Билет 21.

1. Генотип - совокупность генов данного организма, в отличие от генома, который характеризует вид, а не особь. вместе с факторами внешней среды определяет фенотип организма.

Обычно о генотипе говорят в контексте определенного гена, у полиплоидных особей он обозначает комбинацию аллелей данного гена ( см. гомозигота, гетерозигота). Большинство генов проявляются в фенотипе организма, но фенотип и генотип различны по следующим показателям:

1. По источнику информации (генотип определяется при изучении ДНК особи, фенотип регистрируется при наблюдении внешнего вида организма).

2. Генотип не всегда соответствует одному и тому же фенотипу. Некоторые гены проявляются в фенотипе только в определенных условиях. С другой стороны, некоторые фенотипы, например, окраска шерсти животных, являются результатом взаимодействия нескольких генов.

Фенотип — cовокупность характеристик, присущих индивиду на определённой стадии развития. Фенотип формируется на основе генотипа, опосредованного рядом внешнесредовых факторов. У диплоидных организмов в фенотипе проявляются доминантные гены.

Все клинически определяемые признаки индивида — рост, масса тела, цвет глаз, форма волос, группа крови и т. д. являются фенотипическими.

Гено́м — совокупность всех генов организма; его полный хромосомный набор.

Пенетрантность – частота фенотипического проявления гена, процентное соотношение числа особей имеющих данный признак, к числу особей, имеющих данный ген.

Экспрессивность – степень фенотипического проявления гена.

Генокопии – сходные изменения фенотипа, обусловленные мутациями разных неаллельных генов.

Фенокопии – изменение фенотипа под влиянием факторов среды, копирующие признаки другого генотипа.

Плейотропные гены – гены, способные детерминировать проявление нескольких признаков.

Пенетрантность-показатель,который отражает частоту проявления гена в признак. Выражается в %, и показывает у какого % особей,имеющих данный ген,формируется признак.

Пенетрантность=(число особей,имеющих признак/число особей,имеющих ген)*100%

1)полная пенетрантность гена-100%(брахидактилия,полидактилия)

2)неполная пенетрантность-менее 100%.

Неполная пенетрантность зависит от:

А)взаимодействия генов(по типу полного доминирования,эпистаза)

Б)Особенности генотипа(гены признаков,зависимых от пола)

В)Факторов среды.

Г)пенетрантность разных признаков различна при плейотропии(синдром Ван дер Хаве)

-первичная плейотропия-ген контролирует выработку данного белка,а белок действует на различный признак(синдром Морфана)

-Вторичная плейотропия-ген определяет структуру белка,который контролирует развитие первичного признака,а этот признак влияет на формирование нескольких вторичных признаков.

Экспрессивность-показатель,отражающий степень выраженности степени.

Варьирующая экспрессивность зависит от:

-дозы аллеля в системе аллельных генов(ахондроплазия)

-дозы аллелей в системе полимерных генов(пигментация кожи)

-наличие модифицирующего действия генов(супрессоры и активаторы)

-факторы среды.

Фенотип-результат взаимодействия генов и генотипа с внешней средой в результате онтогенеза особи.

2. При тяжелой травме, большой кровопотере может прекратиться дыхание, наступить остановка сердца. Однако биологическая смерть индивидуума после остановки дыхания и сердечной деятельности наступает не сразу. Наиболее уязвимым к гипоксии и остановке кровообращения является головной мозг. Необратимое поражение мозга развивается при некорригированной тяжелой гипоксии или при остановке кровообращения более чем на 3-5 мин. Клиническая смерть - это короткий промежуток времени, который исчисляется от остановки сердца и дыхания до появления необратимых изменений в клеточном обмене тканей мозга.

Немедленное применение современных методой сердечно-легочной реанимации (оживления) может предупредить наступление биологической смерти.

3. Трипаносомы.

Африканский трипаносомоз(сонная болезнь),американский трипаносомоз(болезнь Чагаса)

Тело продолговатое,узкое,имеет жгутики и ундулирующую мембрану.Длина тела 17-28мкм.Переносчиком афр.трип. явл. Муха Це-це. Болезнь Чагаса переносится триатомовыми клопами.

При нападении на человека зараженного переносчика трипаносомы проникают в кровь,а затем во внутренние органы и ЦНС,где размножаются. У больных повышается t,появляется сыпь,увличиваются лимфатические узлы.

При сонной болезни поражается ЦНС,приводит больного к гибели.(обнаружить на месте укуса,в перефирической крови. В пунктате увеличенных лимф.сосудов.)

Юолезнь Чагаса-поражение внутренних органов,сердечную мышцу,головной мозг.(в переферической крови,в хронической стадии заражают белых мышей или свинок;для диагностики используют серологические реакции)

Для обнаружения трипаносом исследуют свежие или окрашенные препараты.