Онтофілогенетичні передумови природжених вад розвитку в людини

Природжені вади розвитку, аномалії розвитку, природжені дефекти - це синоніми порушень структури, поведінки, функцій та метаболізму, зустрічаються в будь-якому віці. Клінічне їх значення і частота різні. Вони поділяються на одиничні і множинні, такі, що мають легкий перебіг і не виявляються клінічно впродовж життя, і такі, яким властивий тяжкий, іноді несумісний з життям перебіг. Наука, що вивчає причини цих порушень, має назву тератологія (від грец. τέρας - потвора, виродок). Більшість структурних аномалій у 2-3 % новонароджених дітей; у 2-3 % дітей аномалії виявляють впродовж перших 5 років життя. Природжені дефекти є основною причиною дитячої смертності. Причини природжених вад на 4060 % залишаються нез'ясованими. Генетичні чинники зумовлюють приблизно 15 % вад, фактори оточення - 10 %, мультифакторіальна спадковість - 20-25 %. Тератогени, що спричиняють вади розвитку людини

21.Окремі тканини й органи формуються в різні періоди росту ембріона й плода. При цьому тканини організму в момент максимальної інтенсивності процесів дифференцировки стають високо чутливими до впливом, що ушкоджує, зовнішнього середовища (іонізуюча радіація, інфекції, хімічні агенти). Такі періоди, для яких характерна підвищена чутливість до впливу факторів, що ушкоджують, називають «критичними періодами эмбриогенеза». Імовірність формування відхилень у розвитку в критичні періоди найбільш висока

• За даними ВІЗ перший критичний період розвитку доводиться на перші 2 тижні розвитку - період бластогенеза. Відповідна реакція в цей період реалізується за принципом «всі або нічого», тобто зародок або гине, або, у силу своєї підвищеної стійкості й здатності до відновлення, продовжує нормально розвиватися. Морфологічні порушення, що виникають на цьому строку, називають «бластопатиями». До них відносять анэмбрионию, що формується внаслідок ранньої загибелі й резорбції эмбриобласта, аплазію желточного мішка й ін. Деякі дослідники до бластопатиям відносять эктопическую вагітність і порушення глибини імплантації зародка, що розвивається. Більша частина зародків, ушкоджених у період бластогенеза, а також ті, які утворилися з дефектних полових кліток, що несуть мутації, у цей період елімінується шляхом спонтанних абортів. По даним наукової літератури частота переривання вагітності на цьому строку становить близько 40% від всіх вагітностей, що відбулися. Найчастіше, жінка навіть не встигає довідатися про її настання й розцінює епізод як затримку менструального циклу.

• Другий критичний період внутрішньоутробного розвитку триває від 20-го до 70-го для послу запліднення - цей час максимальної ранимости зародка. Весь ембріональний період - з моменту імплантації до 12 тижня, - є дуже відповідальним періодом у розвитку людини. Це час, коли відбувається закладка й формування всіх життєве важливих органів, формується плацентарне коло кровообігу, зародок здобуває «людський вигляд».

Сучасна наука вважає, що не менш 50% всіх ВПР мають комплексну багатофакторну природу, тобто утворяться під впливом спадкоємних і средовых факторів, тоді як 5% ВПР індуковане тератогенными впливами. До тератогенным впливів відносять будь-яку шкідливість, під впливом якої може сформуватися ВПР.

Відомо кілька сотень тератогенных факторів, однак практичне значення в людини мають усього лише трохи:

• Ендокринні захворювання матері (цукровий діабет);

• Фізичні впливи (температурні або іонізуючі);

• Хімічні речовини, до яких ставляться деякі медикаменти (ретиноиды, вальпроевая кислота, талидомид й ін.) і алкоголь;

• Біологічні фактори (інфекції - токсоплазмоз, краснуха й ін.)

Реалізація тератогенного ефекту залежить від багатьох складових, частина з яких визначається біологією зародка. От найбільш вагомі складові, визначальний ступінь дії, що ушкоджує, тератогена:

• Природа тератогена;

• Доза тератогена;

• Тривалість впливу;

• Вік зародка або плода;

• Генетична схильність організму, що формується;

• Генетичні особливості організму матері, а саме: функціонування системи детоксикации ксенобиотиков, нейтралізації вільних радикалів й ін.