- •Методические рекомендации
- •Алматы, 2011
- •Общие сведения:
- •1.7 Сведения о преподавателях:
- •1.8 Контактная информация:
- •1.9 Политика дисциплины:
- •2. Программа:
- •2.1 Введение
- •2.2 Цель дисциплины:
- •2.3 Задачи обучения:
- •2.4 Конечные результаты обучения:
- •2.5 Пререквизиты и постреквизиты.
- •2.6 Краткое содержание дисциплины:
- •2.7 Тематический план лекций, практических занятий, срс Тематический план лекций
- •Тематический план практических занятий
- •Тематический план срс
- •2.8 Задания для самостоятельной работы студентов Темы самостоятельной работы студентов:
- •2.9 Литература:
- •2.11 Критерии и правила оценки:
- •Система оценки знаний студентов
- •2. Рубежный контроль
- •Реферат
- •Презентация
- •Глоссарий
- •Шкала градации оценок
- •1. Тема: Введение в молекулярную биологию. Молекулярные основы наследственности
- •3. Тезисы лекций:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •1. Тема: Молекулярная биология гена
- •3. Тезисы лекций:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •1. Тема: Реализация наследственной информации (репликация, транскрипция, трансляция)
- •3. Тезисы лекций:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •1. Тема: Регуляция экспрессии генов у про- и эукариот
- •3. Тезисы лекций:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •Тема: Генетический аппарат клетки
- •3. Тезисы лекций:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •1. Тема: Молекулярно-генетические механизмы регуляции клеточного цикла
- •3. Тезисы лекций:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •1. Тема: Репарация днк
- •3. Тезисы лекций:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •3. Задания:
- •5. Литература:
- •6. Контроль:
- •6.1. Современное понятие о геноме.
- •1. Тема: Введение в общую и медицинскую генетику. Менделирующие признаки
- •3. Тезисы лекций:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •1. Тема: Сцепленное наследование
- •3. Тезисы лекций:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Действие гена
- •Тезисы лекций:
- •Литература:
- •Контрольные ворпросы:
- •1. Тема: Генетика развития
- •3. Тезисы лекций:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •1. Тема: Генетика впр
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Основы популяционной генетики
- •3. Тезисы лекций:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •1. Тема: Основы экологической генетики. Основы фармакогенетики
- •3. Тезисы лекций:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •1. Тема: Наследственные болезни человека
- •3. Тезисы лекций:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •1. Тема: Современные методы диагностики наследственных болезней
- •3. Тезисы лекций:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •1. Тема: Современные методы профилактики наследственных болезней
- •3. Тезисы лекций:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •1. Тема: Методы лечения наследственных болезней
- •3. Тезисы лекций:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •Специальность – общая медицина кафедра МолекулЯрной биологиИ и генетикИ методические рекомендации для практических (семинарских) занятий
- •1. Тема: Введение в молекулярную биологию. Молекулярные основы наследственности
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •8. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Молекулярная биология гена
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •8. Контрольные вопросы:
- •8.1. Что такое регуляторные последовательности?
- •1. Тема: Реализация наследственной информации. Репликация днк.
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание
- •8. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Транскрипция
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •8. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Трансляция, генетический код
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •8. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Регуляция экспрессии генов
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •4.43. Диагностика рака, теломеразная активность и злокачественность.
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •7.3. Оценка компетенций – коммуникативные навыки.
- •1. Тема: Генетический аппарат клетки
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •8. Контрольные вопросы:
- •8. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Наследственная изменчивость. Рекомбинативная изменчивость. Геномные мутации
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.1.4.Решение задачи на установление отцовства.
- •7.1.5.Решение задачи на рестрикцию днк.
- •7.1.6. Работа с геномными базами данных человека: решение задач.
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •8. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Рубежный контроль по разделу: «Молекулярная биология клетки»
- •4. Основные вопросы темы:
- •4.42. Строение, свойства и размножение вирусов.
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •7.3. Оценка компетенций – коммуникативные навыки.
- •Тема: Наследственность. Типы наследования
- •Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •5. Методы обучения:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •8. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Сцепленное наследование
- •3. Задачи обучения:
- •Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •8. Контрольные вопросы:
- •Тема: Действие гена
- •Задачи обучения:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •8. Контрольные вопросы:
- •Тема: Клеточные механизмы онтогенетического развития
- •Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •8. Контрольные вопросы:
- •Тема: Генетические механизмы онтогенетического развития
- •Задачи обучения:
- •Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •8. Контрольные вопросы:
- •Тема: Генетика врожденных пороков развития
- •Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – правовая компетенция.
- •8. Контрольные вопросы:
- •Тема: Основы популяционной генетики
- •Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •5. Методы обучения:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •Образец решения задач
- •8. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Основы экологической генетики
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – правовая компетенция.
- •8. Контрольные вопросы:
- •Тема: Основы фармакогенетики
- •Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •4.56. Синтез лекарственных средств с применением генных технологии
- •4.57. Биотехнологический синтез лекарственных средств
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •Определите запись различных кариотипов человека
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •7.3. Оценка компетенций – коммуникативные навыки.
- •8. Контрольные вопросы:
- •Тема: Моногенные болезни человека
- •Задачи обучения:
- •4.Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •7.3. Оценка компетенций – коммуникативные навыки.
- •8. Контрольные вопросы:
- •Тема: Полигенные (мультифакториальные) болезни человека
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •8. Контрольные вопросы:
- •Тема: Современные методы диагностики наследственных болезней
- •Задачи обучения:
- •4.Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •8. Контрольные вопросы:
- •Тема: Медико-генетическое консультирование
- •Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – правовая компетенция.
- •8. Контрольные вопросы:
- •Тема: Современные методы профилактики и лечения наследственных болезней
- •Задачи обучения:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •Показания для проведения генетического скрининга
- •Просеивающая диагностика и профилактическое лечение врожденных болезней обмена
- •Общие принципы лечения наследственных болезней
- •8. Контрольные вопросы:
- •Тема: Рубежный контроль по разделу «Основы медицинской генетики»
- •Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •1. Тема № 1. Теломеры. Теломеразная активность
- •3. Задания:
- •3.4. Диагностика рака, теломеразная активность и злокачественность.
- •5. Критерии выполнения:
- •3.1. Строение, свойства и размножение вирусов.
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 4. Основы генетической инженерии
- •3. Задания:
- •Гибридома - ___________________________________________
- •Космид - ______________________________________________
- •Промотор - ______________________________________________
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 6. Геномика, протеомика и метаболономика
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Современное понятие о геноме.
- •1. Тема № 7. Молекулярная структура и функции биологических мембран клетки
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 10. Генетика пола человека
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 12. Молекулярно-генетические механизмы старения
- •3.Задания:
- •8 Литературы:
- •Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 14. Генные технологии в создании лекарственных средств
- •3. Задания:
- •3.1. Синтез лекарственных средств с применением генных технологии
- •3.2. Биотехнологический синтез лекарственных средств
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •8. Литература:
- •Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема №17. Генетический паспорт человека
- •3.Задания:
- •5.Требования к оформлению реферативной работы:
- •8. Литературы:
- •Литература:
- •9.1.Что такое биочипы?
- •8. Литература:
- •8 Литературы:
- •9. Контроль:
- •Тема № 22. Геномный импритинг
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. № 23 Тема: Болезни экспансии тринуклеотидных повторов
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Характеристика бэтп: а)Хорея-Гентингтона
- •1. Тема № 24. Прионные болезни
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •5. Требования к составлению презентации:
- •8. Литература:
- •8. Литература:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •Контрольно-измерительные средства для оценки знаний, умений и навыков по молекулярной биологии и медицинской генетике
- •I. Вопросы экзамена:
- •Диагностика рака, теломеразная активность и злокачественность.
- •Строение, свойства и размножение вирусов.
- •Синтез лекарственных средств с применением генных технологии
- •Биотехнологический синтез лекарственных средств
- •II. Тестовые задания экзамена:
Ферментный каскад: общая характеристика.
Первичные посредники (экстраклеточные сигналы): гормоны, нейромедиаторы, цитокины, факторы роста.
Вторичные мессенджеры: общие сведения.
Генетика – наука о наследственности и изменчивости, предмет, задачи, методы исследования. Основные термины и понятия генетики. Значение генетики в медицине.
Законы Менделя.
Типы наследования.
Менделирующие признаки человека. Условия менделирования.
Понятие о сцеплении, группе сцепления.
Сцепленное наследование.
Кроссинговер – механизмы, эволюционное значение.
Картирование генов – методы, значение.
Хромосомная теория наследственности, основные положения.
Генотип, фенотип: определение, взаимоотношение.
Взаимодействие аллельных генов: рецессивность, неполное доминирование, сверхдоминирование, кодоминирование.
Множественные аллели. Генетика групп крови. Медицинское значение.
Взаимодействие неаллельных генов: комплементарность, эпистаз, полимерия.
Пенетрантность, экспрессивность. Плейотропия.
Фенокопии. Генокопии.
Онтогенез: определение, типы, периодизация.
Ранние этапы онтогенеза: гаметогенез, оплодотворение, полярность яйцеклетки, ооплазматическая сегрегация, позиционная информация, детерминация, дифференциация, эмбриональная индукция.
Клеточные механизмы онтогенеза.
Дифференциальная активность генов.
Гомеозисные гены. Гомеобоксы у человека и наследственные болезни.
Тератогенные факторы, тератогенез.
Критические периоды развития.
Врожденные пороки развития (ВПР): определение и цитогенетические механизмы их формирования.
Классификация, диагностика и профилактика ВПР.
Охрана общественного здоровья ( Глава 25, Кодекс Республики Казахстан «О здоровье народа и системе здравоохранения», 2009 год)
Популяция, определение, характеристики популяции.
Демографические характеристики популяции.
Виды популяций и брачная структура популяций.
Генетические характеристики популяции.
Элементарные эволюционные процессы, протекающие в популяциях и особенности их действия в человеческих популяциях.
Генетический груз популяций, понятие, медицинское значение.
Экология, определение. Связь экологии и генетики.
Экологически обусловленные болезни человека, механизмы их развития.
Загрязнители окружающей среды, классификация, действие.
Генетические последствия загрязнения окружающей среды в зонах экологического неблагополучия Казахстана (Семипалатинский ядерный полигон, Приаралье и др.).
Деятельность в сфере санитарно-эпидемиологического благополучия населения РК (глава 24, кодекс РК «О здоровье народа в системе здравоохранения» 2009), Законодательные основы охраны окружающей среды (Экологический кодекс Республики Казахстан, 2007 г.)
Значение фармакогенетики в современной медицине и фармации.
Генетический контроль метаболизма лекарственных препаратов.
Наследственные болезни и состояния, провоцируемые приемом лекарственных препаратов.Охрана здоровья граждан и общие требования безопасности к лекарственным средствам (Глава 5, 15, Кодекс Республики Казахстан «О здоровье народа и системе здравоохранения», 2009 год)
Типы хромосомной детерминации пола.
Роль Y хромосомы и аутосомных генов в первичной детерминации пола.
Вторичная детерминация пола.
Зависимые от пола и ограниченные полом признаки.
Гинандроморфы, интерсексы, гермафродиты и другие половые отклонения, медицинское значение.
Клонирование: прошлое, настоящее, будущее.
Репродуктивное клонирование.
Этические и правовые проблемы клонирования организмов.
Клонирование человека: за или против.
Возможные области применения технологии клонирования.
Клеточная терапия и терапевтическое клонирование.
Генетика старения
Механизм старения
Рассказать о проявлении старения молекулярно-клеточного уровня
Современные теории старения
История изучения стволовых клеток (СК).
Достижения, перспективы в изучении стволовых клеток.
Применение стволовых клеток в клинической практике.
Синтез лекарственных средств с применением генных технологии
Биотехнологический синтез лекарственных средств
Методология поиска новых лекарственных средств, продуктов биотехнологии, генной инженерии в патологических состояниях.
Ведущие факторы экологического неблагополучия в зоне действия Семипалатинского ядерного полигона.
Ведущие факторы экологического неблагополучия в Приаралье.
Результаты изучения здоровья населения в этих регионах.
Определение наследственных болезней человека и их классификация.
Классификация хромосомных болезней.
Аутосомные синдромы.
Гоносомные синдромы.
Механизмы возникновения генных (точковых) мутаций
Механизмы развития моногенных болезней
Классификация моногенных болезней
Менделирующие моногенные болезни
Неменделирующие моногенные болезни
Клинические проявления моногенных болезней
Полигенные (мультифакториальные) болезни, особенности проявления, классификация.
Механизмы развития полигенных болезней.
Ассоциации генетических маркеров с мультифакториальными заболеваниями.
Основные методы исследования полигенных болезней.
Клинико-генеалогический метод. Принципы составления родословной, символы и их значение
Цитогенетический метод. Анализ и расшифровка кариотипов при различных типах хромосомных болезней
Биохимические методы исследования, принципы диагностики наследственных болезней обмена веществ
Прямые и косвенные методы ДНК-диагностики, принципы и механизмы выявления генных (точковых) мутаций при наследственных заболеваниях
Профилактика наследственной патологии. Первичная и вторичная профилактика.
МГК – основа первичной профилактики наследственной патологии.
Ретроспективное и проспективное консультирование.
Показания для МГК. Этапы МГК.
Генетический прогноз. Методики расчета генетического риска:
а) при заболеваниях с АД-типом наследования,
б) при заболеваниях с АР- типом наследования,
в) при заболеваниях с Х-сцепленным доминантным типом наследования,
г) при заболеваниях с Х-сцепленным рецессивным типом наследования,
д) при хромосомных синдромах.
Пренатальная диагностика. Инвазивные и неинвазивные методы.
Предимплантационная диагностика.
Правовые и этические принципы проведения МГК (статья № 95, Кодекс 4.28. Республики Казахстан «О здоровье народа и системе здравоохранения», 2009 год).
Основные методы профилактики наследственных болезней.
Ранняя доклиническая диагностика наследственных болезней.
Генетический скрининг: массовый, селективный. Показания для проведения.
Периконцепционная профилактика, цель и основные положения.
Биоэтические проблемы профилактики наследственной патологии.
Предиктивная медицина, определение и цели.
Геном человека, его особенности.
Гены предрасположенности, их тестирование.
Генетический паспорт и генетическая карта репродуктивного здоровья.
Перспективы предиктивной медицины.
паспорт – индивидуальная база ДНК-данныГенетический паспорт - основа предиктивной медицины
Болезни и патологические состояния, доступные для генетического тестирования
Основы технологии получения биочипа
Принцип работы биологического биочипа
Значение биочипов в диагностике болезней человека
Нанобиочипы как основа медицины будущего
Стволовые клетки, определение, свойства.
Применение стволовых клеток в лечении болезней человека
Генная терапия и стволовые клетки.
Механизм получения стволовых клеток, проблемы и перспективы использования их
в медицине
Этиология и патогенез муковисцидоза.
Клинические проявления.
Митохондриальный геном человека.
Материнский эффект цитоплазмы.
Клинические проявления мутаций мт-ДНК.
Особенности наследование болезни геномного импритинга
Причины и механизмы возникновений болезней геномного импритинга.
Клинико-генетические характеристики болезней геномного импритинга (Прадер – Вилли и синдром Энгельмана).
Профилактика и диагностика болезней геномного импритинга.
Особенности наследование болезни экспансии тринуклеотидных повторов (Хорея-Гентингтона, Миотоническая дистрофия Куршмана-Штейнера- Баттена, синдром ломкой Х-хромосомы или синдром Мартина-Белл).
Причины и механизмы возникновений болезней экспансии тринуклеотидных повторов.
Клинико-генетические характеристики болезней экспансии тринуклеотидных повторов.
Профилактика и диагностика болезней экспансии тринуклеотидных повторов.
Молекулярная и клеточная биология прионов
Генетика прионных болезней
Мутации, вызывающие прионные болезни
Современная классификация прионных болезней
Прионные болезни человека (болезнь Кройтцфельда – Якоба, фатальная семейная бессоница, болезнь Куру, синдром Герстманна – Штройслера - Шейнкера).
Наследственные гемоглобинопатии и их причины.
Классификация гемоглобинопатии.
Диагностика и лечение гемоглобинопатии.
Характеристика и частота распространенных генных болезней
Генетические механизмы распространенных генных болезней
Виды распространенных генных болезней
Клиническое проявление, диагностика и профилактика распространенных генных болезней
Классификация наследственных болезней.
Современные методы диагностики и профилактики наследственных болезней.
Принципы лечение наследственных заболеваний.
Зав. кафедрой, профессор Куандыков Е.У.