Добавил:
Upload Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:
shpory_na_ekzamen.docx
Скачиваний:
35
Добавлен:
19.03.2016
Размер:
186.78 Кб
Скачать

3. Что такое вектор? Генетические векторы.

Вектор (в генетике) — молекула нуклеиновой кислоты, чаще всего ДНК, используемая в генетической инженерии для передачи генетического материала другой клетке.
Существующиевекторы:
плазмиды - небольшиемолекулыДНК, физическиотдельныеотгеномныххромосом и способные реплицироваться автономно
векторынаосновевируса SV40
векторынаосновеаденовирусов
векторынаосновегерпесвирусов
векторынаосноверетровирусов
векторынаосновеаденоассоциированноговируса

4. Генетический груз.Генетический груз – накопленная в геноме изменчивость, точнее разнообразие как форма существования генетической информации. Экологическая дифференциация (специализация) связана с редукцией ареала и практически всегда приводит к более тесному воспроизводству, что невозможно с высоким генетически грузом в геноме; с другой стороны, форма генетического груза позволяет сосуществовать в геноме не только огромному количеству рецессивных мутантных генов под покровом гетерозиготности, но также и повторяющимся эгоистическим последовательностям, обеспечивающим перетасовки генов с поиском эволюционного смысла комбинаций (драйв) – имеется в виду так называемый мобилизационный резерв вида в определении.

5. Природно-очаговые заболевания. Структура природного очага. Основы профилактики природно-очаговых заболеваний.

Это заболевания, распространенные на определенной территории, циркулирующие в природе независимо от человека, резервуаром возбудителей которых являются дикие животные. Структура природного очага: возбудитель, животное резервуар восприимчивое к возбудителю, переносчик возбудителя заболевания, соответствующие условия окр. среды. Основной метод профилактики – уничтожение животных-резервуаров.

Примеры вирусных заболеваний с природной очаговостью - клещевой и японский энцефалиты, желтая лихорадка, бешенство. Бактериальные заболевания с природной очаговостью - чума, туляремия, сибирская язва, бруцеллез, ку-лихорадка, лихорадка цуцуга-муши и др. Протозойные болезни - балантидиаз, лейшманиозы, трипаносомозы, токсоплазмоз. Гельминтозы - описторхоз, филяриатозы, дракункулез и многие другие. Профилактика природно-очаговых болезней должна быть направлена в первую очередь на индивидуальную защиту (предотвращение укусов кровососущими членистоногими, термическая обработка пищевых продуктов и т.д.), профилактические прививки, а иногда и профилактическое медикаментозное лечение.

Билет № 36.

1.Клеточный цикл. Митоз. Фазы клеточного цикла: 1- пресинтетический G1 ( 2n2c) . идет сразу после деления клетки. Синтез Днк еще не происходит. Запас веществ белки, Рнк, молекулы АТФ. Деление митохондрий и хлоропластов. 2. Синтетический S (2n4c) . удвоение гинетического материала.( репликация ДНК) молекулы ДНК расходятся на две цепи и на каждую из них синтезируется комплиментарная цепочка. Синтез РНК и белков. 3) постсинтетический G2(2n4c) дНК не синтезируется. Происходит исправление недочетов, допущенных в S стадию. Синтез РНК и белков. Далее идет митоз. 1) Профаза. Спирализация хроматина- формируется. Каждая хромосома состоит из двух хроматид. Растворяются ядрышки и хромосомы оказываются в беспорядочном расположении . центросомы расходятся к полюсам клетки. Формируется ахроматиновое веретено деления. (2n4c).2) Метафаза. Хромосомы достигают максимальной спирализации и располагаются упорядочено по экватору.( 2n4c)3) анафаза. Каждая хромосома расщепляется на 2 хромотиды( дочерние хромосомы). Нити веретена тянут дочерние хромосомы к центромерам к противоположным полюсам. Каждый полюс имеет диплоидный набор хромосом.( 4n4c). 4) телофаза. Хромосомы диспирализуются и становятся плохо видны. Вокруг хромосом у каждого полюса формируется ядерная оболочка, в ядрах образуются ядрышки, разрушается веретено деления и делится цитоплазма. 2n2c. Кариокинез- деление клеточного ядра во время деления клетки перед началом деления цитоплазмы. Цитокинез=- после кариокинеза. Цитоплазма и органоиды клетки распределяются между дочерними клетками поровну.

2.Анализирующее скрещивание, как метод генетического анализа.скрещивание гибридной особи с особью, гомозиготной по рецессивным аллелям для определения генотипа гибридной особи. Смысл заключается в том, что потомки обязательно несут один рецессивный аллель от "анализатора", на фоне которого должны проявиться аллели, полученные от анализируемого организма. Для анализирующего скрещивания характерно совпадение расщепления по фенотипу с расщеплением по генотипу среди потомков. Таким образом, анализирующее скрещивание позволяет определить генотип и соотношение гамет разного типа, образуемых анализируемой особью.

3.. Современные методы цитогенетики?1. флуоресцентная гибридизация in situ (FISH)2.сравнительная геномная гибридизация(CGH)3. мечение хромосом с помощью полимеразной реакции с использованием специфических праймеров (PRINS).4. флуоресцентная гибридизация пептидно – нуклеиновых соединений(PNA).Это просто дополнение( не факт что правильно).Цитогенетика: методы 1)Микрометод для хромосомного анализа по Аракаки .2) Определение полового хроматина Клетки костного мозга для хромосомного анализа .3)Изготовление ацетокарминовых препаратов. 4)Колхицинированные митозы у животных.5) Методика окрашивания корешков, бутонов.6).Давленные ацетокарминовые препараты 7)Дифференциальные окраски хромосом.

4.Естественный отбор — основной эволюционный процесс, в результате действия которого в популяции увеличивается число особей, обладающих максимальной приспособленностью (наиболее благоприятными признаками), в то время, как количество особей с неблагоприятными признаками уменьшается.1. Стабилизирующий — направленный на поддержание средней нормы реакции признака организма и отклонения особей с крайней нормой .2. Движущий — приводит к закреплению признаков, которые отклоняются от нормы. 3. Дизруптивний (разрывающий) — отбор, направленный на сохранение особей с крайними признаками и уничтожения особей со средними признаками. приводит к разъединению единственной популяции и образованию двух новых 4. половой отбор- соперничеством между особями одного пола, обычно самцами, за обладание особями другого пола

5.Жизненный цикл Dracunculus medinensis:Ришта.развитие происходит со сменой хозяев. Дефинитивный хозяин- человекПромежуточный хозяин - пресноводные рачки рода Cyclops или Eucyclops. Оплодотворенная самка живет в подкожной клетчатке нижних конечностей. Из яиц в матке разиваются мелкие личинки размером 0,5-0,7 мм (микрофилярии). В период созревания личинок червь приближается головным концом к поверхности кожи, где образуется водянистый пузырь 2-7 см в диаметре, который быстро разрывается. В образовавшуюся ранку высовывается головной конец самки. Если на ранку попадает вода (человек купается, входит в воду или моется), то стенка тела червя и матки лопается и через разрыв во внешнюю среду выбрасываются личинки. Для дальнейшего развития личинки обязательно должны попасть в воду, где обитает промежуточный хозяин. Попав в организм циклопа, личинка проходит сначала в его кишечник, а затем в полость тела рачка.Заражение человека происходит при питье воды, содержащей зараженных циклопов. Вместе с водой личинка попадает в кишечник, освобождается из тела циклопа, пробуравливает стенку кишечника и по кровеносным и лимфатическим сосудам мигрирует к месту окончательной локализации - в подкожную клетчатку нижних конечностей.

Билет 37.

1.Клеточный цикл. Митоз. Фазы клеточного цикла: 1- пресинтетический G1 ( 2n2c) . идет сразу после деления клетки. Синтез Днк еще не происходит. Запас веществ белки, Рнк, молекулы АТФ. Деление митохондрий и хлоропластов. 2. Синтетический S (2n4c) . удвоение гинетического материала.( репликация ДНК) молекулы ДНК расходятся на две цепи и на каждую из них синтезируется комплиментарная цепочка. Синтез РНК и белков. 3) постсинтетический G2(2n4c) дНК не синтезируется. Происходит исправление недочетов, допущенных в S стадию. Синтез РНК и белков. Далее идет митоз. 1) Профаза. Спирализация хроматина- формируется. Каждая хромосома состоит из двух хроматид. Растворяются ядрышки и хромосомы оказываются в беспорядочном расположении . центросомы расходятся к полюсам клетки. Формируется ахроматиновое веретено деления. (2n4c).2) Метафаза. Хромосомы достигают максимальной спирализации и располагаются упорядочено по экватору.( 2n4c)3) анафаза. Каждая хромосома расщепляется на 2 хромотиды( дочерние хромосомы). Нити веретена тянут дочерние хромосомы к центромерам к противоположным полюсам. Каждый полюс имеет диплоидный набор хромосом.( 4n4c). 4) телофаза. Хромосомы диспирализуются и становятся плохо видны. Вокруг хромосом у каждого полюса формируется ядерная оболочка, в ядрах образуются ядрышки, разрушается веретено деления и делится цитоплазма. 2n2c. Кариокинез- деление клеточного ядра во время деления клетки перед началом деления цитоплазмы. Цитокинез=- после кариокинеза. Цитоплазма и органоиды клетки распределяются между дочерними клетками поровну.

2).Закон независимого наследования.Третий закон Менделя (закон независимого наследования) — при скрещивании двух особей, отличающихся друг от друга по двум (и более) парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях (как и при моногибридном скрещивании).

3).Этапы антропогенеза.Основные этапы антропогенеза.Парапитек (ок.35 млн.л.н. дали начало человекообр.обезьянам) 2.Египтопитек (ок. 30 млн.л.н. прогрессивное развитие гол.мозга, по сравнению с узконосыми обезьянами) 3.Дриопитек (около 20 млн.л.н. выделились группы полудревесных, полуназемных обезьян, от которых произошли современные человекообр.обезьяны.) 4. Протоантропы (австралопитеки, парантропы. Ок.5 млн.л.н. рост 130-50, масса 36-65 кг. Передвиг. На 2 ногах, полувыпрямленные, перед.конечностями могли хватать палки и камни для охоты и защиты, сплошной надбровный валик) 5. Человек умелый(ок 2 млн.л.н. Vмозга=700 см3, увел.лобн. и темен.доли, изготовл. Примитивные орудия труда ) 6. Древнейшие люди (Питекантропы - 1млн.-500 тыс.л.н.Vмозга=900 см3, низкий лоб, сплошной надбровный валик, отсутствие подбородочного выступа, появились зачатки речи, стадный образ жизни.Синантропы – 600-400 тыс.л.н. Vм = 1200 см3, меньше размер лицевого черепа, пользовались огнем, оредия труда из костей и камней, зачатки свода стопы, изгиб позвоночника) 7. Древние люди(неандертальцы – 200-100 тыс.л.н. Vм = 1400 см3, надбровные валики, низкий лоб, зачатки подбородочного выступа, добывали и поддерживали огонь, разделение труда, передача наывыков потомкам) 8. Люди современного типа (появились ок.50 тыс.л.н. – рост 180 см, Vм = 1800 см3, высокий лоб, сглаженные надбровные валики, хорошо выражен подбор.выступ, строили жилища, одевали одежды из шкур, начали приручать животных и заниматься земледелием) .

4).человек как окончательный и / или промежуточный хозяин ленточных червей. Жизненные циклы. Патогенное действие, лабораторная диагностикаЛенточные черви, использующие человека в качестве окончательного хозяина. Эта группа паразитов обитает у человека на половозрелой стадии только в тонком кишечнике. Большинство из них имеют крупные размеры и мощные органы прикрепления. Патогенное действие выражается в «эффекте отнятия пищи», в интоксикации продуктами жизнедеятельности, в подавлении размножения кишечных бактерий — дисбактериозе — и в нарушении всасывания витаминов в кишечнике. Кроме того, постоянное механическое раздражение кишечной стенки может приводить к антиперистальтическим движениям кишки, к завороту кишок и к другим формам кишечной непроходимости. У больных отмечается похудание, ухудшение или извращение аппетита и нарушение деятельности кишечника.Диагноз кишечных цестодозов ставят при обнаружении в фекалиях зрелых члеников паразитов. Яйца видов этой группы очень похожи, и постановка точного диагноза при обнаружении яиц невозможна.Личная профилактика — термическая обработка мяса. Общественная профилактика — санитарный контроль мясопродуктов и санитарно-просветительная работа с населением.-Бычий цепень Taeniarrhynchus saginatus (рис. 20.8, Б) — возбудитель тениаринхоза, достигает в длину 4—10 м. На головке имеет только четыре присоски. Гермафродитные членики квадратной формы, матка в них не разветвляется, а яичник состоит из двух долей. Зрелые членики сильно вытянуты. Матка очень разветвлена, число ее боковых ветвей достигает 17—34 пар. Яйца содержат онкосферы, расположенные под тонкой прозрачной оболочкой, которая быстро разрушается. Онкосферы имеют три пары крючьев и толстую, радиально исчерченную оболочку. Диаметр онкосфер около 10 мкм. Тениаринхоз распространен повсеместно, где население употребляет в пищу сырое или недостаточно обработанное говяжье мясо.Жизненный цикл бычьего цепня типичен. Основной хозяин только человек, промежуточный — крупный рогатый скот. Особенностью этого вида является то, что с фекалиями человека членики выделяются группами по 5—6. Корова, проглотив такие членики, становится промежуточным хозяином паразита. В ее мышцах формируются финны, называемые цистицерками. Финна представляет собой пузырек, заполненный жидкостью, в котором находится сколекс. В мышцах финны могут сохранять жизнеспособность долгие годы. При поедании мяса такой коровы в желудке под действием кислой среды желудочного сока головка вывертывается, прикрепляется к стенке кишки и развивается новый цепень. Диагностика проводится несложно — при обнаружении зрелых члеников в фекалиях, так как членики имеют характерное строение. Профилактика тениаринхоза заключается в охране пастбищ от заражения фекалиями человека.Ленточные черви,использующие человека в качестве промежуточного хозяина. Гельминты этой группы обитают у человека и травоядных млекопитающих на стадии финны, поражая ткани внутренней среды: мышцы, кости, печень, почки, головной и спинной мозг и т. д. Часто они обнаруживаются также в легких. Финны этих паразитов могут жить в организме хозяина очень долго. При этом они постоянно растут и даже способны к бесполому размножению путем почкования. Финны резко снижают жизнеспособность инвазированных ими организмов, поэтому ларвольные цестодозы, вызываемые паразитами этой группы, гораздо более тяжелы и опасны, чем все остальные. В патогенном действии паразита на хозяина имеют значение его локализация, скорость роста и выделения токсических продуктов диссимиляции. Лабораторная диагностика ларвальных цестодозов осложнена тем, что финны не имеют связи с окружающей средой и кроме продуктов диссимиляции ничего не выделяют. Диагноз ставят на основании рентгенологических, биохимических и иммунологических исследований.Основные меры профилактики направлены на предотвращение попадания в организм человека инвазионных стадий паразитов. Однако даже самая тщательная профилактика заболеваний этой группы не может гарантировать полного уничтожения паразитов, так как все ларвальные цестодозы — зоонозные природно-очаговые болезни. -Эхинококк Echinococcus granulosus -возбудитель эхинококкоза. Половозрелая форма имеет головку с крючьями и 3—4 членика разной степени зрелости. Последний из них зрелый, он содержит около 800 яиц. Общая длина тела до 5 мм. Яйца по форме и размерам сходны с яйцами свиного и бычьего цепней. Эхинококкоз у человека распространен во всех географических и климатических зонах, преимущественно в регионах с развитым отгонным животноводством. Жизненный цикл эхинококка связан с хищными животными семейства Псовые (волками, шакалами, собаками), которые являются его окончательными хозяевами. Взрослые членики способны активно ползать, распространяя яйца по шерсти хозяина и в окружающей среде. Их могут проглотить травоядные животные — коровы, овцы, олени или человек, становясь промежуточными хозяевами. Финна эхинококка — пузырь, нередко достигающий 20 см в диаметре. Он заполнен жидкостью с огромным количеством молодых сколексов, постоянно почкующихся от внутренней поверхности стенки финны. Окончательный хозяин заражается, поедая пораженные органы промежуточного.

Билет 40.

1)Сперматозоид имеет форму длинной нити. В сперматозоиде различают головку, тело и хвостик/жгутик (flagellum). Яйцевидная, сплющенная с двух сторон головка содержит ядро с гаплоидным набором хромосом (22+Х, 22+Y) и акросому с ферментами для растворения прозрачной оболочки яйцеклетки). Тело сперматозоида имеет утолщение за счёт спирально закрученной нитевидной митохондрии. Между телом и головкой расположены проксимальная(центр организации аксонемы) и дистальная(кольцевидная форма) центриоли. В осевой части тела и хвостика находится аксонема - сократительная органелла, образованная микротрубочками - из 9 периферических пар микротрубочек и 2 центрально расположенные одиночные микротрубочки. В основе работы лежит Тубулин-динеиновый хемомеханический преобразователь. Снаружи от аксонемы расположено 9 фибрилл. И фибриллярный футляр.

2) Трансляция – это процесс непосредственно синтеза пептида (белковой молекулы). Это считывание той информации, которую содержит в себе РНК, и ее преобразование в последовательность аминокислот в белке. Этот процесс обеспечивается рибосомой, которая состоит из рРНК, белков. Инициация (нужно собрать все молекулы, участвующие в трансляции, в единый комплекс): малая субъединица связывается с мРНК и активированными тРНК, которые доставляют аминокислоты (а/к) к рибосоме, где эти а/к присоединяются к растущей полипептидной цепи. А/к прикрепляются к малой СЕ с помощью специального сайта, содержащегося на 3’-конце тРНК (акцептор). К 5’-концу тРНК прикрепляется, содержащему антикодон из трех нуклеотидов, прикрепляется соответствующий кодон мРНК.

Элонгация: считывание информации идет непрерывно, т.к. нет промежутков между кодонами и антикодонами. После образования пептидной связи, которое катализирует пептидилтрансфераза в большой субъединице, происходит смещение вперед (этот процесс требует затрат энергии ГТФ, осуществляется за счет ферментов). Так шаг за шагом происходит наращение пептидной цепочки. Терминация: процесс доходит до узнавания нонсенс-кодона, которому нет соответствующей тРНК. Вместо тРНК прикрепляются факторы терминации. В итоге происходит отделение малой СЕ от большой СЕ.

3) Целью проекта было определение последовательность нуклеотидов ДНК человека и идентификация генов.

4) Периодические или апериодические колебания численности особей популяции характерны для всех без исклю¬чения живых организмов. Причинами таких колебаний могут быть различные абиотические и биотические факторы среды. Действие популяционных волн предполагает неизбирательное, случайное уничтожение особей, благодаря чему редкий перед колебанием численности генотип (аллель) может сделаться обычным и быть подхваченным естественным отбором. Если в дальнейшем численность популяции восстано¬вится за счет этих особей, то это приведет к случайному измене¬нию частот генов в генофонде данной популяции. Популяционные волны являются поставщиком эволюционного материала. Основной движущей силой эволюции является естественный отбор наряду с принципами борьбы за существование, наследственности и изменчивости. Направленный отбор — изменения среднего значения признака в течение долгого времени, например увеличение размеров тела;Дизруптивный отбор — отбор на крайние значения признака и против средних значений, например, большие и маленькие размеры тела;Стабилизирующий отбор — отбор против крайних значений признака, что приводит к уменьшению дисперсии признака.

5) Токсоплазма Toxoplasma gondii — возбудитель токсоплазмоза. Имеет форму полумесяца, один конец которого заострен более другого. В центре располагается крупное ядро. Длина паразита 4—7 мкм (рис. 19.7).Токсоплазма поражает огромное количество видов животных и человека. Иммунологические исследования показали, что на Земле токсоплазмами заражено более 500 млн. человек. Жизненный цикл токсоплазмы типичен для споровиков: в нем чередуются стадии шизогонии, гаметогонии и спорогонии.Основные хозяева паразита — домашние кошки и дикие виды сем Кошачьи. В соответствии с этим и человек как промежуточный хозяин может заразиться токсоплазмозом разными путями: 1) при поедании мяса инвазированных животных; 2) с молоком и молочными продуктами; 3) через кожу и слизистые оболочки при уходе за больными животными, при обработке шкур и разделке животного сырья; 4) внутриутробно через плаценту; 5) при медицинских манипуляцих переливания крови и лейкоцитарной массы, при пересадках органов, сопровождающихся приемом иммунодепрессивных препаратов. Последнее свидетельствует о том, что общее снижение иммунитета повышает вероятность заражения токсоплазмозом.Обычно паразиты обладают весьма низкой патогенностью, но в некоторых условиях они могут вызвать очень тяжелые нарушения, что зависит как от индивидуальной чувствительности хозяев, так и от путей проникновения токсоплазм в организм человека.

Билет 43.

1)Оогене́з или овогене́з — развитие женской половой клетки — яйцеклетки (яйца). Во время эмбрионального развития организма гоноциты вселяются в зачаток женской половой гонады (яичника), и всё дальнейшее развитие женских половых клеток происходит в ней.

2). РНК-интерференция (англ. RNA interference, RNAi) — процесс подавления экспрессии гена на стадии транскрипции, трансляции, деаденилирования или деградации мРНК при помощи малых молекул РНК.Процессы РНК-интерференции обнаружены в клетках многих эукариот: у животных, растений игрибов. Система РНК-интерференции играет важную роль в защите клеток от вирусов, паразитирующих генов (транспозонов), а также в регуляции развития, дифференцировки и экспрессии генов организма.

3).Биогеоцено́з (от греч. βίος — жизнь γη — земля + κοινός — общий) — система, включающая сообщество живых организмов и тесно связанную с ним совокупность абиотических факторов среды в пределах одной территории, связанные между собой круговоротом веществ и потоком энергии (природная экосистема). Представляет собой устойчивую саморегулирующуюся экологическую систему, в которой органические компоненты (животные, растения) неразрывно связаны с неорганическими (вода, почва). Примеры: сосновый лес, горная долина.

4). Сукце́ссия (от лат. succesio — преемственность, наследование) — последовательная закономерная смена одногобиоценоза (фитоценоза, микробного сообщества и т. д.) другим на определённом участке среды во времени в результате влияния природных факторов (в том числе внутренних сил) или воздействия человека.

5). Зоонозные инфекции — инфекционные заболевания, передающиеся человеку от животных. К ним относятся сибирская язва, бруцеллез, ящур, туберкулез, листериоз, туляремия и многие другие. Причиной заболевания человека может быть употребление мяса и молока от больных животных, яиц больной птицы.

Билет41

1)Первичная эмбриональная индукция. Нейруляция и образование сомитов.Нейруляция – процесс закладки нервной системы. В результате индуцирующего влияния друг на друга зародышевых листков начинается образование новых структур(морфогенез). Первичная эмбриональная индукция (влияние хордомезодермы на дорсальную эктодерму) инициирует процесс первичного органогенеза с формирования нервной трубки, дающей начало нервной системе.Клетки зародышевой мезодермы выселяются из эпибласта и формируют пресомитную мезодерму, из которой возникают сомиты - симметричные парные структуры по бокам от хорды и нервной трубки. Образование сомитов происходит от головного к хвостовому концу зародыша. В каждом сомите различают склеротом, дерматом и миотом; их клетки имеют свои пути миграции и служат источником для различных структур.Стадии нейруляции: формирование нервной пластинки – приподнимание краев нервной пластинки и образование нервного желобка – появление нервных валиков – формирование нервного гребня и начало выселения из него клеток – смыкание нервных ваоиков с образованием нервной трубки – срастание эктодермы над нервной трубкой.На третьей неделе развития во всей нервной пластинке отмечена экспрессия гомеобокс-содержащих генов PAX3 и PAX7. На этапе формирования нервных желобков секретируемый сначала хордой, а затем вентральной частью нервной трубки Shh сдерживает экспрессию PAX3 и PAX7 в вентральной части нервной трубки. Экспрессию PAX3 и PAX7 в дорсальной части нервной трубки поддерживают морфогенетические белки кости (BMP4 и BMP7) из не нейрогенной эктодермы.

2)У большинства изученных организмов митохондрии содержат только кольцевые молекулы ДНК, у некоторых растений одновременно присутствуют и кольцевые, и линейные молекулы, а у ряда протистов (например, инфузорий) имеются только линейные молекулы. Митохондриальная ДНК особенно чувствительна к активным формам кислорода, генерируемым дыхательной цепью, в связи с непосредственной их близостью. Хотя митохондриальная ДНК связана с белками, их защитная роль менее выражена, чем в случае ядерной ДНК. Мутации в ДНК митохондрий могут вызывать передаваемые по материнской линии наследственные заболевания. С множественностью митохондриальных геномов связаны особенности проявления митохондриальных болезней. Митохондриальные заболевания обусловлены генетическими, структурными, биохимическими дефектами митохондрий, приводящими к нарушениям тканевого дыхания. Они передаются только по женской линии к детям обоих полов, так как сперматозоиды передают зиготе половину ядерного генома, а яйцеклетка поставляет и вторую половину генома, и митохондрии. Патологические нарушения клеточного энергетического обмена могут проявляться в виде дефектов различных звеньев в цикле Кребса, в дыхательной цепи, процессах бета-окисления и т. д.

Характерные признаки:1) Заболевание передается от больной матери всем ее детям

2) Мужчины и женщины (сыновья и дочери больной матери) поражаются в равной степени.

3) передача болезни по мужской линии невозможна.

Заболевания: синдром нейропатии, атаксии и пигментной дистрофии сетчатки (NARP), синдром Кернса—Сайра (миопатия, мозжечковые нарушения и сердечная недостаточность), синдром Пирсона (панцитопения, молочно-кислый ацидоз и недостаточность поджелудочной железы).

Соседние файлы в предмете [НЕСОРТИРОВАННОЕ]