Понятие о хромосомах

Как уже упоминалось ранее, основной составной частью клеточного ядра являются хромосомы, которые различаются по своим морфологическим признакам. Набор хромосом называется кариотипом. 

В кариотипе человека имеется 46 хромосом, составляющих 23 пары: 22 пары хромосом получили название аутосом, а одна последняя, очень особенная пара — половых хромосом. 

Хромосомы можно увидеть в процессе деления клетки. Прямое деление клетки (митоз) обеспечивает точную преемственность наследственных свойств в ряду клеточных поколений. Клетка специально готовится к делению: число ее хромосом удваивается, так как каждая хромосома строит себе подобную за счет синтеза ДНК и белка. Таким образом, все клетки тела (соматические), образовавшиеся в результате митоза, имеют двойной (диплоидный) набор хромосом. 

Половые клетки (гаметы) имеют непарный (гаплоидный) набор хромосом. Это связано с особенностями их возникновения. Образованию половой клетки предшествует особый процесс деления — мейоз. В процессе мейоза клетка делится дважды, а удвоение хромосом происходит лишь один раз. При слиянии яйцеклетки и сперматозоида образуется зигота, в которой имеется уже двойной набор хромосом. 

Различие хромосомного набора (кариотипа) мужчины и женщины проявляется в половых хромосомах. Каждая 23-я пара хромосом мужчин и женщин разнятся между собой. У женщин она представлена двумя одинаковыми (X и X), а у мужчин — двумя разными (X и Y) хромосомами. В мужском организме в процессе мейоза образуются два типа гамет — X и Y, а в женском — только один тип зрелых половых клеток, которые, наряду с аутосомами, содержат Х-хромосому. Оплодотворение яйцеклетки сперматозоидом, несущим Х-хромосому, предопределяет развитие женского, а сперматозоидом с Y-хромосомой — мужского организма. 

Понятие о генах

Фрагмент молекулы ДНК, в котором закодирован один признак организма, называется геном. Комплекс генов, который ребенок получает от отца и матери, называется генотипом. 

Проявление гена в виде признака (фена) зависит от его взаимодействия с факторами внешней среды, поэтому развитие организма в целом обусловлено не только генотипом, но и средой обитания, с которой он постоянно взаимодействует. В генетике широко распространено понятие фенотип, под которым понимают совокупность признаков и свойств, сформировавшихся в процессе внутри- и внеутроб-ного периода развития организма в результате их взаимодействия. 

Ген в хромосоме всегда занимает определенное место. В каждом из генов могут быть небольшие, характерные только для определенной личности отличия (мутации), касающиеся 1-2 или нескольких нуклеотидов. Различающиеся между собой варианты одного и того же гена носят название аллелей. Ген в хромосоме представлен парой аллелей, в которых закодированы признаки, полученные от отца и матери. 

Ген как структурная единица наследственности может быть в двух состояниях — доминантном (определяющем, главенствующем, который обозначается буквой «А») и рецессивном (подавленном, скрытом, обозначаемым буквой «а»). Ребенок имеет один аллель данной пары, полученный от отца, другой — от матери. Если аллели находятся в одинаковом состоянии (доминантном или рецессивном), то такой организм носит название гомозиготного по данному аллелю («АА» или «аа»). Если аллели находятся в разном состоянии, то такой аллель называется гетерозиготным (состояние гена «Аа»). Сильным, проявляющим свое действие в гетерозиготном состоянии, доминантным («А») может быть как нормальный, так и патологический аллель. Аллель, свойства которого не проявляются в фенотипе, в гетерозиготном состоянии будет рецессивным («а») по отношению к доминантному («А») аллелю. 

Иначе говоря, генотип человека — это комбинация доминантных и рецессивных генов в гомологичных хромосомах, унаследованных наполовину от отца и наполовину от матери. 

Полная генетическая система клетки, обеспечивающая наследственную передачу всех признаков и характер развития организма, называется геномом. 

К настоящему времени молекулярными генетиками достигнуты большие успехи в области изучения структуры и функции генов, и начались активные работы по уточнению функции контролируемых ими белков. В результате расшифровки генома оказалось, что общее число генов человека не превышает 35 тысяч. Основная масса генов в молекуле ДНК представлена 1-2 копиями. Гены, как правило, отделены друг от друга протяженными некодирующими последовательностями и очень неравномерно распределены как по хромосомам, так и внутри хромосом. Средний размер гена составляет от 10 до 30 тысяч нуклеотидов. Все гены вместе занимают не более 10-15 процентов молекулы ДНК, а кодирующие области всех генов составляют менее 3 процентов от общей длины ДНК! 

Изменчивость генетического материала (мутации) 

Ген как материальная единица наследственности может изменяться (мутировать). Если впервые возникшая мутация является рецессивной, то у носителя такой мутации признак не проявляется в фенотипе, но, сохраняясь в генотипе, передается последующим поколениям. 

Если вновь возникшая мутация является доминантной, она обязательно проявится в потомстве.

Мутации могут быть полезными, нейтральными и патологическими, приводящими к наследственным болезням. 

С КАКИМИ ПРОБЛЕМАМИ СЛЕДУЕТ ОБРАЩАТЬСЯ К ВРАЧУ-ГЕНЕТИКУ 

Консультация врача-генетика необходима в следующих случаях. 

• Если в вашем роду имеются так называемые «семейные», то есть сходные заболевания у двух и более членов семьи. Например, разной степени выраженности задержка умственного или речевого развития у мужчин по материнской линии, либо родных братьев и сестер, родителей и других родственников и детей. При этом особого внимания заслуживает сочетание задержки умственного или речевого развития с поражением других органов и систем (печени, почек, глаз, кожи и др.), либо необычным цветом, запахом мочи, кала, пота. У родителей должны вызывать беспокойство выявляемый у многих членов семьи чрезвычайно высокий или, наоборот, низкий рост, «семейные» формы поражения сердца, легких, желудочно-кишечного тракта, скелета, слуха и т. п.  • Если у вашего ребенка задержка психомоторного или речевого развития сочетается с наличием очень незначительных микроаномалий (малых пороков развития). Например, отмечается не свойственная для других членов семьи необычная форма или положение глазных щелей, либо все родственники или знакомые называют вашего любимого человечка «ушастиком» из-за чрезмерно оттопыренных или низко посаженных ушных раковин! А может быть, вы вдруг замечаете, что первый палец стопы вашего ребенка необычайно большой, напоминает «молоточек» и вызывает затруднение при подборе обуви и т. п. 

Микроаномалии — это небольшие морфологические изменения органов, несколько выходящие за пределы нормального строения, но не нарушающие их функции. 

Ознакомьтесь с приведенным ниже перечнем микроаномалий и внимательно присмотритесь к своему малышу, а заодно к себе и другим родственникам. Однако, решить вопрос, что это — вариант нормы или уже микропатология, безусловно, может только специалист после детального осмотра и обследования ребенка и членов его семьи. Пожалуйста, не спешите с выводами и не занимайтесь самодиагностикой!