Генетическое паспортирование.

ДНК является важнейшей структурной единицей человеческого организма, потому как она несет в себе генетический код, уникальный для каждого индивида. На сегодняшний день достижения науки позволили расшифровать практически весь генетический код, зашифрованный в молекулах ДНК. В ДНК заложена информация о наследственности и изменчивости – двух основных свойствах живых организмов. Этот факт помогает современной медицине предвидеть развитие той или иной болезни у человека и предотвратить это.

Сегодня в некоторых клиниках уже проводится анализ ДНК, который позволяет оформить генетический паспорт человека на основе полученных данных расшифровки молекул ДНК.

Медики давно уже заметили, что многие заболевания передаются по наследству. Давно известно, что аллергия на определенные раздражители и другие заболевания наиболее вероятно развиваются у ребенка, если его родители тоже страдают от этой болезни. Теперь можно предсказать на основе генетического паспорта человека развитие гипертонии, язвы, ишемической болезни сердца, атеросклероза.

Другой вопрос – проявятся ли эти болезни или нет? Генетический паспорт содержит информацию о последовательности генов и их наличии. Это является основой для развития заболевания, но оно может и не проявиться, если отсутствуют необходимые для него условия развития. Например, если информация генетического паспорта содержит в себе онкологическое заболевание, то при необходимом количестве факторов, увеличивающих вероятность развития, возникнет раковая опухоль. Но если таких факторов не будет в окружающей среде человека, то болезнь пройдет мимо, не разовьется.

Таким образом, генетический паспорт помогает предсказать возможность развития заболевания, а не его стопроцентное возникновение. Точно также нельзя говорить о точном возрасте смерти человека, так как при наличии благоприятных условий для его организма этот возраст может увеличиться.

Если генетический паспорт не дает точной информации того, что случится со здоровьем, зачем тогда он нужен? Мы бы сказали, что генетический паспорт необходим каждому человеку. Ведь зная о предрасположенности своего организма к тем или иным заболеваниям, можно подкорректировать свой образ жизни для того, чтобы снизить вероятность развития болезни. Например, в случае высокой вероятности развития раковых опухолей не посещать солярии и не злоупотреблять курением.

Зачем нужен генетический паспорт?

Возможно, очень скоро кроме паспорта и ИНН гражданин России будет оформлять также генетический паспорт. В нем распишут, чем вы отличаетесь от остальных людей и каких болезней вам стоит опасаться. Зачем нам нужен еще один документ, рассказывают специалисты Института общей генетики РАН им. Н. И. Вавилова: профессор Николай Казимирович Янковский, заведующий лабораторией анализа генома, член Совета Всемирной организации «Геном человека» (HUGO) и cтарший научный сотрудник той же лаборатории, к.б.н. Светлана Александровна Боринская.

Генетический паспорт обычно делается либо с целью ДНК-идентификации, либо для того, чтобы определить, какие опасные заболевания подстерегают вас в жизни. Это как бы штрихкод, описывающий человека, а точнее наличие тех или иных черт в его ДНК.

ДНК-идентификация используется во всех развитых странах. Очень важен генетический паспорт для криминалистики. В США, например, решили пересмотреть дела, связанные с изнасилованием. Сравнили генетические паспорта осужденных и детей, которые родились у потерпевшей. И оказалось, что 30% сидящих по этой статье не являются отцами данных детей.

Англичане приняли закон, по которому данные людей, прошедших ДНК-идентификацию и тем не менее оправданных судом, остаются в базе. Бывают ситуации, когда человек, оказавшийся в поле зрения правосудия, совершенно обоснованно был оправдан. Но, увы, статистика говорит, что еще раз он попадется с большей вероятностью, чем кто-то другой.

Опасаться фальсификации не стоит. Сложно представить, что кровь невиновного человека принесут и оставят на месте преступления. В генетическом паспорте такого типа указываются лишь нейтральные признаки, которые ничего не говорят о здоровье человека или о том, что он лучше или хуже других. Похоже на базу с отпечатками пальцев.

Очень важно cоблюдать юридические аспекты идентификации, чтобы исключить подмену: откуда взяли генетический материал, как его регистрировали. Все это должны знать криминалисты. Для профессионалов это требует повышения квалификации, для новых работников — определенных навыков, полученных в процессе обучения.

Нужно учитывать и то, что человек, который проводит ДНК-идентификацию, может оставить свои «следы». Даже однажды надетая и снятая лабораторная перчатка может дать достаточно материала для ДНК-идентификации. Поэтому в базе данных необходимо также наличие образцов ДНК тех людей, которые имеют отношение к процедуре, чтобы знать, что это «свои».

Технически создать базу данных с идентифицирующим ДНК «штрихкодом» в России возможно уже сейчас. Вопрос, как всегда, в финансировании. Что касается конфиденциальности информации, то это дело власти, которая должна ее обеспечить.

Существует также медицинский генетический паспорт. Он нужен, чтобы выяснить, какой существует генетический риск развития того или иного заболевания.

Женщинам старше 35 лет обязательно нужно делать такие анализы. Например, для молодой женщины риск рождения малыша, больного болезнью Дауна, — 1 ребенок на 600–700 случаев. Для женщины старше 35 это уже 1 на 60 случаев.

По анализу ДНК можно уверенно предсказать предрасположенность к нескольким сотням наследственных болезней человека. Если у него есть определенный вариант генетического текста, это во многих случаях значит, что человек будет болен, например, такими заболеваниями, как фенилкетонурия, муковисцидоз, различными болезнями крови.

Просчитать риск болезни можно не только в любом возрасте по капле крови, но и задолго до рождения ребенка. Есть возможность извлечь еще неимплантированный в стенку матки зародыш, а точнее, пока еще группу клеток, в первые 3 недели беременности. Проводится диагностика. Затем, если патологий не выявлено, клетки возвращаются обратно.

Такой анализ рекомендуется семьям, где уже был больной ребенок, — при следующей беременности вероятность рождения больного малыша составляет 25%. Процедура кардинально отличается от аборта, но если врачи выяснят, что ребенок заболеет, у родителей будет выбор — рожать такого малыша или нет. Особенно полезной будет диагностика в странах, где запрещено предохраняться. На здоровье мамы анализ никак не скажется, хотя есть риск незавершения беременности после диагностики (до 5%).

Уже сейчас можно «предсказывать» повышенный риск развития сердечно-сосудистых заболеваний или некоторых видов рака. Генетический паспорт поможет узнать «вредные» именно для данного человека профессии. Например, производство красителей, если имеется в виду предрасположенность к раку.

В личном генетическом паспорте будет указано, каких болезней (например, повышенное давление, диабет, шизофрения) вам стоит опасаться больше, чем другим людям. Если есть риск диабета, нужно ограничивать потребление сахара и жира. Если у человека слабые сосуды, их нужно обязательно тренировать, чтобы снизить риск инфаркта или инсульта. Понятно, что курить вредно всем, но это на порядок опаснее, когда есть предрасположенность к раку.

Известна форма болезни Альцгеймера, которая проявляется в 60 лет, а предрасположенность к ней диагностируется в любом возрасте. [6]