26. Неврит локтевого нерва (c7-c8).

Неврит локтевого нерва возникает в основном в результате травмы. Полож-е кисти в виде «когтистой» лапы, при этом основные фаланги резко разогнуты(ф-я n.radialis), ср-е согнуты(ф-я n. Medianus). Больной не может согнуть основные фаланги пальцев, развести или свести пальцы, согнуть концевые фаланги, особенно IV и V пльцев. Когтистое полож-е особ-но заметно при попытке развести пальцы. Сгибание кисти не наруш-ся (medianus). Мелкие м-ы кисти- межкостные, червеобр-е и гипотенар- подврг-ся атрофии. Тенар также худеет из-за атрофии m. Abductoris pollicis. Чувствит-ть ↓ в области: с ульнар стороны-V и ½ IV пальца; с тыльной –V, IVи ½ III пальца. Диаг-ка: 1) Тест Фромана-(проба большого пальца)-больной растяг-ет кусок бумаги, захватив егообеими руками м/у II и согнутым I пальцем. При параличе I палец на больной руке привед-ие невозможно и полоска бумаги удерж-ся выпрямлен-ым пальцем. В стремлении удержать бумагу больной сгибает концевую фалангу большого пальца за счёт m. flexor longus, Инн-го срединным нервом. 2) Послед-е два пальца плохо сгибаются при сжимании его в кулак. 3) Не может поцарапать стол ногтем мизинца. 4)Невозможное приведение пальцев, особенноV и IV. Леч: Сосудорасширяющие и противоотечные средства, вит гр В, массаж, леч физкультура, физиотерапия: при отсут-и эф-та во многих случаях показано операт-е вмешат-во для декомпрессии и невролиза.

27. Неврит лучевого нерва.

Смеш-й нерв, сост-т из вол-н C5-C8. Дв-ые вол-на n. radialis инн-т разгибат-ли предплечья (m. Triceps brachii, m. Anconeus), кисти (mm. extensor carpi radialis, carpi ulnaris) и пальцев (mm. Extensor digitorum), супинатор предплечья, м отвод-ю большой палец и плече-лучевую м. Чувств-ые вол-на инн-т кожу зад поверх-ти плеча, дорсал. поверх-ть предплечья, радиал. сторону тыл. Повер-ти кисти и частично I, II пальцев. При высоком пораж-и нерва в подм. ямке, в верх/3 плеча возник паралич разгибат-й,угасает рефлекс с сухожилия m. triceps brachii и ослаблен карпо-радиал. Чувст-ть выпадает на дорсал повер-ти плеча, предплечья, кисти и пальцев. При пораж-и нерва на уровне ср/3 плеча (очень часто) сохран-ся ф-я разгиб-я предлечья и разгибат-й рефлекс и не наруш-ся чувст-ть на плче. При пораж-и в ниж/3 плеча сохран-ся ф-я плече-лучевой м. и чувст-ть на досал поверх-ти предплечья (n. Cutaneus antebrachii dorsalis). При пораж-и нерва на предлечье выпад-я огранич-ся пораж-ем разгиб-й кисти и пальцев с наруш-ми чувст-ти только на кисти. При пораж-и лучевого нерва возник-т отвисание кисти и пальцев → невозможно разогнуть кисть в луче-запястном суставе и пальцы в пястно- фаланговых суставах. Тесты, опред-е дв-е растр-ва: 1) невозмож-ть разгибания кисти и пальцев; 2) невозмож-ть отвед-я большого пальца; 3) при разведении сложенныхвместе ладонями кистей с выпрямленными пальцами пальцы пораж-ой кисти не отводятся, а согнутые- как бы скользят по лодони здоровой.

Лечение. Сосудорасширяющие и противоотечные средства, витамины группы В, массаж, лечебная физкультура, физиотерапия: при отсутствии эффекта во многих случаях показано оперативное вмешательство для декомпрессии и невролиза.

Неврит срединного нерва.

Смешанный нерв, С5-С8,Д1. Дв-ая ф-я сост-т в пронации (mm. Pranatores, quadriceps), в ладонном сгибании кисти из-за сокращ-я m. flexor carpi radialis, m. palmaris longus,сгибании пальцев (I, II, III), разгибании ср. и концевых фаланг II и III пальцев. Чувст-ые вол-на инн-т кожу ладонной поверхности I, II, III и радиальной половины IV пальца. При пораж-и ср нерва страдает пронация, ослабляется ладонное сгибание кисти (сохран-ся лишь за счёт m. flexor carpi ulnaris), наруш-ся сгибание ср фаланг II и III пальцев. Атрофия м наиболее выражена в области тенара. Возник-ее из-за этого уплощение ладони и приведение большого пальца вплотную и в одну плоскость к указат-му пальцу создаёт полож-е кисти, кот. наз. обезьяньей.

Первые свои ветви ср нерв отдаёт на предлечье→ клинич картина при высоком пораж-и на всём протяжении от подм ямки до верх отделов предлечья одинакова. Диаг-ка: 1)при сжатии руки в кулак I, II и отчасти III пальцы не сгибаются; 2) сгибание концевых фаланг большого и указат-го не возможно как и царапанье указател. пальцем по столу при плотно прилегающей к нему кисти; 3) больному предлаг-т растягивать кусок бумаги, захватив его обеими руками м/у II и согнутым I пальцем (тест Деку). При слабости ср нерва Iпалец не сгибается (паралич m. flexor pollicis), а приводится к указат пальцу сокращ-ем n. Adductorius pollicis; 4) при скрещенных пальцах больной не может достаточно ловко вращать один палец вокруг другого (симптом мельницы). Леч:. Сосудорасшир-е и противоотеч ср-ва, вит гр В, массаж, лечебная физкультура, физиотерапия: при отсутствии эффекта во многих случаях показано оперативное вмешательство для декомпрессии и невролиза.

Полинейропатия – периферические расстройства чувствительности по типу носков и перчаток.

1. осложнение дифтерии. Поражаются frenicus, vagus, oculemotorius. Лечение: анти ХЭ (прозерин, галантамин), сосудистые (тринтал, никотиновая к-та.), Вит В. АТФ, препараты Са, физиотерапия, массаж, ,ЛФК.

2. Диабет – страдают больше ноги.

3. Алкогольная полинейропатия – спазм в икроножных мышцах, степаж, двигательные нарушения, парестезии, боль в подколенных ямках.

с-м Гийена-Барре – аутоиммунный процесс (о. полирадикулолнейропатия неясного генеза) – инфекционное заболевание за 2 недели до появления клиники синдрома. Слабость и онемение в дистальных отделах конечностей. О.демиелинизация, восходящий паралич Ландри. (дыхательная и сердечная недостаточность. овощ.)

В ликворе – белково-клеточная диссоциация.

Лечение – плазмоферрез, Ig. в/в. Супрастин, димедрол.

ПНМК. Этиол. П-з. Класс-я.

- внезапное и кратковременное наруш-е кровообр-я в гол мозге, кот проявл себя очаговыми и/или общемозговыми симптомами, кот проходят за 24ч. Этиол: атеросклероз, гипертонич болезни. П-з: Механизм сос-т в эмболии мозг сос мельчайшими частицами, отделившимися от тромбов в пол-ти сердца и магистрал-х сос-х, или кристалликами холестерина, отторгнутыми из распад-ся атероматозных бляшек. Класс-я: церебрал сос криз; острая гипертонич-я энцефалопатия. Клин: остро разв-ся общемозг и очаг симптомы (гол боль, рвота, общая слабость, пелена перед глазами, онемение, покалыв-е на огранич-х участках лица и конеч-ей, сис-ое головокруж-е). Объективно выявл-ся гипестезия в половине губы, языка, кисти и пальцев, дв-ые наруш-я в этих областях. Продолжит-ть приступа от нескольких мин до суток (обычно 10-15 минут). Хар-на повторяемость атак 1-3 раза в год. Гипертонич-е церебральные кризы – возник при ↑ АД выше 180-200 мм рт. ст., срыв-ся ауторегуляция мозг кровообр-я и разв-ся отек гол мозга. Клиника исчезет в теч суток и после нормализации уровня АД. Леч: гипотонич-е ср-ва - дибазол, клофелин, анаприлин, обзидан. Острая гипертонич энцефалопатия – встреч-ся редко. Сопровождает почеч гипертонию, эклампсию и возник при ↑ систол АД выше 200-270 мм рт ст и диастол выше 120 мм от ст. Развив-ся отек гол мозга. Клиника: сильная гол боль, тошнота, рвота, головокружение длятся несколько суток и могут закончиться смертью. Леч: медленное ↓ АД до 150/100 мм рт ст. Назнач нитропруссид Nа в/в, периф вазодилятаторы, противоотечные (дексаметазон). В послед-ем - пероральную гипотензив ср-ва. Профилактика назнач антиагреганты (аспирин 0,25-0,3 г в сутки,курантин 200мг) и тиклопидин (тиклид во время еды 0,25 г два раза в день), трентал, агапурин. Длит-ть примен-я от года до нескольких лет.

Первичные мышечные дистрофии (миопатии)

Наблюдаются миопатии с аутосомно-доминантным типом наследования, с аутосомно-рецессивным и сцепленные с полом.

Псевдогипертрофическая форма Дюшенна. Болеют мальчики в первые пять лет жизни. Клинически проявляется атрофией мышц тазового пояса и проксимального отдела ног. Рано появляются псевдогипертрофии, особенно икроножных и реже дельтовидных мышц, концевые атрофии мышц, ретракции сухожилий, особенно ахиллова, исчезают рефлексы, особенно коленные. В дальнейшем развиваются контрактуры из-за резкой ретракции сухожилий, стопа принимает положение конской.

При этой форме миопатии отмечаются изменения и сердечной мышцы, в той или иной степени страдает головной мозг, что проявляется умственной отсталостью ребенка.

В 1955 г. Беккер описал легкий вариант миопатии, сцепленной с полом, который носит его имя. Заболевание начинается в возрасте после 20 лет. Проявляется псевдогипертрофией икроножных мышц и медленно развивающимися атрофиями мышц тазового пояса и бедер.

Интеллект при этой форме не страдает.

Плечелопаточно-лицевая форма Ландузи—Дежерина. Наследуется аутосомнодоми-нантно. Начинается в возрасте 15—20 лет, прогрессирует очень медленно. Заболевание начинается со слабости и атрофии мышц лопаток, а позже распространяется и на мышцы лица. Лицо больных бедно мимикой, без морщин—“миопатическое”. У них крыловидные лопатки, из-за слабости мышц плечевого пояса больные не в состоянии поднять руки выше горизонтального уровня. На умственные способности заболевание не влияет.

Лечение больных миопатией мало эффективно вливание одногруппной крови доноров 4—5 раз на курс по 125—150 мл, введение инсулина с глюкозой (4—16 ЕД инсулина и 20 мл 40 % раствора глюкозы внутривенно—30 вливаний на курс), рентгенотерапию гипоталамической области и введение АТФ. Рекомендуют также применение анаболических гормонов, аминокислот, диетотерапию. Больные миопатией должны употреблять в достаточном количестве свежие овощи и фрукты, сырое молоко, творог, масло, яйца, орехи, мед, морковь, овсяные крупы...

Опухоли (оп)спинного мозга.

Класс-я: 1ые (из тк спин мозга, его корешков и обол-к), 2ые (метастатич-е); интрамедуллярные - из вещ мозга распол-ся внутри спин мозга, и экстрамедуллярные - из обол-к, корешков, распол-ся вне спин мозга, в завис-ти от их отнош-я к твер мозг обол-е: субдуральные (подоболочечные) и эпидуральные (надоболочечные). Оп хар-ся медленным, неуклонным нарастанием картины сдавления (компрессии) спин мозга, обуславливие проводник-е и сегментар растр-ва ф-й. Т/о постепенно нарастают дв-ые, чувств-ые растр-ва, наруш-ся мочеиспуск-е и дефекация. Сдавление спин мозга сопровож-ся сужением субарахноидального простр-ва до полного его закрытия. Различ 3 стадии: 1) корешковых симптомов – боли, парестезии, сначало односторонние, болезненность при давлении на остистые отростки и паравертебральные болевые точки. ↑ сухожил рефлексов, клонус стопы, иногда рефлекс Бабинского; 2) симптомокомплекс Броун-Секаровского – паретич растр-ва на одной стороне и гипестезия на противополож. 3) ниж параплегия, сопровож-ся тазовыми растр-ми. Диаг-ка: СМ пункция с ликвородинамич-ми пробами: в СМЖ – кол-во белка ↑ по мере разв-я блокады субарохноид прастр-ва (300-500-800мг/л); пробы: 1) во время пункции надавлив пальцами на яремные вены (в теч 10-15 с), → наруш-ся веноз отток от головы и Р СМЖ ↑. При блоке простр-ва Р СМЖ не ↑. Рентгенография – изм-ны корни дуг позвонков: изм-ся их овальная форма и размеры, ↑ расстояние м/у ними. Миелография - при введ-и контраст вещ ниже или выше опухоли обнаруж-ся его задержка. Леч: хирургическое. Хорошие результаты при доброкач оп, при злокач-ых оп удаление + рентгенотерапия (задерж-ет рост оп). Консерват-е леч - стационар режим, общеукрепляющие и анальгезирующие ср-ва – иногда ↓ болев синдром и вызывает некот-е улучш-е ф-й, но такие ремиссии бывают неполными и непродолжительными, и в дальнейшем симптоматика продолжает прогрессировать.

Опухоли гол мозга. Класс-я, клин. Диаг-ка.

Класс-я по гистологии: 1) оп нейроэпит тк: а) астроцитар-е – доброкач-е, 20% в любом возрасте и месте; б) олигодендроглиальные – доброкач, 4%, в ср возрасте, в бол полушариях; в) эпиндиомы – доброкач, оп стенок желудочков, 3%; г)смешанные; д) оп хориойдного сплетения; е)неопр-го происх-я; ж) нейронально-смешанный; з)эмбрионал оп – медулобластома, злокач, преимущ-но в мозжечке. 2) оп череп и спинал нервов (невриномы) – 12%, чаще VIII.; 3) оп обол мозга – менингиомы, чаще у взрослых, 1/3 у основания, 2/3 по хондриксу; 4) лимфомы и оп кроветвор тк – часто у людей с иммунодефицитами (ВИЧ);5) оп зародыш Кл; 6) кисты; 7)оп области турецкого седла; 8)оп из близлежащих тк; 9)метастатич оп. Клиника: общемозговая – из-за ↑ внутричереп Р, дфф отёка мозга, наруш церебрал гемодинамики. Очаг симптомы: Оп лоб доли- психич-е растр-ва: ↓ критики, памяти, интеллекта, склонность к плоским шуткам (мория), неопрятность. При больших оп иногда разв-ся: лобная атаксия; мотор афазия (левая лобная доля). Оп прецентр извилины проявл-ся дв-ми наруш-ми. Оп постцентр извилины хар-ся чувств-ми наруш-ми. Оп темен доли – выпад-е суставно-м чувства на противополож стороне, гемигипестезией, апраксией, алексией, пальцевой агнозией, аграфией. Оп височ доли- вкус-е, обонят-е, слух-е и зрит-е галлюцинации; генерализов-е эпилептич припадки; амнестическая и сенсорная афазия; слуховая и обонятельная агнозия; гемианопсии (гомонимная, квадрантная), височная атаксия. Оп затылоч доли - гомонимная гемианопсия, зрит агнозия, фотопсии, мерцат-е скотомы, суж-е полей зрения, зрит-е галлюцинации, растр-ва цветоощущ-я. Диаг-ка: неврологич обслед-е; офтальмологич-е обслед-е; краниограмма в 2х проекциях; ЭЭГ – медл волн-я акт-ть при поверх-х оп; эхоэнцефалоскопия – смещение срединных стр-р при пораж-и полушар области; люмбал пункция; радионуклидное сканирование – малоинфаративно; КТ и МРТ. Раньше: каратид ангиография (допол сос рисунок), вентрикулография и пневмоэнцефалография – деформация жнлудоч-в. Мех при ↑ внутричереп Р: 1) ↓ V СМЖ за счёт вытеснения его из желудоч и цистирн; 2) ↓ внутричереп V веноз кр; 3) спонтанный прорыв стнок желудочков; у детей +: расхождение швов; ↑ размеров головы за счёт пластич св-в костей.

Опухоли головного мозга у детей

Клиника и диагностика опухолей головного мозга у детей раннего возраста (до 3 лет). Опухоли головного мозга в детском возрасте составляют 12—15% всех опухолей и характеризуются длительным бессимптомным периодом развития болезни, что по­зволяет им достичь определенных размеров, прежде чем при слабо выраженной очаговой симптоматике появляются общие мозговые симптомы. Это обусловлено анатомо-физиологическими особенностями ЦНС и черепа, способностью к растяжению че­репных швов и желудочков мозга, увеличению субарахноидальных щелей и цистерн мозга.

У детей до 3 лет в основном встречаются опухоли нейро-эк-тодермального ряда: астроцитомы, эпендимомы и медуллобласто-мы, При этом чаще опухоли развиваются из образований средней линии мозга, а в больших полушариях мозга они занимают 2—3 смежных доли, часто кистозно перерождаясь. Очень редко встре­чаются менингиомы и краниофарингиомы. В диагностике опухолей головного мозга у детей особое внимание следует уделять анам­нестическим данным. Анамнез у родителей следует собирать целенаправленно и тщательно. Следует обратить внимание как протекала беременность, роды, вес ребенке и окружность его головы при рождении. Важно уточнить сроки основных этапов развития ребенка: прибавка в весе, когда стал держать головку, сидеть, ходить,, динамику закрытия родничков. Выяснить особен­ности поведения новорожденного, наличие неловковсти в движе­ниях, судорожных состояний, рвоты. Особое внимание следует ать на форму черепа, его конфигурацию, наличие костных ^"етрий, состояние родничков, развитие подкожной сосудистой ****>< положение головы ребенка. При-опухоли мозга череп 2£нка увеличен, большой родничок не закрыт, напряжен, вяло ^сирует, подкожные сосуды головы застойны, кожа над ними ^ПУ_ТОнчена. При перкуссии черепа определяется легкое дребезжа­ще напоминающее «звук треснувшего горшка», при пальпации определяете* диастаз костей свода черепа, особенно по ходу сагиттального и венечного швов. Нередко отмечается вынужденное положение головы- При осмотре отмечается безынициативность, отсутствие ^интереса к окружающему, игрушкам, сонливость, щ

К гидроцефальиым симптомам относятся увеличение окруж­ности головы, задержкам закрытия родничков, расхождение че­репных швов, истончение костей свода черепа, наличие пальцевых вдавлений и смытость контуров турецкого седла на краниограммах.

Неонатальные судороги (НС) — один из основныхклинических синдромов периода новорожденности,отражающих раннее церебральное нарушение. НСпроявляются локальными или генерализованнымимышечными сокращениями,вегетативно-висцеральными нарушениями илиимитацией безусловных двигательных-автоматизмов, сопровождающейся специфическимиизменениями на электроэнцефалограмме (ЭЭГ) впериод приступа по типу пик-волны илимедленно-волновой активности.

HC — полиэтиологический клинический синдром. Внастоящее время выделяют многочисленныеэтиологические факторы, воздействие которых внеонатальный период (в течение 28 дней отрождения) может привести к судорожному приступу.В табл. 1 представлены основные патологическиесостояния, при которых наблюдаются судороги уноворожденных. Вместе с тем, очевидно, чтофакторов, непосредственно участвующих вформировании в дальнейшем эпилептического очагаи патогенезе эпилептической болезни

Гипоксически-ишемическая энцефалопатия (ГИЭ)является причиной НС в 32—56% случаев. Дебют НС, обусловленных гипоксическим поражением ЦНС, в 90 % наблюдений приходится на первые 72 ч жизни . Судороги могут быть всех типов. Тонические судороги преобладают в первые 3—24 ч жизни и чащевстречаются у недоношенных детей или при морфофункциональной незрелости, когда преобладает синдром угнетения ЦНС.

Церебральные кровоизлияния являются причинойНС в 23—-33 % случаев Судороги чаще возникают в первые 3—8 ч жизни. Привнутрижелудочковых кровоизлияниях преобладают тонические судороги .При субарахноидальных —клонические, реже другие виды судорог. Присубдуральных и очаговых внутримозговыхгематомах в первые 48 ч, как правило, отмечаютсягенерализованные клонические или тоническиесудороги [30]. Фокальный характер судорогиприобретают обычно после 48—72 ч жизни

Инфекционные поражения нервной системыявляются причиной НС в 3—17 % случаев . Судороги чаще протекают по типу генерализованных клонических, реже —тонических.

Метаболические и токсико-метаболическиенарушения являются причиной НС в 5—10 %случаев Среди метаболическихнарушений ведущая роль принадлежит гипокальциемии. Выделяют раннюю гипокальциемию — в первые 3 дня жизни — и позднюю— после 5-го дня. .. Судороги при ранней гипокальциемии кратковременные, генерализованные клонические, хорошо купируются введением препаратов кальция и имеют благоприятный прогноз. Ранняя гипокальциемия также может быть результатомнарушения кальциевого метаболизма у матери вследствие гипо- или гиперпаратиреоидизма, дефицита витамина D, длительного приема фенобарбитала или дифенина. Кроме того,ранние гипокальциемические НС могут встречатьсяпри патологических состояниях новорожденного —синдроме врожденного иммунодефицита (синдром ДиДжорджа), специфическом синдроме нарушения всасывания магния, истинном гипопаратиреоидизме.

Поздняя гипокальциемия в классическомварианте представлена неонатальной тетанией. Данный тип нарушений кальциевого обмена у новорожденных наблюдается, как правило. у доношенных детей, рожденных с высокими показателями по шкале Апгар, Судороги возникают обычно во время кормления, характеризуются клоническими подергиваниями конечностей, мышц лица. Во время судорожного приступа не отмечается потери сознанания, не нарушается ритм дыхания, нет цианоза. В крови обнаруживаютнизкий уровень ионизированного кальция ивысокий уровень фосфора. ЭЭГ обычно не выявляетспецифических изменений. Прогноз благоприятный.

Гипогликемические судороги новорожденныхнаблюдаются у детей, рожденных от матерей,страдающих сахарным диабетом, привнутриутробной гипотрофии, у недоношенных детейс малым весом, при ряде наследственныхзаболевании — галактоземии. синдроме Мак-Куори.лактат-ацидозе и др. [8]. Судороги носятпреимущественно клонический характер, возникаютв первые 48 ч жизни.

Гипомагнезиемические судороги изолированно невстречаются. Обычно гипомагнезиемия сопутствуетгипокальциемии [8.46].

“Судороги пятого дня” — синдромидиопатических НС, наблюдаемый между 3-ми и 7-мисутками жизни. Этот тип НС впервые описан вАвстралии Этиология и патогенез их неизвестны. Есть гипотеза “транзиторного сниженияуровня цинка” в крови новорожденного Клинически они проявляются мультифокальными клоническими подергиваниями конечностей различной продолжительности (но не более 2— 3 мин)и частоты (до 40—48 в сутки).

Пиридоксинзависимые судороги новорожденныхвстречаются при низком уровне пиридоксина или его кофермента — пиридоксаль-5-фосфата — в кровии при повышенной чувствительности мозга кнедостатку пиридоксина [6, 8]. Пиридоксин и егокоферменты принимают участие в синтезегамма-аминомасляной кислоты (ГАМК), являющейсятормозным медиатором ЦНС — антиэпилептическим субстратом, при недостатке которого развиваютсясудороги. проявляются генерализованными клоническими подергиваниями, миоклоническими сокращениями по типу клевков и генерализованных вздрагиваний . Данный тип пароксизмов часто сочетается с задержкойнервно-психического развития.

Среди токсико-метаболических нарушений,приводящих к НС, выделяют гипербилирубинемию. НС, обусловленные билирубиновым поражениеммозга, возникают на 5—-7-е сутки жизни и проявляются, как правило, генерализованнымитоническими судорогами, или фрагментарными НС потипу апноэ или цианоза.

Врожденные аномалии развития мозга являютсяпричиной НС в 5—16 % случаев

В 1,5—2 % случаев НС бывают вызваныфакоматозами . Дебют НС при данной формепатологии вариабелен, клиника полиморфна.Лечение малоэффективно, прогноз зависит отхарактера патологии [8, 31].

“Семейные неонатальные судороги” – редкий вид пароксизмов. В литературе описано несколькослучаев. Дебют НС происходит обычно на 2-йили 3-й день постнатальной жизни. Судороги —генерализованные клонические, возникают с частотой 10—20 раз в сутки и чаще. ЭЭГ — интактна. Нервно-психическое развитие не нарушено .Антиконвульсантная терапия неэффективна.

Выделяют несколько клинических вариантов заболевания. При 2 из них, а именно при классическом (НФ1) и центральном (НФ2), локализованы гены, соответсвенно в 17-й и 22-й хромосамах. Предполагается, что ген, ответсвенный за развитие семейной кишечной формы нейрофиброматоза, располагается в 12-й хромосоме.Классический вариант (НФ1 - собственно болезнь Реклингхаузена) составляет примерно 85% всех случаев заболевания. Диапазон клинических проявлений может колебаться от немногочисленных пигментных пятен до элефантиаза, обезображивающего внешний вид больного и затрудняющего функции различных органов. Опухоли имеют склонность к злокачественному перерождению в 3-15% случаях. Процесс может прогрессировать под влиянием инфекций, травм, в период беременности, менопаузы. Это указывает на необходимость диспансерного наблюдения за больными и устранения воздействия канцерогенных факторов. Лечение симптоматическое и направлено на стабилизацию процесса. Имеются данные о положительном эффекте длительного (год и более) приема Задитена.

Болезнь Реклингхаузена, или нейрофиброматоз, относится к факоматозам — группе наследственно обусловленных заболеваний, объединяющим признаком которых является наличие пятен (от греч. рhakos — пятно). Хотя болезнь Реклингхаузена наиболее часто встречается среди всех известных факоматозов, она до сих пор мало изучена и редко диагностируется. Патология представляет общемедицинскую проблему (поражаются все органы и ткани организма) и требует мультидисциплинарного подхода, а следовательно, подготовленных квалифицированных специалистов и включения в учебную программу медицинских вузов.

Пятна на коже и слизистой, опухоли, кисты, костные изменения — основные признаки заболевания. Различные по величине пятна (от «макового зерна» до занимающих часть конечности, лица или туловища) отличаются окраской: чаще встречаются от светло-коричневых до почти черных, могут быть цианотичного, голубого, розового или ярко-красного цвета, а то и вовсе бесцветными. Когда болезнь поражает внутренние органы, костную ткань, головной и спинной мозг, пятна на коже и слизистой могут отсутствовать.

Диагностическое значение имеют плексиформные нейрофибромы (доброкачественные опухоли в виде многочисленных узлов в подкожной клетчатке, развивающиеся из тончайших нервных окончаний кожных покровов) — шероховатые, коричневого цвета.

При болезни Реклингхаузена:

— доброкачественные опухоли в виде разнообразных узелков; локализуются чаще в коже и подкожной клетчатке, но могут образоваться в головном и спинном мозге, внутренних органах, костной ткани (фибромы, невриномы, нейрофибромы, ангиомы, астроцитомы, менингиомы, глиомы, атеромы, липомы, папилломы, остеоид-остеомы, кисты яичников, полипы шейки матки);

— веснушчатость, особенно на спине;

— шелушение кожи на отдельных участках (дерматологи могут ошибочно диагностировать лишай);

— родинки различной величины;

— слоновость отдельных частей тела, конечностей (зафиксирован случай, когда пласт кожи свисал от щеки до бедра).

Часто образуются кисты — поднакостничные, под коленом (кисты Бакера), в костной ткани, мозге (иногда заполнены слизью или кровью), может быть скопление кист в виде гроздьев винограда на куполе диафрагмы, разрыв которых приводит к спонтанному пневмотораксу.

Нередки кальцификаты в подкожной клетчатке, легких, кишечнике, желчном пузыре, почках, мочеточнике, мозге. Петрификаты иногда ошибочно расценивают как туберкулезные.

Узнать одну из тысячи

ДЛЯ БОЛЕЗНИ Реклингхаузена характерен клинический полиморфизм. Условно различают периферическую, центральную и смешанную формы.

При периферической, наиболее часто диагностируемой, появляются пятна, пальпируются многочисленные опухоли (у одного пациента обнаружили 32 тысячи образований), при локализации в области нервов больные жалуются на расстройство чувствительности, боли в костях.

Центральную форму в «чистом» виде редко выявляют, могут остаться нераспознанными патологические изменения в головном и спинном мозге. Помимо опухолей головного мозга (нейрофибромы, фибромы, менингиомы, астроцитомы) на МРТ обнаруживают гетеротопию нервных клеток (на КТ не видно), нужно отметить, на фоне нормальной неврологической клиники.

При локализации опухолей и кист в области III желудочка некоторые авторы описывают психосенсорные атаки: больному становится дурно, мучает головная боль, нарушается восприятие окружающего — возникают аутометаморфопсии, онейроид, страх, тоска, растерянность, галлюцинации, паранойяльный бред. После медикаментозной помощи состояние улучшается, но сохраняется понимание болезненности. Между приступами пациенты отмечают астению, мышечную слабость, нарушение влечений (эротизм, булимию или анорексию), психопатологические симптомы, иногда расцениваемые на практике как шизофренические. Периодически случаются психозы, появляются агрессия, негативизм, злобность и т.д.

Опухоли типа «песочных часов» в позвоночном канале (в шейном, грудном или пояснично-крестцовом отделах) вызывают неврологическую симптоматику — геми- или тетрапарезы; углубления типа «часовых стекол» на задней стенке позвонков провоцируют остеохондроз, выпадение дисков.

Орган зрения поражается в 20% случаев — диагностируют глаукому, катаракту, экзофтальм, деформацию глазницы, папилломы на веках, обнаруживают узелки Лиша.

Часто страдает костная система — наблюдаются врожденная косорукость или саблевидность голени (прежде считалось признаком врожденного люэса), сколиоз, кифосколиоз, кифоз, спондилез и спондилолистез, остеохондроз, укорочение или удлинение конечностей.

Нейрофибромы обнаруживают в средостении, миокарде, межжелудочковой перегородке, иногда опухоли прорастают в кровеносные и лимфатические сосуды. Описаны сужение почечных артерий, обструкция аорты, внутриартериальные паравертебральные менингоцеле, пролапс митрального клапана. Наблюдаются кавернозные ангиомы, гематомы в лобных долях и т.п. Страдают вегетативная, эндокринная и другие системы (может развиться тиреоидит, несахарный диабет, почечная гипертензия)...

НЕВРОЗ.

- психогенное как правило конфликтогенное нервно-псих растр-во, возник-е в рез наруш особенно значимых жизненных отношений чел. Хаар-ся обратим-тью пат отнощений, независимо от длит-ти. Психотравмир-е раздражители м/б слух-ми (слово), зрит-ми (горящий дом), письменными (записка, знаки, образы) и т. д. Психоген фактор должен быть либо чрезмерной силы, либо продолжит-го д-я. Сила возд-я на психику опр-ся не физич интенсивн-ю сигнала, а значимостью информации для данного индивидуума. Класс-я по клин проявлениям: 1)невростения (астенич невроз); 2) истерия (истерич невроз); 3)невроз навязчивых сос-й. Невростения – хар-ся сочет-ем ↑ возб-ти с раздраж-ой слабостью, растр-ми ф-й ВНС. Жалобы: наруш-я сна - больной с трудом засыпает, сон становится поверхност и непродолжит-ым, когда просып-ся не чувст-ют себя отдохнувшими, трудно сосредоточиться на вопросе, утомляют люди, общая слабость, планы представл-ся трудновыполнимыми → легко отказыв-ся, глаза устают при длит чтение, слух чувст-ен→ раздраж его, ↑ раздражит-ть, проявл-ся вздрагив-ем или вскрикив-ем при любом неожидан громком звуке, волнуются из-за каждого пустяка, неспособны расслабиться, ухудш-е памяти и внимания. При обслед-и выявл-ся: оживление сухожил; дрож-е пальцев вытянутых рук; резко выраж-й дермографизм; тахикардия. Формы: гиперстенич-я: ↑ раздраж-ть, не сдержанность, не терпеливость, ↑ акт-ть, не целенаправлены, легко переходят от одного вида деят-ти к др., ↑ возб-ть; раздраж-й слабости:↑ возб-ть, слабость, истощаемость, легкие переходы от актив-ти к апатии; гипостенич-я (тормозная): ↓ работоспособ-ть и интерес к окр-им, вялые, усталые, сонливые, общая слабость. Ds базир-ся на основных симптомах. Леч: исключить причину, ↓ психич нагрузку, строго регламентировать распорядок дня, пребыв-е на свежем воздухе, психотерапия. Пища - богата вит-ми. Истерия – проявл-ся демонстративными эмоционал-ми р-ми (слезы, смех, крик), судорожными гиперкинезами, преходящими параличами, потерей чувств-ти, глухотой, слепотой, потерей сознания, галлюцинациями и т. д. Хар-но разнообразие и изменчивость симптомов,феномен навязчивости на фоне ясного сознания. Навязчивые сос-я: в интеллектуальной сфере (сомнение, размышление); в эмоционал сфере (фобии); в моторной сфере; контрастные навязчивости. Леч: психотерапия, трудотерапия. Невроз навязчивых сос-й- хар-н фобич синдром – навязчивое пережив-е страха: закрыт помещений (клаустрофобия); страх за судьбу своих близких; боязнь обратить на себя внимание; боязнь смерти (танатофобия) и т.д.

Неврастения — состояние раздражительной слабости, т.е. сочетание повышенной возбудимости и раздражительности с быстрой утомяемостью и истощаемостью. На начальном этапе болезни преобладают явления раздражительности, плохой переносимости эмоциональных и физических нагрузок, внешних раздражителей. Больные плохо переносят яркий свет, резкий шум, громкую речь, перепады температуры. У них легко возникают различные вегетативные реакции: сердцебиение, потливость, похолодание конечностей. Нарушается засыпание, сон поверхностный. Больные часто жалуются на головную боль, пульсацию или шум в голове, что затрудняет умственную деятельность. Постепенно реакции раздражительности замещаются быстрой истощаемостью, сильной слабостью, утомляемостью. Больные не могут сосредоточить внимание, постоянно отвлекаются от работы. Появляется недовольство собой, обидчивость и плаксивость. При попытке заставить себя что-либо делать сразу появляется масса жалоб на плохое самочувствие, слабость, разбитость. Днем у таких больных состояние сонливости, а ночью — бессонница. При выраженных вегетативных симптомах больные начинают прислушиваться к деятельности своих органов (как бьется сердце, работает желудок, дышат легкие), фиксируются на неприятных ощущениях, с тревогой думая о возможных опасных болезнях. В большинстве случаев неврастения заканчивается благоприятным исходом. Иногда достаточно разрешить ситуацию, вызывающую эмоциональное напряжение, и предоставить больному хороший отдых, и состояние быстро нормализуется. В других же случаях требуется довольно длительное лечение

Истерический невроз — заболевание с полиморфной симптоматикой, проявляющейся функциональными соматическими, неврологическими и психическими нарушениями. Эти разнообразные расстройства возникают в связи с повышенной внушаемостью и самовнушаемостью больного. Поэтому симптомы истерии могут напоминать проявления самых различных болезней, за что ее и назвали великой симулянткой. Истерический невроз чаще возникает у лиц с истерическим характером.

Симптомы и течение:

Из симптомов заболевания наиболее яркими являются истерические судорожные припадки, которые в настоящее время встречаются довольно редко. Возникает припадок обычно при наличии зрителей и в таком месте, где больной не может нанести себе повреждение. Сознание не выключается, а как бы сужается. Больной не падает, где попало, а выбирает предварительно место, чтобы не удариться (прежде, чем упасть, «соломки подстилает»). Судорожные проявления не постоянны и разнообразны. Движения размашисты и хаотичны. Бывает так, что тело пациентки (чаще встречается у женщин) выгибается в виде дуги. Если больная лежит в кровати, то ноги и руки вытягиваются, пальцы сводит судорогой («рука акушера»). Припадки могут быть без судорог, в виде различных кризов (гипертонических, сердечных), приступов удушья, дрожи в теле («трясучка»), длительных рыданий. Довольно часто встречаются такие симптомы, как параличи рук и ног, потеря чувствительности по типу «перчаток», «носков», нарушения походки. Несколько реже бывают истерическая слепота, глухота, немота. Больной молчит, когда ему задают вопросы, но отвечает на них письменно, в отличие от глухонемых. Больные истерией, как правило, демонстративны в проявлениях своей болезни. Они всегда подчеркивают исключительную тяжесть своего заболевания, говорят об «ужасных» страданиях, невыносимых болях, неповторимых и необычных симптомах. Вместе с тем, они не тяготятся своим «тяжелым» состоянием, не пытаются от него избавиться. Наоборот, болезнь для них является «желаемой», своеобразной защитной реакцией в сложившейся конфликтной ситуации (например, «я тяжело болею, поэтому меня нельзя уволить с работы). При неблагоприятно складывающихся для больного обстоятельствах наблюдается усиление проявлений болезни. Поведение больных становится демонстративным, характер все более эгоистичным, все интересы сосредотачиваются только на себе и своей болезни. Истерические расстройства могут быть кратковременными или длительными, иногда принимают волнообразный характер с частыми обострениями. Все зависит от того, насколько больные могут добиться с помощью своей болезни, чего они хотят. Однако в жизни получается все наоборот. Больные не столько реализуют свои интересы, сколько приносят себе ущерб. Разрушается семья, приходится оставить работу, вся жизнь превращается в сплошную болезнь.

Невроз навязчивых состояний — это заболевание, при котором непроизвольно возникают навязчивые мысли, страхи, движения, воспринимаемые больными как болезненные, с которыми они борются, но избавиться от них не могут. Наиболее часто встречаются навязчивые страхи (фобии), поэтому и выделяется фобический невроз. Под влиянием психической травмы возникает сначала вегетативная реакция в виде неприятных ощущений в сердце, животе, сопровождающаяся тревогой. Если случается какой-нибудь приступ, обморок («стало плохо в метро»), то при повторении его формируется страх. Он постоянно преследует больного, особенно сильно проявляясь в тех местах и ситуациях, где возник впервые. Таким образом формируется навязчивый страх смерти, страх заболеть тяжелыми болезнями (инфаркт миокарда, рак, сифилис, СПИД). Если страх возник в метро, больные избегают метро, в дальнейшем страх может возникать и в других видах транспорта, и больные передвигаются только в сопровождении близких. Больных с сифилофобией, спидофобией, боязнью заболеть особо опасными инфекциями охватывает сильный страх заражения, поэтому они предпринимают специальные меры предосторожности, десятки раз моют руки, дезинфицируют одежду, не пользуются чужими предметами, не ходят в общественные заведения (рестораны, театры и т д.). Страхи могут касаться не только болезней — высоты, темноты, закрытых и открытых пространств, страх переходить улицу («вдруг попаду под машину»), боязнь эскалатора, острых предметов («вдруг ударю ножом»). Довольно часто возникают навязчивые контрастные влечения, т.е. желание сделать недозволенное, противоречащее воспитанию и установкам самого больного. Например, непреодолимое желание выругаться громко на площади, оскорбить вслух случайного человека. Отмечаются также и различные навязчивые движения рук, головы, подергивания, моргания и т.д. Больные могут на некоторое время сдержать подобные движения, однако, это требует большого напряжения. Невроз навязчивых состояний характеризуется обычно затяжным течением (в отличие от других неврозов), особенно у лиц, склонных к тревожности, мнительности, нерешительности, застреваемости.

Депрессивный невроз (невротическая депрессия) — психогенно возникающее депрессивное состояние, при котором сниженное настроение сочетается с функциональными соматическими нарушениями (вегето-сосудистая дистония). Невротическая депрессия чаще возникает у лиц с чертами прямолинейности, застреваемости, бескомпромиссности, с заостренным чувством долга и справедливости. Психическая травма обычно усугубляется или даже создается самим больным в силу особенностей характера. Подавленное настроение сопровождается плаксивостью. По утрам больные просыпаются с трудом, в состоянии вялости и разбитости. Однако у них отсутствуют как ретроспективный анализ прошлого с идеями самообвинения, так и мысли о безысходности и бесперспективности будущего, влекущие за собой мысли о самоубийстве. Наоборот, больные скорее оптимистичны в отношении будущего. В отличие от других вариантов депрессии, подавленное настроение не влечет за собой полное снижение активности и инициативы, отмечается даже «бегство в работу».

Ипохондрический невроз — патологическое состояние с необоснованно повышенным вниманием к своему здоровью и убежденностью в наличии тяжелого неизлечимого заболевания. Эта форма болезни может вытекать из других форм неврозов, например, фобического невроза, или возникать самостоятельно в психотравмирующих ситуациях определенного характера. Например, во время похорон родственника, умершего от инфаркта миокарда, возникло неприятное ощущение в сердце. Зафиксировался на этом. Повторные «боли» в сердце стали поводом для появления мыслей о болезни сердца, что, в свою очередь, явилось причиной обращения к врачу. Объективного подтверждения такие мнимые болезни и ощущения обычно не находят, что создает почву для последующих обращений к врачу и обследований. У таких больных иногда выявляются определенные функциональные соматические нарушения, однако, они не соответствуют тяжести воображаемой болезни. Мысли о тяжелом неизлечимом заболевании приобретают доминирующий, сверхценный характер, а хождение по больницам и посещение врачей — способом существования таких больных. На ранних стадиях заболевания при соответствующем лечении ипохондрическая симптоматика может ослабевать или даже исчезать совсем. В более далеко зашедших случаях формируется ипохондрическое развитие личности, с трудом поддающееся терапии.

Наследственно-дегенеративные заболевания Н.с. могут наследоваться по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному и сцепленному с полом типам. Относительно выраженная системность поражения Н.с. при этих заболеваниях позволяет подразделять их на группы с преимущественным поражением пирамидной системы, подкорковых образований, мозжечка и его связей, нервно-мышечные заболевания. Прогресс клин, генетики дает возможность установить при отдельных наследственных заболеваниях Н.с. тонкие молекулярные звенья патогенеза и даже первичный биохимический дефект. Многообразие клин, форм наследственных заболеваний Н.с., клинический полиморфизм, наличие переходных вариантов затрудняют их идентификацию, в связи с чем создаются банки данных, регистры данных с элементами машинной диагностики наследственных заболеваний Н.с. по комплексу выявленных у конкретного больного облигатных и факультативных клинических, нейрофизиологических и биохимических признаков того или иного заболевания. К генетическим поражениям Н.с. относятся и хромосомные аномалии, из которых наиболее часто встречаются Дауна болезнь, Шерешевского — Тернера синдром, Клайнфелтера синдром и др. Наследственная природа ряда хронических прогрессирующих дегенеративных заболеваний нервной системы (например, миастения, сирингомиелия) не установлена.

Дауна болезнь (J. L.Н. Down, английский врач, 1828—1896) — болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или структуры аутосом), основными проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития. Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных. Оба пола поражаются с одинаковой частотой.

    В основе заболевания в подавляющем большинстве случаев лежит трисомия по 21-й паре хромосом, т. е. вместо двух имеются три хромосомы, в связи с чем во всех клетках содержится по 47 хромосом [кариотип 47, XX (XY), + 21]. Поскольку частота рождения детей с Д. б. резко возрастает у женщин старше 35—40 лет, полагают, что дополнительная 21-я хромосома в большинстве случаев возникает в результате нерасхождения хромосом во время созревания женской половой клетки. Примерно в ¹/₃ случаев Д. б. связана с нерасхождением хромосом в мужской половой клетке.

    Редко (2—3% больных) находят мозаицизм хромосомного набора: одни клетки имеют нормальный набор из 46 хромосом, другие — из 47 с лишней 21-й хромосомой. В этих случаях степень проявления основных симптомов Д. б. может быть различной в зависимости от количества клеток с аномальным хромосомным набором.

    В 4—5% случаев, особенно при рождении детей с Д. б. в одной семье повторно, у больных обнаруживают не трисомию, а транслокацию 21-й хромосомы на одну из хромосом группы D или g. Эта редкая форма Д. б. представляет собой наследуемую аномалию и не зависит от возраста матери, поэтому высок риск повторного рождения больного ребенка в данной семье.

    Патологическая анатомия. При морфологическом исследовании нервной системы погибших больных характерны уменьшение размеров и массы головного мозга, недоразвитие лобных и других долей, слабая дифференцировка борозд и извилин мозга. В ряде случаев встречаются аномалии развития головного мозга и крупных мозговых сосудов. Гистологически выявляется нарушение дифференцировки нервных клеток и недостаточная миелинизация нервных волокон головного и спинного мозга. Внутренние органы уменьшены в размерах. Наблюдается гипоплазия желез внутренней секреции, особенно щитовидной железы, коры надпочечников и половых желез. В печени — жировая вакуолизация, фиброз. Аорта узкая, стенки ее тонкие, крупные сосуды — меньшего диаметра. Часто отмечаются врожденные пороки сердца, желудочно-кишечного тракта и других органов.

    Клиническая картина. Характерен внешний облик больного: косо расположенные глазные щели (восточного типа), широкая уплощенная переносица, дополнительная кожная складка у внутреннего угла глаз (эпикант), полуоткрытый рот, деформированные ушные раковины (рис. 1), увеличенный язык с гипертрофированными сосочками и глубокими бороздами, высокое сводчатое небо; по периферии радужки часто видны белесоватые очажки; короткая шея, стопы и кисти короткие и широкие; пальцы как бы обрублены, мизинец укорочен и искривлен, имеет одну сгибательную складку вместо нормальных двух; на ладони часто обнаруживают поперечную складку и высоко расположенный добавочный трирадиус (t’’) — точку, в которой сходятся папиллярные линии трех направлений (рис. 2); на стопах увеличен промежуток между I и II пальцами. Больные с рождения отстают в росте, поздно начинают держать голову, сидеть, ходить. Поздно и в неправильном порядке прорезываются зубы. Половое развитие резко задержано. Способность к деторождению установлена в единичных случаях. У многих больных имеются врожденные пороки сердца; нередко отмечаются пороки развития различных отделов желудочно-кишечного тракта (атрезии, стенозы, мегаколон).

    В сыворотке крови обнаруживают увеличение концентрации иммуноглобулина G и снижение иммуноглобулина М. Характерны снижение сопротивляемости к инфекционным болезням, склонность к заболеванию лейкозом.

    Изменения нервной системы доминируют в клинической картине болезни. У большинства больных окружность головы уменьшена, череп брахицефалической формы. С первых дней жизни ребенка выявляется мышечная гипотония; рефлекс Моро отсутствует. Отмечаются косоглазие, обычно сходящееся, слабость конвергенции, асимметрия лицевой иннервации, горизонтальный нистагм. У части детей с Д. б. обнаруживаются расстройства координации, которые проявляются при выполнении локомоторных проб, тонких движений. У всех больных имеются вегетативно-эндокринные расстройства: сухость кожи, предрасположение к ожирению, дерматитам, красный стойкий дермографизм, дистрофические изменения костей. С возрастом отмечается тенденция к нормализации мышечного тонуса, улучшается координация движений.

    Психические расстройства характеризуются главным образом слабоумием по типу психического недоразвития — олигофрении, которая обнаруживается уже на первом году жизни. Отмечается диффузный характер слабоумия, при котором недоразвиты не только интеллект и мышление, но и другие психические функции (восприятие, внимание, память, речь, эмоционально-волевая сфера). Наряду с этим характерно преимущественное недоразвитие наиболее дифференцированных онтогенетически молодых функций — мышления и речи при относительной сохранности эволюционно более древних элементарных функций — эмоций и инстинктов.

    Психическое недоразвитие при Д. б. в большинстве случаев на уровне имбециальности или дебильности, реже наблюдается идиотия. Суждения больных примитивны, абстрактное мышление им недоступно. Речь развивается поздно, словарный запас беден, произношение с дефектами. Характерны замедление мышления, плохая переключаемость, больные легко теряются в непривычной обстановке. Внимание неустойчивое, легко отвлекаемое. Относительно хорошо развита механическая память, выражена подражательность. Эмоции мало дифференцированы, больные пассивны и несамостоятельны, отличаются повышенной внушаемостью.

    По особенностям темперамента чаще встречается вариант заболевания с преобладанием эретичности (возбудимости и раздражительности в сочетании с двигательным беспокойством), реже торпидности (вялости, пассивности и психомоторной замедленности).

    Диагноз обычно несложен, в большинстве случаев устанавливается уже в родильном доме. При стертых клинических признаках необходимо цитогенетическое исследование.

    Лечение. Специфических методов лечения пока не существует. Однако комплексная медикаментозная терапия в сочетании с лечебной физкультурой, массажем, педагогическим воздействием, занятиями с логопедом способствует улучшению состояния больных. Применяют различные методы стимуляции психического и физического развития — препараты ноотропного ряда, анаболические стероиды, витамины, тиреоидин, глутаминовую кислоту, липоцеребрин.

    Прогноз для жизни относительно благоприятный; при тяжелых врожденных пороках сердца и желудочно-кишечного тракта и развитии лейкоза неблагоприятный.

    Профилактика включает медико-генетическое консультирование больного и родителей, особенно молодого возраста (возможность транслокации хромосом), для определения степени риска повторного рождения в этой семье больного ребенка.

Шерешевского — Тернера синдром (Н.А. Шерешевский, сов. эндокринолог, 1885—1961; Н.Н. Turner, амер. эндокринолог, родился в 1892 г.; синоним: синдром Тернера, синдром Ульриха, сексогенная карликовость и др.) — генетически обусловленная форма первичной агенезии или дисгенезии гонад, относится к хромосомным болезням, сопровождается аномалиями соматического развития и низкорослостью.

    Частота Ш.-Т. с. среди новорожденных составляет в среднем 0,03% (среди больных олигофренией частота его вдвое выше). У большинства обследованных больных с Ш.-Т. с. обнаружена гоносомная моносомия 45, Х, т.е. отсутствие одной из половых хромосом — Х или Y. Выявлены также варианты Ш.-Т. с. со структурными дефектами Х-хромосомы (делеция короткого плеча Х-хромосомы, изо-Х-хромосома по длинному плечу, кольцевая Х-хромосома и др.) и с хромосомным мозаицизмом 45, Х/46, ХХ; 45, X/46, XY; 45, Х/46, ХХ/47, ХХХ и др. У больных с Ш.-Т. с., как правило, половой хроматин отсутствует; при мозаичных вариантах Ш.-Т. с. с наличием в части клеток нормального женского кариотипа 46, ХХ содержание полового хроматина снижено, при структурных дефектах Х-хромосомы размеры Х-хроматина (телец Барра) могут быть увеличены или уменьшены.

    Нарушение формирования половых желез при Ш.-Т. с. обусловлено отсутствием или структурными дефектами одной половой хромосомы. Это приводит к выраженной эстрогенной недостаточности, половому недоразвитию, у большинства больных — к первичной аменорее и бесплодию. Хромосомный дисбаланс в результате отсутствия одной из половых хромосом или части Х-хромосомы является причиной возникновения различных дефектов соматического развития. Возможно также, что сопутствующие аутосомные мутации играют определенную роль в появлении пороков развития, поскольку существуют состояния соматически сходные с Ш.-Т. с., но без видимой хромосомной патологии и без полового недоразвития, например Нунен синдром, отдельные случаи Ш.-Т. с. у мужчин. Отсутствие Х-хромосомы приводит к проявлению у ряда больных с Ш.-Т. с. рецессивных генов, расположенных в Х-хромосоме, что является, например причиной дальтонизма у таких больных женщин.

    Гонады при Ш.-Т. с. представляют собой недифференцированные соединительнотканные тяжи. Реже встречаются рудименты яичников, включающие овариальную строму, а иногда и отдельные примордиальные фолликулы. В гонадных тяжах могут быть обнаружены элементы яичек и рудименты семявыносящего протока. Наиболее важны изменения костно-суставной системы — spina bifida, деформация суставов, укорочение метакарпальных и метатарзальных костей, фаланг, остеопороз и др., изменения сердца и крупных сосудов — коарктация аорты, незаращение аортального (боталлова) протока, дефект межжелудочковой перегородки, стеноз устья аорты, почечных артерий и др., пороки развития почек — подковообразная почка, удвоение лоханок и мочеточников и др.

    Отставание больных с Ш.-Т. с. в физическом развитии заметно уже с рождения. Для доношенных новорожденных характерны малая длина (42—48 см) и масса тела 2800—2500 г и менее), т.е. задержка физического развития носит внутриутробный характер. Это послужило причиной причисления Ш.-Т. с к примордиальному нанизму Патогномоничными для Ш.-Т. с. при рождении являются складки кожи по бокам укороченной шеи (птеригиум-синдром), другие пороки соматического развития, особенно костно-суставной и сердечно-сосудистой систем, так называемое лицо сфинкса, лимфостаз. Для течения постнатального периода характерно общее беспокойство новорожденных, нарушение сосательного рефлекса, срыгивания фонтаном, рвота. В раннем возрасте у части больных отмечают задержку статического развития и развития речи, что свидетельствует о патологии эмбриогенеза нервной системы. Примерно у 15—20% больных задержка развития наблюдается в пубертатном периоде.

    Наиболее общим соматическим признаком при Ш.-Т. с. является низкорослость. Рост больных, как правило, не превышает 135—145 см. Масса тела часто избыточна. Соматические симптомы у больных с Ш.-Т. с. в порядке убывания по частоте встречаемости следующие: низкорослость, общая диспластичность, бочкообразная грудная клетка, укорочение шеи, низкий рост волос на шее, высокое, «готическое» небо, крыловидные складки кожи в области шеи, деформация ушных раковин, укорочение метакарпальных и метатарзальных костей и аплазия фаланг, деформация ногтей, вальгусная деформация локтевых суставов, множественные пигментные пятна, микрогнатизм, лимфостаз, птоз, эпикантус, пороки сердца и крупных сосудов, артериальная гипертензия, витилиго.

    На рентгенограммах кистей и стоп встречаются аплазия фаланг, гипоплазия метакарпальных и метатарзальных костей, деформация костей лучезапястного сустава, на рентгенограммах позвоночника и грудной клетки — синостозы позвонков и ребер, явления гипертрофического остеопороза. Дифференцировка скелета умеренно отстает от возрастных норм, однако к пубертатному периоду она прогрессирует и обычно соответствует фактическому возрасту.

    Рентгенологически при Ш.-Т. с. турецкое седло и кости свода черепа обычно не изменены, лишь в отдельных случаях турецкое седло может иметь своеобразную форму с обызвествлением диафрагмы, быть уменьшенным или увеличенным.

    Половое недоразвитие при Ш.-Т. с. отличается своеобразием. Нередкими признаками его являются геродермия и мошонкообразный вид больших половых губ, высокая промежность, недоразвитие малых половых губ, девственной плевы и клитора, воронкообразный вход во влагалище. В то же время у части больных имеются признаки маскулинизации в виде гипертрофии клитора, что часто сочетается с вирильным оволосением на теле. Молочные железы у больных с Ш.-Т. с. неразвиты, соски низко расположены, широко расставлены, бледны и втянуты. Развивающиеся молочные железы при Ш.-Т. с. имеют преимущественно жировое строение и неправильную форму. Вторичное оволосение появляется спонтанно и бывает скудным.

    В отличие от гипофизарного нанизма при Ш.-Т. с. наблюдают высокую гипоталамо-гипофизарную активность, что проявляется изменениями по типу посткастрационного синдрома, выражается в склонности к повышению АД у лиц молодого возраста и к ожирению с нарушениями трофики тканей, в характерных изменениях ЭЭГ

    Интеллект большинства больных с Ш.-Т. с. сохранен, имеющаяся иногда интеллектуальная недостаточность выражена нерезко. В психическом статусе больных с Ш-Т. с. главную роль играет своеобразный психический инфантилизм с эйфорией при хорошей практической приспособляемости и социальной адаптации.

    Диагноз устанавливают на основании характерных клинических особенностей, определения полового хроматина и исследования кариотипа. Для дифференциальной диагностики с нанизмом информативными являются данные определения содержания в крови тронных гормонов гипофиза, особенно гонадотропинов, и электроэнцефалографии.

    Лечение больных с Ш.-Т. с. заключается в стимуляции роста тела анаболическими стероиидами и другими анаболическими препаратами. Учитывая большую склонность больных к андрогенизации, лечение следует проводить минимально эффективными дозами анаболических стероидов с перерывами при регулярном гинекологическом контроле. Основным видом терапии больных с Ш.-Т. с. является эстрогенизация, которую осуществляют с 14—16 лет и в течение всего детородного возраста: вначале непрерывно до появления первого менструальноподобного кровотечения, далее — курсами, имитируя нормальный менструальный цикл. Лечение приводит к феминизации телосложения, развитию женских вторичных половых признаков, улучшает трофику половых путей, вызывает индуцированные менструации, уменьшает повышенную активность гипоталамо-гипофизарной системы, предотвращает развитие гипоталамической патологии по типу посткастрационного синдрома. При Ш.-Т. с. у мужчин в случае гипогонадизма применяется заместительная терапия мужскими половыми гормонами.

    Прогноз для жизни при Ш.-Т. с. благоприятный, исключение составляют больные с тяжелыми врожденными пороками сердца и крупных сосудов, с ренальной гипертензией. Лечение эстрогенами делает больных с Ш.-Т. с. способными к семейной жизни, однако абсолютное большинство из них остаются бесплодными.

Клайнфелтера синдром (Н.F. Klinefelter, американский эндокринолог, родился в 1912 г.: синоним синдром Клайнфелтера — Райфенштейна — Олбрайта) — хромосомное заболевание, в основе которого лежит полисемия по Х хромосоме у лиц мужского пола (кариотип 47, XXV; 46, XY/47, XXY; 48, XXXY; 47, XYY и др.). Характеризуется нарушением полового развития (умеренным гипогонадизмом), бесплодием.

    Хромосомные аномалии, приводящие к К. с., возникают в результате нарушения деления половых клеток и образования гамет, содержащих большее, чем в норме, число хромосом (явление анеуплоидии). Избыточное число половых хромосом в кариотипе приводит к дисбалансу генов. При увеличении числа лишних хромосом степень выраженности генного дисбаланса усугубляется, а клинические проявления заболевания становятся все более выраженными. Причиной К. с. может стать также аномалия деления оплодотворенной яйцеклетки (зиготы), при котором наблюдается мозаичный вариант К. с. с кариотипом 46, XY/47, XXY.

    Симптомы К. с. обусловлены гиалинозом семенных канальцев, прогрессирующим с возрастом, дистрофическими изменениями сперматогенного эпителия яичек, системным поражением глубинных структур ц.н.с., снижением чувствительности тканей к андрогенам. Остальные клинические признаки К. с. являются гормонально обусловленными, т.е. вторичными.

    Больные К. с. обычно отличаются высоким ростом, евнухоидными пропорциями скелета (узкие плечи, широкий таз), при ожирении — распределением подкожной жировой ткани по женскому типу, гинекомастией. Оволосение по женскому типу, скудное; рост волос на лице почти отсутствует. Наружные половые органы мужские, мошонка сформирована правильно, крипторхизм отмечают редко. Яички уменьшены в размерах, часто уплотнены. Внутренние половые органы мужского типа, предстательная железа слегка уменьшена или нормального размера. Дифференцировка скелета соответствует возрасту или несколько отстает от возрастной нормы. Половая функция при К. с. обычно не страдает и лишь у некоторых больных незначительно снижена. Как правило, больные К. с. вступают в брак, живут нормальной половой жизнью, но браки остаются бесплодными.

    При исследовании полового хроматина у большинства больных результат положительный, иногда обнаруживается по два и более телец Барра в одном ядре. При исследовании спермы у больных выявляется азооспермия. В материале, полученном при биопсии яичек, обнаруживают признаки гиалиноза семенных канальцев различной степени выраженности, дистрофию или полное отсутствие (у взрослых больных) сперматогенного эпителия, гиперплазию клеток Лейдига (см. Яичко). Следует отметить, что у детей с К. с. гиалиноз семенных канальцев отсутствует, в канальцах много герминативных элементов. Появление патологических изменений в яичках по времени совпадает с пубертатным периодом, когда сперматогенные клетки начинают дифференцироваться и вступают в мейоз, затем патология резко прогрессирует.

    Концентрация тестостерона в плазме крови при К. с. соответствует нижней границе нормы, содержание эстрогенов нормальное, а гонадотропинов, особенно фоллитропина и гормона роста, повышено. ЭЭГ свидетельствует о системном поражении глубинных структур головного мозга, особенно диэнцефальных.

    Интеллект больных с К. с. часто снижен (полагают, что степень его нарушения пропорциональна числу добавочных Х-хромосом в кариотипе).

    Диагноз устанавливают на основании клинической картины и результатов хромосомного анализа (положительный результат исследования полового хроматина у лиц мужского пола, характерный кариотип), изучения показателей спермограммы и исследования материала, полученного при биопсии яичек, а также на основании результатов биохимического исследования плазмы крови. Больной должен быть направлен на цитогенетическое и клинико-диагностическое (гормональное) обследование при наличии клинических признаков, позволяющих думать о К. с. и азооспермии.

    В большинстве случаев больные К. с. не нуждаются в гормональной терапии. Заместительную терапию андрогенами проводят редко, лишь при наличии выраженной андрогенной недостаточности. Учитывая снижение чувствительности тканей у этих больных к андрогенам, андрогенные препараты в таких случаях следует применять в достаточно высоких дозах, например 10% раствор тестэната по 1 мл 1 раз в 7—10 дней внутримышечно; сустанон-250 или омнадрен-250 по 1 мл 1 раз в месяц внутримышечно. По некоторым данным, с целью повышения чувствительности тканей к андрогенам целесообразно лечение андрогенными препаратами сочетать с назначением хорионического гонадотропина. При этом следует помнить, что повышенная концентрация в крови андрогенных гонадотропинов рассматривается как одна из причин прогрессирования гиалиноза семенных канальцев у больных с К. с., поэтому курсы лечения хорионическим гонадотропином должны быть короткими, а применяемые дозы — небольшими. По показаниям больным с К. с. необходимо находиться под наблюдением психоневролога.

    Прогноз для жизни благоприятный. Социальная адаптация зависит от психических особенностей больных Большинство больных трудоспособны. Прогноз в отношении ликвидации бесплодия абсолютно неблагоприятен.

Сирингомиелия (syringomielia; греч. surinx siringos трубка, трубчатая полость + myelos костный мозг, спинной мозг) — хроническое прогрессирующее заболевание нервной системы, характеризующееся разрастанием глии и образованием патологических полостей преимущественно в спинном мозге. Обусловлено задержкой и неправильным замыканием медуллярной трубки в период образования заднего шва спинного мозга. Нарушения развития нервной системы при С. генетически детерменированы.

    К основным морфологическим проявлен относятся макроскопически выявляемые полости (чаще расположенные в области задних рогов спинного мозга) и разрастания глии по его длиннику в виде «глиозного штифта».

    Клиническая картина полиморфна, степень выраженности симптоматики колеблется от едва уловимой до выраженной. Синдромы поражения спинного мозга развиваются часто на фоне дизрафического статуса (пороки развития кожи, подкожной клетчатки, мышц, костей, внутренних органов, нервной системы, непропорциональное развитие мозгового и лицевого черепа, конечностей по отношению к туловищу, асимметрия лица и туловища, неправильное развитие пальцев, незаращение дужек позвонков). Начальными и доминирующими симптомами являются расстройства чувствительности диссоциированного характера: снижение или отсутствие болевой и температурной чувствительности при сохранности тактильной и суставно-мышечной. Нередко следствием нарушений чувствительности бывают безболезненные ожоги, получаемые в быту. Расстройства чувствительности чаще носят сегментарный характер, иногда с распространением на зоны иннервации тройничного нерва. К типичным проявлениям относятся боли и парестезии, в т.ч. и на ранних стадиях болезни. Двигательные нарушения обычно выражены нерезко, в руках это чаще периферические парезы с амиотрофиями, фасцикулярными подергиваниями мышц и снижением сухожильных рефлексов, в ногах — пирамидные парезы; иногда наблюдается односторонняя атрофия мышц языка. Несмотря на выраженные атрофии функции конечностей могут быть относительно сохранными. Характерны дистрофические изменения позвоночника с развитием сколиоза, кифоза (рис. 1). Отмечаются дефекты роста костей и костеобразования, очаги разряжения в костях. Характерны также артропатии (рис. 2), часто встречаются трофические изменения кожи и подкожной клетчатки, нарушения потоотделения.

    Течение болезни хроническое, медленно прогрессирующее. Цереброспинальная жидкость может быть незначительно изменена.

    Диагноз в типичных случаях нетруден. Для уточнения диагноза производят рентгенографию, с помощью которой выявляют изменения костей скелета, миелографию, компьютерную томографию, ядерно-магнитно-резонансную томографию. Если болезнь начинается с болевого синдрома, ее следует дифференцировать с поражением корешков или плекситом. Иногда дифференциальный диагноз проводят с гематомиелией, остеохондрозом, лепрой. Формы заболевания, сопровождающиеся амиотрофией, необходимо различать с амиотрофическим боковым склерозом. В отдельных случаях сходная с С. картина может наблюдаться при костных аномалиях краниовертебральной области (см. Краниовертебральные аномалии). Во всех этих случаях следует учитывать особенности клинического проявления, характер развития процесса, результаты рентгенологического и других методов исследования.

    Лечение чаще консервативное. Применяют аминокислотные препараты, гидролизаты белков, витамины группы В, дезинтоксикационные, антихолинэстеразные и вазоактивные средства. Показаны иглоукалывание, массаж, лечебная физкультура, санаторно-курортное лечение с использованием естественных радиоактивных вод. По показаниям применяют лучевую терапию или хирургическое лечение.

    Прогноз в отношении жизни благоприятный. Больные длительно сохраняют трудоспособность.

    Профилактика включает медико-генетическое консультирование, раннее выявление начальных форм болезни, диспансерное наблюдение за лицами с резко выраженным дизрафическим статусом. Необходимы рациональная профессиональная ориентация и трудоустройство.

Оглушение — наиболее легкое непароксизмальное выключение сознания. Выделяют три степени глубины синдрома: легкое (обнибуляция), среднее и глубокое (сомноленция) оглушение.

Ведущими проявлениями оглушения являются затруднение, упрощение, обеднение и значительное уменьшение объема и глубины всей психической отражательной деятельности, где наиболее отчетливыми нарушениями являются дезориентировка во времени, ситуации, месте и собственной личности.

Легкая степень оглушения (обнибуляция) характеризуется дезориентировкой во времени: больной не может правильно распо ложить во времени этапы своей деятельности, изложить проявления болезни, правильно назвать текущую дату, день недели, а нередко и месяц, и год. Затруднено и замедленно осмышление, в первую очередь по отношению к более сложной информации, принятию решений. Внимание пассивное, память на текущие события затруднена. Больные медлительны, нередко растеряны. Падает спонтанная активность, стремление к общению. Речь становится односложной, лаконичной. Эмоциональные проявления уплощаются, обедняются, преобладают безразличие. Симптоматика может мерцать в сторону “просветления” (“люцидные окна”).

Средняя степень оглушения включает всю симптоматику предыдущей степени с последующим ее углублением и обеднением. Усложняется дезориентировка, помимо дезориентировки во времени присоединяется дезориентировка в ситуации и окружающей обстановке. Больные не оценивают, где и почему они находятся, кто их окружает, о чем их расспрашивают. Преобладает аффект растерянности, недоумения. С трудом осмышляются только простые вопросы, касающиеся паспортных данных (фамилия, имя, отчество, год рождения, иногда адрес). Спонтанная активность, действия, общение отсутствуют. Внимание привлекается с большим трудом сильными и витально важными раздражителями. Предоставленные себе, больные лежат в постели, нередко с открытыми глазами, полностью безучастные, безразличные, бездеятельные, или “дремлют”, производя впечатление спящих.

Глубокое оглушение (сомноленция) характеризуется полной дезориентировкой (дезориентировка во времени, месте, собственной личности). Больные не осмысляют обращенную к ним речь, окружающую обстановку. Только очень сильные, витально значимые (болевые) раздражители вызывают слабые реакции по типу ориентировочной—больной открывает глаза, поворачивает глаза, голову в сторону говорящего, но реакция весьма проста и примитивна—в виде незначительных двигательных и мимических реакций. Пациенты адинамичны, пассивны, бездеятельны, безразличны и предоставленные себе лежат в однообразной позе в постели.

По выходе из оглушения конградная частичная (при обнибуляции) и полная амнезия (при средней и глубокой степени).

В зависимости от тяжести основного заболевания, степени глубины оглушения могут в одних случаях регрессировать, в других прогрессировать, переходя в сопор.

Сопор — более глубокое выключение сознания, характеризующееся полной дезориентировкой, утратой даже слабых дифференцированных ориентировочных реакций, в том числе на болевые раздражители. .В ответ на болевые раздражители возникают недифференцированные двигательные и мимические реакции. Психическое отражение полностью отсутствует. Утрачиваются кожные и слизистые рефлексы, сохраняются и ослаблены сухожильные рефлексы. Сохранены защитные рефлексы, помимо болевого, термические, кашлевой, рвотный, глотательный, корнеальный. .Полная адинамия, хотя возможны стереотипные двигательные акты, вплоть до возбуждения в пределах постели. По выходе из сопора — полная амнезия. При утяжелении сопора возникает кома.

Кома — самая глубокая степень выключения сознания — арефлексия. Полностью отсутствуют психическая деятельность, кожные, слизистые и сухожильные рефлексы, сохраняются только безусловные рефлексы, обслуживающие витальные функции организма — сердечно-сосудистая и дыхательная деятельность, терморегуляция и т. п. После выхода из комы — полная амнезия. При углублении комы начинает расстраиваться и безусловная рефлекторная регуляция витальных функций организма, что приводит к нарушению сердечной и дыхательной деятельности, тонуса сосудов, терморегуляции, в результате чего наступает смерть.

Выход из коматозного состояния идет в обратной последовательности с соответствующим восстановлением физических, неврологических и психических функций организма: кома — сопор- глубокое оглушение — среднее — легкое оглушение.

Непароксизмальные выключения сознания относятся к ургентной медицине и требуют от врача не только быстрой, правильной диагностики, но и неотложной квалифицированной врачебной помощи. Возникают при интоксикациях, соматических (уремия, печеноченая недостаточность, гипо- и гипергликемия и др.), медикаментозных (опиаты, барбитураты, нейролептики, транквилизаторы и др.), наркотических (опиаты, алкоголь и др.), промышленных (тетраэтилсвинец, угарный газ и др.), при тяжелых радиационных поражениях, асфиксии, в острых стадиях менингитов, энцефалитов и травм головного мозга, при церебральных катастрофах (геморрагия, ишемия, тромбоз, эмболия и др.), внутричерепных опухолях.

Акинетический мутизм

Особая форма нарушения сознания, при которой больные (обычно с поражением базально-медиальных отделов лобных долей) лежат неподвижно с открытыми глазами, не реагируют на команды, но внимательно рассматривают все, что их окружает. Подобный своеобразный вариант бодрствования, создающий иллюзию готовности к контакту и познавательной деятельности называют также "бодрствующей комой". Акинетический мутизм, в частности, наблюдается при выходе из коматозного состояния, обусловленного окклюзией передней мозговой артерии или кровоизлиянием в лобную долю при разрыве аневризмы передней соединительной артерии. Сохраняется периодичность смены сна и бодрствования. Резкие раздражители (болевые, световые, звуковые) могут вызвать ответную двигательную реакцию. М. а. обусловлен поражением ствола мозга, преимущественно в области оральных его отделов, а также активирующих отделов лимбико-ретикулярной системы вследствие воспалительного, опухолевого, сосудистого процесса или черепно-мозговой травмы.