5) Как наследственность определяет специфику фармакологического и других видов лечения.

Как теоретическая и клиническая дисциплина медицинская генети­ка продолжает интенсивно «расширяться» в разных направлениях: изу­чение генома человека, цитогенетика, молекулярная и биохимическая генетика, иммуногенетика, генетика развития, популяционная генети­ка, клиническая генетика.

Теоретические достижения медицинской генетики очень быстро на­ходят применение в практике, что лишний раз подтверждает их фун­даментальный характер. Однако какими бы значительными такие до­стижения ни были, они не могут практически реализоваться без вра­чей. Прогресс в развитии медицины и общества приводит к относитель­ному возрастанию доли генетически обусловленной патологии в забо­леваемости, смертности, социальной дизадаптации (инвалидизации). Медицинская генетика помогает понять взаимодействие биологи­ческих и средовых факторов (включая специфические) в патологии че­ловека. Благодаря этому появляется также возможность развить ту часть профессиональной ориентации врача, которая «относится» к профессиональной патологии и профилактической медицине (гигие­на, здравоохранение). Знание основ медицинской генетики позволяет врачу понимать ме­ханизмы индивидуального характера течения болезни и выбирать соответствующие методы лечения. На основе медико-генетических зна­ний приобретаются навыки диагностики наследственных болезней, а также появляется умение направлять пациентов и членов их семей на медико-генетическое консультирование для первичной и вторичной профилактики наследственной патологии.

4.2. Основные этапы развития генетики. Работы Камерариуса, Дарвина, Менделя, Моргана, Тимофеева-Рессовского, Дубинина, Вави­лова, Уотсона, Крика.

Ну тут каждый пусть сам что-нибудь придумает.

4.3. Генотип и фенотип. Роль наследственности и внешней среды в происхождении болезней.

Совокупность всех признаков одного организма, как внешних, так и внутренних называется фенотипом. Совокупность всех ге­нов одного организма называется генотипом. Гены передаются организмами из поколения в поколение не изменяясь. Исключе­ния возникают только при мутациях, которые наблюдаются ред­ко. Однако, проявления действия генов и характер возникающего признака в большой степени зависит от условий Среды. Таким образом, фенотип определяется генотипом и условиями Среды. Строго говоря, наследуется не сам признак, а способность орга­низма продемонстрировать признак в определенных условиях существования.

Ген определяет структуру одного белка, обычно обладающего важными свойствами для организма, например, ферментативной активностью. Через синтез белков или регуляцию других важнейших процессов при помощи ферментов осуществляется про­явление того или иного признака. Любые проявления жизнедеятельности организма являются резуль­татом взаимодействия наследственных и средовых факторов. Болезнь также развивается на основе тесного взаимодействия внешних повреж­дающих и внутренних факторов. Если сами внутренние факторы на­следственно изменены, то возникает патологический процесс. Факто­ры внутренней среды — это в конечном счете результат взаимодействия генетических и средовых факторов в онтогенезе, потому что уро­вень гормонов в организме, особенности обмена веществ, иммунологи-ческие реакции — все это исходно определяется функционированием соответствующих генов, другими словами, генетической конституцией.

Наследственные факторы, определяющие основу внутренней среды организма в широком смысле слова, принимают самое непосредствен­ное участие в формировании патологических процессов, выступая либо в роли этиологического фактора, либо участвуя в патогенезе заболе­вания. Процессы выздоровления и исхода болезни при прочих равных условиях во многом определяются генетической конституцией организ­ма. Более того, генетические факторы во многом определяют даже смер­тность в возрасте от 20 до 60 лет. Об этом можно судить на основании обстоятельного близнецового исследования. Конкордантность близ­нецов по смертности в возрасте 20—60 лет от всех болезней составила у монозиготных пар 30,1%, а у дизиготных — 17,4%. Даже по смер­тности от травм конкордантность у монозиготных близнецов выше (6,9%), чем у дизиготных (3,9%).