Задания, предназначенные для выполнения

Задание 1. Изучить основные типы наследования менделирующих, т.е. наследуемых по законам, установленным Г.Менделем, признаков и заболеваний.

Порядок выполнения:

Используя информационный материал (основные теоретические положения и приложение 4) и схемы^

1) изучить классические типы моногенного наследования у человека:

а) аутосомно-доминантный тип наследования;

б) аутосомно-рециссивный тип наследования;

в) Х-сцепленный доминантный тип;

г) Х-сцепленный рецессивный тип;

д) Y- хромосома.

2) изучить типы взаимодействия аллельных генов у человека:

а) неполное доминирование;

б) кодоминирование.

3) Изучить типы взаимодействия неаллельных генов:

а) комплементарность;

б) эпистаз;

в) полимерия.

Рекомендации к оформлению результатов работы:

1. Зарисуйте схему классических типов наследования моногенных признаков и заболеваний человека, приведите примеры.

2. Письменно отметьте основные критерии моногенного наследования.

3. Заполните таблицу 4.1 «Доминантные и рецессивные признаки человека»

Таблица 4.1

Доминантные и рецессивные признаки человека

Доминантные признаки	Рецессивные признаки

4. Письменно ответьте на вопрос: что такое пенетрантность и экспрессивность генов?

5. Зарисуйте схему взаимодействия аллельных и неаллельных генов, приведите примеры.

Задание 2. Изучить основные генетические механизмы «неменделевской генетики».

Порядок выполнения:

Используя информационный материал (основные теоретические положения и приложение 4) и схемы:

1) изучить механизм импринтинга на примере синдромов Прадера-Вилли и Энгельмана;

2) изучить хромосомные аберрации на примере синдрома Дауна;

3) изучить мутации, как примеры механизмов неменделевской генетики;

4) изучить механизмы мультифакториального наследования, выявить основные критерии полигенного наследования.

Рекомендации к оформлению результатов работы:

1. Опишите генетический механизм синдрома Дауна(СД).

2. Зарисуйте схему полигенного наследования признаков и заболеваний, приведите примеры.

3. Письменно отметьте основные критерии полигенного наследования.

4. Заполните таблицу 4.2 «Фенотипические проявления миотонической дистрофии в зависимости от количества сегментов нуклеотидных повторяющихся последовательностей»

Таблица 4.2

Фенотипические проявления миотонической дистрофии в зависимости от количества сегментов нуклеотидных повторяющихся последовательностей

Фенотип	Клинические симптомы	Количество повторяющихся сегментов
Легкая форма миотонической дистрофии		50 – 150
Классическая форма миотонической дистрофии		100 – 1000
Врожденная миотоническая дистрофия		> 1000

Выводы и обсуждение результатов работы: почему законам Менделя подчиняются только относительно немногие генетически контролируемые признаки?

Вопросы и задания для самоконтроля