V. Наследственно-генетический анамнез

  

   Уточняя сведения о семье, родителях, братьях и сестрах случаях выявления наследственной патологии (психические заболевания, патология системы крови, онкологические болезни, наличие дисплазий развития: необычная форма черепа, седловидный нос, аномалии прикуса, деформация грудины и позвоночника, диабет 2 типа), необходимо составить семейную родословную.

   Обследуемый больной называется пробандом, все родные братья и сестры располагаются в схеме в порядке появления на свет слева направо: римской цифрой, поставленной слева, обозначается последовательность поколений. Значки, обозначающие родственников, с теми же заболеваниями, что и у пробанда, заштриховываются. Лица мужского пола обозначаются квадратиками, женского - кружками.

   Различают три основных типа наследования:

   - аутосомно-доминантный, когда происходит прямая передача болезни от отца или матери детям с полным проявлением мутантного гена, и заболевает половина детей мужского и женского пола;

   - аутосомно-рецессивное наследование, когда гетерозиготное носительство гена не приводит к возникновению болезни, а заболевание проявляется только у гомозиготных носителей;

   - наследование, сцепленное с полом, когда мутантные гены связаны с Х-хромосомой, при доминантном наследовании заболевание одинаково проявляется у мужчин и женщин, при рецессивном - только у мужчин.

  

  

VI. Настоящее состояние больного, общий осмотр (Status praesens, inspectio):

  

  

   Первичная оценка тяжести больного идет, прежде всего, по оценке общего состояния, состояния сознания, положения больного в постели.

   Общее состояние больного может быть: удовлетворительным (у практически здоровых лиц, поступивших на обследование, например, призывников), относительно удовлетворительным (при нетяжелых обострениях хронических заболеваний), средней тяжести (при выраженных обострениях, например, бронхиальной астмы, гипертонической болезни, или при крупозной пневмонии), тяжелым (при развитии осложнений основного заболевания, например, сердечной астмы при инфаркте миокарда, кровотечения при язвенной болезни желудка), крайне тяжелым, терминальным (при нарушении жизненно важных функций - дыхания, кровообращения, сознания).

   Сознание больного может быть ясным: контактен по существу, хорошо ориентирован в месте, во времени, сохранена критика к своему состоянию, но определение этого не входит в компетенцию терапевта. Вам необходимо писать: "Сознание сохранено" или "В сознании".

   Нарушенное (помраченное) сознание: ступор, сопор, кома.

   Состояние психики: спокойное, уравновешенное или апатия, подавленность, возбужденность, бред, галлюцинации, агрессивность (как правило, данные симптомы должен определять только психиатр или невролог).

   Положение больного в постели: активное, пассивное, вынужденное, на каком боку, на спине, с притянутыми коленями, на животе, коленно-локтевое.

   У ходячих больных описывают осанку: прямая, вялая, согнутая.

   Походка: ровная, старческая, "спастическая", "утиная", "пьяная".

   Выражение лица: бодрое, спокойное, страдальческое, апатичное, маскообразное, хорея, тик (подергивание мышц лица).

   Лицо: соответствующее возрасту и полу, моложавое, старое, лунообразное, отечное, с ярким румянцем, (односторонний румянец), красное, синюшное, Корвизара, Травиаты, Гиппократа и т.д.

   Рост: средний, высокий, карликовый, гигантский. Рост в см.

   Телосложение: правильное, неправильное (кифосколиоз, деформации грудной клетки, акромегалия).

   Конституция: нормостеническая, астеническая, гиперстеническая, эпигастральный угол. Индекс Пинье. ИМТ. Вес в кг. Упитанность: средняя, хорошая, чрезмерная, ожирение, пониженная, плохая, кахексия (вес по формуле Брока: рост - 100 у мужчин, рост - 110 у женщин).

   Кожа: обычной окраски, пигментированная, бледная, гиперемированная, синюшная, желтая, землистая, цвета "кофе с молоком", эластичная, дряблая, атрофированная, повышенной влажности (гипергидроз), сухая, шелушащаяся, отечная в области голеней, стоп, поясницы, анасарка, расширение подкожных вен (указать их локализацию). Наличие рубцов, сыпей, кровоизлияний, сосудистых "звездочек", пролежни (какой формы, величины, где?).

   Видимые слизистые - розовокрасные, бледные, синюшные, желтые. Губы - бледные, синюшные, наличие пузырьковой сыпи. Склеры - белые, желтые, голубые, с наличием кровоизлияний, депозитов.

   Развитие волосяного покрова: на голове, лице, в подмышечных впадинах, на лобке (по мужскому или женскому типу). Гипертрихоз.

   Лимфатическая система: лимфатические узлы не пальпируются, пальпируются, подчелюстные, шейные, паховые, подколенные, подмышечные, локтевые, величиной с горох, фасоль, орех, единичные, множественные, эластичные, плотные, болезненные, безболезненные, неспаенные или спаянные между собой и окружающими тканями и кожей, покрытые неизмененной гиперемированной кожей, гноящимися свищами, рубцами. Необходимо описать не менее трех групп лимфоузлов в разных локусах.

   Опорно-двигательный аппарат: мышцы - развиты хорошо, удовлетворительно, плохо, атрофированы, тонус мышц хороший, удовлетворительный, плохой, какова мышечная сила. Наличие болезненности при ощупывании и поколачивании мышц.

   Суставы - правильной формы, деформированы, опухшие, гиперемированные, подвижные, анкилоз (тугоподвижность), флюктуация, хруст.

   Осевая нагрузка на позвоночник - болезненная, безболезненная.

   Ощупывание, поколачивание по остистым отросткам, паравертебральным точкам - болезненное, безболезненное.

   Конечности - симметричные, длинные, утолщенные, парализованные, деформированные. Голени - прямые, саблевидные, бугристые, с варикозными венами, трофическими язвами, рубцами.

   Кисти - правильные, большие, холодные, синюшные, деформированные по типу "плавников", пальцы в виде "барабанных палочек", с боковыми утолщениями (узлы Гебердена), дрожащие, бледнеющие на холоде (симптом "мертвого пальца").

   Стопы - пропорциональные, большие, деформированные, плоские, косолапые.

   Ногти - розовые, ломкие, с наличием продольной и поперечной исчерченности, выпуклые по типу "часовых стекол", прозрачные, непрозрачные, блестящие, матовые.

   Температура во время исследования: субфебрильная, фебрильная (цифры), при длительной лихорадке указать тип (постоянная, ремиттирующая, гектическая, интермиттирующая, волнообразная, возвратная).