пузырно-мочеточниковый рефлюкс и т.д.)
5. Пороки развития не приводят к нарушению функций органа и могут оперироваться по косметическим показаниям.
-
Пренатальная диагностика вдр у детей
- 1-й уровень - женские консультации и родильные дома
- 2-й уровень - медико-генетические консультации и перинатальные центры
- I-й этап УЗИ в 10-14 недель
- II-й этап УЗИ в 18-22 недели
- III-й этап УЗИ в 32-34 недели
А также забор крови у женщин в сроке 16-20 недель для исследования 2-х сывороточных маркеров – альфафетопротеина (АФП) и хорионического гонадотропина человеческого (ХГЧ).
Классификация ВДР пренатального периода
- 1гр. Корригируемые ВПР
- 2гр. Некорригируемые ВПР
Чем раньше выявляется порок в пренатальном периоде, тем он сложнее и менее курабелен
Аномалии, которые могут потребовать внутриутробного вмешательства
- Обструкция мочеточника
- Диафрагмальная грыжа
- Хилоторакс плода
- Крестцово-копчиковая тератома
- Кистоаденоматозная аномалия легких
Диагностика ВДР постнатального периода
- УЗИ исследование
- Рентгенологические методы исследования,
- КТ, МРТ.
- радиоизотопное исследование.
- Лабораторные методы исследования