38. Мутаге́ны

физические факторы и химические вещества, способные вызывать наследуемые изменения генетического материала – мутации. К таким факторам относятся все типы ионизирующих излучений, ультрафиолетовое излучение, высокие и низкие температуры и др. Среди химических мутагенов – алкалоиды, производные мочевины, аналоги азотистых оснований, входящих в состав нуклеиновых кислот, чужеродные для данного организма нуклеиновые кислоты. Т.к. мутации могут возникать спонтанно, без воздействия извне, мутагенными считаются те факторы (или их дозы), влияние которых приводит к частоте мутаций, достоверно превышающей их естественный уровень.  Мутации, как правило, вредны для организма. Поэтому новые химические вещества, с которыми может соприкасаться человек (лекарства, пищевые консерванты, красители для волос и др. косметика, средства бытовой химии, пестициды и др.), проверяют (тестируют) на мутагенную активность. Для этого разработаны стандартные методы и тест-объекты (микроорганизмы, культуры клеток животных и человека, некоторые растения и животные), позволяющие быстро определять чувствительность генетиче-ского аппарата к тем или иным агентам. Установлено, что многие мутагены являются одновременно и канцерогенами, т.е. веществами, вызывающими развитие злокачественных опухолей.  В связи с этим одна из важнейших задач охраны природы и обеспечения генетической безопасности человека – мониторинг окружающей среды и выявление загрязнителей, обладающих мутагенной и канцерогенной активностью. Вредное действие мутагенов на организм в ряде случаев может быть предотвращено или уменьшено применением специальных физических или химических факторов – антимутагенов.  Мутагены используют при искусственном (индуцированном) получении мутаций – мутагенезе, широко применяемом в генетических исследованиях и для создания исходного материала (набора перспективных мутантов) в селекции микроорганизмов, растений и животных.

39. Исследования генетики человека встречают большие трудности, связанные с невозможностью произвольного скрещивания, поздним наступлением половой зрелости, малым числом потомков в каждой семье, невозможностью уравнивания условий жизни для потомков.

Все, что известно в настоящее время в области генетики человека получено с помощью генеалогического, цитогенетического близнецового, онтогенетического и популяционного методов исследования.

Генеалогический метод – анализ закономерности наследования признаков человека на основе составления родословной – генеалогии.

Анализ родословной показывает, что признак пробанда передается из поколения в поколение  особям любого пола, т.е. наследуется  как доминантный аутосомный.

Болезни: кондродистрофическая карликовость, катаракта глаз, хрупкость  костей.

Применение этого метода показало, что такой признак, как гемофилия, наследуется своеобразно. Волосатые уши – признак, передающийся от отца к сыну.

Цитогенетический метод – цитологический анализ кариотипа человека в норме и патологии. Кариотип – набор всех хромосом у человека и отображение его в идеограмме графически.

Близнецовый метод. Близнецы – одновременно родившиеся особи у одноплодных животных. Близнецы могут быть однояйцевыми и разнояйцевыми.

Дал возможность выяснить наследственную предрасположенность человека к ряду заболеваний (шизофрения, туберкулез).

Онтогенетический метод используется для выяснения механизма развития наследственных заболеваний в онтогенезе.

Известно, что некоторые наследственные болезни проявляются не только у гомозигот, но и в стертой форме у гетерозигот. В настоящее время усиленно разрабатываются методы выявления таких гетерозигот. Так гетерозиготный носитель Гена фенилкетонурии может быть определен введением в кровь фенилаллонина и последующим определение его уровня в плазме крови. В норме у гомозигот по доминантной аллели уровень фенилаллонина при этом не изменяется. У гетерозигот же по данной аллели, внешне здоровых людей, обнаруживается повышенное содержание в крови фенилаллонина.

Популяционный метод позволяет изучать распространение отдельных генов или хромосомных аномалий в человеческих популяциях. Этот метод основывается на данных демографической статистики. Популяционный анализ интересен и тем, что он помогает понять динамику генетической структуры различных популяций и способствует выявлению связей между ними.

40. – сбор и верификация информации медицинского и дозиметрического характера для ввода в базу данных регионального медико-дозиметрического регистра (РМДР) населения

– формирование и ведение РМДР;

– научный анализ имеющейся информации, направленный на оценку взаимосвязи воздействия техногенных факторов и показателей заболеваемости и смертности населения по основным заболеваниям, изучение факторов риска и прогноза развития основных заболеваний;

– оценка характера взаимодействия ионизирующего излучения (ИИ) с нерадиационными факторами риска развития наиболее значимых заболеваний. Изучение вклада радиационной составляющей в патогенез основных заболеваний;

– подготовка информационных материалов относительно заболеваемости и смертности и населения (по основным заболеваниям).

41.

42. Кариоти́п — совокупность признаков (число, размеры, форма и т. д.) полного набора хромосом, присущая клеткам данного биологического вида (видовой кариотип), данного организма (индивидуальный кариотип) или линии (клона) клеток. Кариотипом иногда также называют и визуальное представление полного хромосомного набора (кариограммы) Для систематизации цитогенетических описаний была разработана Международная цитогенетическая номенклатура (International System for Cytogenetic Nomenclature, ISCN), основанная на дифференциальном окрашивании хромо­сом и позволяющая подробно описывать отдельные хромосомы и их участки. Запись имеет следующий формат:

[номер хромосомы] [плечо] [номер участка].[номер полосы]

длинное плечо хромосомы обозначают буквой q, короткое — буквой p, хромосомные аберрации обозначаются дополнительными символами.

Таким образом, 2-я полоса 15-го участка короткого плеча 5-й хромосомы записывается как 5p15.2.

Для кариотипа используется запись в системе ISCN 1995^[4], имеющая следующий формат:

[количество хромосом], [половые хромосомы], [особенности]^[5].

Для обозначения половых хромосом у различных видов используются различные символы (буквы), зависящие от специфики определения пола таксона (различные системы половых хромосом). Так, у большинствамлекопитающих женский кариотип гомогаметен, а мужской гетерогаметен, соответственно, запись половых хромосом самки XX, самца — XY. У птиц же самки гетерогаметны, а самцы гомогаметны, то есть запись половых хромосом самки ZW, самца — ZZ.

В качестве примера можно привести следующие кариотипы:

• нормальный (видовой) кариотип домашнего кота:

38, XY

• индивидуальный кариотип лошади с «лишней» X-хромосомой (трисомия по X-хромосоме):

65, XXX

• индивидуальный кариотип домашней свиньи с делецией (потерей участка) длинного плеча (q) 10-й хромосомы:

38, XX, 10q-

• индивидуальный кариотип мужчины с транслокацией 21-х участков короткого (p) и длинного плеч (q) 1-й и 3-й хромосом и делецией 22-го участка длинного плеча (q) 9-й хромосомы (приведён на Рис. 3):

46, XY, t(1;3)(p21;q21), del(9)(q22)

Поскольку нормальные кариотипы являются видоспецифичными, то разрабатываются и поддерживаются стандартные описания кариотипов различных видов животных и растений, в первую очередь домашних и лабораторных животных и растений

43. Хромосомные синдромы редко передаются по наследству, они часто носят единичный, спорадический характер в семье, так как механизм их возникновения связан с геномной мутацией и нерасхождением хромосом в мейозе. Повторное нерасхождение хромосом у того же человека и в той же паре хромосом имеет очень малую степень вероятности. Чаще всего хромосомные аномалии могут повторяться в семье и в том случае, если имеется структурная перестройка: транслокация, делеция, изохромосома.

44.-39 вопрос

45. Евге́ника (от греч. ευγενες — «хорошего рода», «породистый») — учение о селекции применительно к человеку, а также о путях улучшения его наследственных свойств. Учение призвано бороться с явлениями вырождения в человеческом генофонде.

Евгеника была широко популярна в первые десятилетия XX века, но впоследствии стала ассоциироваться с нацистской Германией, отчего её репутация значительно пострадала. В послевоенный период евгеника попала в один ряд с нацистскими преступлениями, такими как расовая гигиена, эксперименты нацистов над людьми и уничтожение «нежелательных» социальных групп. Однако к концу XX века развитие генетики и репродуктивных технологий снова подняли вопрос о значении евгеники и её этическом и моральном статусе в современную эпоху.

В современной науке многие проблемы евгеники, особенно борьба с наследственными заболеваниями, решаются в рамках генетики человека.^[1]

Анализ проблем медико-генетического консультирования требует от врача определенных затрат времени, связанных с составлением родословных, определением генетического риска и т.д. Поэтому врач должен располагать необходимым временем, чтобы провести анализ всех данных, высказанных обратившимися. Затраты на первичное медико-генетическое консультирование составляют в среднем 1 час - 1 час 30 мин. При повторных посещениях проводится обсуждение результатов специальных исследований, сведений из других медицинских документов, обследования родственников, дополнительных источников информации. Затраты времени при повторных посещениях составляют в среднем 30-40 мин.