- •Раздел 1. Организация жизни на Земле. Биология клетки. Размножение. Генетика.
- •33.34.Размножение. Способы и биологическая роль размножения. Основа классификации способов размножения – тип деления клеток.
- •35.36. Мейоз. Фазы мейоза, их характеристика и значение. Рекомбинация наследственного материала, ее медицинское и эволюционное значение.
- •37. Сперматогенез и овогенез. Цитологическая и цитогенетическая характеристики. Морфофизиологические особенности половых клеток.
- •38.Оплодотворение. Полиэмбриония. Половой диморфизм. Гермафродитизм. Гермафродитизм как патологическое состояние у человека.
- •41 Организация наследственного материала у прокариот и эукариот. Генный, хромосомный и геномный уровень организации наследственного материала. Строение гена у прокариот и эукариот.
- •46. Кариотип и идиограмма (кариограмма). Характеристика кариотипа человека в норме. Классификация хромосом.
- •47.Основные понятия генетики. Наследственность и наследование, изменчивость. Материальные носители генетической информации – гены. Генотип и геном. Фенотип и фен. Признак. Норма реакции.
- •52 Взаимодействие неаллельных генов (комплементарность, эпистаз и полимерия). Доминантный и рецессивный эпистаз.
- •53 Плейотропное действие гена. Первичная и вторичная плейотропия. Летальные гены. Примеры.
- •55 Классификация хромосом. Генетическая карта хромосом.
- •58 Генетика человека и медицинская генетика, их цели и задачи. Человек как специфический объект генетических исследований.
- •60 Классификация наследственных болезней человека. Генные болезни. Фенотипическое проявление генных мутаций — ферментопатии.
- •64 Фенотипическая (определённая, групповая, ненаследственная) или модификационная изменчивость. Ее значение в онтогенезе и филогенезе. Фенокопии и генокопии.
- •68 Ядерная и цитоплазматическая наследственность. Закономерности наследования признаков, контролируемых ядерными и цитоплазматическими генами.
- •69 Генетическая инженерия, ее задачи, методы, возможности. Значение генетической инженерии в решении продовольственной проблемы, лечении наследственных заболеваний.
- •Раздел 2. Онтогенез, эволюция, антропогенез
- •20. Проблема трансплантации органов и тканей. Ауто-, алло– и гетеротрансплантация. Тканевая несовместимость и пути ее преодоления.
- •21. Процесс эволюции. История становления эволюционной идеи. Сущность представлений ч. Дарвина о механизмах органической эволюции. Современный период синтеза дарвинизма и генетики.
- •22.Биологический вид — качественный этап эволюции. Критерии и реальность вида. Популяционная структура вида. Популяция — единица эволюции.
- •23. Определение популяции. Ее характеристики. Генетическая структура популяции. Правило Харди-Вайнберга. Генетический полиморфизм, генетический груз.
- •27. Макро- и микроэволюция. Характеристика механизмов и основных результатов.
- •28. Типы, формы и правила эволюции групп. Принципы эволюции органов.
- •29. Эволюция покровов тела и скелета позвоночных. Онтофилогенетически обусловленные аномалии и пороки развития у человека.
- •30. Эволюция пищеварительной системы позвоночных. Онтофилогенетически обусловленные аномалии и пороки развития у человека.
- •31. Эволюция кровеносной системы позвоночных. Онтофилогенетически обусловленные аномалии и пороки развития у человека.
- •32. Эволюция дыхательной системы позвоночных. Онтофилогенетически обусловленные аномалии и пороки развития у человека.
- •33.Эволюция нервной системы позвоночных. Онтофилогенетически обусловленные аномалии и пороки развития у человека.
- •34. Эволюция мочеполовой системы позвоночных. Онтофилогенетически обусловленные аномалии и пороки развития у человека.
- •36.Индивидуальное и историческое развитие. Биогенетический закон. Онтогенез как основа филогенеза. Ценогенезы и филэмбриогенезы.
- •40.Органический мир как результат процесса эволюции. Возникновение жизни на Земле (основные гипотезы).
- •41. Эволюция жизни на Земле. Геохронологическая шкала. Филогенетические связи в природе. Время появления крупнейших систематических групп позвоночных. Характеристика и систематика типа Хордовые.
- •42. Прогрессивный характер эволюции. Неограниченный прогресс. Биологический и морфофизиологический прогресс и регресс.
- •43.Положение человека в системе животного мира. Качественное своеобразие человека.
- •45. Понятие о расах и видовое единство человечества. Современная классификация и распространение человеческих рас. Доказательства видового единства человечества: идентичность кариотипа и метисация.
- •47. Методы изучения антропогенеза. Сущность методов. Результаты применения методов.
- •48. Значение изменений генома в происхождении и дальнейшей эволюции человека.
- •49.Прогрессивная эволюция гоминид и происхождение человека.
- •Раздел 3. Основы экологии. Человек и биосфера. Основы паразитологии.
- •Беклемишев, Владимир Николаевич
48. Значение изменений генома в происхождении и дальнейшей эволюции человека.
Геном – совокупность генов, характерных для гаплоидного набора хромосом данного вида организмов; основной гаплоидный набор хромосом состоит из 23 пар хромосом, находящихся в ядре, а также митохондриальной ДНК. 22 аутосомы, 2 половые хромосомы Х и Y.
Геном видоспецифичен, так как представляет собой тот необходимый набор генов, который обеспечивает формирование видовых характеристик организмов в ходе их нормального онтогенеза.
Общие принципы организации наследственного материала, представленного нуклеиновыми кислотами, а также принципы записи генетической информации у про- и эукариот свидетельствуют в пользу единства их происхождения от общего предка, у которого уже была решена проблема самовоспроизведения и записи информации на основе репликации ДНК и универсальности генетического кода.
Однако геном такого предка сохранял большие эволюционные возможности, связанные с развитием надмолекулярной организации наследственного материала, разных путей реализации наследственной информации и регуляции этих процессов.
Многочисленные указания на различия в организации генома, деталях процессов экспрессии генов и механизмов ее регуляции у про- и эукариот свидетельствуют в пользу эволюции названных типов клеток по разным направлениям после их дивергенции от общего предка.
Существует предположение, что в процессе возникновения жизни на Земле первым шагом явилось образование самовоспроизводящихся молекул нуклеиновых кислот, не несущих первоначально функции кодирования аминокислот в белках. Благодаря способности к самовоспроизведению эти молекулы сохранялись во времени. Таким образом, первоначальный отбор шел на способность к самосохранению через самовоспроизведение. В соответствии с рассмотренным предположением позднее некоторые участки ДНК приобрели функцию кодирования, т.е. стали структурными генами, совокупность которых на определенном этапе эволюции составила первичный генотип. Экспрессия возникших кодирующих последовательностей ДНК привела к формированию первичного фенотипа, который оценивался естественным отбором на способность выживать в конкретной среде.
Важным моментом в рассматриваемой гипотезе является предположение о том, что существенным компонентом первых клеточных геномов была избыточная ДНК, способная реплицироваться, но не несущая функциональной нагрузки в отношении формирования фенотипа. Предполагают, что разные направления эволюции геномов про- и эукариот связаны с различной судьбой этой избыточной ДНК предкового генома, который должен был характеризоваться достаточно большим объемом. Вероятно, на ранних стадиях эволюции простейших клеточных форм у них еще не были в совершенстве отработаны главные механизмы потока информации (репликация, транскрипция, трансляция). Избыточность ДНК в этих условиях создавала возможность расширения объема кодирующих нуклеотидных последовательностей за счет некодирующих, обеспечивая возникновение многих вариантов решения проблемы формирования жизнеспособного фенотипа.
В отличие от изменений прокариотического генома преобразования генома в эволюции эукариот связаны с нарастающим увеличением количества ДНК. Это увеличение наблюдается в процессе прогрессивной эволюции эукариот . На фоне такого увеличения большая часть ДНК является «молчащей», т.е. не кодирует аминокислот в белках или последовательностей нуклеотидов в рРНК и тРНК.
По-видимому, в ходе эволюции в результате накопления мутаций и дивергенции нуклеотидных последовательностей полиплоидизация сопровождалась переходом к диплоидному состоянию. Само по себе увеличение дозы генов еще не означает достижения однозначно положительного биологического результата. Об этом свидетельствует развитие в эволюции эукариот механизмов компенсации возрастающей дозы генов в ходе их экспрессии путем сокращения времени жизни в клетках зрелой РНК.
Если бы увеличение объема генома происходило только в результате полиплоидизации, то в природе должно было бы наблюдаться скачкообразное изменение его размеров. На самом деле этот процесс демонстрирует плавное увеличение содержания ДНК в геноме. Это позволяет допустить возможность других механизмов, изменяющих его объем.
Важным механизмом увеличения объема генома является амплификация нуклеотидных последовательностей, которая заключается в образовании их копий, что приводит к возникновению повторяющихся участков ДНК. Особенностью генома эукариот является наличие таких повторов в большом количестве, свидетельствующее о существенном вкладе механизма амплификации в увеличение размеров наследственного материала. Амплифицированные последовательности образуют семейства, в которых они собраны вместе (тандемная организация) или же распределяются по разным хромосомам.
Таким образом, амплификация нуклеотидных последовательностей, происходившая в процессе эволюции генома, обеспечивала не только его количественное увеличение, появление семейств генов, но и создавала предпосылки для накопления в них изменений, дивергенции генов, увеличения разнообразия контролируемых ими продуктов.