Генетические процессы в больших популяциях Идеальные (большие) популяции подчиняются закону Харди-Вайнберга. В популяционной генетике основными являются понятия частоты генов и частоты генотипов.

Структура популяций характеризуется частотой генотипов, контролирующих альтернативные вариации признака.Таким образом, в генетическую характеристику популяции входит не только частота генотипов (в малых популяциях это величина переменная и зависит от характера передачи генов от поколения к поколению), но и частота генов или частота аллелей (более или менее постоянная величина).

Элементарным механизмом поддержания генных частот в популяциях является закон Харди-Вайнберга (закон равновесного состояния), выведенный теоретически в 1908 году английским математиком G. Hardy и немецким врачом W. Weinberg. Закон Харди-Вайнберга гласит: в идеальной популяции частоты генов и генотипов находятся в равновесии и не изменяются в ряду поколений. Таким образом, в достаточно больших популяциях, не подверженных действию отбора, относительные доли генотипов остаются постоянными из поколения в поколение при условии панмиксии (случайного скрещивания).

Частотой определенного генотипа в популяции называют относительное число индивидов, обладающих данным генотипом. Частоту можно выражать в процентах от общего числа индивидов популяции, которое принимается за единицу. В этом случае частота того или иного генотипа выражается в долях единицы. Частота аллеля – это фактически его доля в общей совокупности аллелей данного гена. Сумма же частот всех аллелей одного гена равна единице.

Математически закон Харди-Вайнберга выражается следующим образом. Если аллели аутосомного гена (А и а) распространены в популяции с частотами p и q , то сумма генов одного аллеля в данной популяции является величиной постоянной, т.е. p + q = 1, а частота генотипов в этой популяции определяется уравнением (p + q)² = 1 или p² + 2pq + q² = 1, где:

p - частота доминантного аллеля А;

p²- частота гомозиготного потомства по аллелю А (АА);

q - частота рецессивного аллеля а;

q² - частота гомозиготного потомства по аллелю а (аа);

2pq - частота гетерозигот (Аа).

Для генов, имеющих более двух аллелей, как, например, при наследовании групп крови системы АВО у человека, частоты генотипов можно рассчитать по формуле: (p+q+r)³ = 1, где p, q, r – соответствующие аллели.

В биологическом плане закон Харди-Вайнбеога отражает распределение генотипов в популяциях и означает, что рекомбинация не изменяет соотношения различных аллелей в популяции, так как установившиеся после второго скрещивания частоты аллелей остаются одинаковыми из поколения в поколение, если популяции идеальны.

В больших популяциях происходят также все элементарные эволюционные процессы, которые наблюдаются в малых популяциях.

Генетические процессы в малых популяциях

Согласно современной синтетической теории эволюции, элементарными эволюционными процессами, изменяющими частоты генов в малых популяциях являются: 1. мутации, 2. популяционные волны, 3. дрейф генов, 4. изоляция и 5. естественный отбор. Они наблюдаются и в больших популяциях, однако при большой выборке очень мало влияют на изменение частот генов.

Мутации изменяют частоту генов в популяциях. Частота мутирования гена – 10^-5 – 10^-7 на поколение. Учитывая большое количество генов у человека (порядка 1000 000), до 10% его гамет несут мутантные гены. Доминантные мутации проявляются уже в первом поколении и сразу же подвергаются действию естественного отбора. Рецессивные мутации (возникают чаще) сначала должны накопиться в популяции и только с появлением рецессивных гомозигот начинают проявляться фенотипически и подвергаться действию естественного отбора. Накопление мутантных аллелей способствует комбинативной изменчивости, приводящей к генетической разнородности природных популяций (т.е. к генетическому полиморфизму). Мутационный процесс обеспечивает разнообразие эволюционного материала.

Насыщенность популяций рецессивными генами, снижающими приспособленность отдельных особей к условиям существования, которые удаляются, называется генетическим грузом. Наличием генетического груза в человеческих популяциях объясняется появление до 5% потомков с генетическими дефектами. В целом мутационное давление оказывает крайне слабое влияние на изменение частот аллелей в популяции из-за низких скоростей процесса спонтанного мутирования. Эволюционное значение мутационного процесса заключается в создании разнообразия аллелей и появлении новых генов.

2. Популяционные волны или волны жизни – это колебания численности особей, характерные для любой популяции живых организмов. Они могут быть: 1. сезонными (периодическими), генетически обусловленными, и 2. несезонными (непериодическими), обусловленными непосредственным воздействием на популяцию различных абиотических и биотических факторов окружающей среды. Популяционные волны являются результатом борьбы за существование и изменяют генетическую структуру популяции, удаляя из нее менее приспособленные особи. Волны жизни могут быть опасны для выживания малочисленных популяций и видов, находящихся под угрозой исчезновения.

3. Дрейф генов – изменение частоты генов в популяции в ряду поколений под действием случайных факторов. Дрейф генов проявляется обычно лишь при небольшой численности популяции (резком ее сокращении) и ведет к уменьшению наследственной изменчивости в ней. В небольшой популяции могут быть представлены не все аллели, типичные для данного вида. Случайные события, например, преждевременная гибель особи, бывшей единственным обладателем какого-то аллеля, приведут к исчезновению этого аллеля из популяции. Точно так же, как некий аллель может исчезнуть из популяции, его частота может случайным образом повыситься.

Характерной особенностью динамики генотипической структуры популяций под действием дрейфа генов является то, что усиливается процесс гомозиготации, т.е. увеличения числа гомозиготных особей по какому-то конкретному признаку. Гомозиготация нарастает с уменьшением численности популяции. Это нарастание обусловлено тем, что в популяциях ограниченного размера увеличивается частота близкородственных скрещиваний, и в результате заметных случайных колебаний частот отдельных генов происходит закрепление одних аллелей при одновременной утрате других. Некоторые из образовавшихся гомозиготных форм в новых условиях среды могут оказаться приспособительно ценными. Они будут подхвачены отбором и смогут получить широкое распространение при последующем увеличении численности популяций.

4. Изоляция – это исключение или затруднение свободного скрещивания между особями одного вида, ведущее к обособлению внутривидовых групп и новых видов.

Различают два основных вида изоляции: географическую и биологическую.

Географическая изоляция - связана с различными изменениями в ландшафте (возникновение горных хребтов, водных барьеров, лесных массивов и т.п.). Географическая изоляция может также иметь место в тех случаях, когда вид занимает достаточно большой ареал и особи разных популяций в силу большого расстояния между ними не могут встречаться и скрещиваться. Например, ареал соболя в результате активного отстрела человеком разорван на две части, удаленные на значительное расстояние одна от другой.

Географическая изоляция – один из важных факторов видообразования, т.к. она препятствует скрещиванию и тем самым обмену наследственной информацией между обособленными популяциями.

Биологическая (или репродуктивная) изоляция –это нескрещиваемость в природных условиях между обитающими вместе организмами. Выделяют несколько форм биологической изоляции:

А) этологическая – основана на различиях в поведении особей;

Б) экологическая – наблюдается когда особи одной популяции предпочитают разные местообитания и не встречаются друг с другом;

В) сезонная или временная – когда половое созревание у потенциальных партнеров по спариванию наступает неодновременно, т.е. сроки их размножения различны;

Г) генетическая – наступает тогда, когда скрещивающиеся пары имеют различия наследственного аппарата, приводящие к несовместимости половых клеток, в результате чего снижается жизнеспособность зигот и зародышей;

Д) морфофизиологическая – обусловлена особенностями строения и функционирования органов размножения, в результате чего изменяется вероятность скрещивания. Скрещиванию препятствуют различия в размерах особей, несоответствие в строении копулятивных аппаратов, гибель половых клеток и т.п.

Все перечисленные формы изоляции могут сочетаться в любых комбинациях. Биологическая изоляция обуславливает возникновение независимости генофондов двух популяций, которые после этого могут стать самостоятельными видами. Возникновению биологической изоляции часто способствует географическая изоляция.

5. Естественный отбор – это гибель одних особей популяции и выживание и размножение других. Естественный отбор удаляет из популяции менее удачные комбинации генов и избирательно сохраняет более удачные генотипы, тем самым изменяя частоту генов в популяции. Различают три основных формы естественного отбора: движущий, стабилизирующий и дизруптивный или разрывающий. Таким образом, генетическое разнообразие в популяциях достигается совокупным влиянием перечисленных выше элементарных факторов эволюции.

ПОПУЛЯЦИОННАЯ СТРУКТУРА ЧЕЛОВЕЧЕСТВА

В антропогенетике популяцией называют группу людей, занимающих общую территорию и свободно вступающих в брак. Человеческие популяции характеризуются следующими демографическими показателями: 1. размерами; 2. рождаемостью и смертностью, разница между которыми составляет прирост населения; 3. возрастной структурой; 4. родом занятий; 5. экологическим состоянием среды; 6. экономическим положением общества; 7. климатическими условиями и др.

Популяции человека имеют ряд отличительных признаков:

- это популяции с возрастающей численностью;

- в них снижается действие естественного отбора;

- происходит разрушение изолятов;

• наблюдается сходство условий жизни людей в разных климатических условиях. Вследствие этого устраняются причины расовых различий, происходит замена одних заболеваний другими (меньше инфекционных, больше сердечно-сосудистых, наследственных и онкологических).

Изоляционные барьеры, препятствующие заключению брачных союзов у людей, нередко носят выраженный социальный характер (например, различия в вероисповеданиях). Благодаря этому в формировании популяций людей главную роль играет не общность территории, а родственные связи.

Большое значение в определении структуры браков имеет также размер группы. По численности популяции людей бывают большие и малые. Большие человеческие популяции включают более 4 тысяч человек.

Малые популяции подразделяют на демы и изоляты. Демы имеют численность от 1,5 до 4 тысяч человек. Внутригрупповые браки в них составляют 80 – 90%, а приток генов из других групп – 1- 2%. Изоляты – самые малые популяции людей численностью до 1,5 тысяч человек. Внутригрупповые браки в них составляют свыше 90%, а приток генов из других групп – менее 1%. Причины изоляции в человеческих популяциях могут быть разными: географические, национальные, расовые, социальные барьеры.

В больших по размерам популяциях распределение аллелей отдельных генов в генотипах индивидуумов последовательных поколений подчиняется закону Харди-Вайнберга. Это используется в медико-генетической практике для расчета доли гетерозигот – носителей определенного рецессивного аллеля.

Генофонды человеческих популяций, как и генофонды природных популяций, испытывают действие элементарных эволюционных факторов. Социальность же человека вносит в это действие определенную специфику.

Мутационный процесс у человека сходен с таковым у других организмов по всем основным показателям – средней частоте мутирования на локус или геном за поколение, генетико-физиологическим характеристикам мутаций и т.п. В настоящее время считается, что давление мутационного процесса на генофонд человечества усиливается благодаря росту искусственно вызванных мутаций. Это связано с факторами, возникающими в связи с производственной деятельностью человека в условиях научно-технической революции, например ионизирующее излучение. Мутагенные факторы могут вызывать мутации как в половых, так и в соматических клетках. В последнем случае результат может состоять в повышении частоты определенных заболеваний, прежде всего злокачественных опухолей. Человечество несет в себе также генетический груз ранее возникших мутаций. Среди них немало рецессивных летальных генов, а также вызывающих различные наследственные заболевания, которые проявляются лишь в гомозиготном состоянии. Благодаря использованию математических приемов показано, что в генотипе каждого человека имеется около четырех летальных генов, приводящих в гомозиготном состоянии к смерти.

Популяционные волны. Численность населения планеты за обозримый исторический период в целом возросла. Однако в истории человечества можно отметить различные изменения во времени темпов прироста народонаселения. Обычно моменты ускорения прироста численности людей совпадают с важнейшими достижениями человечества, такими, например, как развитие земледелия около 8000 лет назад, начало индустриализации и т.п. Важным следствием увеличения темпа прироста является изменение плотности населения, что в свою очередь способствует усилению миграций.

В истории человечества наблюдаются также и периоды снижения численности людей. Причинами этого могут являться, например, распространение каких-либо особо опасных инфекций (например, эпидемия чумы в средние века), ведение войн и т.п.

Периодические колебания численности людей изменяют плотность населения, вызывают миграции и влияют на состояние генофондов человеческих популяций.

Дрейф генов имеет существенное значение в изменении генофонда в небольших популяциях. Нередко в человеческих популяциях брачные связи ограничиваются масштабами одного племени, поселения, секты и т.п. Высокая степень репродуктивной изоляции малочисленных человеческих популяций на протяжении многих поколений создавала благоприятные условия для дрейфа генов. В небольших популяциях благодаря изоляции и дрейфу генов резко возрастает гомозиготность, отмечается повышенная гибель плодов, мертворождения и наследственные болезни. В изолятах неизбежно повышается процент родственных браков, что повышает риск появления рецессивных гомозигот. Так, в одной деревне в Швейцарии (в долине реки Рона) среди 2200 жителей насчитывается 50 глухонемых и 200 человек имеют генетически обусловленные дефекты слуха. Фенотипические последствия гомозиготации индивидов как правило оказываются неблагоприятными. Дрейф генов приводит к сглаживанию изменчивости внутри группы и появлению случайных, не связанных с отбором различий между изолятами.

Примером действия дрейфа генов в человеческих популяциях служит эффект родоначальника, т.е. особенности генотипов людей, основавших изолят. Он возникает, когда ряд семей порывают с родительской популяцией и создают новую на другой территории. Такая популяция обычно поддерживает высокий уровень брачной изоляции. Это способствует случайному закреплению в ее генофонде одних редких аллелей и утрате других. В результате частота очень редкого аллеля может стать значительной. Так, в одном из округов штата Пенсильвания члены секты амишей, насчитывающей к середине ХХ столетия 8000 человек, почти все произошли от трех супружеских пар, иммигрировавших в Америку в 1770 г. В этом изоляте обнаружено 55 случаев особой формы карликовости с многопалостью, которая наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Эта аномалия не зарегистрирована среди амишей других штатов, в мировой литературе описано всего около 50 таких случаев.

Изоляция. Природа изоляционных барьеров между популяциями людей разнообразна. Причины ограничения брачных связей могут носить географический, экономический, расовый, культовый, религиозный и другой характер. Фактор изоляции оказывал влияние на генофонды популяций людей. Например, вследствие изоляции и дрейфа генов у североамериканских индейцев отсутствует ген III группы крови (В) и преобладает I (0) группа крови (ген 0). Частота резус-отрицательных людей в Европе – 14-15%, а в Японии – 1%.

Естественный отбор в человеческих популяциях утратил функцию видообразования. За ним сохранились функции стабилизации генофонда и поддержания наследственного разнообразия. Примером действия естественного отбора в человеческих популяциях служит, например то, что спонтанные аборты составляют примерно 45% всех зачатий (30% - гибель зигот и 15% - гибель эмбрионов и плодов), мертворождения – 3%, ранняя детская смертность – 2%, примерно 10% браков бесплодны и т.п.

Помимо естественного отбора в популяциях, в том числе и человеческих, может действовать контротбор, т.е. отбор признаков, неблагоприятных в обычных условиях среды. Например, в странах Западной Африки частота патологического гена серповидно-клеточной анемии довольно высока, в то время как в странах умеренного климата он не встречается. Такая распространенность данного гена объясняется устойчивостью гетерозигот к тропической малярии.

Механизмы, ведущие к изменению генофонда популяций, действовали и при возникновении рас человека. Расы - это исторически сложившиеся в определенных географических условиях группы людей, обладающих некоторыми общими наследственно обусловленными морфологическими и физиологическими признаками.

Наиболее отчетливо в составе современного человечества выделяются три основные расовые группы: европеоидная, негроидная и монголоидная.

Самостоятельная работа

1. Заполните таблицу.