35. Геномные мутации

Геномные мутации - это мутации, которые приводят к добавлению либо утрате одной, нескольких или полного гаплоидного набора хромосом. Разные виды геномных мутаций называют гетероплоидией и полиплоидией.

Гетероплоидия - ненормальное соотношение хромосом, например, наличие лишней хромосомы.

Полиплодия - Изменение хромосомного набора происходит только в результате хромосомных и геномных мутаций. Наследственное кратное увеличение числа наборов хромосом получило название полиплоидии, не кратное изменение хромосомного набора (например, на 1, 2 или несколько хромосом) называют анеуплоидией .У растений довольно часто обнаруживается явление полиплоидии - кратного изменения числа хромосом. У полиплоидных организмов гаплоидный набор хромосом n в клетках повторяется не 2, как у диплоидов, а значительно большее число раз (3n, 4п, 5п и до 12n). Полиплоидия - следствие нарушения хода митоза или мейоза : при разрушении веретена деления удвоившиеся хромосомы не расходятся, а остаются внутри неразделившейся клетки. В результате возникают гаметы с числом хромосом 2n. При слиянии такой гаметы с нормальной (n) потомок будет иметь тройной набор хромосом.

+

У человека известны полиплоидия (в том числе тетраплоидия и триплоидия) и анеуплоидия.

Полиплоидия — увеличение числа наборов хромосом, кратное гаплоидному (Зn, 4n, 5n и т.д.). Причины: двойное оплодотворение и отсутствие первого мейотического деления. У человека полиплоидия, а также большинство анеуплоидий приводят к формированию леталей.

Анеуплоидия — изменение (уменьшение — моносомия, увеличение — трисомия) числа хромосом в диплоидном наборе, т.е. не кратное гаплоидному (2n+1, 2n-1 и т.д.). Механизмы возникновения: нерасхождение хромосом (хромосомы в анафазе отходят к одному полюсу, при этом на каждую гамету с одной лишней хромосомой приходится другая — без одной хромосомы) и «анафазное отставание» (в анафазе одна из передвигаемых хромосом отстаёт от всех других).

Трисомия — наличие трёх гомологичных хромосом в кариотипе (например, по 21-й паре, что приводит к развитию синдрома Дауна; по 18-й паре — синдрома Эдвардса; по 13-й паре — синдрома Патау).

Моносомия — наличие только одной из двух гомологичных хромосом. При моносомии по любой из аутосом нормальное развитие эмбриона невозможно. Единственная совместимая с жизнью моносомия у человека — по хромосоме X — приводит к развитию синдрома Шерешевского—Тернера (45,Х0).

Сущность и причины возникновения геномных мутаций. Число, форма и размер хромосом являются систематическими признаками для каждого вида. Основной единицей кариотипа является гаплоидный набор хромосом, т. е. такой набор, в котором из каждой пары гомологичных хромосом представлена только одна. Совокупность генов, заключенную в таком гаплоидном наборе, называют геномом, а число хромосом в гаплоидном наборе — основным числом и обозначают буквой п. Митоз и мейоз являются точнейшими механизмами деления клетки, обеспечивающими постоянство числа хромосом из поколения в поколение. Однако в некоторых случаях эти механизмы нарушаются, что может выражаться в неравном расхождении хромосом к полюсам клетки — нерасхождение хромосом (см. гл. 8), а также в удвоении хромосом, но без цитокинеза (эндомитоз). В результате таких нарушений возникают клетки с измененным числом хромосом. Причины нарушения нормального деления клеток, приводящие к нерасхождению хромосом и торможению цитокинеза, до конца не выяснены. Предполагают, что в первую очередь здесь играет роль изменение в ахроматиновом аппарате клетки: повреждение сократительной функции тянущих нитей веретена, а также центромер и центриолей, потеря полярности делящейся клетки, значительное увеличение вязкости цитоплазмы. Возможны и другие причины, связанные с изменением общего физиологического состояния клетки. Изменение числа хромосом может происходить за счет увеличения или уменьшения числа целых гаплоидных наборов или отдельных хромосом. Организмы, у которых произошло умножение целых гаплоидных наборов, называют полиплоидами. Организмы, у которых число хромосом не является кратным гаплоидному, называют анеуплоидами или гетероплоидами. Изменения числа хромосом в клетках организма сопровождаются изменением его признаков и свойств, а потому называются геномными мутациями.